Je, mtoto wako anaugua hali hii? Hebu tuzungumzie kuhusu Edwards Syndrome au Trisomy 18.

Kwa wale ambao wanatarajia kuwa mama, au mnatarajia mwanachama mpya kujiunga na familia yenu, hii inaweza kusikika kama nyeti kidogo. Hata hivyo, kuna mambo ambayo wakati mwingine hatupendi kuyasikia, lakini ni muhimu sana kuyajua. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja kama hiyo. Hiyo ni Edwards Syndrome, ambayo pia inajulikana kama Trisomy 18, hali mbaya sana ya kijenetiki.

Ugonjwa wa Edwards ni nini?

Kwa ufupi, Edwards Syndrome ni hali ya kijenetiki ambayo huathiri vibaya ukuaji na ukuaji wa mtoto . Watoto wanaozaliwa na hali hii kwa kawaida huzaliwa na uzito mdogo wa kuzaliwa. Pia wana kasoro kadhaa tofauti za kuzaliwa na sifa maalum za kimwili. Ni kawaida kuhisi huzuni na hofu unaposikia haya. Lakini hebu tuzungumzie hili zaidi, sawa?

Nani anaweza kupata ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18)?

Kwa kweli, Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) unaweza kumtokea mtoto wa mtu yeyote . Hutokea bila mpangilio, ikimaanisha kuwa hautabiriki, wakati nakala ya ziada ya kromosomu 18 inapatikana kwenye seli za mtoto. Hata hivyo, imebainika kuwa kadiri mama anavyozeeka, yaani, ikiwa mama ana umri wa zaidi ya miaka 35 wakati wa ujauzito, ndivyo hatari ya kupata hali hii inavyoongezeka . Lakini kumbuka, ikiwa mtoto mmoja ana hali hii, nafasi ya mtoto anayefuata kupata hiyo ni ndogo sana (chini ya 1%).

Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) ni wa kawaida kiasi gani?

Hali hii, Edwards Syndrome (Trisomy 18), hutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya kila watoto 5,000 hadi 6,000 waliozaliwa wakiwa hai. Hata hivyo, wakati wa ujauzito, hali hiyo ni ya kawaida zaidi, ikitokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya kila mimba 2,500. Kwa kusikitisha, matatizo yanayohusiana na utambuzi huu mara nyingi husababisha kijusi kupotea tumboni (kuharibika kwa mimba) au kuzaliwa mfu .

Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) uligunduliwa lini?

Hali hii, inayoitwa ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18), iligunduliwa kwa mara ya kwanza mwaka wa 1960 na John Hilton Edwards na timu yake. Waligundua hilo walipokuwa wakimchunguza mtoto mchanga ambaye alikuwa na matatizo mbalimbali ya kuzaliwa nayo na matatizo ya ukuaji wa kiakili. Walisema kwamba hali hiyo ilisababishwa na kuongezwa kwa nakala ya tatu ya kromosomu 18 (ndiyo maana inaitwa trisomy 18).

Dalili za Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) ni zipi?

Dalili za mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) kwa kawaida huonekana kabla na baada ya kuzaliwa . Dalili kuu ni pamoja na ukuaji mdogo sana, kasoro nyingi za kuzaliwa, na ucheleweshaji mkubwa wa ukuaji au ulemavu wa kujifunza .

Dalili zinazoonekana wakati wa ujauzito

Daktari wako atatafuta vipengele hivi wakati wa uchunguzi wa ultrasound wakati wa ujauzito:

• Mienendo michache sana ya fetasi.
• Kitovu chako kina mshipa mmoja tu (kwa kawaida huwa na miwili).
• Plasenta ni ndogo sana.
• Uwepo wa kasoro mbalimbali za kuzaliwa nazo.
• Kiasi kikubwa cha maji ya amniotiki yanayozunguka kijusi huitwa ``polyhydramnios''.

Ingawa baadhi ya watoto wenye Ugonjwa wa Edwards huzaliwa wakiwa hai, mara nyingi huharibika mimba au kufa katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito .

Dalili zinazoonekana baada ya kuzaliwa

Baada ya mtoto kuzaliwa, mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) anaweza kuwa na sifa zifuatazo za kimwili:

• Kupungua kwa sauti ya misuli (hypotonia) - mtoto huhisi laini sana.
• Earlobes huwekwa chini kuliko kawaida.
• Viungo vya ndani (kama vile moyo na mapafu) vinaweza visiundwe vizuri au utendaji kazi wake unaweza kubadilika.
• Matatizo ya ukuaji wa kiakili (mara nyingi huwa makubwa sana ).
• Vidole vya miguu vilivyorundikana juu ya kila kimoja na/au miguu iliyounganishwa pamoja (`(viguu vya miguu)`).
• Mwili, kichwa, mdomo, na taya ni vidogo sana.
• Kilio cha chini sana na mwitikio mdogo sana kwa sauti .

Dalili kali za ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18)

Kwa sababu mwili wa mtoto mwenye Edwards Syndrome (Trisomy 18) haujakua kikamilifu, madhara ya hali hii ni makubwa sana, mara nyingi huhatarisha maisha . Baadhi yake ni pamoja na:

• Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao na ugonjwa wa figo.
• Matatizo ya kupumua (kushindwa kupumua).
• Matatizo na kasoro za kuzaliwa nazo katika mfumo wa usagaji chakula (`(njia ya utumbo)`) na ukuta wa tumbo.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis.

Fikiria hili: Takriban 90% ya watoto wachanga walio na Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) wana ugonjwa wa moyo. Hii ndiyo sababu kuu ya vifo vya mapema kwa watoto hawa, baada ya kushindwa kupumua.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18)?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) husababishwa na uwepo wa nakala tatu za kromosomu 18 badala ya mbili za kawaida .

Sasa, tazama, sote tuna kromosomu 46 katika miili yetu, zimegawanywa katika jozi 23. Kromosomu hizi zina DNA yetu (maelekezo ambayo mwili wetu unahitaji ili kukua na kufanya kazi). Tunapata seti moja ya kromosomu hizi kutoka kwa mama yetu na nyingine kutoka kwa baba yetu.

Seli zinapoundwa, huanza kwanza kama seli zilizorutubishwa katika viungo vya uzazi (mbegu kwa wanaume, mayai kwa wanawake). Seli hizi hugawanyika (katika mchakato unaoitwa "meiosis") na kujinakili ili kutengeneza jozi. Seli inayotokana ina nusu ya kiasi cha DNA kama seli ya asili, yaani, 23 kati ya kromosomu 46. Kila jozi ya kromosomu ina nambari.

Wakati jozi hizi za kromosomu zinatakiwa kutengana wakati wa uundaji wa mayai na manii, wakati mwingine jozi moja ya kromosomu haitengani ipasavyo (kama kitu kinachonata), na nakala zote mbili huishia kwenye yai au manii moja. Kisha, wakati wa utungisho, hujiunga na nakala moja kutoka kwa mzazi mwingine, na kufanya jumla ya nakala tatu . Aina hii ya kutolingana kwa kromosomu ni nasibu, haitabiriki, na haisababishiwi na chochote ambacho wazazi walifanya kabla au wakati wa ujauzito .

Wakati nakala ya tatu ya jozi ya kromosomu inapoongezwa, inaitwa trisomia. Trisomia inamaanisha kitu kama "miili mitatu." Mtu aliye na Edwards Syndrome ana nakala ya tatu ya kromosomu 18 katika seli zake.

Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) hugunduliwaje?

Uchunguzi wa Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) kwa kawaida huanza wakati wa ujauzito . Utambuzi huthibitishwa kabla au baada ya mtoto kuzaliwa. Daktari wako kwa kawaida atafanya uchunguzi wa ultrasound ili kuangalia dalili za Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) kwa kuangalia mwendo wa mtoto, kiasi cha maji ya amniotic, na ukubwa wa kondo la nyuma. Ikiwa dalili za hali hii ya kijenetiki zitapatikana, daktari wako atapendekeza upimaji zaidi ili kuthibitisha utambuzi.

Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18)?

Wakati wa ujauzito, ikiwa mtoto anaonyesha dalili za Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18), daktari anaweza kupendekeza vipimo mbalimbali ili kuthibitisha utambuzi, kama vile:

• Amniocentesis : Kati ya wiki 15 na 20 za ujauzito, daktari wako atachukua sampuli ndogo ya maji ya amniotiki na kuijaribu ili kubaini afya ya mtoto wako.
• Sampuli ya villi ya Chorionic (CVS) : Kati ya wiki 10 na 13 za ujauzito, daktari wako huchukua sampuli ndogo ya seli kutoka kwenye kondo la nyuma na kuzipima ili kuangalia hali za kijenetiki.
• Uchunguzi : Baada ya wiki 10 za ujauzito, sampuli ya damu yako inaweza kupimwa ili kuona kama mtoto wako ana matatizo ya kawaida ya kromosomu ya ziada, kama vile trisomy 18.

Baada ya mtoto kuzaliwa, daktari atachunguza moyo wa mtoto kwa kutumia ultrasound scan, kubaini matatizo yoyote ya moyo ambayo yanaweza kuwa yamesababishwa na utambuzi huu, na kuchukua hatua za kuyatibu.

Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) hutibiwaje?

Mara nyingi, hali hii ni mbaya sana kiasi kwamba watoto wanaozaliwa wakiwa hai hupewa huduma ya faraja.Hiyo ina maana ya kumsaidia mtoto kuwa na utulivu na kutokuwa na maumivu. Hata hivyo, matibabu ya Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) ni tofauti kwa kila mtoto, kulingana na ukali wa utambuzi . Hakuna tiba ya Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) .

Matibabu ya ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) yanaweza kujumuisha:

• Matibabu ya ugonjwa wa moyo : Karibu watoto wote walio na ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) huathiriwa na ugonjwa wa moyo. Ingawa si watoto wote wanaweza kufanyiwa upasuaji, baadhi wanaweza.
• Usaidizi wa kulisha : Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) wanaweza kuwa na ugumu wa kula kawaida kutokana na ucheleweshaji wa ukuaji. Huenda wakahitaji kulishwa kupitia mrija wa kulisha ili kusaidia matatizo ya kulisha mapema maishani.
• Matibabu ya Mifupa : Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) wanaweza kuwa na matatizo ya mgongo, kama vile scoliosis. Haya yanaweza kuathiri mwendo wa mtoto. Matibabu ya mifupa yanaweza kujumuisha kuwekewa viunzi au upasuaji.
• Usaidizi wa kisaikolojia na kijamii : Kupata mtoto mwenye Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) kunahitaji usaidizi kwako, familia yako, na mtoto wako. Utahitaji usaidizi ili kukabiliana na huzuni ya kumpoteza mtoto wako, hasa ukimpoteza mtoto wako, au kukabiliana na utambuzi tata wa mtoto wako.

Ninawezaje kupunguza hatari ya mtoto wangu kupata ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18)?

Kwa kuwa ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) kwa kweli ni matokeo ya mabadiliko ya kijenetiki, hakuna njia ya kuzuia hali hii . Hata hivyo, ukistahiki upimaji wa kijenetiki na upimaji wa kiinitete (upimaji wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa) kwa kutumia mbolea ya vitro (IVF), unaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa nafasi ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18). Ikiwa unapanga kupata mimba, zungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki ili ujifunze kuhusu hatari ya kupata mtoto mwenye hali hiyo ya kijenetiki.

Nini kitatokea ikiwa una mtoto mwenye Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Hakuna tiba ya Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18). Mimba nyingi huishia katika kuharibika kwa mimba au kuzaliwa mfu . Kati ya mimba zinazoendelea hadi trimester ya tatu, takriban 40% ya watoto walio na Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) hawaishi kuzaliwa, na karibu theluthi moja ya wale wanaoendelea kuishi huzaliwa kabla ya wakati.

Kiwango cha kuishi kwa watoto waliozaliwa na Edwards Syndrome (Trisomy 18) ni kama ifuatavyo:

• Kati ya 60% na 75% huishi wiki ya kwanza.
• Kati ya 20% na 40% huishi mwezi wa kwanza.
• Zaidi ya 10% hawasherehekei siku yao ya kuzaliwa ya kwanza.

Watoto waliozaliwa na Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) wanahitaji huduma maalum mara tu baada ya kuzaliwa, kulingana na dalili zao maalum.Nafasi za kuishi ni ndogo sana, hasa kama mtoto amechelewa kukua kwa viungo au kasoro ya moyo ya kuzaliwa nayo. Kati ya 10% wanaonusurika siku yao ya kuzaliwa ya kwanza, baadhi ya watoto wanaishi maisha ya kuridhisha kwa usaidizi mkubwa kutoka kwa familia zao na walezi wao. Lakini mara nyingi hawajifunzi kutembea au kuzungumza.

Ninapaswa kumuona daktari lini?

Mtoto mwenye ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) anapokuwa tumboni, kuna hatari ya kuharibika kwa mimba au kupoteza mimba. Ikiwa una mjamzito, mwone daktari mara moja ikiwa una dalili za kuharibika kwa mimba :

• Maumivu ya tumbo.
• Ukihisi baridi na una homa.
• Maumivu ya mgongo.
• Ikiwa unatokwa na damu nyingi kuliko kawaida (kutokwa na damu nyingi).
• Maumivu ya tumbo la chini.

Ni lini ninapaswa kwenda kwenye chumba cha dharura?

Ikiwa mtoto wako aliyezaliwa na Edwards Syndrome (Trisomy 18) ana dalili zozote kati ya hizi, mpeleke kwenye chumba cha dharura mara moja, au piga simu 1990 :

• Ikiwa unapumua haraka sana au polepole sana, au hupumui kabisa.
• Ikiwa ngozi au midomo itageuka kuwa bluu au zambarau.
• Kama mapigo ya moyo ni ya haraka sana.
• Ikiwa ni vigumu kula.
• Ikiwa mwili mzima umevimba.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Katika hali hii, unaweza kuwa na maswali mengi. Muulize daktari wako kuhusu mambo kama:

• "Ni hatari gani za kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki?"
• "Ni matibabu gani yanaweza kutolewa kwa dalili za mtoto wangu?"
• "Ninaweza kufanya nini ili kuhakikisha mtoto wangu ana afya njema wakati wa ujauzito?"

Utambuzi wa Ugonjwa wa Edwards (Trisomy 18) unaweza kuwa mgumu sana. Matatizo yanayotokana na hali hii yanaweza kuwa makubwa sana. Daktari wako atakusaidia wewe na familia yako katika safari hii , iwe ni kushughulika na utambuzi wa mtoto wako au kukabiliana na kufiwa na mtoto wako. Ikiwa unapanga kupata mimba, zungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki ili ujifunze kuhusu hatari yako ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo, wacha nifupishe baadhi ya mambo ambayo tumezungumzia ambayo nadhani yatakuwa muhimu kwako:

• Ugonjwa wa Edwards, au Trisomy 18, ni ugonjwa mbaya wa kijenetiki .
• Hii husababishwa na nakala ya ziada ya kromosomu 18. Hii ni bahati mbaya, si kosa la wazazi.
• Hii inaweza kugunduliwa kupitia skani na vipimo vingine maalum (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) vinavyofanywa wakati wa ujauzito.
• Hakuna tiba ya hali hii, matibabu yanalenga kudhibiti dalili na kumfanya mtoto awe vizuri.
• Watoto wengi hawaishi kwa muda mrefu , lakini baadhi ya watoto huishi kwa upendo na usaidizi wa familia zao.
• Kama una mimba naIkiwa unaonyesha dalili za kuharibika kwa mimba, tafuta ushauri wa daktari mara moja.
• Ikiwa umegunduliwa na hali hii, hauko peke yako . Pata msaada kutoka kwa madaktari, familia, na huduma za ushauri nasaha.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ni vigumu kuzungumzia mada nyeti kama hizo, lakini inafaa kufahamu.

Ugonjwa wa Edwards , Trisomy 18, Magonjwa ya Kijeni, Kromosomu, Ujauzito, Afya ya Mtoto, Kasoro za Kuzaliwa