Je, una ugonjwa adimu unaoathiri 'viungo vyeupe' vya ubongo wako? Hebu tuzungumzie kuhusu Leukodystrophy!

Umewahi kusikia neno 'Leukodystrophy'? Linaweza kusikika kama jambo la ajabu kidogo na gumu kulitamka, sivyo? Lakini hii ni hadithi kuhusu ugonjwa adimu unaoathiri mfumo wetu wa neva, hasa ubongo na uti wa mgongo, lakini ni muhimu sana kwetu sote kulijua. Wakati mwingine tunapata wasiwasi sana ikiwa mtu wa karibu nasi, mtoto mdogo, atapatwa na hali hii. Kwa hivyo, hebu tuzungumzie hili leo, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Leukodystrophy hii ni nini?

Kwa ufupi, leukodystrophy ni kundi la magonjwa adimu ya neva. Mishipa ya neva katika ubongo wetu na uti wa mgongo (ambayo ni kama waya za umeme) imezungukwa na kifuniko cha kinga kinachoitwa myelin . Mielin hii husaidia ujumbe wa neva kusafiri vizuri na haraka. Madaktari pia huita safu hii ya myelin kuwa kitu cheupe.

Fikiria kama ala ya plastiki inayozunguka waya wa umeme. Ikiwa ala hiyo imeharibika, umeme hautiririki vizuri, na inaweza hata kusababisha 'fupi'. Vile vile, ala hii ya kinga inayoitwa myelin inapoharibika, au isipoundwa vizuri, seli zetu za neva haziwezi kuwasiliana vizuri. Ujumbe haupiti vizuri. Kinachotokea katika leukodystrophy ni kwamba myelin hii huharibika kila mara. Hii husababisha upotevu wa utendaji kazi katika mfumo wa neva. Mawasiliano kati ya ubongo na mwili wote huvunjika.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, leukodystrophy si hali ya kawaida sana. Aina zote za leukodystrophy ni nadra sana. Kwa mfano, nchini Marekani na Kanada, aina zote za leukodystrophy kwa pamoja huathiri kati ya mtoto mmoja kati ya 6,000 na mmoja kati ya watoto 100,000 waliozaliwa hai. Katika nchi za Asia, matukio yanaripotiwa kuwa chini ya tatu kati ya watoto 100,000 waliozaliwa hai.

Dalili za leukodystrophy ni zipi?

Hili ndilo gumu zaidi. Kwa sababu dalili za leukodystrophy zinaweza kutofautiana sana. Dalili pia hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa. Hata hivyo, katika aina nyingi za leukodystrophy, kuna kupungua polepole kwa utendaji kazi wa mfumo wa neva . Hii inaweza kusababisha dalili mbalimbali. Sio kila mtu atakuwa na dalili zote.

Kwa ujumla, hali hizi zinaweza kuathiri mambo kama:

• Kusawazisha wakati wa kutembea: Kutoweza kutembea vizuri, kuanguka mara kwa mara.
• Nguvu: Kuhisi kama viungo vyako vinakufa ganzi, kupata shida kuinua au kushikilia vitu.
• Utambuzi: Ugumu wa kujifunza, kukumbuka, na kuzingatia.
• Kula na kumeza: Ugumu wa kumeza chakula, kukosa pumzi mara kwa mara.
• Kusikia: Kupoteza kusikia.
• Mwendo na uratibu: Kutoweza kudhibiti viungo ipasavyo, ugumu wa kufanya kazi kwa utaratibu.
• Hotuba: Kutoweza kutamka maneno vizuri, kutoweza kutamka maneno vizuri, au kupoteza uwezo wa kuzungumza taratibu.
• Maono: Kudhoofika kwa uwezo wa kuona, wakati mwingine kupoteza kabisa uwezo wa kuona.

Fikiria, kama wewe ni mtoto mdogo, ukuaji wa mtoto wako unaweza kuwa polepole kuliko watoto wengine. Wanaweza kuwa polepole kujifunza mambo mapya, kucheza, na kuzungumza. Haya yote hutokea kwa sababu mielini imeharibika, na ujumbe kutoka kwa ubongo hadi mwilini hausafiri vizuri.

Aina kadhaa kuu za leukodystrophy

Watafiti sasa wamegundua zaidi ya aina 50 za leukodystrophy. Na bado wanagundua aina mpya. Kila aina ya leukodystrophy husababishwa na mabadiliko tofauti ya kijenetiki . Hiyo ni, mabadiliko katika jeni katika mwili wetu. Pia, kila aina ina dalili tofauti. Umri wa kuanza kwa dalili pia hutofautiana kutoka aina hadi aina.

Hebu tuangalie mifano kadhaa. Kwa kuwa itachukua muda mrefu sana kuelezea aina hizi zote, tutazungumzia chache tu kati ya zile kuu.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Hii huathiri sehemu nyeupe ya ubongo na uti wa mgongo, pamoja na tezi za adrenal, ambazo hudhibiti homoni zetu. Dalili kwa kawaida huanza utotoni au mapema utu uzima. Unaweza kugundua mambo kama vile matatizo ya kujifunza, mabadiliko ya kuona au kusikia, ugumu wa kutembea, uchovu, na kupunguza uzito.

• Leukodystrophy inayotawala autosomal-dominant leukophy (ADLD) kwa watu wazima: Hii kwa kawaida hutokea kwa watu walio katika miaka yao ya 40 au 50. Husababisha matatizo ya nguvu, mwendo, na utambuzi. Inaweza pia kuathiri mambo kama shinikizo la damu na mapigo ya moyo .

• Ugonjwa wa Alexander: Huu husababisha watoto kuwa na ucheleweshaji wa ukuaji, kifafa, na ugumu wa kutembea. Kwa kawaida huathiri watoto wachanga au watoto wadogo. Hata hivyo, kuna aina fulani za ugonjwa wa Alexander ambazo zinaweza kusababisha dalili kwa watu wazima.

• Ugonjwa wa Kanavan:Katika hali hii, ukuaji wa mtoto pia huchelewa, mwili unakuwa dhaifu, inakuwa vigumu kumeza chakula, kifafa hutokea, mtoto huwa hana utulivu kila wakati, na mabadiliko ya kuona yanaweza kutokea. Dalili kwa kawaida huonekana wakati wa utoto. Hata hivyo, kuna aina fulani za magonjwa ya mbwa ambayo huonyesha dalili baadaye.

• Ugonjwa wa Krabbe: Pia huitwa leukodystrophy ya seli ya globoid . Dalili mara nyingi huanza utotoni. Hizi ni pamoja na udhaifu, ugumu wa kunyonyesha, kutotulia, kuchelewa kukua, neuropathy ( ganzi na kuwashwa kwenye viungo), na kifafa. Wakati mwingine dalili zinaweza kuonekana baadaye maishani.

• Leukodystrophy ya metachromatic: Hii inaweza kutokea kwa watoto wachanga, watoto wadogo, au hata watu wazima. Inaweza kusababisha mabadiliko katika ujuzi wa kufikiri, tabia, kuona au kusikia, kifafa, neuropathy, shida ya akili (kupoteza kumbukumbu kabisa), na upofu.

Kuna aina nyingine nyingi, kama vile Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Utotoni ataksia wenye hypomyelination ya mfumo mkuu wa neva (CACH) (pia huitwa ugonjwa wa kutoweka kwa maada nyeupe (VWM) , ugonjwa wa Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (ambao huathiri zaidi wavulana), na ugonjwa wa Refsum .

Kwa nini leukodystrophy hutokea?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko ya kijenetiki. Yaani, mabadiliko katika DNA katika miili yetu. Mabadiliko haya hutokea katika jeni zinazoelekeza uundaji wa kifuniko hiki cha kinga kinachoitwa myelin, au jinsi kinavyofanya kazi vizuri. Bila kifuniko hiki cha kinga, seli za neva haziwezi kufanya kazi vizuri.

Mabadiliko haya ya kijenetiki wakati mwingine yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto wao. Yaani, yanaweza kupitishwa kupitia vizazi. Hata hivyo, wakati mwingine mabadiliko haya yanaweza pia kutokea bila mpangilio, kadri seli zinavyokua na kugawanyika.

Muhimu zaidi, baadhi ya watu wanaweza kuwa na mabadiliko ya jeni yanayosababisha leukodystrophy lakini wasipate ugonjwa huo. Tunawaita wabebaji. Hata hivyo, wabebaji hawa wanaweza kuwapitishia watoto wao mabadiliko hayo. Ikiwa wewe ni mbebaji wa mabadiliko ya jeni yanayosababisha leukodystrophy, unaweza kutaka kuzingatia ushauri nasaha wa kijenetiki . Mshauri wa kijenetiki ataangalia historia ya familia yako na kukusaidia kubaini hatari yako ya kuwapitishia watoto wako mabadiliko hayo.

Je, kuna mambo yoyote ya hatari yanayoathiri hili?

Kwa kweli, hakuna sababu maalum za hatari zinazoweza kuzuia leukodystrophy. Hii ni kwa sababu ni ya kijenetiki. Hata hivyo, baadhi ya makabila yameonekana kuwa na uwezekano mkubwa zaidi wa kupata aina fulani za leukodystrophy. Aina nyingi za leukodystrophy huathiri jinsia zote mbili kwa usawa. Hata hivyo, baadhi ya aina, kama vile ugonjwa wa Pelizaeus-Merzbacher (PMD), huathiri zaidi wavulana.

Je, leukodystrophy hugunduliwaje?

Daktari wako atakuuliza kwanza kuhusu dalili zako na kukuuliza kuhusu historia yako binafsi na ya afya ya familia. Kisha atafanya uchunguzi wa kimwili na uchunguzi wa neva.

Unaweza pia kufanya majaribio machache zaidi:

• Uchunguzi wa watoto wachanga: Katika baadhi ya nchi, vipimo hivi hutumika kutambua aina fulani za leukodystrophies.
• Vipimo vya damu na mate ( vipimo vya kijenetiki ): Hivi vinaweza kugundua mabadiliko ya kijenetiki katika DNA yako.
• Uchunguzi wa picha: Kwa mfano , skani ya MRI inaweza kufanywa ili kuangalia hali ya maada nyeupe kwenye ubongo na uti wa mgongo.

Licha ya vipimo hivi vyote, kugundua leukodystrophy wakati mwingine kunaweza kuwa vigumu kwa sababu dalili ni tofauti sana. Wakati mwingine, hali nyingi za leukodystrophy hazigunduliwi.

Ni matibabu gani ya leukodystrophy?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi ambalo sote tunahitaji kujua. Bado hakuna tiba ya leukodystrophy. Lakini hiyo haimaanishi kuwa hakuna tunachoweza kufanya. Kuna mambo mengi tunayoweza kufanya ili kudhibiti dalili, kurahisisha maisha kidogo, na kuhifadhi baadhi ya utendaji kazi wa mfumo wa neva.

Matibabu haya yanaweza kujumuisha:

• Dawa za kifafa, kubana kwa misuli, na matatizo ya mwendo.
• Tiba ya lishe au matumizi ya mirija ya kulisha kwa matatizo ya kula na kumeza.
• Tiba ya homoni kwa matatizo ya utendaji kazi wa tezi za adrenal.
• Tiba ya viungo, tiba ya kazi, na tiba ya usemi ili kuboresha ujuzi kama vile kutembea, kusawazisha, na kuzungumza.

Tiba ya jeni ni chaguo jipya la matibabu kwa baadhi ya aina za leukodystrophies. Inahusisha kuingiza nyenzo za kijenetiki kwenye seli ili kubadilisha jinsi zinavyozalisha protini fulani.

Kupandikiza seli shina au kupandikiza uboho kunaweza kuboresha dalili za aina fulani za leukodystrophy. Hata hivyo, matibabu haya yanafaa tu katika idadi ndogo sana ya visa. Ikiwa xanthomatosis ya ubongo (CTX) itagunduliwa mapema, matibabu inayoitwa chenodeoxycholic acid (CDCA) yanaweza kutumika kutibu.

Zaidi ya hayo, kuna majaribio kadhaa ya kimatibabu yanayoendelea hivi sasa ili kupata matibabu ya aina fulani za leukodystrophy. Kwa hivyo, ikiwa wewe au mtoto wako ana hali hii, unaweza kuzungumza na daktari wako ili kuona kama chaguo hili jipya la matibabu linakufaa.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye leukodystrophy ni yapi?

Hili ni suala gumu na nyeti kulizungumzia. Leukodystrophy ni ugonjwa unaoendelea ambao husababisha matatizo katika mfumo wa neva baada ya muda. Watoto wengi wenye leukodystrophy hufa kabla ya kufikia utu uzima. Hata hivyo, baadhi ya watu huishi hadi utu uzima. Ingawa magonjwa haya mara nyingi huwa hatari, matibabu mapya na majaribio ya kimatibabu yameleta matumaini kwa wale walio na hali hiyo.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Leukodystrophy ni ugonjwa adimu, unaorithiwa katika mfumo wa neva. Huharibu kifuniko cha kinga kinachoitwa myelin kinachozunguka neva katika ubongo na uti wa mgongo. Bila myelin, neva haziwezi kuwasiliana vizuri, na kusababisha dalili mbalimbali.

Ingawa bado hakuna tiba ya hili, kuna dawa na matibabu mbalimbali ili kudhibiti dalili na kurahisisha maisha. Utafiti mpya umeonyesha matokeo mafanikio katika kutibu hali hizi. Kumbuka, timu ya matibabu ya mtoto wako iko pamoja nawe kila wakati, ikitoa huduma bora kwa mtoto wako. Ni muhimu sana kutokuwa na hofu, kutafuta ushauri wa daktari mapema na kujua taarifa sahihi.

Leukodystrophy , myelin, maada nyeupe, magonjwa ya neva, mabadiliko ya kijenetiki, magonjwa ya watoto, mfumo wa neva