Je, ubongo wa mtoto wako ni "laini"? Hebu tuzungumzie kuhusu Lissencephaly!

Je, umewahi kusikia kuhusu mtoto kuzaliwa na "ubongo laini"? Huenda uliogopa kidogo uliposikia maneno haya. Leo, hebu tuzungumzie kwa ufupi kuhusu hali hii inayoitwa 'Lissencephaly' ni nini hasa, kwa nini hutokea, na jinsi inavyoathiri mtoto. Ingawa hili ni mada ngumu kidogo, nitalielezea kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

'Lissencephaly' ni nini?

Kwa ufupi, `Lissencephaly` inamaanisha ``ubongo laini`` . Huu ni ubovu wa ubongo usio wa kawaida na mbaya sana. Hutokea mtoto akiwa bado tumboni.

Fikiria, ubongo wetu ni kama jozi, sivyo? Una mikunjo mingi (gyri) na mifereji (sulci). Mikunjo na mifereji hii ni muhimu sana. Hutenganisha sehemu tofauti za ubongo, na huongeza eneo la uso wa ubongo, ambalo hutusaidia kukuza akili na uwezo wetu wa kufikiri.

Sasa, kwa mtoto aliye na 'Lissencephaly', 'gyri' hizi na 'sulci' hazikua vizuri kwenye ubongo. Kisha ubongo huonekana laini sana. Kama ubao laini. Ndiyo maana huitwa "ubongo laini" .

Lissencephaly inaweza kuja katika aina nyingi. Kuna zaidi ya aina 20 kuu. Lakini mara nyingi hizi hugawanywa katika makundi mawili makuu:

• Lissencephaly ya kawaida (Aina ya 1)
• Lissencephaly ya mawe ya Cobblestone (Aina ya 2 )

Ingawa dalili za makundi yote mawili zinafanana kwa kiasi fulani, mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha dalili hizo yanaweza kutofautiana.

Wakati mwingine `Lissencephaly` hutokea peke yake, yaani, bila dalili zingine. Tunaita hii `insolated lissencephaly`. Nyakati nyingine, inaweza kutokea pamoja na hali zingine (`syndromes`) kama vile `Miller-Dieker syndrome` au `Walker-Warburg syndrome`.

Watoto walio na ugonjwa wa lissencephaly mara nyingi huwa na ucheleweshaji mkubwa wa ukuaji na ulemavu wa akili . Hata hivyo, hii inatofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, kulingana na ukali wa hali hiyo.

Nani hupata Lissencephaly? Ni kawaida kiasi gani?

Lissencephaly huathiri vijusi vinavyokua . Kwa kawaida huanza kukua kati ya wiki 12 na 24 za ujauzito. Mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki. Hata hivyo, katika hali nadra, inaweza pia kusababishwa na sababu zisizo za kijenetiki.

Hili ni tatizo nadra sana . Kulingana na watafiti, ni mtoto mmoja tu kati ya 100,000 huzaliwa na Lissencephaly. Kwa hivyo usijali kuhusu hili, lakini inafaa kufahamu.

Je, ni dalili gani za mtoto aliye na lissencephaly?

Dalili za lissencephaly hutofautiana sana. Inategemea kabisa ukali wa hali hiyo na kama inahusishwa na hali zingine za kiafya. Baadhi ya watoto wanaweza kukua kawaida wakiwa na ulemavu mdogo wa kujifunza. Huku wengine wakiwa na dalili kali sana. Ukali wa dalili hizi pia hutofautiana sana.

Kwa hivyo, ni muhimu sana kuzungumza na daktari wako kuhusu cha kutarajia kulingana na aina ya lissencephaly ambayo mtoto wako anayo.

Baadhi ya dalili za 'Lissencephaly' ni:

• Kifafa: Watoto tisa kati ya kumi wenye lissencephaly hupata kifafa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha. Hii ndiyo dalili ya kawaida zaidi.
• Ugumu wa kumeza (dysphagia) na kula: Mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kunyonya na kumeza chakula.
• Ucheleweshaji wa ukuaji: Mtoto anaweza asikue kama inavyotarajiwa kulingana na umri wake. Mambo kama vile kutabasamu, kuinua kichwa chake, kuvingirisha, na kukaa yanaweza kuchelewa.
• Ulemavu wa akili na tofauti za kujifunza: Ukuaji wa kiakili unaweza kuathiriwa.
• Misuli spasms: Misuli spasms na mitetemo inaweza kutokea.
• Matatizo ya utendaji kazi wa psychomotor: Kunaweza kuwa na matatizo ya uratibu wa mkono na macho, kutembea, na kushika vitu.
• Kushindwa kukua: Ukuaji wa kimwili wa mtoto unaweza kuwa wa polepole sana. Huenda asiongeze uzito na anaweza kubaki mwembamba.
• Kichwa kidogo kuliko kawaida (microcephaly): Kichwa kinaweza kuwa kidogo kuliko kawaida kwa umri.
• Tofauti za viungo vya kuzaliwa navyo: Unaweza kuzaliwa na tofauti fulani katika mikono, vidole, na vidole vya miguu.

Kwa nini 'Lissencephaly' hutokea? Je, ni sababu gani?

Lissencephaly inaweza kusababishwa na vipengele vyote vya kijenetiki na visivyo vya kijenetiki. Mara nyingi hukua tumboni, kati ya wiki 12 na 24 za ujauzito.

Kwa ufupi, sababu hizi zinatokana na uhamaji usioridhisha wa neva wa sehemu ya nje ya ubongo wa mtoto (seli za neva). Hebu fikiria, sehemu ya ubongo wetu inayohusika na harakati na mawazo fahamu inaitwa gamba la ubongo. Kwa kawaida huwa na mikunjo mirefu (gyri) na mifereji (sulci), sivyo?

Ubongo wa mtoto unapokua tumboni, seli mpya huundwa, ambazo baadaye huwa seli maalum za neva na kuhamia kwenye uso wa ubongo wa mtoto. Hii inaitwa 'uhamaji wa neva'. Kwa njia hii, tabaka kadhaa za seli huundwa. Tabaka hizi huunda 'gyri' (mikunjo).

Lakini katika kesi ya `Lissencephaly`, seli hizi haziendi zinapohitajika kwenda. Kisha `cerebral cortex` ya mtoto haitoi tabaka za kutosha za seli. Kwa sababu hii, `gyri` hizo (mikunjo) hazipo au hazijakua vizuri.

Sababu zisizo za kijenetiki

Ingawa ni nadra, sababu zisizo za kijenetiki zinaweza pia kuchangia lissencephaly.

• Maambukizi ya virusi kwa mama mjamzito au mtoto ambaye hajazaliwa: Baadhi ya maambukizi ya virusi, hasa katika miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito (wiki ya kwanza hadi ya kumi na mbili), yanaweza kuathiri kijusi.
• Kupungua kwa usambazaji wa damu yenye oksijeni kwenye ubongo wa mtoto (iskemia): Hali hii inaweza kutokea ikiwa kiasi cha oksijeni ambacho ubongo hupokea kitapungua kadri mtoto anavyokua tumboni.

Sababu za kijenetiki

Lissencephaly mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Mabadiliko ya kijenetiki ni mabadiliko katika mfuatano wa DNA yetu. Unajua, mfuatano wetu wa DNA ndio unaozipa seli zetu taarifa wanazohitaji ili kufanya kazi zao. Kwa hivyo ikiwa sehemu ya mfuatano huu wa DNA haijakamilika au imeharibika, dalili za hali ya kijenetiki zinaweza kutokea.

Mtoto anaweza kurithi mabadiliko haya ya kijenetiki kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili. Inategemea jinsi mabadiliko ya kijenetiki yanavyorithiwa. Lakini wakati mwingine mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kutokea 'nasibu', bila mtu yeyote katika familia kuwa na hali hii hapo awali.

Wanasayansi wamegundua jeni kadhaa zinazoweza kusababisha lissencephaly. Baadhi yake ni:

• Jeni la `LIS1` (`PAFAH1B1`): Mabadiliko (`mutation`) au upotevu wa sehemu (`deletion`) ya jeni hili huhusishwa na `isolated lissencephaly` pamoja na `Miller-Dieker syndrome`.
• Jeni la `DCX`: Hii ni jeni kwenye kromosomu ya `X`. Kama unavyojua, wanaume wana kromosomu moja ya `X` na kromosomu moja ya `Y`. Kwa hivyo, watoto wa kiume wana uwezekano mkubwa wa kupata `Lissencephaly` kutokana na mabadiliko haya ya kijenetiki. Kwa kuwa watoto wa kike kwa kawaida huwa na kromosomu mbili za `X`, hata kama watapata hali hii, dalili mara nyingi si kali sana.
• Jeni la `ARX`: Watoto walio na mabadiliko katika jeni hili wana `Lissencephaly` pamoja na dalili zingine. Kwa mfano, kutokuwepo kwa sehemu za ubongo (`agenesis of the corpus callosum`), kasoro katika sehemu za siri, na kifafa kali. Jeni la `ARX` pia liko kwenye kromosomu ya `X`. Kwa hivyo, watoto wa kiume huathiriwa mara nyingi.
• Jeni la `RELN`: Mabadiliko katika jeni hili husababisha hali inayoitwa `Norman-Roberts syndrome`, ambayo pia inajumuisha `Lissencephaly`.

Je, Lissencephaly hugunduliwaje?

Wakati mwingine, madaktari wanaweza kushuku kuwa kuna ugonjwa wa lissencephaly wakati wa ujauzito ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali, au ikiwa skani ya ultrasound wakati wa ujauzito inaleta wasiwasi. Katika hali hiyo, inaweza kugunduliwa kupitia vipimo maalum wakati wa ujauzito, kama vile amniocentesis, na skani ya upigaji picha wa sumaku ya fetasi (MRI) ya ubongo wa mtoto.

Vinginevyo, madaktari kwa kawaida hugundua `Lissencephaly` baada ya mtoto kuzaliwa, kupitia uchunguzi wa kimwili wa mtoto na `vipimo vya picha` vya kichwa.

Kwa vipimo hivi vya upigaji picha, madaktari huangalia kama `sulci` (mikunjo) na `gyri` (mikunjo) kwenye uso wa ubongo wa mtoto haipo au imepungua, na kama `cerebral cortex` (cerebral cortex) imenenepa.

Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua 'Lissencephaly'?

Ikiwa daktari wako anashuku kuwa na ugonjwa wa lissencephaly, iwe kulingana na historia ya familia yako au matokeo ya skana ya ultrasound wakati wa ujauzito, anaweza kupendekeza vipimo kadhaa maalum wakati wa ujauzito. Hizi ni pamoja na:

• Upimaji wa DNA ya fetasi usio na seli: Hii inahusisha kutenganisha DNA ya mama na fetasi kutoka kwa sampuli ya damu ya mama. Kisha DNA hii hupimwa katika maabara ili kuona kama kuna uwezekano mkubwa wa matatizo yoyote ya kromosomu.
• Amniocentesis: Huu ni kipimo ambacho kwa kawaida hufanywa wakati wa trimester ya pili au ya tatu ya ujauzito. Katika kipimo hiki, daktari hutumia sindano nyembamba kuondoa kiasi kidogo cha maji ya amniotic kutoka kwenye kifuko cha amniotic kinachomzunguka mtoto. Sampuli hii ya maji hupimwa katika maabara. Amniocentesis inaweza kugundua hali za kijenetiki na mabadiliko ya jeni yanayosababisha hali kama vile lissencephaly.
• Sampuli ya villi ya Chorionic (CVS): Katika jaribio hili, daktari anachukua sampuli ya tishu inayoitwa chorionic villi kutoka kwa kondo lako la nyuma. Sampuli hii inaweza kuchukuliwa kupitia seviksi (transcervical) au kupitia ukuta wa tumbo (transabdominal). Villi ya Chorionic ni vielelezo vidogo kama vidole kwenye kondo la nyuma. Vina nyenzo za kijenetiki za mtoto mwenyewe. Jaribio hili la CVS linaweza kubaini kama mtoto ana hali ya kromosomu au hali nyingine ya kijenetiki.

Madaktari hutumia vipimo vya upigaji picha kama hivi ili kugundua lissencephaly baada ya mtoto kuzaliwa:

• Ultrasound ya kichwa: Ultrasound ni kipimo cha upigaji picha kisichovamia kinachotumia mawimbi ya sauti ya masafa ya juu ili kuunda picha au video za viungo vya ndani vya mwili kwa wakati halisi, kama vile ubongo.
• Tomografia iliyokokotolewa kichwani (CT scan):Scan ya CT ni kipimo kinachotumia kompyuta na X-rays ili kuunda picha nyingi za pande tatu (3D) za sehemu ya mwili inayochunguzwa, katika hali hii kichwa na ubongo wa mtoto wako.
• Uchanganuzi wa ubongo wa sumaku (MRI): Uchanganuzi wa MRI ni kipimo kisicho na uchungu kinachotoa picha wazi za miundo na tishu katika ubongo wa mtoto wako. MRI hutumia sumaku kubwa, mawimbi ya redio, na kompyuta kuunda picha hizi za kina. Haitumii X-rays.

Daktari wako anaweza pia kuagiza kipimo cha EEG (Electroencephalogram) kwa mtoto wako. EEG hupima na kurekodi ishara za umeme kwenye ubongo wa mtoto wako. Wakati wa EEG, fundi huweka bamba ndogo za chuma (elektrodi) kwenye ngozi ya kichwa ya mtoto wako. Elektrodi hizi zimeunganishwa na mashine inayompa daktari taarifa kuhusu shughuli za ubongo wa mtoto wako.

Ili kuthibitisha utambuzi, madaktari hutumia tafiti za DNA, kama vile uchambuzi wa kromosomu na uchambuzi maalum wa mabadiliko ya jeni, ili kubaini mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha lissencephaly.

Lissencephaly inatibiwaje?

Kwa kweli, kwa sasa hakuna tiba au matibabu ya lissencephaly. Badala yake, madaktari hutibu dalili maalum za kila mtoto aliye na lissencephaly.

Matibabu haya yanaweza kuhitaji juhudi zilizoratibiwa za timu ya wataalamu tofauti, ikiwa ni pamoja na:

• Madaktari wa watoto
• Wataalamu wa neva
• Wataalamu wa magonjwa ya njia ya utumbo (wataalamu katika mfumo wa usagaji chakula)
• Wataalamu wa Lishe
• Wataalamu wa tiba ya upumuaji
• Wataalamu wa tiba ya viungo na kazini

Watu kama hao wanaweza kujumuishwa.

Matibabu ya kawaida:

• Mbinu za kurahisisha watoto wenye matatizo ya kula kupata virutubisho: kwa mfano, kulisha kupitia mrija hadi tumboni ('mrija wa gastrostomy' - G-tube') na/au tiba ya usemi na kumeza ('tiba ya usemi na kumeza').
• Dawa za kuzuia kifafa: Dawa zinazotolewa ili kudhibiti kifafa.
• Tiba ya kazini na kimwili ili kusaidia ukuaji wa misuli na uimarishaji wa misuli: Mambo kama mazoezi ya kusaidia nguvu na mwendo wa mwili.
• Kuweka shunt ya ventriculoperitoneal (VP) ili kudhibiti hydrocephalus: Upasuaji mdogo ili kupunguza mkusanyiko wa maji ya ziada kwenye ubongo.

Ikiwa mtoto wako ana lissencephaly, daktari wako anaweza kupendekeza ushauri nasaha wa kijenetiki.Inarejelea.

Utabiri wa mtoto mwenye lissencephaly ni upi?

Mtazamo wa mtoto mwenye lissencephaly hutofautiana sana kulingana na ukali wa hali hiyo na kama inahusishwa na hali zingine za kiafya . Watoto wengi wenye lissencephaly wanaweza kubaki katika hatua zao za mwanzo za ukuaji. Hii ina maana kwamba wanaweza wasiweze kufanya mambo mengi peke yao.

Hata hivyo, baadhi ya watoto wanaweza kukua kawaida wakiwa na tofauti ndogo za kujifunza, kwa hivyo usikate tamaa.

Matibabu ya mapema na yanayoendelea yanaweza kuwa na manufaa sana kwa baadhi ya watoto. Matibabu haya ni pamoja na:

• Tiba ya kimwili
• Tiba ya kazini
• Tiba ya usemi
• Tiba ya kuona

Mambo kama haya yanaweza kujumuishwa.

Watoto wengi wenye ugonjwa wa lissencephaly hulazimika kutumia dawa za kila siku ili kuzuia kifafa na kutibu matatizo mengine.

Je, matarajio ya maisha ya mtoto mwenye lissencephaly ni yapi?

Wastani wa matarajio ya maisha ya mtoto mwenye lissencephaly ni mfupi kiasi. Watoto wengi hufa kabla ya umri wa miaka 10. Sababu kuu za vifo miongoni mwa wale walio na lissencephaly ni aspiration na magonjwa ya kupumua .

Ninapaswa kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana 'Lissencephaly'? / Ninawezaje kumtunza mtoto wangu?

Jambo muhimu zaidi la kukumbuka ni kwamba hakuna watoto wawili wenye lissencephaly wanaoathiriwa kwa njia ile ile. Hakuna anayeweza kutabiri haswa jinsi mtoto wako atakavyoathiriwa. Jambo bora zaidi unaloweza kufanya ili kujiandaa kwa ajili ya siku zijazo ni kuzungumza na madaktari waliobobea katika utafiti na matibabu ya lissencephaly.

Ili kumsaidia mtoto wako mwenye lissencephaly, fuata maelekezo ya daktari haswa:

• Mpe dawa zote kama ilivyoagizwa.
• Fanya tathmini za maendeleo na matibabu kwa usahihi.
• Hakikisha unahudhuria ziara zote za matibabu zinazofuata.

Lissencephaly inaweza kusababisha matatizo ya utambuzi, neva, na/au psychomotor. Watoto wengi wenye lissencephaly wana ucheleweshaji wa ukuaji na wanaweza kuhitaji usaidizi wa shughuli za kila siku katika maisha yao yote.

Timu ya matibabu ya mtoto wako inaweza kujibu maswali yako na kukupa msaada. Wanaweza pia kukuambia kuhusu kikundi cha usaidizi kinachopatikana katika eneo lako au mtandaoni.

Je, Lissencephaly inaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya, visa vingi vya lissencephaly haviwezi kuzuiwa. Ikiwa unapanga kupata mtoto,Zungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki. Hii itakusaidia kuelewa hatari ya mtoto wako kupata hali ya kijenetiki kama vile lissencephaly au hali ambayo inaweza kusababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yaliyorithiwa.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari kuhusu 'Lissencephaly'?

Ikiwa mtoto wako amegunduliwa na ugonjwa wa lissencephaly, anapaswa kukutana na timu yake ya matibabu mara kwa mara ili kuona kama matibabu yake yanafanya kazi vizuri na jinsi maendeleo yake yanavyoendelea.

Kuelewa utambuzi wa Lissencephaly wa mtoto wako kunaweza kuwa kazi ngumu. Timu yako ya matibabu itakupa mpango thabiti wa matibabu ambao ni mahususi kwa dalili za mtoto wako. Jambo muhimu zaidi ni kuhakikisha mtoto wako anapata upendo na usaidizi anaohitaji katika maisha yake yote, na kuwa na ufahamu wa dalili zozote mpya zinazoweza kutokea.

Ni ujumbe gani tunaotaka kuuchukua kutoka kwenye hadithi hii?

Lissencephaly ni hali adimu na ngumu ambayo hutokea wakati wa ukuaji wa ubongo wa mtoto. Katika hali hii, mikunjo na mifereji ya kawaida (gyri na sulci) katika ubongo haifanyiki vizuri, na kusababisha mwonekano "laini".

• Hii inaweza kusababishwa na sababu za kijenetiki, na pia, mara chache, sababu zisizo za kijenetiki .
• Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Kifafa, ucheleweshaji wa ukuaji, na matatizo ya kulisha ni jambo la kawaida.
• Ingawa hakuna tiba kamili ya hili, kuna matibabu na tiba mbalimbali za kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha ya mtoto .
• Jambo muhimu zaidi ni kutambua hilo mapema, kutenda kulingana na ushauri wa madaktari, na kumpa mtoto upendo na usaidizi anaohitaji .
• Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usiogope kuzungumza na daktari wako. Inaweza pia kuwa msaada mkubwa kujiunga na vikundi vya usaidizi na wazazi wengine wa watoto kama hawa na kushiriki uzoefu.

Kumbuka, hauko peke yako. Kuna madaktari, wataalamu wa tiba, na wengine wengi ambao wanaweza kukusaidia katika safari hii.

Lissencephaly , ubongo laini, kasoro za ubongo, ukuaji wa fetasi, mabadiliko ya kijenetiki, kuchelewa kwa ukuaji, kifafa