Je, una wasiwasi kuhusu uwezo wa kuona wa mtoto wako? Hebu tujifunze kuhusu Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Unapomtazama mtoto wako mdogo machoni, wakati mwingine unaweza kujiuliza kama anaona vitu vizuri au kama kuna kitu kibaya katika uwezo wake wa kuona. Hasa kwa vile baadhi ya watoto huzaliwa na ulemavu wa kuona. Hali hii adimu lakini muhimu inaitwa Leber congenital amaurosis. Hebu tuizungumzie kwa undani, sivyo?

Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ni nini?

Kwa ufupi, Leber congenital amaurosis, au LCA kwa ufupi, ni hali adimu sana. Huathiri retina, safu ya ndani ya jicho, kwa watoto wachanga. Fikiria retina kama filamu kwenye kamera. Vitu tunavyoona vimerekodiwa hapa kama picha. Retina ina seli maalum sana, ambazo tunaziita photoreceptors . Kuna aina mbili za seli, fimbo na koni . Fimbo hutusaidia kuona usiku na gizani. Koni hutusaidia kuona rangi na kuona vizuri wakati wa mchana.

Kinachotokea kwa mtoto mwenye `(LCA)` ni kwamba seli za `(fimbo)` na `(koni)` hazifanyi kazi vizuri. Yaani, seli hizi haziwezi kutuma mwanga unaoingia kwenye jicho kama ishara ya umeme kwenye ubongo. Shughuli hii ya umeme inapopungua, uwezo wa kuona wa mtoto pia hupungua. Wakati mwingine, ikiwa hakuna shughuli ya umeme kabisa, mtoto anaweza asiweze kuona kabisa.

Hii ni hali ya kuzaliwa nayo, ikimaanisha kwamba watoto huzaliwa nayo. Madaktari wanasema kwamba kuona kwa mtoto kwa kawaida huanza kupungua polepole akiwa na umri wa miezi 6. Kwa hivyo, ukiona mabadiliko yoyote machoni mwa mtoto wako, au ukihisi kama hawezi kuona vitu, ni bora kumwona mtaalamu wa macho haraka iwezekanavyo.

Hali hii (LCA) ni ya kawaida kiasi gani?

Sasa unaweza kujiuliza hali hii ni ya kawaida kiasi gani. Kwa kweli ni nadra sana . Inaripotiwa kutokea kwa watoto wawili tu kwa kila watoto 100,000. Hiyo ni idadi ndogo sana. Hata hivyo, licha ya kuwa nadra, imetambuliwa kama moja ya sababu kuu za upofu kwa watoto wadogo. Kwa hivyo, ingawa ni nadra, ni muhimu kufahamu hili.

Dalili za mtoto mwenye (LCA) ni zipi?

Wakati mwingine inaweza kuwa vigumu kwa wazazi kutambua kwamba mtoto mdogo ana tatizo la kuona. Kwa sababu hawaongei. Hata hivyo, mtoto mwenye `(LCA)` ana uwezo mdogo wa kuona, na wakati mwingine hana uwezo wa kuona kabisa. Kwa kuwa hali hii hutokea kwa watoto walio chini ya mwaka mmoja, kuna baadhi ya ishara zinazoweza kukusaidia kuitambua.

Mojawapo ya ishara za kwanza unazoweza kugundua ni kwamba mtoto wako anasugua macho yake kila mara, kana kwamba kuna kitu kinachomsumbua. Wanaweza pia kuwa na ugonjwa wa kuogopa mwanga (kuchukia mwanga) . Hii ina maana kwamba wanaweza kuchubuka au kulia wanapoona mwanga au kwenda mahali penye mwanga mkali. Jambo lingine ni kwamba unaweza kugundua kwamba mtoto wako anaMacho husogea haraka mbele na nyuma (`nystagmus`) kana kwamba hayawezi kuendelea kutazama sehemu moja. Ni kama yanatetemeka.

Unaweza pia kuona vipengele hivi:

• Keratokonus ni hali ambayo konea ya jicho hubadilisha umbo, na kuwa umbo la koni. Hili ni gumu kidogo, na daktari pekee ndiye anayeweza kukuambia kwa uhakika.
• Uoni wa mbali (hyperopia).
• Jinsi mboni ya jicho inavyoitikia mwanga ni ndogo sana, au si ndogo kabisa. Unaona, kwa kawaida unapohama kutoka mahali penye mwanga mkali hadi mahali penye giza, mboni ya jicho inakuwa kubwa zaidi. Hiyo sivyo inavyofanya kazi.

Ukiona kitu kama hiki, usishtuke na umuone daktari. Atakuambia haswa kinachoendelea.

Kwa nini hali hii (LCA) hutokea?

Sasa hebu tuone ni kwa nini `(LCA)` hii hutokea. Sababu kuu ya hili ni mabadiliko ya kijenetiki, yaani `(mabadiliko ya kijenetiki)` . Unajua kwamba sifa zetu zote huamuliwa na jeni (`jeni`) tunazopokea kutoka kwa mama na baba zetu. Jeni hizi ni sehemu ndogo za `DNA` yetu. Kwa hivyo, mtoto anapozaliwa, ikiwa kuna mabadiliko au kasoro yoyote katika jeni katika yai la mama (`yai`) na shahawa ya baba (`mbegu`), inaweza pia kupitishwa kwa mtoto.

Karibu mabadiliko 30 tofauti ya jeni yametambuliwa ambayo yanaweza kusababisha hali hii, `(LCA). Hasa, mabadiliko katika jeni zinazosaidia retina kukua na kukua huathiriwa. Kutaja machache, jeni kama `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ni miongoni mwao.

Mara nyingi, `(LCA)` ni hali ya `autosomal recessive` . Unajua hiyo ni nini? Hiyo ina maana kwamba mtoto atapata ugonjwa huu tu ikiwa wazazi wote wawili wana jeni yenye kasoro (`jeni iliyobadilishwa`). Wote wawili lazima wawe wabebaji. Hata hivyo, wote wawili hawapaswi kuwa na dalili. Wanaweza kuwa na afya njema, lakini wanaweza kuwa na jeni yenye kasoro mwilini mwao. Ikiwa hilo litatokea, kuna hatari ya takriban 25% kwamba mtoto atakayezaliwa nao atapatwa na hali hii.

Hebu fikiria, ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni hili lenye kasoro, katika kila ujauzito wao, mtoto ana nafasi ya 1/4 ya kupata LCA, nafasi ya 1/2 ya mtoto kuwa mbebaji, na nafasi ya 1/4 ya mtoto kuzaliwa bila kuathiriwa.

Watu wengi hawajui kwamba wana sifa ya kufifia kwa sababu hawana dalili. Ikiwa una mwanafamilia mwenye tatizo la kijenetiki, au ikiwa una wasiwasi kwamba watoto wako wanaweza kuwa na tatizo la kijenetiki, ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki .

Madaktari hugunduaje hali hii (LCA)?

Ili kujua kwa uhakika kama mtoto wako ana `(LCA)` au la, unahitaji kumwona mtaalamu wa macho. Kwanza atachunguza macho ya mtoto kwa makini, ikiwa ni pamoja na `retina` ndani ya jicho. Kisha, `electroretinography (ERG)`Kipimo hiki hupima shughuli za umeme kwenye retina ya mtoto. Kumbuka, tulizungumzia mapema kuhusu umuhimu wa shughuli hii ya umeme kwa maono. Wakati mwingine skani inayoitwa 'optical coherence tomography (OCT)' inaweza pia kufanywa. Hii inaweza kuchukua picha wazi ya tabaka zilizo ndani ya jicho.

Daktari pia atahakikisha kwamba hakuna hali nyingine yoyote ambayo inaweza kuathiri macho ya mtoto. Tunaita hii 'uchunguzi tofauti' . Kwa sababu kuna sababu zingine ambazo zinaweza kuathiri kuona. Kwa mfano:

• `Retinitis pigmentosa` (hii pia ni hali inayoathiri retina)
• 'Dalili ya Joubert'
• 'Ugonjwa wa Zellweger'
• Upofu wa rangi (`achromatopsia`)
• Kope linalolegea (ptosis)

Ni baada tu ya kuangalia haya yote ndipo daktari anaweza kuhitimisha kwa usahihi kwamba ni `(LCA)`.

Matibabu ya (LCA) ni yapi?

Kwa kweli, kwa sasa hakuna tiba ya hali hiyo `(LCA)`. Lakini usijali. Madaktari hujaribu kuboresha baadhi ya uwezo wa kuona wa mtoto na kumsaidia kuishi vizuri iwezekanavyo. Hii kwa kawaida hufanywa kwa kutumia miwani . Pia kuna vifaa kama vile `miwani ya kukuza` au `miche ya kusoma` ambayo inaweza kuwasaidia wale wenye uwezo mdogo wa kuona.

Tujifunze pia kuhusu tiba ya jeni.

Hili ni jambo jipya kidogo. Mnamo 2017, Utawala wa Chakula na Dawa wa Marekani (FDA) uliidhinisha tiba ya kwanza ya jeni kutibu hali hiyo (LCA). Hii inaahidi sana. Hata hivyo, matibabu haya kwa sasa yanaidhinishwa tu kwa watu ambao (LCA) husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa RPE65 .

Kwa ufupi, tiba ya jeni ni mchakato wa kubadilisha jeni inayosababisha ugonjwa na jeni yenye afya. Au, kuzima jeni inayosababisha ugonjwa. Matumaini ni kuingiza jeni yenye afya ndani ya seli na kurekebisha ugonjwa. Ingawa hii bado ni matibabu yanayotegemea utafiti, inaweza kuwa suluhisho zuri kwa hali kama `(LCA)` katika siku zijazo.

Daktari wa macho atakuambia kama tiba hii ya jeni inafaa kwa mtoto wako au la.

Je, LCA inaweza kuzuiwa?

Kwa kweli, ikiwa mtoto anarithi mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha `(LCA)`, hakuna njia ya kuyazuia. Sio kitu ambacho tunaweza kudhibiti. Hata hivyo, kama nilivyosema hapo awali, ikiwa una shaka au hofu yoyote kuhusu magonjwa ya kijenetiki, ni bora kupata ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata mtoto au wakati wa ujauzito. Kisha unaweza kupata uelewa wazi wa hatari.

Ninaweza kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana (LCA)?

Ni kawaida kuhisi huzuni na hofu sana unapogundua kuwa mtoto wako ana `(LCA)`. Watoto wengi wenye `(LCA)` wanaweza kupoteza uwezo wao wa kuona kabisa au kupunguka sana. Hiyo ni kweli.

Lakini, hiyo haimaanishi kwamba mtoto wako hataishi maisha ya furaha na afya njema. Mtoto wako atahitaji kufanyiwa uchunguzi wa macho mara kwa mara ili kuangalia mabadiliko yoyote katika macho yake au kuona kama macho yake yanazidi kuwa mabaya. Daktari wako atakuambia ni mara ngapi unapaswa kufanya uchunguzi huu.

Jambo muhimu zaidi ni kumpa mtoto wako msaada na upendo anaohitaji. Una jukumu kubwa la kumfundisha kuishi na maono duni na kumtia moyo. Pia, chunguza taasisi na shule zinazowasaidia watoto kama hao. Itakuwa msaada mkubwa katika kufanikisha mustakabali wao.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Nitakukumbusha tena: Ukiona kitu kisicho cha kawaida machoni mwa mtoto wako, au ukihisi kama hawezi kuona, mwone daktari wa macho bila kuchelewa.

Ikiwa tayari unajua kwamba mtoto wako ana (LCA), na unaona mabadiliko katika uwezo wake wa kuona au dalili zinazozidi kuwa mbaya, mwone daktari mara moja.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Tunapoenda kumuona daktari, wakati mwingine tunasahau tunachotaka kuuliza. Kwa hivyo, haya ni baadhi ya maswali ambayo yanaweza kukusaidia:

• Je, mtoto wangu ana ugonjwa wa kuzaliwa wa Leber (LCA)?
• Ni mabadiliko gani ya kijenetiki yaliyosababisha hili? (Kama yanaweza kugunduliwa)
• Ni vipimo gani vingine ninavyohitaji kwa mtoto wangu?
• Kuna uwezekano gani kwamba atapoteza uwezo wake wa kuona?
• Je, mtoto wangu anafaa kwa tiba ya jeni?

Itakuwa muhimu sana kwako kusikia na kujua mambo kama haya.

Je, kuna uhusiano kati ya LCA na Ugonjwa wa Autism Spectrum?

Hili pia ni tatizo kwa baadhi ya wazazi. `(LCA)` na ``Ugonjwa wa Autism Spectrum Disorder (ASD)` ni hali mbili zinazoathiri ukuaji wa mtoto. `(LCA)` huathiri retina ya macho, `(ASD)` ni ``ugonjwa wa ukuaji wa neva``.

Baadhi ya tafiti zimegundua kuwa kuna uhusiano kati ya watoto wenye LCA na ASD. Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba kila mtoto mwenye LCA atapata ASD. Ukitaka kujua zaidi kuhusu hili, ni vyema kuzungumza na daktari wako.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo wacha nikuambie baadhi ya mambo muhimu zaidi ambayo tumezungumzia ili kukusaidia kuyakumbuka.

Ugonjwa wa kuzaliwa wa Leber (LCA) ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki ambao unaweza kusababisha upotevu wa kuona kwa watoto wachanga kwa sababu seli kwenye retina yao hazifanyi kazi vizuri.

Ikiwa mtoto wako atagunduliwa na ugonjwa wa (LCA), kuna uwezekano mkubwa atapoteza uwezo wake wa kuona. Lakini hiyo haimaanishi kwamba hawezi kuishi maisha ya furaha na afya njema.

Hii inatokana na mabadiliko ya kijenetiki. Ikiwa una wasiwasi au mashaka yoyote kuhusu hili, ni muhimu sana kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki.

Jambo muhimu zaidi ni kumuona mtaalamu wa macho mara tu unapoona mabadiliko yoyote katika macho ya mtoto wako.Kisha unaweza kupata matibabu na usaidizi unaohitajika haraka. Daktari wako atakuelezea kila kitu, ikiwa ni pamoja na mara ngapi mtoto wako anahitaji kupimwa macho na unachoweza kufanya ili kulinda uwezo wake wa kuona.

Kumbuka, hauko peke yako. Kuna madaktari, washauri, na vikundi vya usaidizi kukusaidia katika safari hii.

` Leiber amaurosis ya kuzaliwa nayo, LCA, upofu wa watoto wachanga, retina, mabadiliko ya kijenetiki, upotevu wa kuona, magonjwa ya macho