Je, ni tatizo la homoni? Hebu tujifunze kuhusu Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) kwa maneno rahisi

Je, umeona mabadiliko au wasiwasi wowote kuhusu mwonekano wa sehemu za siri za binti yako mchanga? Au mvulana wako mdogo anaanza kuonyesha dalili za kubalehe kabla ya tarehe yake ya kujifungua? Labda mtoto wako anatapika, ana uvimbe, au ana uchovu tu? Leo tutazungumzia kuhusu hali ya kijenetiki ambayo inaweza kusababisha mambo haya. Tunaita hii Congenital Adrenal Hyperplasia, au CAH kwa ufupi. Usijali, jina linaweza kusikika kuwa gumu kidogo, lakini hebu tuwe rahisi.

CAH inamaanisha nini kwa urahisi?

Sawa, hebu kwanza tuangalie CAH ni nini. Sote tuna tezi mbili, kama kofia ndogo, juu ya figo zetu. Hizi ndizo tunazoita tezi za adrenal. Tezi hizi mbili ndogo hutoa homoni kadhaa muhimu sana ambazo ni muhimu kwa utendaji kazi wa mwili wetu.

• Cortisol: Hii ndiyo homoni kuu ya msongo wa mawazo katika mwili wetu. Huandaa mwili kukabiliana na magonjwa, hatari, na msongo wa mawazo. Pia husaidia kudhibiti shinikizo la damu, viwango vya nishati, na viwango vya sukari kwenye damu.
• Aldosterone: Homoni hii husaidia kudumisha usawa sahihi wa chumvi (sodiamu) na maji katika miili yetu, na hivyo kudhibiti shinikizo la damu na ujazo wa damu.
• Androjeni: Hizi ni homoni za ngono za kiume. Testosterone ni moja ya homoni hizo. Homoni hizi ni muhimu sana kwa mwanzo wa kubalehe, ukuaji wa kawaida na ukuaji.

Sasa, kinachotokea kwa mtu mwenye CAH ni kwamba kimeng'enya maalum kinachohitajika kutengeneza homoni hizi kinakosekana au kinapungua mwilini. Kama vile kiungo kinapokosekana kwenye sahani, ladha ya sahani hubadilika, kimeng'enya hiki kinapokosekana, tezi za adrenal haziwezi kutoa homoni hizi ipasavyo.

Kwa hivyo nini kitatokea?

• Labda homoni ya cortisol haizalishwi sana inavyohitajika.
• Labda homoni ya aldosterone haizalishwi sana inavyohitajika.
• Badala yake, homoni za kiume zinazoitwa androgens huanza kuzalishwa kwa ziada .

Usawa huu wa homoni ndio chanzo cha matatizo yote yanayotokea katika CAH.

Je, kuna aina kuu za CAH?

Ndiyo, kuna aina mbili kuu za CAH. 95% ya wagonjwa waliogunduliwa wanaangukia katika aina hizi mbili.

1. CAH ya Kawaida: Hii ndiyo aina kali na mbaya zaidi ya CAH. Kwa kawaida hugunduliwa wakati wa kuzaliwa. Ikiwa haitatibiwa vizuri, inaweza kusababisha mshtuko, kukosa fahamu, na hata kifo. Kwa hivyo, ni muhimu sana kugundua na kutibu hali hii mapema.Kuna aina mbili ndogo za aina hii.

• CAH Inayopoteza Chumvi: Hii ndiyo aina kali zaidi ya CAH. Katika hali hii, homoni ya aldosterone huzalishwa kwa kiasi kidogo sana. Hii husababisha mwili kushindwa kudhibiti viwango vyake vya chumvi (sodiamu). Matokeo yake, chumvi iliyozidi hutolewa kwenye mkojo. Wakati huo huo, homoni ya cortisol pia hupungua, na homoni ya androjeni huzalishwa kwa ziada.
• CAH inayotoa vijidudu kwa urahisi (aina ya kawaida isiyotoa chumvi): Hii ni hali isiyo mbaya sana. Hapa, upungufu wa homoni ya aldosterone si mbaya sana. Kwa hivyo, dalili zinazohatarisha maisha hazitokei. Hata hivyo, homoni ya cortisol bado iko chini na homoni ya androjeni iko juu. Hii husababisha matatizo yanayohusiana na ukuaji wa kijinsia.

2. CAH Isiyo ya Kawaida: Hii ndiyo aina nyepesi zaidi ya CAH. Kwa kawaida hugunduliwa katika utoto wa mwisho, ujana, au utu uzima. Baadhi ya watu wanaweza wasiwe na dalili zozote. Hapa pia, baadhi ya dalili zinazohusiana na ukuaji wa kijinsia zinaweza kutokea kutokana na uzalishaji mwingi wa homoni za androjeni.

Je, ni dalili zipi zinazowezekana za CAH?

Dalili za CAH zinaweza kutofautiana kulingana na aina na jinsia. Hebu tuangalie jedwali lililo hapa chini ili kuelewa hili waziwazi.

Kwa nini CAH hutokea? Chanzo chake ni nini?

Kwa ufupi, CAH ni ugonjwa wa kijenetiki . Hii ina maana kwamba ni kitu tunachorithi kutoka kwa wazazi wetu. Sio ugonjwa wa kuambukiza.

Kwa kila sifa katika miili yetu, kuna jeni mbili, moja kutoka kwa mama yetu na moja kutoka kwa baba yetu. Ili CAH itokee, mtoto lazima arithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba yake . Hali hii inaitwa ugonjwa wa autosomal recessive.

CAH mara nyingi husababishwa na upungufu wa kimeng'enya 21-hidroksilasi. Husababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo hutengeneza kimeng'enya hiki.

Unajuaje kama una CAH?

CAH ya kawaida (aina kali)

Hii ndiyo habari njema zaidi. Hospitali nyingi nchini Sri Lanka sasa zinajumuisha kipimo cha uchunguzi wa CAH cha Kawaida miongoni mwa vipimo vinavyofanywa wakati wa kuzaliwa. Hii inafanywa siku chache baada ya mtoto kuzaliwa, kwa kutumia tone dogo la damu lililochukuliwa kutoka kisigino cha mtoto . Kipimo hiki (uchunguzi wa mtoto mchanga) kinaweza kugundua haraka kama mtoto ana CAH ya Kawaida. Hii ina maana kwamba matibabu yanaweza kuanza kabla ya dalili kuonekana, na kuokoa maisha ya mtoto.

Ikiwa familia yenye mtoto ambaye tayari ana CAH inatarajia mtoto mwingine, inawezekana kumpima mtoto huyo hali hiyo wakati wa ujauzito. Kuna vipimo maalum vya hili, kama vile amniocentesis. Zungumza na daktari wako kuhusu hili.

CAH isiyo ya kawaida (aina isiyo kali)

Fomu hii nyepesi inaweza kuchelewa kidogo kuitambua kwa sababu dalili huonekana baadaye. Wewe au mtoto wako mnapoanza kupata dalili zilizotajwa hapo juu, mnapaswa kumuona daktari. Daktari ata:

• Uchunguzi wa kimwili unafanywa.
• Vipimo vya damu na mkojo huangalia viwango vya homoni.
• Wakati mwingine vipimo vya kijenetiki vinaweza kuthibitisha ugonjwa.

Ni matibabu gani ya hili?

CAH haiwezi kuponywa kabisa. Hata hivyo, kwa matibabu sahihi, inaweza kudhibitiwa vizuri na unaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye afya . Matibabu hutegemea aina ya ugonjwa na ukali wa dalili.

Matibabu ya CAH ya Kawaida

Watu hawa wanapaswa kutumia dawa kila siku kwa maisha yao yote . Lengo kuu la matibabu ni kusawazisha viwango vya homoni kwa kutoa homoni ambazo hazina upungufu mwilini. Hii husaidia kuhakikisha ukuaji wa kawaida na ukuaji wa kijinsia.

• Glukokotikoidi: Dawa hizi huchukua nafasi ya homoni ya cortisol ambayo mwili hautoi. Kipimo cha dawa hizi kinaweza kuhitaji kuongezwa wakati mtoto ana ugonjwa kama vile homa, maambukizi, au wakati wa hali zenye mkazo kama vile upasuaji.
• Mineralocorticoids: Hizi hutolewa kuchukua nafasi ya aldosterone ya homoni ambayo haijazalishwa mwilini.
• Virutubisho vya chumvi: Watoto wachanga walio na dalili ya kupoteza chumvi hupewa sodiamu kloridi ili kuchukua nafasi ya chumvi inayopotea mwilini.

Chaguo jingine la matibabu ni upasuaji ili kurekebisha sehemu za siri zisizoeleweka kwa wasichana. Kwa kawaida hii inaweza kufanywa kati ya miezi 2 na 6 baada ya mtoto kuzaliwa.

Matibabu ya CAH isiyo ya kawaida

Watu wenye aina hii hafifu wanaweza wasihitaji matibabu yoyote ikiwa hawana dalili. Ikiwa wana dalili hafifu, wanaweza kupewa dozi ndogo za glucocorticoids. Mara nyingi watu hawa hawahitaji matibabu ya maisha yote.

Katika hali yoyote kati ya hizi, kutafuta ushauri nasaha kuhusu afya ya akili ili kuzungumzia msongo wa mawazo na matatizo ambayo mtoto na wazazi wanaweza kuwa nayo ni sehemu muhimu sana ya matibabu.

Ni matatizo gani yanaweza kutokea ikiwa hayatatibiwa?

Ikiwa haitatibiwa, hasa aina ya Classic CAH inayopoteza chumvi, inaweza kuwa hatari sana. Kupoteza chumvi nyingi na maji mwilini kunaweza kusababisha matatizo ambayo yanaweza hata kuhatarisha maisha. Ikiwa mtoto anatapika sana, anachechemea, au hanyonyi , anapaswa kupelekwa kwenye kitengo cha matibabu ya dharura cha hospitali (ETU) mara moja.

Ni nini kinachoweza kutokea ikiwa haitatibiwa:

• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (Arrhythmia)
• Kukamatwa kwa moyo
• Hata kifo kinaweza kutokea.

CAH isiyo ya kawaida inaweza kusababisha matatizo hata kama haitatibiwa. Kwa mfano, ugumba, mizunguko isiyo ya kawaida ya hedhi, na sifa za kudumu za kiume kwa wanawake.