Je, mtoto wako ananuka kama sharubati ya maple? Hebu tujifunze kuhusu ugonjwa huu hatari (Ugonjwa wa Mkojo wa Maple Syrup)

Je, mwili au mkojo wa mtoto wako mchanga unanuka tamu ajabu, kama sharubati ya maple? Unaweza kudhani ni kawaida. Lakini inaweza kuwa ishara ya hali mbaya ambayo haipaswi kupuuzwa na inahitaji matibabu ya haraka. Hali hii inaitwa ugonjwa wa mkojo wa sharubati ya maple, au MSUD kwa ufupi. Leo, tutazungumzia kuhusu hilo kwa njia rahisi na rahisi kueleweka.

Ugonjwa wa mkojo wa sharubati ya maple (MSUD) ni nini hasa?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Mkojo wa Maple Syrup (MSUD) ni ugonjwa wa kijenetiki unaotokea wakati wa kuzaliwa, hudumu maisha yote, na unaweza kuwa hatari kwa maisha ikiwa hautatibiwa ipasavyo. Ni ugonjwa wa kimetaboliki. Ugonjwa wa kimetaboliki unaweza kusikika kuwa mgumu kwako. Lakini ni rahisi sana. Inamaanisha kwamba kuna tatizo katika mchakato ambao mwili wetu hubadilisha chakula tunachokula kuwa nishati.

Katika MSUD, miili yetu haiwezi kuvunja asidi fulani za amino ipasavyo, vizuizi vya protini, na kuzibadilisha kuwa nishati. Tatizo hili hutokea hasa kwa asidi tatu za amino:

• Leusini
• Isoleusini
• Valine

Kwa watu waliozaliwa na MSUD, asidi hizi tatu za amino hazivunjwavunjwa vizuri mwilini, kwa hivyo hujikusanya mwilini hadi kufikia viwango vya sumu . Hali hii ya sumu ndiyo dalili kuu ya ugonjwa huo, ambayo ni harufu ya sharubati ya maple au sukari iliyoungua kwenye mkojo , nta ya sikio, na jasho.

Ni aina gani kuu za MSUD?

MSUD inaweza kugawanywa katika aina kuu nne. Sio aina zote zinazofanana. Baadhi ni kali sana, huku zingine zikiwa na ukali mdogo kidogo.

Je, ugonjwa huu ni wa kawaida?

Hapana. MSUD ni ugonjwa nadra sana . Duniani kote, huathiri takriban mtoto mmoja tu kati ya 185,000 wanaozaliwa.

Hata hivyo, ugonjwa huu ni wa kawaida zaidi miongoni mwa baadhi ya makabila. Hili ni la kawaida hasa miongoni mwa watu kutoka familia moja au ukoo mmoja, yaani, watu wanaooa ndugu wa karibu. Hii ni kwa sababu jeni linalosababisha ugonjwa huu limeenea zaidi katika jamii hizo.

Dalili za MSUD ni zipi? Jinsi ya kutambua dharura?

Ni muhimu sana kufahamu dalili kwa sababu husaidia kuanza matibabu haraka.

Hebu fikiria mama mwenye mtoto mchanga ambaye hugundua harufu tamu na ya ajabu anapobadilisha nepi ya mtoto wake au kumkumbatia. Mwanzoni, huenda usijali. Lakini baada ya siku mbili au tatu, mtoto hawezi hata kunywa maziwa, analia kila wakati, na anaonekana mlegevu. Hapa ndipo unapohitaji kufikiria haraka kwamba hii si kawaida.

Ikiwa haitatibiwa, hali hii inaweza kuendelea hadi kuwa mgogoro wa kimetaboliki, dharura hatari sana.

Hata kwa watoto na watu wazima wanaogunduliwa na MSUD, aina hii ya mgogoro wa kimetaboliki inaweza kusababishwa na kitu kama vile maambukizi, ajali, au msongo mkubwa wa mawazo. Kwa hivyo ni muhimu kufahamu hili kila wakati.

Kwa nini ugonjwa huu hutokea?

MSUD husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki , ambayo hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi watoto.

Kwa ufupi, miili yetu inahitaji aina maalum ya kimeng'enya ili kuvunja asidi amino tulizozizungumzia hapo awali: leusini, isoleusini, na valini. Jeni zetu zinatufundisha kutengeneza vimeng'enya hivi.

Mtu mwenye MSUD ana mabadiliko, au kasoro, katika jeni hizi zinazotoa maelekezo. Hii husababisha:

• Kimeng'enya husika kinaweza kisizalishwe kabisa mwilini.
• Au, hakuna vimeng'enya vya kutosha vinavyoweza kuzalishwa .
• Wakati mwingine, hata kama vimeng'enya huzalishwa, vinaweza visifanye kazi vizuri .

Kwa sababu yoyote ile, kinachotokea hatimaye ni kwamba asidi hizo tatu za amino hujikusanya mwilini na kufikia viwango vya sumu.

Ugonjwa huu hurithiwaje?

Hili linarithiwa katika muundo wa autosomal recessive . Hili linasikika kama neno gumu, sivyo? Hebu tuwe rahisi.

Ili mtoto apate ugonjwa huu, mama na baba lazima wawe wabebaji wa jeni lenye kasoro. Mbebaji anamaanisha kwamba mtu huyo ana nakala nzuri na nakala yenye kasoro ya jeni mwilini mwake. Wabebaji hawapati ugonjwa huu. Hii ni kwa sababu nakala nzuri ya jeni hutoa kimeng'enya kinachohitajika.

Hata hivyo, ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji, mtoto anaweza kurithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba. Ni tu ikiwa jeni zote mbili zenye kasoro zitarithiwa ndipo mtoto atapata MSUD.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na ugonjwa huu?

Sumu zinazojikusanya mwilini zinaweza kuharibu mifumo kadhaa ya viungo vyetu. Ikiwa hazitatibiwa au hazijasimamiwa ipasavyo, matatizo yafuatayo yanaweza kutokea:

• Uharibifu wa ubongo , matatizo ya mfumo wa neva, na ucheleweshaji wa ukuaji.
• Kuongezeka kwa hatari ya kupata matatizo ya afya ya akili kama vile tatizo la upungufu wa umakini (ADHD), wasiwasi, na mfadhaiko.
• Kupungua kwa uzito wa mifupa ( osteoporosis ), ambayo inaweza kusababisha mifupa kuvunjika kwa urahisi.
• Kuvimba kwa kongosho ( pancreatitis ), hasa wakati kuna mgogoro wa kimetaboliki.
• Maumivu ya kichwa sugu yanayosababishwa na shinikizo lililoongezeka kwenye fuvu.
• Matatizo ya mwendo kama vile kutetemeka na mikazo ya misuli isiyodhibitiwa.
• Kukosa fahamu na hata kifo vinaweza kutokea kutokana na maambukizi, msongo wa mawazo, au lishe duni.

Jinsi ya kugundua ugonjwa? (Utambuzi)

MSUD ya kawaida hugunduliwa wakati wa uchunguzi wa watoto wachanga, ambao ni vipimo vya damu.

Zaidi ya hayo, vipimo vinaweza kufanywa wakati wa ujauzito ili kubaini kama mtoto ana ugonjwa huo. Hii inaweza kufanywa kwa kuchukua sampuli ndogo ya kondo la nyuma ( sampuli ya villi ya chorionic ) au kupima maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto ( amniocentesis ).

Watoto walio na aina nyingine za MSUD wanaweza wasionyeshe dalili katika utoto wa mapema. Dalili zinaweza zisionekane hadi miaka kadhaa baadaye. Wakati huo, daktari atathibitisha ugonjwa huo kupitia vipimo vya damu na vipimo vya kijenetiki . Pia, harufu maalum tamu inayotoka mwilini mwa mtoto ni kidokezo kikubwa cha ugonjwa huo.

Matibabu ya MSUD ni yapi?

Ingawa hakuna tiba ya MSUD, inaweza kudhibitiwa vizuri na maisha ya kawaida yanaweza kupatikana. Matibabu yana malengo mawili makuu:

1. Kudhibiti viwango vya amino asidi hizo tatu mwilini.

2. Toa matibabu ya dharura ikiwa mgogoro wa kimetaboliki utatokea.

1. Lishe

Hii ndiyo sehemu muhimu zaidi ya kudhibiti MSUD. Mgonjwa anapaswa kufuata lishe kali sana kwa maisha yake yote. Hiyo ina maana ya kupunguza vyakula vyenye protini nyingi. Kwa sababu asidi hizo tatu za amino zenye matatizo zinapatikana katika protini.

Mtoto mchanga hupewa aina maalum ya unga wa maziwa ambayo haina amino asidi hizi tatu, lakini ina virutubisho vingine vyote.

Ni muhimu kufanya kazi na mtaalamu wa lishe ili kutengeneza mpango salama na wenye afya unaofaa kwa kila mgonjwa.

2. Ufuatiliaji wa mara kwa mara

Mgonjwa mwenye MSUD lazima awe chini ya uangalizi wa kimatibabu kwa maisha yake yote. Vipimo vya damu na mkojo hufanywa mara kwa mara ili kuangalia viwango vya amino asidi mwilini. Mlo hurekebishwa kulingana na matokeo.

3. Matibabu ya dharura kwa matatizo ya kimetaboliki

Ukipata dalili za mgogoro wa kimetaboliki, unapaswa kulazwa hospitalini mara moja. Katika hospitali, timu ya matibabu inaweza kutoa matibabu yafuatayo:

• Viwango vya asidi ya amino hudhibitiwa kwa kutoa glukosi na insulini kupitia mishipa (IV).
• Virutubisho muhimu, lakini visivyo na madhara, hutolewa mwilini kupitia mrija wa nasogastric au IV.
• Hemodialysis hufanywa ili kuondoa vitu vyenye sumu kutoka kwa damu.
• Matatizo kama vile uvimbe wa ubongo huchunguzwa mara kwa mara na matibabu muhimu hutolewa.

Je, ugonjwa huu unaweza kuponywa kwa kupandikizwa ini?

Ndiyo. Hili ndilo tumaini bora kwa wagonjwa wa MSUD.MSUD ya kawaida inaweza kuponywa kwa mafanikio kwa kupandikizwa ini.

Sababu ya hili ni kwamba kimeng'enya kinachovunja asidi amino zenye matatizo huzalishwa hasa na ini. Kwa hivyo ini lenye afya linapopandikizwa, ini hilo hutoa kimeng'enya kinachohitajika. Baada ya hapo, mgonjwa anaweza kuishi maisha ya kawaida bila vikwazo vyovyote vya lishe au dalili.

Hata hivyo, kupandikiza ini ni upasuaji mkubwa. Una hatari. Pia unahitaji dawa za kukandamiza kinga mwilini ili kuzuia mwili kukataa ini jipya. Hata hivyo, njia hii imewaletea watu wengi matokeo bora kuliko kuishi na MSUD.

Je, kuna njia ya kuzuia ugonjwa huu?

Kwa sababu MSUD ni ugonjwa wa kijenetiki, hauwezi kuzuiwa kabisa. Hata hivyo, hatari ya mtoto kurithi ugonjwa huo inaweza kupunguzwa.

Ikiwa mtu katika familia yako ana MSUD, ni muhimu kuzungumza na daktari wako kuhusu hilo kabla ya kupata mtoto. Wewe na mwenzi wako mnaweza kupata kipimo cha vinasaba ili kuona kama ninyi ni wabebaji. Ikiwa nyote ni wabebaji, mnaweza kuzungumza na mshauri wa vinasaba kuhusu hatari yako ya kumwambukiza mtoto wako ugonjwa huo na hatua unazoweza kuchukua ili kuuzuia.