Je, mtoto wako mdogo ana ugonjwa huu mbaya wa kifafa? Hebu tujifunze kuhusu Dravet Syndrome!

Ungeogopa vipi ikiwa mtoto wako mdogo, au mtoto aliye chini ya mwaka mmoja, ghafla angepata kifafa kikubwa na homa na kudumu zaidi ya dakika tano? Inaweza kuwa ishara ya kwanza ya hali adimu sana na inayoweza kuwa mbaya inayoitwa Dravet Syndrome. Katika hali hii, watoto wadogo wanaweza kuwa na aina tofauti za kifafa. Sio hivyo tu, wanaweza pia kuwa na dalili zingine nyingi, kama vile ugumu wa kuzungumza, matatizo ya kutembea, na ucheleweshaji wa kujifunza. Usijali, hebu tuzungumze kuhusu hili kwa undani.

Dalili za Dravet Syndrome ni zipi?

Dalili ya kwanza ya mtoto mwenye Dravet Syndrome ni kifafa . Hii kwa kawaida hutokea kabla mtoto hajafikisha mwaka mmoja. Kifafa hiki cha kwanza kinaweza kuonekana kama hivi:

• Inaweza kuchukua zaidi ya dakika tano .
• Mara nyingi hutokea pamoja na homa, ugonjwa mwingine, au halijoto ya juu ya mazingira.
• Kuganda kwa misuli bila kudhibitiwa (tunaviita degedege) kunaweza kutokea.
• Inaweza kuathiri upande mmoja tu wa mwili au pande zote mbili.

Baada ya mtoto kutimiza mwaka mmoja, aina nyingine za kifafa zinaweza kutokea. Hizi zinaweza pia kutokea bila homa. Hii ina maana kwamba kifafa kinaweza kutokea bila ongezeko la joto. Aina hizi tofauti za kifafa ni:

• Kifafa cha kutokuwepo: Kupoteza fahamu ghafla, kama vile umesimama tuli. Lakini hii ni kwa muda mfupi sana.
• Kifafa cha atoniki: Kupoteza ghafla udhibiti wa misuli, na kusababisha mwili kuonekana kama umelegea.
• Kifafa cha Hemicloni: Misuli hutetemeka upande mmoja tu wa mwili.
• Kifafa cha focal: Kunaweza kuwa na kupoteza fahamu kwa muda mfupi, kupoteza udhibiti wa misuli, na hisia zisizo za kawaida.
• Kifafa cha Myoclonic: Kutetemeka kwa ghafla, kidogo kidogo kinachoonekana kutikisa misuli.
• Kifafa cha Tonic-clonic: Hii ndiyo aina ya kawaida ya kifafa tunayoiona. Mwili hutetemeka bila kudhibitiwa.

Mbali na dalili hizi za kifafa, watoto walio na Dravet Syndrome wanaweza kupata dalili zingine. Hizi ni pamoja na:

• Ucheleweshaji wa ukuaji: Ucheleweshaji katika ukuaji wa lugha, hasa katika ukuaji wa usemi, unaweza kuonekana.
• Matatizo ya kitabia: Wakati mwingine anaweza kutenda kwa ukali.
• Matatizo ya ukuaji wa neva: Kwa mfano, hali kama vile `ADHD` (Upungufu wa Umakinifu wa Kupindukia).
• Ugumu wa usawa na uratibu: Inaweza kuwa vigumu kudumisha usawa sahihi wakati wa kutembea.
• Ugumu wa mwendo: Unaweza kugundua kutetemeka au mwendo usio imara.
• Udhaifu wa misuli (hypotonia): Kupungua kwa sauti ya misuli.
• Matatizo ya usingizi: Mambo kama vile kutoweza kulala, kuamka mara kwa mara.
• Matatizo ya ukuaji na lishe: Mambo kama vile kuongezeka uzito duni, kupoteza hamu ya kula.
• Dysautonomia: Hii ina maana ugumu wa kudhibiti mambo kama vile joto la mwili, mapigo ya moyo, na shinikizo la damu.

Ni nini husababisha Dravet Syndrome?

Chanzo kikuu cha Dravet Syndrome mara nyingi ni tofauti ya kijenetiki katika jeni inayoitwa `SCN1A` . Jeni hili la `SCN1A` huambia seli zetu kutengeneza njia za sodiamu zinazobeba ioni za sodiamu (atomi za sodiamu zenye chaji chanya). Njia hizi husaidia seli zetu za ubongo kutengeneza na kutuma mawimbi ya umeme.

Kwa ufupi, fikiria jeni hili la 'SCN1A' kama 'kichocheo cha kupikia' cha kutengeneza njia za sodiamu zinazofanya kazi kama 'gates' kwenye seli zetu za ubongo. Ikiwa kuna kosa dogo katika 'kichocheo' hiki, yaani, mabadiliko ya kijenetiki, 'gates' hizo hazifanyiki ipasavyo. Kisha uwasilishaji wa ujumbe kati ya seli za ubongo, yaani, 'neurotransmission', huvurugika. Hii ndiyo sababu dalili kama vile kifafa huonekana.

Je, hili ni jambo la kijenetiki?

Ndiyo, Dravet Syndrome ni hali ya kijenetiki . Lakini mara nyingi, ni hali ya hapa na pale. Hiyo ni, hutokea ghafla, bila historia yoyote ya awali ya familia ya hali hiyo. Hata hivyo, kumekuwa na visa ambapo hali hiyo imeathiri wanafamilia kadhaa kwa vizazi kadhaa.

Katika visa vichache vya ugonjwa wa Dravet wa kurithi, mabadiliko yanaweza kuwepo katika baadhi ya seli za mzazi mmoja tu (hii inaitwa 'mosaicism'). Au, yanaweza kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi katika muundo wa 'autosomal dominant'. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kurithi hali hiyo hata kama mzazi mmoja tu ndiye aliye na mabadiliko hayo.

Lakini jambo moja la kukumbuka ni kwamba si kila mtu mwenye mabadiliko ya jeni ya `SCN1A` atapata dalili za Dravet Syndrome. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na mabadiliko haya lakini hawana dalili zozote. Pia, baadhi ya watu wanaweza kuwa na dalili za Dravet Syndrome lakini hawana mabadiliko ya jeni ya `SCN1A`.

Je, kuna sababu zozote maalum za hatari kwa hili?

Ikiwa mmoja wa wazazi wako au mwanafamilia mwingine ana kifafa au mabadiliko katika jeni la `SCN1A`, unaweza kuwa katika hatari ya kupata hali hii.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Dravet Syndrome?

Matatizo makubwa zaidi yanayoweza kutokea kutokana na hali hii yanaweza kuhatarisha maisha . Matatizo makuu ni:

• Majeraha yanayosababishwa na kifafa.
• Hali ya kifafa: Hii ni hali ambapo kuna kifafa kinachoendelea. Hii inahitaji matibabu ya haraka.
• Kifo cha Ghafla Kisichoeleweka katika Kifafa (`SUDEP`).

Daktari anayemtibu mtoto wako atakuelezea dalili hizi za hatari na pia atapanga mpango wa nini cha kufanya katika dharura.

Unawezaje kugundua kwa usahihi Dravet Syndrome?

Daktari wa mtoto wako atafanya uchunguzi wa kimwili kwanza ili kuangalia dalili za Dravet Syndrome. Pia atauliza kuhusu historia ya matibabu ya mtoto wako na dawa zozote anazotumia.

Daktari anaweza kukuuliza maswali kama haya:

• Je, ukuaji wa mtoto ulikuwa wa kawaida (au karibu na kawaida) kabla ya kifafa cha kwanza?
• Je, umewahi kupata kifafa mara mbili au zaidi, ukiwa na au bila homa, kabla ya kufikia umri wa mwaka mmoja?
• Je, kifafa hicho kilikuwa cha muda wa zaidi ya dakika tano?
• Je, unaweza kuelezea kilichotokea wakati kifafa kilipotokea (kwa mfano, je, mtoto alipiga makofi, je, uliangalia, je, alisogea upande mmoja tu wa mwili wake)?

Zaidi ya hayo, daktari anaweza kufanya kipimo cha damu au kipimo cha mate ili kuangalia mabadiliko ya jeni ya SCN1A. Wanaweza pia kufanya vipimo vinavyochunguza ubongo, kama vile MRI (Magnetic Resonance Imaging) na EEG (Electroencephalogram). Hata hivyo, wakati mwingine utambuzi huu unaweza kuchelewa, kwani matokeo ya vipimo vya MRI na EEG yanaweza kuwa ya kawaida katika hatua za mwanzo.

Ugonjwa wa Dravet hutibiwaje?

Lengo kuu la matibabu ni kupunguza idadi ya kifafa ambacho mtoto wako anacho na ukali wa kifafa . Hata hivyo, kwa sababu aina na muda wa kifafa cha kila mtoto ni tofauti, si kila mtoto huitikia matibabu kwa njia ile ile. Kwa hivyo, mpango wa matibabu umeundwa kwa kila mtu binafsi. Hii inaweza kujumuisha:

• Dawa za kuzuia mshtuko: Dawa hizi zinaweza kupunguza idadi ya kifafa ambacho mtoto wako anapata. Hata hivyo, baadhi ya dawa zinaweza pia kuongeza idadi ya kifafa, kwa hivyo daktari atatibu hili kwa uangalifu sana na kwa ufuatiliaji wa mara kwa mara.
• Lishe ya Ketogenic: Daktari anaweza kupendekeza mabadiliko katika lishe ya mtoto wako. Hii inahusisha lishe yenye mafuta mengi na wanga kidogo.
• Tiba: Ikiwa kuna ucheleweshaji wa ukuaji, programu za uingiliaji kati wa kielimu zinaweza kusaidia. Tiba ya kimwili, kazi, au usemi pia inaweza kusaidia kushughulikia matatizo.

Ni dawa gani zinazotolewa kwa Dravet Syndrome?

Utawala wa Chakula na Dawa wa Marekani (FDA) umeidhinisha dawa hizi kutibu kifafa kinachohusiana na Dravet Syndrome kwa watu wenye umri wa zaidi ya miaka 2:

• Cannabidiol
• Fenfluramini
• Stiripentolo

Dawa hii inapatikana katika aina mbalimbali, kama vile vidonge na vimiminika, kwa hivyo ni rahisi kwa watoto wadogo na watu wazima kuitumia.

Muhimu: Daktari wako anaweza kukuambia usitumie dawa za kupunguza kifafa, kama vile vizuizi vya sodiamu kama vile carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, na phenytoin, kwa sababu zinaweza kufanya kifafa kuwa kibaya zaidi.

Daktari wako anaweza kupendekeza dawa zaidi ya moja ili kudhibiti kila aina ya kifafa. Makubaliano ya Kimataifa ya Utambuzi na Usimamizi wa Dravet Syndrome yanapendekeza kujaribu dawa hizi kwa mpangilio huu:

• Matibabu ya mstari wa kwanza: Valproate
• Matibabu ya mstari wa pili: Fenfluramine, stiripentol, au clobazam
• Matibabu ya mstari wa tatu: Cannabidiol
• Matibabu ya mstari wa nne: Topiramate, lishe ya ketogenic

Dawa za uokoaji

Hizi ni dawa zinazotolewa katika dharura, kama vile kifafa kinachoendelea (`status epilepticus`). Daktari wa mtoto wako ataunda 'mpango wa utekelezaji wa kifafa' kuhusu la kufanya ikiwa kifafa kitatokea nyumbani au shuleni. Dawa hizi za dharura zinaweza kuzuia kifafa cha mtoto wako. Hizi kwa kawaida huwa katika kundi la dawa zinazoitwa `benzodiazepines`. Mifano:

• Klonazepamu (`Klonazepamu`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepamu (`Lorazepamu`)
• Midazolam

Dawa hii inapatikana kama dawa ya puani, jeli ya rektamu, au kama tembe zinazoyeyuka mdomoni.

Je, ni utabiri gani kwa mtoto mwenye Dravet Syndrome?

Daktari wako pekee ndiye anayeweza kukupa maelezo kamili kuhusu mtazamo wa mtoto wako, kwani hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Mtoto wako anaweza kuwa na kifafa cha muda mrefu na cha mara kwa mara. Hata hivyo, mtoto wako anapokua, idadi na muda wa kifafa hiki kinaweza kupungua. Ingawa dawa zinaweza kupunguza idadi na ukali wa kifafa, haziwezi kuondoa kabisa kifafa kwa mtu aliye na Dravet Syndrome.

Unaweza kutarajia mtoto wako achukue muda mrefu kufikia hatua za ukuaji kuliko watoto wengine wa umri wake. Huenda pia akahitaji msaada wa ziada shuleni. Hata hivyo, anaweza kujifunza kwa kasi ndogo kadri anavyokua.

Timu ya matibabu ya mtoto wako inaweza kukuelekeza kwa wataalamu mbalimbali ili kutibu matatizo yanayotokea mtoto wako anapokua. Kwa mfano, daktari wa miguu anaweza kusaidia na matatizo ya kutembea kwa kuvaa viatu maalum (orthotics). Au, daktari wa upasuaji wa mifupa anaweza kusaidia na matatizo ya kutembea au hali kama vile scoliosis.

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Kwa sasa hakuna tiba ya Dravet Syndrome. Pia, kwa kuwa ni hali ya kijenetiki, hakuna njia ya kuizuia. Hata hivyo, utafiti unaendelea. Majaribio ya kimatibabu ya tiba za jeni yameonyesha matokeo ya awali yenye matumaini.

Je, matarajio ya maisha ya mtoto mwenye Dravet Syndrome ni yapi?

Watu wenye Dravet Syndrome wako katika hatari ya kifo cha mapema kutokana na SUDEP (kifo cha ghafla kisichoeleweka kutokana na kifafa), status epilepticus (kifafa kinachoendelea), au ajali zinazotokea wakati wa kifafa. Hata hivyo, watu wengi wenye hali hii huishi hadi watu wazima.

Kwa kuwa hali ya mtoto wako inaweza au isilingane na takwimu, daktari wa mtoto wako anaweza kukupa taarifa sahihi zaidi kuhusu cha kutarajia.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa mtoto wako ana kifafa mara mbili au zaidi kinachodumu kwa zaidi ya dakika tano, hasa ikiwa kinasababishwa na homa, kabla ya kufikia mwaka mmoja, mwambie daktari wako. Hii inaweza kuwa ishara ya Dravet Syndrome.

Baada ya kugundulika kuwa na Dravet Syndrome, utahitaji kuona timu ya matibabu ya mtoto wako mara kwa mara. Ukigundua kuwa kifafa cha mtoto wako kinazidi kuwa mbaya (mara kwa mara, na hudumu kwa muda mrefu) baada ya kuanza matibabu, mwambie daktari wako.

Daktari wako atakushauri kuhusu ishara na dalili za kuzingatia katika dharura, na cha kufanya katika hali hiyo. Dalili zinazohitaji matibabu ya dharura ni pamoja na:

• Kifafa kinachodumu kwa zaidi ya dakika tano na kusababisha ugumu wa kupumua.
• Kifafa kadhaa hutokea mfululizo, lakini mtoto hapati tena fahamu wakati wa kifafa hicho.
• Kifafa husababisha jeraha la kimwili.

Ninaelewa jinsi inavyotisha kumtazama mtoto wako akipata kifafa. Ingawa ni chungu, si rahisi kujua kwamba kitu kama hicho kitatokea tena siku moja. Huu ndio ukweli wa kuishi na Dravet Syndrome.

Hata hivyo, timu ya matibabu ya mtoto wako itafanya kazi na wewe ili kuelewa cha kutarajia wakati wa kifafa. Pia watakufundisha jinsi ya kuunda 'mpango wa utekelezaji wa kifafa'. Kujua ni nani wa kuwasiliana naye na rasilimali gani za kutumia katika dharura kunaweza kukupa amani ya akili.

Matibabu yanaweza kupunguza marudio na ukali wa kifafa. Kwa sababu mtoto wako atahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote, atawajua madaktari wake vizuri. Ikiwa una maswali yoyote njiani, usisite kuuliza timu ya matibabu ya mtoto wako.

Hatimaye, kumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Dravet Syndrome ni ugonjwa wa kifafa ambao ni nadra na mgumu unaowaathiri watoto wadogo. Inaeleweka kuhisi hofu na wasiwasi mwingi unaposikia kuhusu hilo.

Jambo muhimu zaidi ni kutambua dalili haraka na kutafuta ushauri na matibabu sahihi ya kimatibabu.

• Ikiwa mtoto wako ana kifafa cha muda mrefu pamoja na homa, usikawie kuzungumza na daktari kuhusu hilo.
• Kuishi na hali hii ni changamoto, lakini hauko peke yako. Unaweza kupata msaada mwingi kutoka kwa madaktari, wataalamu wa tiba, na wazazi wengine ambao wamepitia hali kama hiyo.
• Matibabu na utafiti vinaendelea kuimarika, kwa hivyo usikate tamaa.

Naomba upate nguvu ya kutoa huduma bora kwa mtoto wako!

Dalili ya Dravet, kifafa, kifafa, mabadiliko ya kijenetiki, watoto, magonjwa ya neva, SCN1A