Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu Williams Syndrome

Kama mama au baba, ndoto yetu kubwa ni kupata mtoto mwenye afya njema. Lakini wakati mwingine watoto wetu wanaweza kuja katika ulimwengu huu wakiwa na matatizo ya kiafya ambayo ni nadra sana. Je, mtoto wako mdogo anaonekana mdogo zaidi kuliko umri wake? Je, uso wake una mwonekano tofauti na wa kipekee kuliko watoto wengine? Na je, ni mkarimu sana, anatabasamu na kuzungumza na kila mtu anayemwona? Hizi wakati mwingine zinaweza kuwa ishara za hali ya nadra ya kijenetiki inayoitwa "Williams Syndrome". Usijali, tutazungumzia hili kwa uwazi na kwa urahisi.

Kwa ufupi, Williams Syndrome ni nini?

Ugonjwa wa Williams, wakati mwingine huitwa ugonjwa wa Williams-Beuren, ni hali adimu ya kijenetiki. Kwa ufupi, kromosomu, ambazo ziko ndani ya seli za miili yetu, huamua kila kitu kuanzia urefu wetu hadi rangi na mwonekano wetu. Ni kama mwongozo wa maelekezo unaojenga miili yetu. Mtoto mwenye ugonjwa wa Williams ana kipande kidogo cha kromosomu 7 ambacho hakipo. Ni kama kurasa chache zinazokosekana kutoka kwa mwongozo wa maelekezo. Kipande hiki kinachokosekana cha jeni husababisha dalili zinazohusiana na hali hiyo.

Hali hii inaweza kuathiri ukuaji wa mtoto, uwezo wa kujifunza, utendaji kazi wa moyo, na mwonekano. Inaweza pia kusababisha matatizo ya homoni, kama vile viwango vya juu vya kalsiamu katika damu, tezi dume isiyofanya kazi vizuri, na kubalehe mapema.

Hali hii hutokeaje? Nani hupata hii ?

Katika hali nyingi, hili si jambo linalorithiwa kutoka kwa mama au baba. Ni mabadiliko ya ghafla yanayotokea wakati wa kutungwa mimba, na kusababisha kupotea kwa sehemu ya kromosomu ya 7. Kwa hivyo, mama wala baba hawawezi kulaumiwa kwa hili. Hili si jambo ambalo mtu yeyote anaweza kulizuia.

Hata hivyo, ikiwa mtu mwenye ugonjwa wa Williams ana mtoto, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto atarithi hali hiyo.

Hili ni tatizo nadra sana. Kulingana na takwimu katika nchi kama Amerika, ni mtoto mmoja tu kati ya 10,000 anayezaliwa ana tatizo hili. Kuna watoto wenye tatizo hili nchini Sri Lanka pia, lakini ni nadra sana.

Hali hii inamuathiri vipi mtoto wangu?

Kulea mtoto mwenye Williams Syndrome kunaweza kuwa changamoto, lakini kwa utambuzi wa mapema na matibabu na usaidizi unaohitajika, wao pia wanaweza kufikia uwezo wao kamili.

Hebu fikiria, kwa sababu watoto hawa wana viungo vilivyolegea, huanza kukaa na kutembea baadaye kidogo kuliko watoto wengine. Wanaweza pia kuwa na kasoro fulani za kuzaliwa nazo katika mioyo yao au mishipa ya damu inayohusiana na moyo. Wakati mwingine hii inaweza kuhitaji upasuaji. Kwa hivyo, uchunguzi wa kawaida wa kimatibabu ni muhimu.

Mojawapo ya mambo ya kushangaza zaidi kuhusu watoto hawa ni kwamba wana ujuzi wa hali ya juu sana wa kuzungumza na kuwasiliana. Wanazungumza vizuri na ni watu wa kirafiki sana. Lakini kwa sababu ya kipaji hiki, wakati mwingine tunakosa udhaifu wao wa kujifunza, kwa mfano, ugumu wa kujifunza nambari na herufi. Wana ugumu kidogo wa kuelewa tofauti kati ya kitu kimoja na kingine (hoja ya anga).

Dalili za kawaida ni zipi?

Sio watoto wote wenye ugonjwa wa Williams wanaofanana. Baadhi wanaweza kuwa na dalili nyingi zaidi, wengine wanaweza kuwa na chache. Hebu tuchanganue dalili hizi.

Mambo ya kuzingatia hasa: Ugonjwa wa moyo

Tatizo kubwa zaidi linaloonekana katika hali hii ni ugonjwa wa moyo. Hasa, kupungua (stenosis) kwa mishipa mikuu ya damu iliyounganishwa na moyo na mishipa inayobeba damu hadi kwenye mapafu kunaweza kuonekana. Hii inaweza kusababisha shinikizo la juu la damu, mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia), na wakati mwingine hata kushindwa kwa moyo. Mara nyingi, tuhuma ya kwanza kwamba mtoto ana ugonjwa wa Williams ni kwa sababu ya tatizo hili la moyo.

Madaktari hugunduaje hali hii?

Hali hii kwa kawaida hugunduliwa katika utoto au utoto wa mapema. Ikiwa daktari wako ana shaka kuhusu mwonekano na dalili za mtoto wako, kwanza atamchunguza mtoto kwa makini.

Kisha, kipimo maalum cha kijenetiki hufanywa ili kuthibitisha hali hii. Hii ni kama kipimo cha kawaida cha damu. Hii inaweza kuangalia haswa ikiwa sehemu hiyo ya kromosomu 7 niliyoitaja hapo awali haipo.

Kwa kuongezea, vipimo vingine kadhaa vinaweza kufanywa ili kuthibitisha dalili zingine za mtoto:

• Kupima moyo: ECG au Echocardiogram (skanisho la ultrasound la moyo)
• Kipimo cha shinikizo la damu: Angalia kama shinikizo la damu yako ni kubwa kupita kiasi.
• Vipimo vya damu na mkojo: Angalia utendaji kazi wa figo na viwango vya kalsiamu kwenye damu.

Inatibiwaje? Je, hii inaweza kuponywa?

Ugonjwa wa Williams si ugonjwa unaoweza kutibika kabisa. Kwa sababu husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki. Hata hivyo, dalili na matatizo yanayosababishwa nayo yanaweza kudhibitiwa vizuri sana. Hiyo ina maana kwamba tunaweza kufanya kila tuwezalo kumsaidia mtoto kuishi maisha ya kawaida na yenye furaha.

Mpango wa matibabu utatofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, kulingana na dalili za mtoto.

• Kumtembelea mtaalamu wa magonjwa ya moyo: Ikiwa kuna tatizo la moyo, ataamua ni matibabu gani (labda dawa au upasuaji) yanayohitajika.
• Programu za Kuingilia Mapema:Ni muhimu sana kumpeleka mtoto kwenye mambo kama vile tiba ya usemi na tiba ya viungo ili kuzuia ucheleweshaji wa ukuaji.
• Elimu Maalum: Ikiwa kuna matatizo ya kujifunza, mtoto anahitaji mfumo wa elimu unaolingana na mahitaji yake.
• Wataalamu wengine: Ikiwa viwango vya kalsiamu kwenye damu yako viko juu, huenda ukahitaji kumwona mtaalamu wa magonjwa ya neva au mtaalamu wa lishe. Unaweza pia kuhitaji kutafuta msaada wa wataalamu wa matatizo ya meno, macho, na masikio.

Ninahitaji kujua nini kama mzazi?

Ni kawaida kuhisi huzuni na hofu unapogundulika kuwa na ugonjwa kama huu. Lakini jambo muhimu zaidi ni kumpa mtoto wako upendo, utunzaji, na usaidizi wako bora.

• Mwone daktari wako kwa wakati: Ni muhimu kufuatilia afya ya mtoto wako mara kwa mara, hasa kwa matatizo yanayohusiana na moyo.
• Kuwa mvumilivu: Mtoto wako hujifunza kila kitu kwa kasi yake mwenyewe. Fanya kazi naye kwa uvumilivu na upendo. Thamini hata mafanikio yake madogo.
• Hauko peke yako: Zungumza na wazazi wengine walio na watoto kama hawa. Uzoefu wao utakuwa chanzo kikubwa cha nguvu kwako. Pia, zungumza waziwazi na daktari wako kuhusu maswali na wasiwasi wako.

Watu wengi wenye ugonjwa wa Williams wana maisha ya kawaida. Hata hivyo, matatizo makubwa ya moyo wakati mwingine yanaweza kufupisha maisha yao. Huenda wakahitaji kiwango fulani cha usaidizi wanapozeeka.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa mtoto wako ana dalili zifuatazo, ni muhimu sana kumuona daktari wa watoto kwa ushauri.

Unapaswa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) lini?

Ikiwa mtoto anaonyesha dalili zozote zifuatazo za ugonjwa wa moyo, mpeleke mara moja kwenye Idara ya Dharura (ETU) ya hospitali iliyo karibu.

• Kubadilika rangi ya bluu/zambarau kwenye ngozi au midomo .
• Kupumua kwa kasi au ugumu wa kupumua.
• Kuwa na ugumu mkubwa wa kula.
• Mapigo ya moyo ni ya haraka sana.
• Kuvimba kwa mwili, hasa uso na viungo .

Hali hii si ya kuambukiza, lakini tabia ya upendo na uchangamfu ya watoto hawa ni "ya kuambukiza" kweli. Wanaleta furaha kwa kila mtu aliye karibu nao. Kushughulikia utambuzi mpya kunaweza kuwa vigumu, kwa hivyo kila wakati mpe mtoto wako msaada wako.