Je, historia ya familia yako ya kolesteroli nyingi? Hebu tuzungumzie hili (Heterozygous Familyal Hypercholesterolemia - HeFH)

Lazima umesikia kwamba unahitaji kutunza kolesteroli yako ili kujikinga na magonjwa ya moyo. Lakini wakati mwingine, haijalishi unadhibiti vipi lishe na mazoezi yako, viwango vyako vya kolesteroli havishuki. Labda mtu katika familia yako amekuwa na mshtuko wa moyo akiwa mdogo. Hii inaweza kuwa ni kutokana na hali ya kijenetiki inayotokea katika familia. Hiyo ndiyo hali tunayozungumzia leo, Heterozygous Familyal Hypercholesterolemia, au HeFH kwa ufupi. Ikiwa daktari atakuambia kwamba una hii, ni muhimu kupata matibabu haraka iwezekanavyo.

HeFH ni nini hasa?

HeFH si ugonjwa tunaopata kutoka nje , kama mafua. Ni hali inayosababishwa na mabadiliko ya kijenetiki ambayo tunarithi kutoka kwa mama au baba yetu. Kwa ufupi, mabadiliko haya ya kijenetiki hupunguza uwezo wa mwili wa kuondoa kolesteroli hatari kutoka kwenye damu.

Fikiria, kolesteroli husafiri kupitia mishipa ya damu katika miili yetu. Kuna aina mbili kuu za hizi.

Katika kesi ya HeFH, umerithi jeni kutoka kwa mmoja wa wazazi wako ambayo huharibu mchakato wa kuondoa kolesteroli mbaya (LDL) . Ukiwa na jeni hii, mtoto wako ana nafasi ya 50% ya kuipata.

Huenda umesikia kuhusu hali nyingine yenye jina linalofanana, Homozygous Familyal Hypercholesterolemia (HoFH). Hii husababishwa na jeni yenye kasoro iliyorithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili. HoFH ni hali mbaya zaidi kuliko HeFH, lakini ni nadra sana.

Dalili za hili ni zipi?

Ikiwa haitatibiwa, HeFH inaweza kusababisha kolesteroli yako ya LDL na viwango vya kolesteroli jumla kuwa juu sana. Kolesteroli hii ya ziada ya LDL inaweza kujikusanya kwenye kuta za mishipa yetu ya damu, kama vile uchafu unaoziba bomba, na kupunguza njia ya damu kutiririka. Tunaita hii "atherosclerosis" au "ugumu wa mishipa."

Hili linapotokea, moyo hulazimika kufanya kazi kwa bidii kuliko kawaida kusukuma damu mwilini. Baada ya muda, moyo unaweza kuharibika na kupata ugonjwa wa moyo. Mojawapo ya dalili kuu za hali hii ni maumivu ya kifua, yanayojulikana kama angina. Ikiwa hayatatibiwa, hii inaweza kusababisha mshtuko wa moyo au kiharusi.

Dalili zinazohitaji uangalizi wa haraka

Ukiwa na dalili zifuatazo, nenda kwenye Idara ya Dharura ya hospitali (ETU) mara moja.

• Dalili za mshtuko wa moyo:
• Kubana kifua, kubana, au maumivu
• Maumivu ya mgongo au shingo ya juu
• Maumivu yanayoenea chini ya mkono
• Kichefuchefu au kutapika
• Ugumu wa kupumua
• Dalili za kiharusi:
• Ugumu wa kuzungumza
• Ganzi katika mkono au mguu
• Kuteleza kwa upande mmoja wa uso
• Kupoteza usawa wa mwili

Vipengele vya juu juu vya mwili

Kolesteroli nyingi wakati mwingine inaweza kusababisha dalili kwenye uso wa mwili.

Unajuaje kama una ugonjwa huu?

Kuna vipimo vichache rahisi vinavyoweza kukusaidia wewe au mtoto wako kujua kama ana HeFH. Jambo muhimu zaidi ni kuigundua na kutibiwa haraka iwezekanavyo. Ingawa watoto wadogo hawako katika hatari ya kupata ugonjwa wa moyo, viwango hivi vya juu vya kolesteroli huwaweka katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa moyo katika siku zijazo.

Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana yoyote kati ya yafuatayo, hakikisha unamuona daktari na kuzungumzia kuhusu hilo.

• Kiwango cha juu cha kolesteroli ya LDL ambacho hakipungui licha ya udhibiti wa lishe (zaidi ya 190 mg/dL kwa mtu mzima, zaidi ya 160 mg/dL kwa mtoto aliye chini ya umri wa miaka 16).
• Kuwa na kolesteroli nyingi katika familia.
• Kuwa na mshtuko wa moyo au ugonjwa wa moyo kabla ya umri wa miaka 60 kwa jamaa wa kiume au kabla ya umri wa miaka 70 kwa jamaa wa kike.
• Uwepo wa uvimbe wa ngozi kama vile xanthomas zilizotajwa hapo juu.
• Maumivu ya kifua.

Daktari wako atafanya uchunguzi wa kimwili ili kuangalia dalili hizi. Zaidi ya hayo, kipimo cha damu kitapima viwango vya kolesteroli yako. Katika HeFH, viwango vya kolesteroli ya LDL kwa kawaida huwa juu kuliko 200 mg/dL na viwango vya kolesteroli jumla huwa juu kuliko 300 mg/dL.

Katika baadhi ya matukio, kipimo cha msongo wa mawazo ili kuangalia utendaji kazi wa moyo au kipimo maalum cha kijenetiki ili kuangalia mabadiliko ya kijenetiki pia kinaweza kupendekezwa.

Inatibiwaje?

Lengo kuu la kutibu HeFH ni kupunguza viwango vyako vya kolesteroli "mbaya" vya LDL na kukulinda kutokana na magonjwa ya moyo. Hii inahitaji mchanganyiko wa mabadiliko ya mtindo wa maisha na dawa.

Mabadiliko ya mtindo wa maisha

• Lishe Bora: Epuka vyakula vyenye mafuta mengi yaliyoshiba na trans (nyama ya ng'ombe, nguruwe, mafuta ya nazi, viini vya mayai, maziwa yasiyo na mafuta mengi). Badala yake, jumuisha mboga, matunda, kunde, karanga, samaki, na kuku wasio na mafuta mengi katika lishe yako.
• Mazoezi: Fanya kitu kinachofanya moyo wako upige, kama vile kutembea, kuogelea, au kuendesha baiskeli, angalau siku 4 kwa wiki kwa angalau dakika 30.
• Kudhibiti Uzito: Ikiwa una uzito kupita kiasi, punguza uzito kupitia lishe na mazoezi.
• Epuka uvutaji sigara: Uvutaji sigara ni sababu ya hatari ya ugonjwa wa moyo, kwa hivyo ikiwa una tabia hiyo, acha mara moja.

Matibabu ya dawa za kulevya

Daktari wako mara nyingi ataagiza dawa za aina ya statins kwanza. Hizi hufanya kazi kwa kuzuia mwili kutengeneza kolesteroli. Kwa sababu viwango vya kolesteroli ni vya juu sana katika HeFH, huenda ukahitaji kutumia dawa hizi kwa dozi kubwa.

Ikiwa statins pekee hazitoshi kudhibiti viwango, daktari wako ataagiza dawa zingine.

• Vizuizi vya PCSK9: Hizi ni dawa zinazotolewa kama sindano. Husaidia ini kuondoa kolesteroli ya LDL.
• Ezetimibe: Dawa hii hufanya kazi kwa kupunguza ufyonzaji wa kolesteroli mwilini kutoka kwa vyakula tunavyokula.

Wakati mwingine inaweza kuwa muhimu kutumia dawa mbili au tatu kati ya hizi pamoja.

Matibabu mengine

Wakati viwango vya kolesteroli vikiwa juu sana kudhibitiwa kwa dawa na mabadiliko ya mtindo wa maisha, unaweza kupewa matibabu yanayoitwa LDL apheresis . Hii ni sawa na dialysis, ambapo damu yako hupitishwa kupitia mashine inayochuja kolesteroli mbaya ya LDL na kisha kuirudisha mwilini mwako.