Ugonjwa wa Cornelia de Lange ni nini? Hebu tuzungumzie!

Je, umewahi kuwa na wasiwasi kidogo au udadisi kuhusu ukuaji wa mtoto wako, au kuhusu baadhi ya mabadiliko madogo katika mwonekano wake? Kuna baadhi ya watoto wachanga ambao hukua tofauti kidogo na watoto wengine, na mwonekano wao wa uso na viungo vyao vinaweza kuwa tofauti kidogo. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu sana ya kuifahamu. Hii inaitwa Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Ugonjwa wa Cornelia de Lan (CdLS) ni nini?

Kwa ufupi, hii ni hali adimu ya kijenetiki . "Jenetiki" inamaanisha kitu kinachosababishwa na mabadiliko katika jeni zetu. Hali hii husababisha mabadiliko katika mwonekano wa kimwili wa mtoto, ukuaji wa kiakili (kama vile uwezo wa kujifunza), na tabia.

Jambo muhimu ni kwamba hali hii (CdLS) haiwaathiri watoto wote kwa njia ile ile. Ingawa baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili ndogo sana, wengine wanaweza kuwa na dalili kali sana. Kwa kweli, hakuna watoto wawili wenye hali hii wanaofanana kabisa. Hata hivyo, kuna kufanana kwa kawaida katika mwonekano na tabia zao. Hali hii inaweza kuathiri sehemu tofauti za mwili wa mtoto. Dalili kuu ambazo kwa kawaida huonekana ni:

• Kuchelewa kukua kabla na baada ya kuzaliwa. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kupunguza uzito na asikue mrefu.
• Mabadiliko ya kichwa na uso. Madaktari huyaita mabadiliko haya ya "uso wa kichwa". Tutazungumzia hili baadaye.
• Baadhi ya kasoro katika mikono na vidole.
• Kuwa na nywele nyingi kuliko kawaida mwilini na kichwani. Hii inaitwa "hypertrichosis" au "hirsutism".
• Ulemavu wa kiakili.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Cornelia de Lann kwa kweli ni hali adimu sana . Hupatikana wakati wa kuzaliwa. Kitakwimu, hutokea katika takriban mtoto mmoja kati ya 10,000 waliozaliwa wakiwa hai, au mtoto mmoja kati ya 50,000 waliozaliwa wakiwa hai. Hata hivyo, madaktari wanaamini kwamba baadhi ya watoto wenye hali hii wanaweza kutogunduliwa. Hii ni kwa sababu ikiwa dalili ni ndogo sana, wanaweza kudhaniwa kuwa na matatizo mengine. Au, huenda hata wasitambue kwamba yanahusiana na (CdLS).

Dalili za ugonjwa wa Cornelia de Lann ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, hali hii haiathiri kila mtoto kwa njia ile ile. Dalili zinaweza kutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Ikiwa mtoto wako ana hali hii, unaweza kugundua dalili moja au zaidi kati ya zifuatazo.

Vipengele maalum vinavyoonekana usoni na kichwani

Tunaziita hizi `(Sifa tofauti za kichwani)`.

• Kope mara nyingi huonekana kuunganishwa katikati na kupindika juu (hii inaitwa `(synophrys)`).
• Kope ni ndefu sana.
• Nguruwe za masikio ziko chini kuliko kawaida.
• Meno ni madogo na kuna mapengo makubwa kati yao.
• Pua inakuwa ndogo na kuinuliwa juu.
• Kichwa ambacho ni kidogo kuliko kawaida (madaktari hukiita "microcephaly").
• Kuwa na kaakaa lililopasuka (hili halitokei kwa kila mtu, lakini baadhi ya watu wanaweza).

Vipengele vya ukuaji wa neva

• Ucheleweshaji wa ukuaji. Yaani, mambo kama kutotambaa katika umri wa kutambaa, kutotembea katika umri wa kutembea.
• Watu wengi wanaweza kuwa na ulemavu wa akili wa wastani hadi mkubwa , ikimaanisha kuwa wanaweza kuwa na upungufu fulani katika mambo kama vile kujifunza na kuelewa.

Vipengele vya kisaikolojia

• Wanaweza kuonyesha mifumo ya tabia inayofanana na ile ya ``(ugonjwa wa wigo wa tawahudi)'' . Kwa mfano, wanaweza wasingependa kuwasiliana na wengine na wanaweza kurudia mambo yaleyale mara kwa mara.
• Dalili zinazofanana na zile za hali inayoitwa Upungufu wa Akili/Usumbufu wa Kuongezeka kwa Shughuli (ADHD) .
• Matatizo ya wasiwasi.

Vipengele vingine vya kawaida vinavyoweza kuonekana

Mbali na hili, ugonjwa wa Cornelia de Lann unaweza kusababisha matatizo mengine:

• Ukuaji wa polepole kabla na baada ya kuzaliwa. Hii inaweza kusababisha kuwa mfupi.
• Matatizo fulani katika mikono, vidole, na mifupa ya mikono.
• Kuwa na nywele nyingi kuliko kawaida mwilini (hirsutism).
• Kupoteza kusikia.
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula. Kwa mfano, asidi sugu ya kurudi nyuma (GERD).
• Matatizo ya viungo vya uzazi, kama vile korodani zisizo na umbo la kawaida kwa wavulana (cryptorchidism).
• Upungufu wa kuona. Kwa mfano, kutoona vizuri (myopia).
• Kifafa (tunaviita `kifafa`).
• Ugonjwa wa moyo. Kwa mfano, kuwa na tundu moyoni.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Cornelia de Lan?

Hali hii kwa kawaida husababishwa na mabadiliko hatari (tofauti ya kisababishi magonjwa) katika moja ya jeni saba . Jeni hizi ni NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, na ANKRD11. Kwa pamoja, jeni hizi husaidia kitu kinachoitwa mchanganyiko wa cohesin kufanya kazi ipasavyo.

Sasa unaweza kuwa unajiuliza hii `(cohesin complex)` ni nini. Kwa ufupi, hii ni kundi la protini ambazo zina jukumu muhimu sana wakati mtoto anapokua tumboni.Hiki ndicho kinachodhibiti jeni zinazohitajika ili kukuza viungo, uso, na sehemu zingine za mwili wa mtoto ipasavyo. Kwa hivyo, ikiwa kuna mabadiliko katika jeni yoyote iliyotajwa hapo awali, utendaji kazi wa `(cohesin complex)` hii utaharibika. Kisha, itaingilia ukuaji wa mapema wa mtoto.

Kati ya 60% na 80% ya watu wenye `(CdLS)` wana hali hii kutokana na mabadiliko katika jeni la `NIPBL`. Hali hii ina uwezekano mdogo wa kusababishwa na mabadiliko katika jeni zingine sita. Kwa watu wengine 5% hadi 20%, chanzo cha kijenetiki cha hali hii bado hakijatambuliwa.

Katika hali nyingi, watoto walio na hali hii hawana historia ya familia ya ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba mara nyingi husababishwa na mabadiliko mapya ya kijenetiki (yanayoitwa `de novo mutation`). Hata hivyo, ikiwa mzazi mmoja ana dalili ndogo za hali hiyo, ana nafasi ya 50% ya kupata mtoto mwenye hali hiyo. Vile vile, ikiwa wazazi wenye afya njema wana mtoto mwenye `(CdLS)`, hatari ya kupata mtoto mwingine mwenye hali hiyo inakadiriwa kuwa kati ya 1% na 1.5%.

Ni matatizo gani yanaweza kutokea kutokana na hali hii?

Kwa sababu ugonjwa wa Cornelia de Lann huathiri sehemu tofauti za mwili, matatizo mbalimbali yanaweza kutokea.

Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula

• Duodenal atresia: Kuziba kwa sehemu ya kwanza ya utumbo mdogo wa mtoto.
• Hernia ya kuzaliwa nayo ya diaphragmatic: Tundu kwenye diaphragm ya mtoto (misuli inayotenganisha kifua na tumbo).
• `(Kuharibika kwa utumbo)`: Hali isiyo ya kawaida katika jinsi utumbo wa mtoto unavyoundwa.
• Stenosisi ya Piloriki: Kupungua kwa uwazi kutoka tumbo la mtoto hadi utumbo mdogo.
• Hernia ya kinena: Sehemu ya utumbo wa mtoto husukuma kupitia uwazi kwenye ukuta wa tumbo hadi kwenye eneo la kinena.
• Umio wa Barrett: Hali ambayo inaweza kutokea kutokana na GERD kali.

Matatizo ya sehemu za siri

• Cryptorchidism: Hali ambapo korodani za mtoto wa kiume hushindwa kushuka kwenye korodani kabla ya kuzaliwa au muda mfupi baada ya kuzaliwa.
• `(Hypospadias)`: Kwa watoto wa kiume, urethra haifunguki mahali sahihi kwenye uume.
• `(Kupungua kwa figo)`: Figo moja au zote mbili za mtoto ni ndogo kuliko kawaida.

Matatizo ya macho

• `(Ptosis)`: Kutoweza kufungua jicho vizuri kutokana na kope la juu kuinama chini.
• Blepharitis: Kuvimba na maambukizi ya kope.
• Uharibifu wa kuona: Kwa mfano, hali kama vile `(astigmatism)` (kuona bila kueleweka kutokana na kupindika kwa safu ya nje ya jicho).

Ugonjwa wa Cornelia de Lan hugunduliwaje?

Daktari wa mtoto wako anaweza kugundua hali hii mara tu baada ya kuzaliwa au muda mfupi baada ya kuzaliwa . Daktari atamchunguza mtoto wako kimwili, kutathmini dalili, na kuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako.

Hata hivyo, dalili za mtotoIkiwa ni laini sana, inaweza kuwa vigumu kugundua hali hiyo. Katika hali kama hizo, daktari anaweza kuomba upimaji wa kijenetiki ili kuthibitisha utambuzi.

Mara chache sana, hali hii inaweza kugunduliwa kabla ya mtoto kuzaliwa. Hii inaitwa upimaji wa kijenetiki kabla ya kujifungua . Inaweza kutambua mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha hali hii.

Ugonjwa wa Cornelia de Lan hutibiwaje?

Matibabu ya hali hii hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine, kulingana na dalili ambazo kila mtoto anazo. Kwa sababu hali hii huathiri sehemu nyingi za mwili, timu ya madaktari itafanya kazi pamoja kupanga matibabu. Matibabu yanaweza kujumuisha:

Lishe na kulisha

• Kuingiza mrija wa gastrostomy ili kutoa fomula yenye kalori nyingi na/au chakula ili kuzuia ucheleweshaji wa ukuaji kwa mtoto.
• Tafuta ushauri kutoka kwa mtaalamu wa lishe ili kujadili matatizo ya kula.

Upasuaji

• Matatizo ya mifupa.
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula.
• Ugonjwa wa moyo.
• Kinywa kilichopasuka.
• Korodani zisizo na sehemu ya chini.

Upasuaji unaweza kuwa muhimu kutibu hali kama hizi.

Dawa

• Dawa za kuzuia kifafa hudhibiti au kuzuia kifafa.
• Dawa za mfadhaiko ili kudhibiti tabia ya kujidhuru au ya uchokozi.
• Antibiotiki hutibu maambukizi ya njia ya upumuaji.

Baadhi ya matatizo ya mmeng'enyo wa chakula na moyo yanaweza pia kutibiwa kwa dawa.

Matibabu

Matibabu haya yanahitaji kuendelea katika maisha yote ya mtoto. Mbinu mbalimbali za matibabu zinaweza kutumika kushughulikia ucheleweshaji wa ukuaji, ulemavu wa kiakili, na matatizo ya kitabia kwa mtoto. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Tiba ya kimwili.
• Tiba ya kazini.
• Tiba ya usemi.
• Tiba ya kisaikolojia.

Zaidi ya hayo, kuna haja ya tathmini na ufuatiliaji unaoendelea wa shughuli fulani na ucheleweshaji wa ukuaji katika maisha ya mtoto. Hii ni pamoja na:

• Vipimo vya kusikia na kuona.
• Ukuaji na ukuaji wa psychomotor (kufanya kazi kama mtu anavyofikiria).
• Utendaji kazi wa moyo na figo.
• Utendaji kazi wa mfumo wa usagaji chakula.

Hizi zinapaswa kuchunguzwa na madaktari kila wakati.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa Cornelia de Lann ni yapi?

Muda wa kuishi wa watu wenye hali hii kwa kiasi kikubwa ni wa kawaida.Watoto wengi wenye hali hii huishi vizuri hadi watu wazima. Hata hivyo, ikiwa mtoto ana dalili kali zaidi za ugonjwa (hasa matatizo ya moyo na koo), inaweza kufupisha maisha yao kidogo.

Watu wazima walio na CdLS wanaweza kuhitaji huduma ya matibabu inayoendelea katika maisha yao yote. Ikiwa matatizo yatatokea, ubashiri hutegemea ukali na matibabu.

Je, hali hii inaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ni hali ya kijenetiki, ugonjwa wa Cornelia de Lann hauwezi kuzuiwa. Ikiwa unapanga kupata mimba na unataka kujua hatari yako ya kupata mtoto mwenye hali hiyo, zungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki au upimaji wa kijenetiki .

Ni kawaida kuhisi mshtuko na huzuni unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa nadra wa kijenetiki. Lakini kumbuka, watoto wengi wenye ugonjwa wa Cornelia de Lann huishi maisha kamili na hustawi vizuri hadi watu wazima.

Mara tu hali ya mtoto wako ikigunduliwa, daktari wako atazungumza nawe kuhusu chaguzi tofauti za matibabu. Unaweza pia kuhitaji kufanya kazi na timu ya wataalamu. Jambo muhimu zaidi ni kujifunza mengi uwezavyo kuhusu hali ya mtoto wako na kuchukua jukumu la kutoa huduma bora iwezekanavyo.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo hebu tufupishe baadhi ya mambo muhimu unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia:

• Ugonjwa wa Cornelia de Lan (CdLS) ni ugonjwa adimu wa kijenetiki.
• Hii inaweza kuathiri mwonekano, ukuaji, akili, na tabia ya mtoto .
• Dalili hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine ; baadhi ni ndogo, baadhi ni kali.
• Sababu ni mabadiliko katika jeni.
• Matibabu hutegemea dalili za mtoto. Mbinu mbalimbali za matibabu, ikiwa ni pamoja na upasuaji ikiwa ni lazima, na dawa zinaweza kutumika.
• Ingawa hali hii haiwezi kuzuiwa, ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kukusaidia kujifunza kuhusu hatari yako.
• Utambuzi wa mapema, matibabu sahihi, na utunzaji wa upendo vinaweza kuwasaidia watoto hawa kuishi maisha yenye maana.

Ikiwa una maswali au wasiwasi zaidi kuhusu hili, hakikisha unazungumza na daktari wa familia yako au daktari wa watoto. Watakupa mwongozo unaohitaji.

Ugonjwa wa Cornelia de Lange, CdLS, magonjwa ya kijenetiki, afya ya mtoto, kuchelewa kwa ukuaji, sifa za kimwili, magonjwa adimu