Je, unapata maumivu ya misuli hata baada ya mazoezi kidogo? Huenda hii ikawa ni Ugonjwa wa McArdle!

Wewe pia wakati mwingine huhisi maumivu na udhaifu unapofanya mazoezi au kufanya jambo linalohitaji juhudi kidogo, sivyo? Hilo ni jambo la kawaida. Lakini kwa baadhi ya watu, hali hii ni kubwa mno. Hata kufanya jambo dogo hukufanya uchoke haraka, na misuli yako inakuwa migumu na yenye maumivu. Leo tutazungumzia hali adimu lakini muhimu sana ya kuifahamu. Hii inaitwa ugonjwa wa McArdle, au `ugonjwa wa hifadhi ya glycogen aina ya 5 (GSD5)`.

Ugonjwa wa McArdle ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa McArdle ni ugonjwa wa kijenetiki unaotokea katika familia zetu . Huathiri zaidi misuli ya mifupa yako. Yaani, misuli tunayotumia kuzunguka, kuinua vitu, na kutembea.

Ugonjwa huu husababishwa na upungufu au kutokuwepo kabisa kwa kimeng'enya maalum katika misuli yetu kinachoitwa 'muscle glycogen phosphorylase' au 'myophosphorylase'. Kimeng'enya hiki kinapokuwa hakipo kabisa, misuli yetu haiwezi kutoa nishati inayohitajika. Ndiyo maana dalili kama vile maumivu ya misuli, ugumu, na uchovu huonekana wakati wa mazoezi au tunapokuwa tumechoka.

Dalili kwa kawaida huanza kuonekana baada ya umri wa miaka 15-20, au katika miaka ya 20 au 30. Hata hivyo, wakati mwingine zinaweza kuonekana katika umri wowote. Ugonjwa huu unaitwa "McArdle" kutokana na Dkt. Brian McArdle, ambaye aliripoti ugonjwa huo kwa mara ya kwanza mwaka wa 1951.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa McArdle kwa kweli ni hali adimu sana . Kulingana na watafiti, huathiri kati ya mtu mmoja kati ya 50,000 na mtu mmoja kati ya 200,000 nchini Marekani.

Dalili ni zipi?

Dalili za ugonjwa huu zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wanaweza kupata dalili ndogo sana, huku wengine wakiathiriwa zaidi.

Dalili kuu na ya kawaida zaidi ni kutovumilia mazoezi, ambayo inamaanisha kuhisi uchovu haraka wakati wa kufanya mazoezi ya mwili . Dalili zingine ni:

• Maumivu ya misuli
• Udhaifu
• Uchovu
• Maumivu ya misuli
• Ugumu wa misuli

Dalili hizi zote zinaweza kuonekana mara tu unapoanza kufanya mazoezi. Lakini kwa kawaida hupungua baada ya kupumzika kwa muda mfupi . Cha kushangaza, baadhi ya watu hugundua kuwa baada ya kuhisi uchovu mwanzoni, wakipumzika kwa muda mfupi kisha wakifanya mazoezi yaleyale tena, wanaweza kuyafanya vizuri zaidi kuliko hapo awali. Hii inaitwa "upepo wa pili." Ni kama kuwa na upepo wa pili. Usipofanya mazoezi, kwa kawaida huhisi dalili zozote.

Unaweza kufanya mazoezi mepesi na laini, kama vile kutembea kwenye ardhi tambarare, bila matatizo yoyote. Hata hivyo, mazoezi magumu ya kimwili yanaweza kusababisha dalili haraka. Hasa, mazoezi yanayohusisha kushikilia misuli mahali pake bila kusogea, kama vile mazoezi ya isometric , kuchuchumaa, na kusimama kwa vidole vyako vya miguu, yanaweza kuharibu misuli. Fikiria usumbufu unaohisi unapoinua silinda ya gesi au kubeba mfuko mzito.

Je, hii inaweza kusababisha matatizo makubwa? (Matatizo)

Ndiyo, wakati mwingine matatizo makubwa yanaweza kutokea. Karibu nusu ya watu wenye ugonjwa wa McArdle hupata hali inayoitwa `rhabdomyolysis` baada ya mazoezi makali . Hii ndio wakati misuli huvunjika.

Rhabdomyolysis ni hali mbaya, inayohatarisha maisha ambayo inaweza kusababisha kushindwa kwa figo ghafla (kushindwa kwa figo kwa papo hapo) na viwango vya juu vya potasiamu katika damu (hyperkalemia).

Kwa hivyo, unahitaji kuwa mwangalifu sana kuhusu kiasi na jinsi unavyofanya mazoezi kwa bidii. Hii itasaidia kuzuia hali ya `rhabdomyolysis`. Ukipata dalili zozote kama vile uvimbe wa misuli, mkojo mweusi (kahawia, nyekundu, rangi ya chai) , unapaswa kutafuta ushauri wa daktari mara moja .

Kwa nini hii inatokea? Je, ni sababu gani za hii?

Ugonjwa wa McArdle ni hali ya kijenetiki . Hasa, husababishwa na mabadiliko katika jeni `PYGM`. Kwa kawaida, jeni hili la `PYGM` huelekeza mwili wetu kutengeneza kimeng'enya kinachoitwa `myophosphorylase`.

Kimeng'enya hiki kinapatikana tu katika seli zetu za misuli ya mifupa. Huvunja glycogen (sukari iliyohifadhiwa) kwenye misuli na kuwa glukosi-1-fosfeti. Kisha glukosi-1-fosfeti hii hubadilishwa zaidi kuwa glukosi. Glukosi ndiyo chanzo kikuu cha nishati cha mwili wetu . Tunapofanya mazoezi, misuli yetu hutumia glukosi hii nyingi.

Sasa, wakati kimeng'enya cha `myophosphorylase` kinapozalishwa kidogo au hakizalishwi kabisa kutokana na mabadiliko katika jeni la `PYGM`, seli zetu za misuli haziwezi kuvunja `glycogen` ipasavyo na kutoa nishati (`glucose`). Ndiyo maana misuli huchoka haraka.

Watafiti hadi sasa wamegundua tofauti 179 tofauti (vigezo) vinavyoathiri jeni la `PYGM`.

Jinsi ugonjwa wa McArdle unavyorithiwa

Umerithi ugonjwa huo kutoka kwa wazazi wako wa kibaolojia, katika muundo wa "autosomal recessive" . Kwa ufupi, wazazi wote wawili lazima wawe "wabebaji" wa jeni iliyobadilishwa, ikimaanisha kuwa wote wawili wana jeni iliyo karibu.Wabebaji wa virusi kwa kawaida hawaonyeshi dalili. Hata hivyo, ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji na wote wawili huwaambukiza watoto wao jeni iliyobadilishwa, ugonjwa huo utatokea.

Madaktari hugunduaje hili? (Utambuzi)

Madaktari hutumia kipimo cha mazoezi ya mkono ili kugundua ugonjwa huu. Hii inahusisha kuchukua sampuli za damu kabla na baada ya kufanya mazoezi kidogo kwa mkono wako. Hasa, wanaangalia viwango vya 'asidi ya lactic' na 'amonia' .

Kwa kawaida, viwango vya asidi ya laktiki vinapaswa kuongezeka kwa takriban mara tatu baada ya mazoezi. Hata hivyo, ikiwa viwango vyako vya asidi ya laktiki havijaongezeka katika kipimo hiki, ni ishara kwamba unaweza kuwa na ugonjwa wa McArdle.

Kuna vipimo vingine vinavyoweza kusaidia kuthibitisha ugonjwa huu:

• Kipimo cha damu cha Creatine kinase (CK): Misuli inapoharibika, kimeng'enya kinachoitwa creatine kinase (CK) hujikusanya kwenye damu. Watu wenye ugonjwa wa McArdle wanaweza kuwa na viwango vya juu vya CK kila mara.
• Kipimo cha msongo wa mawazo cha mazoezi kilichopangwa: Hiki kinaweza kupima jambo linalojulikana kama "upepo wa pili." Daktari atakufanya ufanye mazoezi machache, pumzika katikati, na kuona kama unaweza kufanya mazoezi vizuri baada ya mengine.
• Biopsy ya misuli: Katika kipimo hiki, daktari anachukua sampuli ndogo ya misuli yako ya mifupa na kuituma kwenye maabara ili ichunguzwe chini ya darubini. Daktari wa magonjwa huangalia tishu ili kuona kama kuna dalili zozote za ugonjwa wa McArdle.
• Upimaji wa kijenetiki: Hii inaweza kubaini mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa wa McArdle.

Tunaweza kufanya nini kuhusu hili? (Matibabu)

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa wa McArdle. Tiba kuu ni kuepuka shughuli zinazozidisha dalili zako. Hata hivyo, kutofanya shughuli zozote za kimwili si jambo jema kwa afya yako pia.

Utafiti umeonyesha kuwa tiba ya mazoezi ya aerobic yenye kiwango cha wastani na yenye viwango inaweza kuwa na manufaa kwa watu walio na ugonjwa wa McArdle. Watu wanaofanya aina hii ya mazoezi wamepunguza sana uvumilivu wa mazoezi, na pia wanaweza kupata "upepo wa pili" huo haraka zaidi wakati wa mazoezi. Unaweza kufanya kazi na daktari wako na mtaalamu wa tiba ya viungo ili kupata mpango bora wa tiba ya mazoezi kwako.

Pia, lishe yenye wanga nyingiUchunguzi unaonyesha kwamba kuitumia kunaweza pia kupunguza ukali wa dalili zinazotokea wakati wa mazoezi. Hii husaidia misuli yako kutumia glukosi (sukari) katika damu yako badala ya glycogen kwa ajili ya nishati. Daktari wako au mtaalamu wa lishe aliyesajiliwa anaweza kupendekeza mpango wa mlo kama huu:

• Asilimia 65 ya kalori zako za kila siku zinapaswa kutoka kwa wanga tata (kutoka kwa vitu kama mboga, matunda, mkate, pasta, na wali).
• 20% ya kalori kutoka kwa mafuta .
• 15% ya kalori kutoka kwa protini .

Inaweza pia kusaidia kunywa sukari rahisi, kama vile kinywaji cha michezo chenye sukari, muda mfupi kabla ya kufanya mazoezi.

Inakuwaje kuishi na hili?

Watu wengi wenye ugonjwa wa McArdle huishi maisha ya kawaida . Baadhi ya watu wanaweza kupata udhaifu unaoendelea na kupoteza misuli ('atrophy') baadaye maishani, kwa kawaida wakiwa na umri wa miaka 60 au 70.

Jambo muhimu zaidi ni kufahamu dalili za hali ya `rhabdomyolysis` iliyotajwa hapo juu na kuizuia kutokea iwezekanavyo, kwani ndiyo tatizo kuu la ugonjwa huu.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa huu ni yapi?

Ugonjwa wa McArdle kwa kawaida hauathiri maisha ya mtu .

Hata hivyo, mara chache sana, kuna hali inayoitwa `infantile McArdle syndrome` , ambayo huonekana karibu mara baada ya kuzaliwa. Hii ni mbaya - dalili ni kali na huzidi kuwa mbaya haraka.

Je, ugonjwa wa McArdle unaweza kuzuiwa?

Kwa kuwa hili ni tatizo la kijenetiki, hakuna tunachoweza kufanya ili kulizuia .

Ikiwa una wasiwasi kuhusu hatari yako ya kurithi ugonjwa wa McArdle au matatizo mengine ya kijenetiki kabla ya kupata mtoto, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki .

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa dalili zako zitazidi kuwa mbaya, au ikiwa uwezo wako wa kufanya shughuli zako za kawaida za kimwili utabadilika, muone daktari wako.

Unaweza pia kuhitaji kumwona mtaalamu wa tiba ya viungo na/au mtaalamu wa lishe mara kwa mara kwa mwongozo kuhusu mpango wako wa matibabu.

Unapaswa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) lini?

Ikiwa una dalili za `rhabdomyolysis`, unapaswa kwenda kwenye chumba cha dharura (ETU) haraka iwezekanavyo . Dalili ni:

• Kuvimba kwa misuli
• Udhaifu wa misuli
• Maumivu na maumivu wakati wa kugusa misuli
• Mkojo mweusi (kahawia, nyekundu, rangi ya chai)
• Upungufu wa maji mwilini
• Kupungua kwa mkojo
• Kichefuchefu
• Kupoteza fahamu

Ugonjwa wa McArdle unaweza kufanya iwe vigumu kufanya baadhi ya shughuli za kimwili. Lakini habari njema ni kwamba,Inaweza kudhibitiwa na haina athari kubwa kwa afya yako kwa ujumla. Daktari wako atafanya kazi nawe ili kupata mpango bora wa matibabu kwako.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Sawa, kwa hivyo hebu tukukumbushe mambo machache ambayo tumezungumzia ambayo tunafikiri ni muhimu kwako:

Ugonjwa wa McArdle ni hali ya kijenetiki inayosababishwa na upungufu wa kimeng'enya kinachosaidia misuli kutoa nishati.

Dalili kuu ni uchovu haraka, maumivu ya misuli, na kugeuka-geuka wakati wa mazoezi.

Kuwa mwangalifu kuhusu tatizo kubwa linaloitwa `rhabdomyolysis`. Ukipata dalili hizi, mwone daktari mara moja.

Ingawa hakuna tiba maalum ya hili, linaweza kudhibitiwa vizuri kwa mazoezi na lishe inayofaa na unaweza kuishi maisha ya kawaida.

Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari wako.

Kumbuka, hauko peke yako. Kwa ujuzi na usaidizi sahihi, unaweza kukabiliana na hali hii.

Ugonjwa wa McArdle , GSD5, Ugonjwa wa McArdle, Maumivu ya Misuli, Mazoezi, Ugonjwa wa Kijeni, Glycogen, Myophosphorylase, Rhabdomyolysis, Kutovumilia Mazoezi