Je, mtoto wako mdogo ana ugonjwa huu adimu? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Tujue hili!

Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu ambayo wazazi wengi hawajawahi kusikia, lakini ambayo huathiri watoto. Inaitwa `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` au `(INAD)` kwa ufupi. Ingawa jina hili linaweza kusikika kama la kutisha kidogo, ni muhimu sana kujua kuihusu. Kwa sababu ukiona mabadiliko yoyote kwa mtoto wako mdogo, unapaswa kutafuta ushauri wa daktari mara moja.

`(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!

Kwa ufupi, `(INAD)` ni ugonjwa adimu sana, wa kurithi unaoathiri mfumo wetu wa neva. Kinachotokea katika hili ni kwamba aina ya mafuta, inayoitwa `(lipids),` hujikusanya katika seli za neva bila lazima. Fikiria kama nyaya zinazobeba ujumbe katika miili yetu. Mafuta yanapojikusanya katika nyaya hizi, ujumbe huo hausafiri vizuri.

Nini kitatokea basi?

Hatua kwa hatua hii husababisha mtoto kupoteza udhibiti wa misuli , kupoteza uwezo wa kuona , kuwa na ugumu wa kuzungumza , na kudhoofika kwa ukuaji wa kiakili . Mara nyingi, dalili hizi huonekana katika utoto (kabla ya umri wa miaka 3). Hata hivyo, wakati mwingine dalili hizi zinaweza kuonekana baadaye kidogo, yaani, katika ujana.

Huu ni ugonjwa ambao ni wa kategoria ya `(ugonjwa wa kuhifadhi mafuta mwilini).` Hiyo ni, hali ambayo hutokea kutokana na uhifadhi wa mafuta mwilini. Kwa bahati mbaya, bado hakuna tiba kamili ya ugonjwa huu unaohatarisha maisha unaoitwa `(INAD).`

`(Ugonjwa wa kuhifadhi mafuta mwilini)` ni nini?

Matatizo ya kuhifadhi mafuta mwilini ni kundi la magonjwa ambayo ni ya kundi la matatizo ya kimetaboliki yaliyorithiwa. Kwa ufupi, huathiri kimetaboliki yetu, mchakato ambao tunabadilisha chakula tunachokula kuwa nishati na kuondoa taka kutoka kwa miili yetu.

Lipidi ni vitu vyenye mafuta vinavyopatikana katika seli zetu, hasa kwenye sheath ya myelin inayofunika neva kwenye ubongo na uti wa mgongo. Ni muhimu sana kwa mfumo wetu wa neva . Watu wenye tatizo la kuhifadhi mafuta wana lipidi hizi zilizohifadhiwa miilini mwao badala ya kutumika ipasavyo.

Matatizo ya uhifadhi wa lipidi kama INAD ni magonjwa yanayoendelea . Yaani, kadri lipidi zinavyojikusanya mwilini, dalili huzidi kuwa mbaya.

Jina "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" linamaanisha nini?

Kuelewa maneno katika jina hili kutasaidia kufafanua ugonjwa zaidi kidogo:

• Mtoto mchanga: `(INAD)` ni hali inayopatikana wakati wa kuzaliwa (`(ugonjwa wa kuzaliwa nao)`). Dalili kwa kawaida huonekana katika utoto, kabla ya umri wa miaka 3.
• Neuroaksoni: Ugonjwa huu huathiri aksoni za seli za neva. Aksoni hizi hubeba ujumbe kutoka kwa ubongo hadi sehemu zingine za mwili.
• Dystrophy: "Dystrophy" ni jina la kimatibabu la kudhoofika na kuharibika taratibu kwa tishu, viungo, na misuli.

Majina mengine ya `(INAD)` ni yapi?

Baadhi ya madaktari pia huita ugonjwa huu "ugonjwa wa Seitelberger," baada ya daktari aliyeuelezea ugonjwa huo kwa mara ya kwanza katika miaka ya 1950. Unaweza pia kuitwa `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` au `(PLAN)`.

Ni aina gani kuu za `(INAD)`?

Ugonjwa wa dystrophy ya neva ya watoto wachanga ndio aina ya kawaida zaidi ya ugonjwa huu. Madaktari pia huiita aina ya kawaida ya INAD. Kama jina linavyoonyesha, dalili huanza utotoni.

Kuna aina nyingine, inayoitwa `(INAD isiyo ya kawaida (aNAD))`. Katika hali hii, dalili huonekana karibu na umri wa miaka 4, wakati mwingine hata baadaye, katika ujana. Watoto hawa wanaweza kuwa na ucheleweshaji wa kuongea , au wanaweza kuonekana kuwa na `(ugonjwa wa wigo wa autism)`. Aina hii ya ugonjwa si ya kawaida sana.

Je, `(INAD)` ni ya kawaida kiasi gani?

Huu ni ugonjwa nadra sana , unaoathiri labda mtoto mmoja kati ya watoto laki moja hadi milioni mbili.

Sababu ya uundaji wa `(INAD)` ni ipi?

Watoto walio na `(INAD)` hurithi mabadiliko (mutation) katika jeni `(PLA2G6)` kutoka kwa wazazi wote wawili. Jeni hili husaidia kutengeneza `(enzyme)` (aina ya protini) inayoitwa `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)` hii huvunja aina ya mafuta inayoitwa `(phospholipids)`. Umetaboli wa mafuta unapofanywa vizuri, seli za neva huwa na afya njema.

Kwa watoto walio na `(INAD)`, jeni hili lililobadilishwa la `(PLA2G6)` huharibu uzalishaji na utendaji kazi wa `(enzyme)` hiyo. Kisha, vitu vya duara vinavyoitwa `(miili ya duara)` huanza kujilimbikiza kwenye neva. Hizi mara nyingi hujilimbikiza kwenye ncha za neva zinazounganisha macho, misuli, na ngozi. Pia, chuma kinaweza kujilimbikiza kwenye ubongo.

Nani yuko katika hatari ya kupata `(INAD)`?

Dystrophy ya neva ya watoto wachanga ni ugonjwa unaosababishwa na autosomal recessive. Hii ina maana kwamba ili mtoto apate ugonjwa huo, wazazi wote wawili lazima warithi nakala ya jeni la PLA2G6 lililobadilishwa. Wazazi wa mtoto basi ndio wabebaji wa jeni lililobadilishwa, lakini hawatapata ugonjwa huo.

Hebu fikiria, ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni hili la mutant, kila mtoto waliye naye ana uwezekano ufuatao:

>

* Kuna nafasi 1 kati ya 4 ya kupata mtoto mwenye afya njema bila kurithi jeni la mutant.

* Kuna nafasi 1 kati ya 4 ya kuzaliwa na ugonjwa `(INAD)`.

* Kuna uwezekano wa 1 kati ya 2 wa kutokuwa na ugonjwa huo, lakini kuwa mchukuaji wa jeni iliyobadilika.

Dalili za ugonjwa wa `(INAD)` ni zipi?

Katika kisa cha kawaida cha INAD, mtoto wako anaweza kukua kawaida kuanzia miezi 6 ya kwanza hadi umri wa miaka 3 hivi.. Yaani, mambo kama kukaa, kutambaa, kutembea, na kuzungumza huanza kama kawaida. Kisha, kidogo kidogo, ujuzi huu wa kujifunza huanza kupotea . Sababu ya hili mara nyingi ni kupoteza misuli. Matokeo yake, udhaifu wa misuli (`(hypotonia)`), ambayo ina maana ya mwili dhaifu, huonekana, hasa katika eneo la shina. Ugonjwa unapoendelea, ugumu wa misuli (`(spasticity)`) unaweza kutokea.

Watoto walio na INAD wanaweza pia kupata dalili kama vile:

• `(Ataxia)` (matatizo ya usawa na uratibu wa harakati)
• Ugumu wa kumeza (dysphagia)
• Upungufu wa kusikia
• Kutoweza kushikilia kichwa sawa, kutoweza kudhibiti kichwa
• Kupoteza kumbukumbu na akili, ambayo inaweza kuendelea hadi kuwa shida ya akili
• Kifafa
• Ugumu wa kuzungumza kutokana na udhaifu wa misuli (dysarthria)
• Matatizo mengine ya macho, kama vile strabismus, mitetemo ya macho (nystagmus), au kupoteza uwezo wa kuona vizuri

Watoto walio na INAD wanaweza pia kuwa na sifa maalum za uso zinazoonekana wakati wa kuzaliwa:

• Macho yaliyopindana (strabismus)
• Masikio makubwa, yenye seti ndogo
• Paji la uso linalojitokeza
• Pua ndogo au kidevu

Ugonjwa wa `(INAD)` hugunduliwaje?

Ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huu, kipimo cha kabla ya kujifungua kinaweza kubaini kama mtoto amerithi mabadiliko haya. Kipimo kinachoitwa Chorionic Villus Sampling (CVS) huchukua seli kutoka kwa kondo la nyuma na kuangalia mabadiliko ya jeni.

Hizi ndizo vipimo vinavyofanywa kwa watoto wachanga, watoto, na watu wazima:

• Kipimo cha damu kinachotafuta jeni la `(PLA2G6)` lililobadilishwa. Kipimo hiki cha kijenetiki kinaweza kutambua watoto 8 kati ya 10 wenye `(INAD).`
• Kipimo cha "Electroencephalogram - EEG" ili kuangalia kifafa.
• Scan ya MRI ili kuona mabadiliko katika ubongo.
• Vipimo kama vile elektromyogramu (EMG) vinavyopima shughuli za neva.
• Biopsy ni kipimo kinachochukua kipande kidogo cha ngozi au tishu ya neva. Hii inafanywa ili kuangalia uwepo wa miili ya spheroid kwenye aksoni.

Je, Ugonjwa wa Kuharisha wa Neuroaxonal wa Watoto Wachanga (INAD) hutibiwaje?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya Dystrophy ya Neuroaxonal ya Watoto Wachanga. Matibabu ya sasa yanalenga kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuwa vizuri iwezekanavyo. Matibabu haya ni pamoja na:

• Dawa za kuzuia kifafa
• Mrija wa kulisha (lishe ya ndani)
• Dawa ya kulegeza misuli iliyobana
• Dawa za kutuliza maumivu
• Tiba ya kimwili na mkao sahihi ili kuunga mkono kichwa cha mtoto na misuli dhaifu
• Dawa za kutuliza

Ni matibabu gani mapya yaliyotengenezwa kwa ajili ya `(INAD)`?

Wataalamu wa matibabu wanafanya utafiti na majaribio ya kimatibabu ili kutafuta njia mpya za kuzuia kuenea kwa ugonjwa huu na pengine kuuponya. Matibabu yanayoendelea kutengenezwa kwa sasa ni pamoja na:

• Tiba ya uingizwaji wa kimeng'enya (kutoa kimeng'enya kilichopungukiwa nje)
• `(Tiba ya jeni)` (Tiba ya jeni)

Je, ugonjwa `(INAD)` unaweza kuzuiwa?

Ikiwa wewe na mwenzi wako nyote mna mabadiliko ya jeni yanayosababisha INAD (yaani, ikiwa nyote wawili ni wabebaji), mnaweza kukutana na mshauri wa kijenetiki ili kuzungumzia njia za kuzuia yasipitishwe kwa watoto wenu. Chaguo moja linaitwa Utambuzi wa Jeni la Kabla ya Kupandikizwa kwa Vipandikizi (PGD). Katika hili, viinitete vinavyoundwa kupitia IVF (upandikizaji wa ndani ya vitro) huchaguliwa na kupandikizwa kwenye uterasi.

Je, matarajio ya baadaye ya mtoto mwenye `(INAD)` ni yapi?

Mtoto mwenye `(INAD)` anaweza kuonekana kama mtoto anayeitikia vyema na makini katika miaka michache ya kwanza. Lakini kadri ugonjwa unavyoendelea, unaweza kugundua kuwa uwezo wa kuona, kuzungumza, ujuzi wa misuli, na uwezo wa kuingiliana na wengine hupungua polepole. Ugonjwa huu unaweza pia kuathiri mfumo wa upumuaji . Hii inaweza kusababisha maambukizi ya upumuaji kama vile `(pneumonia)`. Watoto wengi wenye `(INAD)` hufa kabla ya umri wa miaka 10 .

Watoto wenye aina isiyo ya kawaida (aNAD) huanza kupata dalili kati ya umri wa miaka 7 na 12. Ingawa wanaishi muda mrefu zaidi kuliko watoto wenye aina ya kawaida (INAD), maisha yao ya kuishi pia hufupishwa.

Kumtunza mtoto mwenye ugonjwa mbaya kama huo ni jambo gumu kiakili na kimwili . Pia uko katika hatari ya kupata matatizo kama vile msongo wa mawazo na mfadhaiko. Kwa hivyo, hakikisha unaomba msaada, tenga muda wako mwenyewe, na jaribu kupata furaha katika mambo madogo yanayokuletea furaha na familia yako .

Unapaswa kumuona daktari lini?

Mwone daktari ikiwa mtoto wako ana dalili zozote kati ya hizi:

• Matatizo ya usawa, mwendo, au kutembea
• Ugumu wa kupumua
• Udhaifu wa misuli au mitetemo
• Ugumu wa kuzungumza au kumeza
• Matatizo ya kuona au kusikia

Ni maswali gani unapaswa kumuuliza daktari wako?

Ni vyema kumuuliza daktari wako kuhusu mambo kama:

• Mtoto wangu ana aina gani ya `(INAD)`?
• Ni matibabu gani yanaweza kusaidia?
• Tunaweza kufanya nini nyumbani ili kupunguza dalili?
• Ni wataalamu gani wa matibabu tunaopaswa kukutana nao?
• Je, familia yangu yote inapaswa kupimwa mabadiliko haya ya kijenetiki?
• Ni matatizo gani ninayopaswa kuwa makini nayo?

Hatimaye, nini cha kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Kugundua kwamba mtoto wako ana ugonjwa usiotibika kama vile Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) ni tukio linalobadilisha maisha. Ugonjwa huu wa kuhifadhi mafuta huathiri uwezo wa mtoto wako wa kusogea, kuona, kula, na kuongea. Ingawa dalili zinaweza kudhibitiwa na mtoto wako anaweza kustarehe, bado hakuna tiba . Hata hivyo, utafiti mpya na majaribio ya kimatibabu yanaendelea . Ikiwa una mabadiliko yanayosababisha INAD (mtoaji), zungumza na daktari wako kuhusu njia za kupunguza hatari ya kuipitisha kwa vizazi vijavyo. Usijiendee peke yako, pata msaada unaohitaji .

INAD , dystrophy ya neva ya watoto wachanga, ugonjwa wa kuhifadhi mafuta, ugonjwa wa kijenetiki, ugonjwa adimu, afya ya mtoto, kuzorota kwa neva, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa adimu, afya ya mtoto