Je, misuli yako inazidi kudhoofika pia? Hii inaweza kuwa dystrophy ya myotonic!

Je, umewahi kuhisi kama viungo vyako vilivyokuwa na nguvu hapo awali vinakuwa ganzi au dhaifu polepole? Au wakati mwingine unaona ni vigumu kufungua mkono wako unaposhikilia kitu vizuri? Haya ni mambo ambayo wakati mwingine hatuyazingatii sana, lakini yanaweza kuwa dalili za hali inayoitwa Myotonic Dystrophy . Hebu tuzungumzie hili kwa undani na kwa urahisi leo.

Dystrophy ya Myotonic ni nini?

Kwa ufupi, Myotonic Dystrophy (DM) ni hali tata ya kijenetiki. Jambo kuu katika hili ni kwamba misuli katika mwili wetu hudhoofika na kudhoofika polepole. Misuli ya watu wenye ugonjwa huu inaweza isilegee mara baada ya matumizi, lakini inaweza kubaki imebana. Tunaita hii myotonia . Ni kama kushikilia kitasa cha mlango kwa nguvu na kujaribu kukifungua huchukua muda.

Dalili za dystrophy ya myotonic (DM) zinaweza kuwa pana sana. Inaweza kuathiri mifumo kadhaa katika mwili wetu. Kwa mfano:

• Misuli yetu ya mifupa (misuli tunayoidhibiti kimakusudi) na misuli ya moyo.
• Macho.
• Mfumo wa moyo na mishipa (mfumo wa mzunguko wa damu).
• Mfumo wa Endokrini (mfumo wa homoni).
• Mfumo mkuu wa neva (ubongo na uti wa mgongo).

Je, kuna aina za dystrophy ya myotonic?

Ndiyo, kuna aina mbili kuu za DM:

1. Ugonjwa wa Myotonic dystrophy aina ya 1 (DM1): Huu pia huitwa ugonjwa wa Steinert . DM1 tena ina aina nne ndogo:

• Aina ya kawaida
• Aina nyepesi
• Aina ya kuzaliwa nayo (iliyopo wakati wa kuzaliwa)
• Aina ya utotoni

2. Dystrophy ya myotonic aina ya 2 (DM2): Hii pia huitwa myopathy ya myotonic ya karibu .

Dalili za aina zote mbili wakati mwingine zinaweza kufanana. Hata hivyo, DM2 kwa kawaida huwa ndogo kidogo kuliko DM1, ikimaanisha kuwa dalili si kali sana.

Kuna tofauti gani kati ya Dystrophy ya Misuli na Dystrophy ya Myotonic?

Hili ni jambo linalowachanganya watu wengi. Kuharibika kwa misuli ni kundi la magonjwa ya kurithi (kijenetiki). Kundi hili linajumuisha zaidi ya aina 30 za magonjwa. Yote husababisha udhaifu wa misuli. Haya yanaangukia katika kundi la myopathy , ambalo ni ugonjwa wa misuli yetu ya mifupa. Baada ya muda, misuli hupungua na kuwa dhaifu. Hii inafanya iwe vigumu kutembea na kufanya kazi za kila siku. Wakati mwingine moyo na mapafu pia vinaweza kuathiriwa.

Dystrophy ya MiotonikiNi aina ya ugonjwa ambao ni wa kundi la misuli iliyotajwa hapo awali. Utaalamu ni kwamba miongoni mwa misuli inayoanza katika utu uzima, hali hii ya misuli inayoanza katika utu uzima ndiyo ya kawaida zaidi. (Hata hivyo, baadhi ya aina za DM zinaweza pia kuanza katika utoto au utoto).

Nani anaweza kupata dystrophy ya myotonic? Je, kuna tofauti ya umri?

Aina tofauti za DM zinaweza kuanza katika umri tofauti. Hebu tuone jinsi gani:

• Aina ya 1 ya dystrophy ya myotonic ya kawaida (Classic DM1): Hii kwa kawaida huanza katika miaka ya 20, 30, au 40.
• Ugonjwa mdogo wa dystrophy aina ya 1 (DM1 hafifu): Hii inaweza kuathiri watu kati ya umri wa miaka 20 na 70, lakini hutokea zaidi baada ya umri wa miaka 40.
• Ugonjwa wa kuzaliwa na myotonic dystrophy aina ya 1 (Congenital DM1): Kama neno "congenital" linavyopendekeza, huu ni aina inayowaathiri watoto wachanga. Hii ina maana kwamba upo tangu kuzaliwa.
• Dystrophy ya myotonic ya utotoni aina ya 1 (Utoto DM1): Hii kwa kawaida huanza karibu na umri wa miaka 10.
• Ugonjwa wa dystrophy aina ya 2 (DM2): Hii pia huanza katika utu uzima. Dalili kwa kawaida huanza karibu na umri wa miaka 48.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Dystrophy ya Myotonic (DM) huathiri angalau mtu 1 kati ya watu 8,000 duniani kote. Hata hivyo, idadi hii inaweza kutofautiana kulingana na eneo la kijiografia na kabila. DM ndiyo aina ya dystrophy ya misuli inayopatikana zaidi miongoni mwa watu wenye asili ya Ulaya.

Katika idadi kubwa ya watu, aina ya DM 1 (DM1) ni ya kawaida zaidi kuliko aina ya DM 2 (DM2).

Dalili za Myotonic Dystrophy ni zipi?

Hizi ndizo dalili kuu za DM. Huzidi kuwa mbaya polepole baada ya muda, ikimaanisha kuwa huwa mbaya zaidi:

• Kudhoofika kwa misuli: Kupoteza misuli.
• Udhaifu wa misuli: Kupungua kwa nguvu ya misuli.
• Myotonia: Tumezungumzia hili hapo awali. Kutoweza kulegeza misuli kwa makusudi. Kwa mfano, mara tu mtu mwenye DM anaposhika kitasa cha mlango, inaweza kuwa vigumu kidogo kuachilia.

Hata hivyo, kwa sababu DM huathiri sehemu tofauti za mwili, dalili zingine mbalimbali zinaweza kutokea. Ukali wa dalili hizi na kiwango ambacho hujitokeza hutofautiana kulingana na aina ya DM.

Dalili za Aina ya 1 ya Dystrophy ya Myotonic ya Kawaida

Dalili za aina hii huanza mtu mzima. Myotonia ndiyo dalili kuu inayoonekana kwa mara ya kwanza. Hii inaonekana zaidi baada ya kupumzika na inaweza kupungua kidogo baada ya shughuli za misuli.

Dalili zingine ni:

• Udhaifu wa misuli ya mbali:Hii ina maana kwamba misuli iliyo mbali zaidi na katikati ya mwili (k.m., misuli ya mikono na miguu) huwa dhaifu. Hii inafanya iwe vigumu kufanya kazi nyeti kwa mikono (k.m., kubonyeza vifungo, kuandika). Pia inafanya iwe vigumu kutembea kutokana na hali inayoitwa kushuka kwa mguu (kana kwamba sehemu ya chini ya mguu inaburuzwa ardhini).
• Kudhoofika kwa misuli ya uso husababisha uso kuchukua umbo jembamba na lenye ncha (uso wa myopathic) .
• Matatizo ya uendeshaji wa moyo .

Dalili za Ugonjwa wa Kuzaliwa wa Myotonic Dystrophy Aina ya 1

Kwa sababu aina hii ipo wakati wa kuzaliwa, mtoto anaweza kuonyesha dalili fulani akiwa bado tumboni:

• Kupungua kwa mwendo wa fetasi tumboni.
• Polyhydramnios ni kiasi kikubwa cha maji ya amniotiki yanayozunguka kijusi wakati wa ujauzito.
• Mguu wa kilabu ( mguu umegeuzwa ndani).
• Ventriculomegaly (ukuaji wa ventrikali za ubongo) (kutokana na mkusanyiko wa maji ya ubongo).

Dalili zinazoonekana kwa watoto na watu wazima baada ya kuzaliwa:

• Mdomo wa juu unaonekana kama hema kutokana na udhaifu wa misuli ya uso.
• Usemi usioeleweka (Dysarthria) .
• Ulemavu wa kiakili.
• Badala ya myotonia, kuna kupungua kwa sauti ya misuli (Hypotonia) .

Dalili za Dystrophy ya Myotonic ya Aina ya 1

Dalili za aina hii kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 20 na 70. Hizi ni pamoja na:

• Udhaifu mdogo wa misuli.
• Myotonia (Myotonia).
• Katarakti .

Dalili za Ugonjwa wa Myotonic Dystrophy wa Utotoni Aina ya 1

Dalili za aina hii kwa kawaida huanza karibu na umri wa miaka 10. Hizi ni pamoja na:

• Matatizo ya kujifunza na matatizo ya kisaikolojia (k.m. matatizo ya kifamilia, mfadhaiko, wasiwasi).
• Hotuba isiyoeleweka.
• Myotonia ya misuli ya mikono.
• Matatizo ya uendeshaji wa moyo .

Dalili za Myotonic Dystrophy Aina ya 2

Dalili za aina ya 2 DM kwa kawaida huanza katika utu uzima na zinaweza kutofautiana.

Dalili zinaweza kujumuisha:

• Udhaifu au kubana kwa misuli karibu na kitovu cha mwili (k.m., misuli inayozunguka viuno na mabega).
• Maumivu ya myofascial (maumivu katika misuli na tishu zinazounganisha) .
• Mwanzo wa mapema wa mtoto wa jicho (kabla ya umri wa miaka 50).
• Myotonia ya viwango tofauti hutokea wakati wa kushika kitu kwa mkono.
• Upungufu wa kusikia.

Maumivu ni tatizo kubwa miongoni mwa watu wenye DM2. Watu hawa huripoti maumivu tumboni, misuli ya mifupa, na wakati wa mazoezi.

Ni nini husababisha Myotonic Dystrophy?

Ugonjwa wa Myotonic dystrophy (DM) ni ugonjwa wa kijenetiki , ikimaanisha kuwa hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi watoto kupitia jeni.

Aina ya DM 1 (DM1) husababishwa na mabadiliko (mabadiliko) katika jeni inayoitwa DMPK . Aina ya DM 2 (DM2) husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa CNBP .

Mabadiliko sawa katika muundo wa jeni zote mbili, DMPK na CNBP, ndiyo yanayosababisha DM1 na DM2. Katika kila kisa, sehemu ya DNA hurudiwa mara nyingi kwa njia isiyo ya kawaida. Hii huunda eneo lisilo imara katika jeni. Kadiri sehemu hii ya DNA inavyorudiwa mara nyingi isivyo kawaida, ndivyo dalili za DM zinavyozidi kuwa kali.

Ushahidi wa kisayansi unaonyesha kwamba RNA ya ziada inayozalishwa na kurudiarudia kwa DNA hii isiyo ya kawaida ni sumu. Hii huvuruga uzalishaji wa protini mbalimbali katika seli, ambayo ndiyo husababisha dalili za dystrophy ya myotonic katika viungo mbalimbali.

Jinsi ugonjwa huu unavyopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi (Urithi wa Myotonic Dystrophy)

Aina zote mbili za DM hurithiwa katika muundo unaoitwa autosomal dominant . Katika muundo huu, ni mzazi mmoja tu anayehitaji kuwa na jeni iliyoathiriwa ili ugonjwa huo upitishwe kwa mtoto. Nusu ya watoto wa mzazi mwenye sifa ya autosomal dominant watarithi sifa hiyo.

Kadri ugonjwa wa dystrophy aina ya 1 (DM1) unavyopitishwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine, umri wa kuanza kwa ugonjwa kwa kawaida hupungua na dalili huzidi kuwa mbaya. Jambo hili huitwa matarajio . Ni kana kwamba ugonjwa "unaongezeka" kutoka kizazi kimoja hadi kingine.

Ugonjwa wa Myotonic Dystrophy hugunduliwaje? (Utambuzi)

Ikiwa una dalili za DM, daktari atakuchunguza kwanza na kukuuliza kuhusu:

• Historia yako ya kibinafsi ya matibabu.
• Historia ya matibabu ya familia, hasa kama kuna mtu yeyote katika familia ana DM.
• Dalili zako.

Baada ya hapo, vipimo vingine vya kimatibabu vinaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi wa DM.

Ni aina gani za majaribio zinazofanywa?

Upimaji wa kijenetiki unaweza kuthibitisha utambuzi wa DM. Vipimo hivi hutafuta mabadiliko katika jeni la DMPK (kwa DM1) au jeni la CNBP (kwa DM2).

Ikiwa daktari wako anashuku kuwa una ugonjwa wa DM au ugonjwa mwingine, anaweza kufanya moja au zaidi ya vipimo hivi kabla ya kukupeleka kwa ajili ya vipimo vya kijenetiki:

• Kipimo cha damu cha Creatine kinase: Creatine kinase ni kimeng'enya kinachopatikana hasa katika moyo na misuli ya mifupa. Seli hizi za misuli zinapoharibika, kimeng'enya hiki hujikusanya katika damu. Watu wenye DM hafifu wanaweza kuwa na kiwango hiki kilichoinuliwa kidogo tu, au kinaweza kuwa cha kawaida.
• Elektromyogramu (EMG):Katika jaribio hili, elektrodi nyembamba kama sindano huingizwa kwenye misuli na shughuli za umeme za nyuzi za misuli hupimwa. Watu wenye DM kwa kawaida huwa na shughuli za umeme za juu na za chini katika misuli yao, hata wanapokuwa wamepumzika.
• Biopsy ya misuli: Katika hili, daktari anachukua sampuli ndogo ya tishu kutoka kwenye misuli yako na kuichunguza chini ya darubini ili kuona kama kuna dalili za DM.

Je, vipimo zaidi vitafanywa baada ya ugonjwa kuthibitishwa?

Ndiyo, ikiwa vipimo hivi vinathibitisha DM, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo zaidi ili kuangalia utendaji kazi wa viungo fulani ambavyo vinaweza kuathiriwa na DM. Kwa mfano:

• Kipimo cha Electrocardiogram (ECG) ili kuangalia utendaji kazi wa moyo.
• Upimaji wa utendaji kazi wa mapafu ili kuangalia matatizo ya kupumua ya neva na misuli.
• Utafiti wa usingizi ili kuangalia kama kuna apnea inayozuia usingizi na usingizi mwingi mchana.

Je, kuna matibabu ya Myotonic Dystrophy?

Kwa bahati mbaya, bado hakuna tiba ya dystrophy ya myotonic (DM). Kwa hivyo, malengo makuu ya matibabu ni:

• Kudhibiti dalili.
• Kudumisha kiwango cha juu cha ubora wa maisha na uhuru.

Kwa sababu DM huathiri sehemu tofauti za mwili, matibabu yanaweza kutofautiana kulingana na dalili zako. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Dawa za kupunguza myotonia inayoendelea. Kwa mfano, vizuizi vya njia ya sodiamu kama vile Mexiletine , dawa za kupunguza mfadhaiko za Tricyclic , Benzodiazepines , au wapinzani wa Kalsiamu .
• Mashine ya CPAP ya kuzuia apnea ya usingizi.
• Vichocheo kama vile methylphenidate kwa usingizi mwingi wa mchana.
• Upasuaji wa jicho la mtoto wa jicho ni upasuaji wa kuondoa mtoto wa jicho unaozuia kuona.
• Matibabu ya kisukari. Hii inaweza kuhitaji vidonge na/au insulini . Watu wenye DM wako katika hatari kubwa ya kupata kisukari kutokana na upinzani wa insulini .
• Tiba ya testosterone kwa hypogonadism ya wanaume . Wanaume walio na DM1 mara nyingi hupata viwango vya chini vya testosterone na utendakazi mbaya wa uume .

Tiba ya viungo na tiba ya kazini ni matibabu muhimu kwa ajili ya kuongeza uhuru kwa watu wenye DM. Yanaweza kukusaidia kuimarisha misuli yako na kujifunza njia mpya za kufanya kazi za kila siku. Unaweza pia kudumisha uhuru kwa kutumia vifaa vya usaidizi (k.m., vishikio vya mkono, fimbo, viti vya magurudumu).

Ugonjwa wa lugha ya usemi (SLP) unaweza kusaidia kwa matatizo ya kumeza (Dysphagia) na usemi usioeleweka (Dysarthria) .

Je, maendeleo ya dystrophy ya myotonic yanaweza kuzuiwa?

Kwa kuwa DM ni ugonjwa wa kurithi, hakuna unachoweza kufanya ili kuuzuia.

Kabla ya kupata mtoto, ikiwa una wasiwasi kuhusu hatari ya kuwaambukiza watoto wako ugonjwa wa kisukari au hali nyingine za kijenetiki, zungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki .

Utabiri wa ugonjwa huu ni upi?

Mtazamo wa dystrophy ya myotonic (DM) hutegemea aina ya ugonjwa na umri ambao dalili huanza. Kwa ujumla, ikiwa dalili zinaanza katika umri mdogo, matokeo yanaweza kuwa mabaya na matarajio ya maisha yanaweza kupunguzwa.

Takriban 50% ya watu wenye DM1 watahitaji kiti cha magurudumu ili kuzunguka kabla ya kufa. Watu wenye DM2 kwa kawaida hawahitaji vifaa vya usaidizi kuzunguka kwa sababu dalili zao ni ndogo.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye Myotonic Dystrophy ni yapi?

Matarajio ya wastani ya maisha ya mtu mwenye DM hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa.

• Miongoni mwa watoto wachanga walio na DM1 ya kuzaliwa, kiwango cha vifo vya watoto wachanga ni takriban 18%. Karibu 25% ya wale walio na DM1 ya kuzaliwa hufa kabla ya umri wa miezi 18, na karibu 50% hufa kabla ya umri wa miaka 30.
• Watu wenye DM1 isiyo kali kwa kawaida huishi maisha ya kawaida.
• Watu wenye DM1 ya kawaida wana muda mfupi wa kuishi kuliko idadi ya watu kwa ujumla.

Je, Myotonic Dystrophy inaweza kusababisha kifo?

Ndiyo, dystrophy ya myotonic (DM) inaweza kusababisha kifo. Hata hivyo, umri ambao kifo hutokea hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa. Sababu kuu ya kifo katika DM ni kushindwa kupumua kunakohusiana na neva na misuli . Matatizo ya moyo na mishipa pia yanaweza kusababisha kifo.

Unapaswa kumuona daktari lini kuhusu dystrophy ya myotonic?

Ikiwa una dalili za DM, kama vile udhaifu wa misuli na myotonia, hakikisha unamuona daktari.

Ikiwa una DM, unapaswa kukutana na timu yako ya matibabu mara kwa mara ili kuhakikisha mpango wako wa sasa wa matibabu unafanya kazi vizuri.

Wewe au mtoto wako mnapopata utambuzi mpya, inaweza kuwa vigumu kukabiliana nao. Lakini kumbuka, si kila mtu mwenye ugonjwa wa myotonic dystrophy (DM) huathiriwa kwa njia ile ile. Jambo bora zaidi unaloweza kufanya ni kuzungumza na mtaalamu anayefanya utafiti na kumtibu DM. Wanaweza kukuambia kuhusu chaguzi za matibabu na kujibu maswali yoyote ambayo unaweza kuwa nayo.

Tukumbuke tulichozungumzia kama muhtasari (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

• Myotonic dystrophy (DM) ni ugonjwa wa kijenetiki ambao husababisha udhaifu wa misuli na kupungua nguvu.
• Myotonia ni hali ambayo misuli hupata shida kupumzika baada ya matumizi.
• Kuna aina mbili kuu za DM: DM1 na DM2 . DM1 ina aina nyingine ndogo.
• Dalili zinaweza kutofautiana kulingana na aina ya DM na kutoka kwa mtu hadi mtu.
• Hii ni kutokana na mabadiliko katika jeni.
• Ugonjwa huu hugunduliwa kupitia vipimo vya kijenetiki na vipimo vingine.
• Ingawa hakuna tiba kamili, kuna matibabu ambayo yanaweza kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha.
• Ikiwa una shaka yoyote kuhusu hili, tafuta ushauri wa daktari mara moja. Kugundua mapema ni muhimu sana.

Natumaini taarifa hii itakuwa muhimu kwako. Endelea kuwa na afya njema!

` Dystrophy ya Myotonic, Udhaifu wa Misuli, Magonjwa ya Kijeni, Dystrophy ya Myotonic, Magonjwa ya Misuli, DM, Magonjwa ya Neva