Je, mashavu ya mtoto wako yanaonekana kuvimba na taya yake inaonekana kubwa? Inaweza kuwa Cherubism. Hebu tuzungumzie!

Huenda una wasiwasi kidogo kwamba uso wa mtoto wako umebadilika kidogo, huku mashavu yake yakionekana kuvimba. Au daktari amekuambia kuhusu mabadiliko katika kidevu chake? Tunaita hali hii (Cherubism) . Jina linaweza kusikika kuwa la ajabu kidogo, lakini tuwe rahisi. Hili ni tatizo nadra sana, lakini ni muhimu kulifahamu.

Cherubism ni nini?

Kwa ufupi, Cherubism ni hali adimu ya kijenetiki. Hutokea wakati tishu zisizo za kawaida zinapokua kwenye mfupa wa taya la mtoto wako badala ya tishu zenye mfupa zenye afya. Tishu hii isiyo ya kawaida si ya saratani na kwa kawaida haina maumivu. Hata hivyo, inaweza kusababisha taya la mtoto kuwa pana pande zote mbili na mashavu yake kuonekana yamevimba . Baadhi ya watoto wanaweza kupoteza meno au kuwa na meno yanayokua bila mpangilio. Cherubism haiathiri mifupa mingine mwilini, ni taya pekee .

Dalili hizi hazianzi kuonekana mara tu baada ya kuzaliwa. Kwa kawaida huonekana kati ya umri wa miaka 2 na 7. Ukali wa hali hiyo unaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watoto wanaweza wasiwe na dalili zozote, au dalili zinaweza kuwa ndogo sana na hazionekani sana. Hata hivyo, katika hali mbaya zaidi, mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kuzungumza, kumeza, au hata kupumua.

Sehemu nzuri zaidi ni kwamba mara nyingi ugonjwa wa cherubini huisha wenyewe mtu mzima bila matibabu. Madaktari huwa wanatafuta hali hii kila wakati na wanapendekeza matibabu tu ikiwa dalili ni kali au ikiwa inaathiri sana ubora wa maisha ya mtoto.

Je, Cherubism ni ya kawaida kiasi gani?

Cherubism si hali ya kawaida sana. Watafiti hawajui hasa ni watu wangapi wana hali hiyo, lakini wamefanya makadirio kadhaa kulingana na makala zilizochapishwa za kimatibabu. Utafiti wa 2019 uligundua kuwa kuna visa 513 vya Cherubism vilivyoripotiwa katika machapisho ya kimatibabu. Kwa hivyo unaweza kuona jinsi ilivyo nadra.

Dalili za Cherubism ni zipi?

Hizi ndizo dalili za kawaida za Cherubism:

• Mfupa wa taya ya chini (taya ya chini) ni mpana kuliko ilivyotarajiwa.
• Mimea inayofanana na uvimbe katika eneo la taya la mtoto.
• Mashavu ya mviringo, yenye uvimbe.
• Mabadiliko katika umbo la meno, meno yaliyopotea, au meno yaliyoathiriwa.

Baadhi ya watoto wanaweza pia kuwa na dalili hizi:

• Macho yanaonekana kujitokeza na kutazama juu. Sehemu nyeupe ya jicho (sklera) inaonekana chini ya iris nyeusi.
• Tishu ya ziada katika taya ya juu huathiri jicho na neva zake zinazohusiana, na kusababisha upotevu wa kuona au upotevu wa kuona taratibu.
• Kupumua kwa mdomo.
• Kukoroma.
• Apnea ya usingizi inayozuia.
• Ugumu wa kuongea au kumeza.

Je, ni sababu gani za Cherubism?

Visa vingi vya Cherubism (zaidi ya 90%) husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `SH3BP2`.

Jeni hili la `SH3BP2` huelekeza mwili wetu jinsi ya kutengeneza protini ya `SH3BP2`. Protini hii inahusika katika mchakato wa kuondoa tishu za mfupa za zamani na kujenga tishu mpya za mfupa (urekebishaji wa mfupa). Mabadiliko ya kijenetiki husababisha mwili kutoa protini hii ya `SH3BP2` kupita kiasi.

Protini hii inapozalishwa kwa wingi, uvimbe hutokea kwenye mfupa wa taya. Pia huongeza uzalishaji wa seli zinazoitwa osteoclasts . Osteoclasts ni aina ya seli ambayo ina jukumu muhimu katika kuvunja tishu za mfupa ambazo mwili hauhitaji tena. Hata hivyo, seli hizi zinapozidi kuwa nyingi, huanza kuvunja tishu za mfupa kwenye mfupa wa taya wakati hazihitajiki. Upotevu huu usio wa kawaida wa mfupa, pamoja na uvimbe unaosababishwa na ongezeko la SH3BP2, husababisha uundaji wa ukuaji kama uvimbe kwenye mfupa wa taya. Ukuaji huu huongezeka polepole, ambayo ndiyo husababisha dalili za tabia za hali hiyo (Cherubism).

Hata hivyo, baadhi ya watoto wenye Cherubism hawana mabadiliko ya jeni ya SH3BP2. Katika hali kama hizo, mabadiliko mengine ya jeni yanaweza kusababishwa na mabadiliko hayo. Lakini watafiti bado hawajabaini mabadiliko hayo haswa ni yapi.

Je, (Cherubism) ni kitu kinachotoka kizazi hadi kizazi?

Ndiyo, watoto wengi hurithi mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha Cherubism. Hali hii hupitishwa katika mfumo mkuu wa urithi wa autosomal. Kwa ufupi, ikiwa mzazi mmoja ana mabadiliko ya kijenetiki, mtoto ana nafasi ya kuipata pia.

Hata hivyo, baadhi ya watoto wanaweza kupata hali hiyo hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa nayo hapo awali. Watafiti huiita hii 'mutation de novo' . Yaani, mabadiliko mapya ya kijenetiki yanayotokea kwa mtu, bila historia yoyote ya familia.

Kwa hivyo, ingawa Cherubism kwa kawaida hurithiwa, si mara zote huwa hivyo. Hata kama hakuna mtu katika familia aliye na hali hiyo, madaktari wanaona Cherubism kama utambuzi unaowezekana.

Je, kuna hali zingine zinazohusiana na Cherubism?

Kwa baadhi ya watoto, Cherubism inaweza pia kutokea kama sehemu ya hali nyingine ya kijenetiki. Baadhi ya hali hizi zinazohusiana ni pamoja na:

• `(Dalili ya X dhaifu)`
• `(Ugonjwa wa Jaffe-Campanacci)`
• `(Aina ya Neurofibromatosis 1)`
• `(Ugonjwa wa Noonan)`
• `(Dalili ya Ramon)`

Katika hali kama hizo, chanzo cha Cherubism si mabadiliko ya jeni ya SH3BP2. Badala yake, mabadiliko mengine ya kijenetiki yanayohusiana na ugonjwa huo yanahusika.

Madaktari hugunduaje Cherubism?

Madaktari hufuata hatua hizi ili kugundua Cherubism:

• Uchunguzi wa kimwili: Hii inahusisha kumchunguza mtoto kwa dalili kama vile taya pana isiyo ya kawaida, meno yaliyopotea, au matatizo ya meno (Cherubism).
• Kuagiza vipimo vya upigaji picha: Hizi ni pamoja na vipimo kama vile X-rays au CT scans (computer tomography scans) . Hizi zinaweza kusaidia kutathmini vyema hali ya mfupa wa taya.
• Kuagiza vipimo vya kijenetiki: Vipimo hivi hufanywa ili kuangalia mabadiliko ya kijenetiki.

Madaktari pia wanahitaji kuondoa hali zingine zenye dalili zinazofanana, kama vile dysplasia ya nyuzi au uvimbe wa mfupa wa aneurysmal , na kubaini kama Cherubism ni sehemu ya ugonjwa wa kijenetiki.

Matibabu ya Cherubism ni yapi?

Watoto wengi wenye cherubini hawahitaji matibabu yoyote maalum. Madaktari wa watoto mara nyingi huchukua mbinu ya "subiri uone". Hiyo ni kusema, huangalia hali hiyo na kuona jinsi inavyoendelea. Mara nyingi, tishu hizi zisizo za kawaida hukua hadi mtoto afikie balehe, hubaki vile vile kwa miaka michache, na kisha huanza kupungua polepole. Dalili za cherubini kwa kawaida hutoweka mwanzoni mwa utu uzima.

Hata hivyo, ikiwa mtoto wako ana matatizo ya kula au kupumua, daktari anaweza kupendekeza upasuaji. Hata hivyo, madaktari kwa kawaida hupendekeza upasuaji baada ya ukuaji usio wa kawaida wa tishu kusimama. Ikiwa mtu bado ana dalili na anataka kubadilisha mwonekano wa uso wake, upasuaji unaweza kuzingatiwa. Upasuaji wa kujenga upya husaidia kuunda upya uso wa mtu kulingana na anavyopenda.

Matibabu ya usaidizi

Cherubism inaweza kuathiri vipengele vingi vya maisha ya mtoto, hasa ikiwa hali ni mbaya. Kwa hivyo, mtoto anaweza kuhitaji matibabu yaliyoundwa kulingana na mahitaji yake. Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Matibabu ya Meno: Watoto wenye cherubini wanaweza kuhitaji matibabu ya meno, kama vile kung'oa meno au vipandikizi . Mara tu vijidudu vinavyofanana na uvimbe kwenye taya vinapoanza kupungua, mtoto anaweza pia kuhitaji vishikio vya meno (orthodontics) .
• Usaidizi wa kuona: Katika visa vikali vya cherubini, uwezo wa kuona wa mtoto unaweza kuathiriwa. Daktari wa macho anaweza kuchunguza uwezo wa kuona wa mtoto na kupata suluhisho bora kwa mahitaji yake.
• Msaada wa kuzungumza na kumeza: Ikiwa mtoto ana shida kuzungumza au kumeza,Mtaalamu wa magonjwa ya lugha ya usemi (SLP) anaweza kusaidia.
• Usaidizi wa kisaikolojia: Cherubism inaweza kuathiri kujithamini kwa mtoto. Ni muhimu kuzungumza na mtoto wako kuhusu jinsi anavyohisi na jinsi hali hii inavyoathiri dhana yake binafsi. Mtoto wako anaweza kufaidika kwa kuzungumza na mwanasaikolojia wa watoto kuhusu hisia zake.

Je, matarajio ya wale walio na Cherubism ni yapi?

Watu wengi hawatakuwa na dalili zozote za Cherubism watakapofikisha umri wa miaka 30. Kufikia wakati huo, tishu isiyo ya kawaida itakuwa imebadilishwa na tishu ya kawaida ya mfupa.

Mara chache sana, dalili za uchawi zinaweza kuendelea hadi mtu mzima. Ikiwa hii itatokea, daktari atatoa mwongozo na usaidizi unaohitajika.

Je, Cherubism inaweza kuzuiwa?

Madaktari hawajui njia yoyote ya kuzuia hali hii. Ikiwa mtu katika familia yako ana Cherubism, inaweza kuwa wazo nzuri kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata mimba.

Ninawezaje kumtunza mtoto wangu?

Ikiwa mtoto wako ana Cherubism, fahamu mambo haya:

• Endelea kumpeleka mtoto wako kwa daktari wa watoto. Daktari atakuambia ni mara ngapi unapaswa kurudi.
• Mchunguze macho ya mtoto wako kulingana na ratiba iliyopendekezwa na daktari.
• Msaidie mtoto kihisia. Mtie moyo, zungumza naye.

Ni lini ninapaswa kumwita daktari?

Mpigie simu daktari wa watoto wako ikiwa mtoto wako ana yoyote kati ya yafuatayo:

• Matatizo ya kupumua, kama vile kukoroma au kukosa pumzi wakati wa kulala .
• Ugumu wa kumeza.
• Ugumu wa kuzungumza.
• Matatizo ya kuona.

Jina (Cherubism) lilitokeaje?

Ugonjwa huo ulipewa jina mwaka wa 1933 na Dkt. William A. Jones . Alichagua jina "Cherubism" kwa sababu dalili za ugonjwa huo ni pamoja na uso wa mtoto, uvimbe na wakati mwingine macho yaliyoinuliwa. Aliamini kwamba sifa hizi zilifanana na za "kerubi," umbo zuri la malaika linaloonekana katika sanaa na mila mbalimbali za kidini. Jina hilo limetumika tangu wakati huo.

Inaweza kuwa mshtuko kujua kwamba mtoto wako ana hali adimu. Katika kesi ya Cherubism, dalili hazionekani wakati wa kuzaliwa, kwa hivyo unaweza kuwa na wasiwasi unapoona mabadiliko katika uso wa mtoto wako au daktari anapotaja. Lakini kumbuka, visa vingi vya Cherubism huisha peke yake wakati mtoto anapofikia utu uzima.Katika hali mbaya, madaktari wanaweza kutibu athari za hali hiyo (Cherubism). Kumpa mtoto wako upendo mwingi na usaidizi wa kihisia kutamsaidia kupata huduma zote anazohitaji ili kutumia vyema utoto wake na ujana wake.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Cherubism ni hali adimu ya kijenetiki inayoathiri mfupa wa taya. Hii inaweza kusababisha mashavu ya mtoto kuvimba na taya kuonekana pana. Hii kwa kawaida huimarika kadri mtoto anavyokua. Hata hivyo, ikiwa ana shida kupumua au kumeza, mwone daktari. Jambo muhimu zaidi ni kuendelea kumpa mtoto wako upendo na usaidizi wako. Jambo muhimu zaidi ni kumsaidia mtoto wako kubaki imara huku akifuata ushauri wa kimatibabu. Usijali, hauko peke yako katika safari hii.

` Cherubism, magonjwa ya kijenetiki, taya, mashavu yaliyovimba, magonjwa ya watoto, matatizo ya meno, jeni la SH3BP2