Ugonjwa wa Fabry ni nini? Hebu tujifunze kuhusu hali hii adimu kwa maneno rahisi

Je, wakati mwingine hupata hisia zisizovumilika za kuungua kwenye viganja na nyayo zako bila sababu? Au unajisikia uchovu sana na hutokwa na jasho, na una madoa madogo mekundu kwenye ngozi yako? Unaweza kudhani haya ni mambo ya kawaida. Lakini haya yanaweza pia kuwa dalili za hali adimu ya kijenetiki inayoitwa Ugonjwa wa Fabry , ambayo hatujasikia mengi kuihusu. Usijali, tutazungumzia jina hili ni nini, kwa nini hutokea, dalili zake ni zipi, na kama kuna matibabu, katika makala haya ya leo.

Ugonjwa wa Fabry ni nini hasa?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Fabry ni hali inayosababishwa na kasoro ya kijenetiki katika miili yetu. Kinachotokea ni kwamba uzalishaji wa kimeng'enya muhimu katika miili yetu hupunguzwa au haupo kabisa. Jina la kimeng'enya hiki ni alpha-galactosidase A , au `(alpha-GAL)` kwa ufupi.

Hebu fikiria kwamba miili yetu ina mfumo ambao ni kama kampuni ya utupaji taka. Kimeng'enya hiki kinachoitwa `alpha-GAL` ndiye mfanyakazi mwerevu zaidi katika kampuni hiyo. Kazi yake ni kusafisha na kuvunja sphingolipidi ipasavyo, aina ya mafuta (kwa usahihi zaidi, dutu kama mafuta) ambayo huzalishwa ndani ya seli zetu.

Sasa, katika mwili wa mtu mwenye ugonjwa wa Fabry, mfanyakazi huyu mwerevu, kimeng'enya cha `alpha-GAL`, hakina kiasi cha kutosha. Nini kitatokea basi? Mafuta hayo kama takataka yanayoitwa `sphingolipidi` huanza kujikusanya mwilini. Kama vile rundo la takataka linavyojikusanya ndani ya nyumba ikiwa takataka haziondolewi. Aina hii ya mafuta hujikusanya zaidi katika mishipa yetu ya damu, moyo, figo, ubongo, mfumo wa neva na ngozi. Mafuta yanapojikusanya hivi baada ya muda, viungo hivyo huanza kuharibika. Hii ni ya kundi la magonjwa yanayoitwa matatizo ya uhifadhi wa lysosomal .

Ni aina gani kuu za ugonjwa huu?

Ugonjwa wa Fabry unaweza kugawanywa katika aina mbili kuu, kulingana na umri ambao dalili zinaanza kuonekana.

Je, ugonjwa huu ni wa kawaida? Nani anaugua?

Ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa nadra sana. Kulingana na takwimu, aina ya kawaida hutokea kwa takriban mmoja kati ya wanaume 40,000. Hata hivyo, aina ya mwanzo wa kuchelewa ni ya kawaida zaidi. Inaweza kuathiri kati ya mmoja kati ya wanaume 1,500 na 4,000.

Ni vigumu kusema haswa jinsi ugonjwa huu ulivyoenea miongoni mwa wanawake, kwani baadhi ya wanawake hawana dalili zozote, au ni ndogo tu, na hivyo wanaishi bila kugundulika kuwa na ugonjwa huo.

Hivi ndivyo inavyotokea kutoka vizazi.

Huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ikimaanisha hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Jeni lenye kasoro linalosababisha hili liko kwenye kromosomu yetu ya X. Hebu tuone jinsi hili linavyoendelea katika familia.

• Ikiwa baba ana ugonjwa: Baba mwenye ugonjwa wa Fabry hupitisha kromosomu yake ya X kwa binti zake wote . Hii ina maana kwamba binti zake wote watarithi mabadiliko ya jeni ya ugonjwa huo. Lakini wana hawako hatarini . Hii ni kwa sababu wana hupokea kromosomu ya Y kutoka kwa baba yao, si kromosomu ya X.
• Ikiwa mama ana ugonjwa: Mama mwenye ugonjwa wa Fabry ana nafasi ya 50% ya kupitisha kromosomu X yenye kasoro kwa kila mtoto wake (ama binti au mwana) . Ni kama kugeuza sarafu. Mtoto mmoja anaweza kurithi ugonjwa huo, na mwingine anaweza asirithi.

Dalili za ugonjwa wa Fabry ni zipi?

Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wana dalili ndogo sana, huku wengine wakiweza kuwa na dalili kali. Kwa kawaida wanaume wana dalili kali zaidi kuliko wanawake.

Hizi ni baadhi ya dalili zinazoonekana mara kwa mara:

• Maumivu mikononi na miguuni: Mikono na miguuni inaweza kuhisi ganzi, kuuma, au kuungua. Maumivu haya yanaweza kuwa mabaya zaidi wakati wa mazoezi.
• Unyeti kwa halijoto: Kutoweza kuvumilia joto kali au baridi kali.
• Kupungua kwa jasho: Baadhi ya watu hutokwa na jasho dogo sana (hypohidrosis) . Wengine hawatoi jasho kabisa (anhidrosis) .
• Mabadiliko ya ngozi: Madoa madogo, yaliyoinuka, mekundu au ya zambarau huonekana kwenye maeneo kama vile kifua, mgongo, na sehemu za siri. Haya huitwa angiokeratoma .
• Mabadiliko ya macho: Muundo maalum hujitokeza kwenye konea ya jicho. Hii inaitwa konea verticillata . Hata hivyo, hii haiathiri kuona kwa njia yoyote. Daktari pekee ndiye anayeweza kuona hili kwa kutumia kifaa maalum (taa ya kukatwa).
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula: Matatizo kama vile maumivu ya tumbo, uvimbe, kuhara, au kuvimbiwa mara nyingi hutokea.
• Dalili za kawaida: Uchovu, kizunguzungu, homa, na maumivu ya mwili (kama mafua) yanaweza kutokea.
• Matatizo ya kusikia: Kupoteza kusikia au mlio masikioni (tinnitus) kunaweza kutokea.
• Athari kwenye figo: Kuongezeka kwa viwango vya protini kwenye mkojo (proteinuria) .
• Uvimbe: Miguu, vifundo vya miguu, na miguu huvimba (edema) .

Ni matatizo gani hatari yanayoweza kutokea kutokana na ugonjwa huu?

Kwa miaka mingi, mkusanyiko wa mafuta haya yanayoitwa `sphingolipids` mwilini unaweza kusababisha uharibifu mkubwa kwa mishipa ya damu na viungo. Hii inaweza kusababisha matatizo ambayo yanaweza hata kuhatarisha maisha.

Matatizo makuu ni:

• Ugonjwa wa moyo: Hali kama vile mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia) , mshtuko wa moyo, kupanuka kwa moyo, na kushindwa kwa moyo .
• Kushindwa kwa figo: Uharibifu wa figo unaweza kusababisha upotevu kamili wa utendaji wao.
• Matatizo ya neva: Uharibifu wa neva za pembeni (neuropathy ya pembeni) unaweza kusababisha maumivu na ganzi kuongezeka kwenye viungo.
• Kiharusi: Kuziba kwa mishipa ya damu kwenda kwenye ubongo kunaweza kusababisha kupooza au mashambulizi ya muda mfupi ya ischemic (TIA) .

Jinsi ya kugundua ugonjwa? (Utambuzi)

Ikiwa daktari wako anashuku ugonjwa wa Fabry, ataagiza vipimo kadhaa ili kuthibitisha utambuzi.

• Kipimo cha kimeng'enya:Huu ni kipimo cha damu. Hii hupima kiwango cha kimeng'enya cha `alpha-GAL' katika damu yako. Ikiwa kiwango hiki ni chini ya 1%, ugonjwa unashukiwa. Hata hivyo, kipimo hiki kinaaminika tu kwa wanaume. Hiki hakifai kwa wanawake, kwani viwango vyao vya kimeng'enya vinaweza kubadilika-badilika wakati wa kawaida.
• Upimaji wa kijenetiki: Hii ndiyo njia bora ya kuthibitisha ugonjwa. Teknolojia ya mpangilio wa DNA inaweza kugundua kwa usahihi kama kuna mabadiliko, au kasoro, katika jeni la GLA , ambalo huelekeza uzalishaji wa kimeng'enya cha `alpha-GAL`.
• Uchunguzi wa watoto wachanga: Katika baadhi ya nchi, watoto wachanga huchunguzwa magonjwa haya.

Ni matibabu gani ya ugonjwa wa Fabry?

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Fabry. Hata hivyo, kuna matibabu madhubuti ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kupunguza kasi ya mkusanyiko wa mafuta hatari mwilini. Lengo kuu la matibabu haya ni kuzuia ugonjwa wa moyo, ugonjwa wa figo, na matatizo mengine makubwa.

Mbali na matibabu haya makuu, dawa tofauti hutolewa kwa maumivu na matatizo ya tumbo. Wanasayansi pia wanaendeleza matibabu mapya kwa kutumia teknolojia ya uhandisi wa jeni.

Maisha yatakuwaje na ugonjwa huu? (Mtazamo)

Ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa unaoendelea. Hii ina maana kwamba hatari ya dalili na matatizo huongezeka kadri umri unavyoongezeka. Ugonjwa huu unaweza kufupisha umri wa kuishi. Kwa wastani, wanaume wenye umbo la kawaida huishi hadi miaka yao ya mwisho ya 50 na wanawake hadi miaka yao ya 70.

Lakini jambo muhimu zaidi ni kwamba kwa kupata matibabu sahihi, hasa kwa kutunza afya ya moyo na figo, unaweza kuongeza miaka mingi zaidi kwenye maisha yako.

Je, ugonjwa huu unaweza kuzuiwa kuenea kwa wanafamilia?

Kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ikiwa mtu katika familia yako ana mabadiliko ya jeni yanayohusiana na ugonjwa huu, kuna hatari kwamba watoto wako watarithi. Kwa hivyo, ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, ni muhimu sana kukutana na kuzungumza na mshauri wa kijenetiki .

Mtaalamu kama huyo anaweza kuelezea uwezekano kwamba watoto wako watarithi jeni hilo. Pia wanaweza kuzungumzia chaguzi zinazopatikana kwako ikiwa unapanga kupata watoto. Kwa mfano, kuna utaratibu unaoitwa Utambuzi wa Maumbile ya Kabla ya Kupandikizwa kwa Vijidudu (PGD) . Utaratibu huu hupima viinitete kabla ya kuhamishiwa kwa mama wakati wa Utungisho wa Vitro (IVF) ili kuchagua viinitete vyenye afya ambavyo havina jeni lenye kasoro.

Wakati unapaswa kumuona daktari mara moja

Ikiwa umegunduliwa na ugonjwa wa Fabry na unapata dalili zozote kati ya zifuatazo, mwone daktari wako mara moja au nenda kwa Idara ya Dharura ya hospitali iliyo karibu (ETU).

• Maumivu ya kifua, mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, ugumu wa kupumua (hizi zinaweza kuwa ishara za mshtuko wa moyo).
• Uvimbe mwingi au uhifadhi wa maji mwilini.
• Kizunguzungu kikali, matatizo ya kuona, mabadiliko ya usemi (hizi zinaweza kuwa ishara za kiharusi).
• Kupoteza kusikia ghafla.
• Maumivu makali ya tumbo au kuhara.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Unapogundulika kuwa na ugonjwa huu, ni kawaida kuwa na maswali mengi. Usisahau kuuliza maswali haya unapomwona daktari wako.

• Nilipataje ugonjwa wa Fabry?
• Nina aina gani ya ugonjwa wa Fabry?
• Ni matibabu gani bora kwangu?
• Je, ni hatari na madhara gani ya matibabu hayo?
• Je, familia yangu iko katika hatari ya kupata ugonjwa huu? Je, tunapaswa kupimwa kijenetiki?
• Ni matibabu na vipimo gani vya kimatibabu ninavyopaswa kuendelea kupokea?
• Ni dalili gani za matatizo ambazo ninapaswa kuwa na wasiwasi nazo hasa?

Ni kawaida kuhisi huzuni na wasiwasi unapogunduliwa na ugonjwa wa Fabry. Unaweza kuwa na wasiwasi kuhusu mustakabali na watoto wako. Lakini kumbuka, sasa kuna matibabu yenye ufanisi sana ya kudhibiti ugonjwa huu. Na kuna utafiti mwingi unaoendelea unaotupa matumaini ya mustakabali. Kwa kufuata mpango wako wa matibabu kwa karibu na kufanya kazi kwa karibu na daktari wako, unaweza kudhibiti dalili zako, kuzuia uharibifu wa muda mrefu, na kuishi maisha yenye mafanikio.