Je, pia una misuli dhaifu mabegani na nyonga? Hebu tuzungumzie kuhusu Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Je, wakati mwingine unahisi kama mabega, mikono, au nyonga zako ni dhaifu kidogo? Je, unaona ni vigumu kuinuka kutoka kwenye kiti au kupanda ngazi? Je, wakati mwingine unahisi kama mikono yako ni dhaifu unapoinua kitu kizito? Huenda haya yasiwe uchovu wa kimwili tu. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu sana. Hii inaitwa Limb-Girdle Muscular Dystrophy , au LGMD kwa ufupi.

Uharibifu wa Misuli ya Viungo na Mishipa (LGMD) ni nini?

Kwa ufupi, Limb-Girdle Muscular Dystrophy ni neno la jumla la kundi la hali zilizorithiwa ambazo hupunguza polepole misuli fulani katika miili yetu. Ni hali sugu , ikimaanisha inaweza kudumu maisha yote. Inaweza kuathiri mtu yeyote wa umri wowote.

"Mishipa ya viungo" ni mifupa inayozunguka mabega na nyonga zetu. Kama vile viungo vinavyounganisha mikono na miguu yetu na kiwiliwili chetu. Kwa hivyo katika hali hii ya ``(LGMD)``, misuli inayohusiana na maeneo haya ya bega na nyonga huathiriwa zaidi.

Huenda pia umesikia neno "muscular dystrophy." Linarejelea kundi la hali za kijenetiki zinazoathiri utendaji kazi wa misuli. Katika aina nyingi za "muscular dystrophy," dalili huzidi kuwa mbaya baada ya muda.

Hali hii inaitwa LGMD ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` ni ugonjwa nadra sana . Hebu fikiria, katika nchi kama Amerika, unapojumlisha aina hizi zote za `(LGMD)`, huathiri takriban watu wawili kwa kila laki moja. Ukilinganisha na `(Duchenne muscular dystrophy)` ambayo tunaijua na kuizungumzia zaidi kidogo (hii pia ni aina ya `muscular dystrophy`), huathiri takriban mvulana mmoja kati ya 3600 nchini Marekani. Kwa hivyo `(LGMD)` si kawaida sana kuliko hiyo.

Miongoni mwa aina hizi za `(LGMD)`, aina ya kawaida zaidi nchini Marekani ni `(LGMD R1-related calpain3)`. Hii pia inaitwa `(calpainopathy)`. Kati ya 12% na 30% ya wagonjwa wote wa `(LGMD)` ni wa aina hii.

Tunaona dalili gani?

Dalili kuu za Limb-Girdle Muscular Dystrophy ni udhaifu wa misuli na misuli kudhoofika au kudhoofika . Hii huathiri hasa:

• Kwa mabega
• Kwa mikono ya juu (sehemu ya mkono wetu kuanzia begani hadi kwenye kiwiko)
• Kwa eneo la nyonga
• Kwa mapaja (sehemu ya miguu yetu kuanzia kiuno hadi goti)

Umri ambao dalili huanza, pamoja na jinsi dalili hizi zinavyoendelea haraka, zinaweza kutofautiana kutoka aina moja ya LGMD hadi nyingine.

Ishara za kwanza za hali hii ni ugumu wa kutembea . Kwa mfano:

• Mwendo wa kutembea kwa maji unaweza kutokea, kama vile wa bata .
• Kutoka mahali pa kukaa, kama vile kiti au kiti cha chooNi vigumu kuamka .
• Ugumu kupanda ngazi .

Pia, misuli ya mabega na mikono ya juu inapodhoofika, mambo kama haya yanaweza kutokea:

• Ugumu wa kufikia juu ya kichwa . Fikiria kama kutoa kitu kutoka kwenye rafu.
• Ni vigumu kunyoosha mikono yako mbele yako .
• Kutoweza kuinua vitu vizito .
• Baadhi ya watu wanaweza kupata shida kutumia mikono yao hata kula .

Baadhi ya aina za LGMD zinaweza kuwa na sifa za ziada pamoja na hizi. Baadhi yake ni pamoja na:

• Matatizo ya moyo : Kwa mfano, mambo kama vile udhaifu wa misuli ya moyo (cardiomyopathy), matatizo ya upitishaji wa damu, au arrhythmia.
• Ugumu wa kupumua .
• Ugumu wa kumeza chakula (dysphagia) .
• Mikazo , ambayo ina maana ugumu wa kupinda na kufungua viungo.
• Maumivu ya misuli .
• Hypertrophy ya misuli : Wakati mwingine, ingawa misuli ni dhaifu, inaweza kuonekana kubwa zaidi kutoka nje.
• Udhaifu katika misuli ya mbali, kama vile mikono na miguu .

Je, hii inaweza kusababisha matatizo makubwa?

Ndiyo, wakati mwingine LGMD inaweza kusababisha matatizo fulani. Lakini si sawa kwa kila mtu. Kuna mambo kadhaa ambayo yanaweza kuathiri:

• Una aina gani ya `(LGMD)`?
• Dalili zilianza katika umri gani na ugonjwa unaendelea haraka vipi?
• Jinsi ulivyo na huduma nzuri za matibabu na vifaa vya kudhibiti dalili.

Baadhi ya matatizo yanayowezekana ni:

• Ikiwa LGMD itaanza utotoni, inaweza kusababisha kuchelewa kwa ujuzi wa jumla wa misuli kama vile kutembea .
• Aina zingine zinaweza kusababisha ulemavu wa kiakili na matatizo ya kujifunza .
• Kifosi na/au scoliosis vinaweza kuonekana, hasa katika LGMD ambayo huanza utotoni.
• Utendaji kazi wa mapafu unaweza kuharibika, na kusababisha ugonjwa wa mapafu unaoweza kuzuia , pengine kushindwa kupumua au kushindwa kupumua .
• Utapiamlo unaweza kutokea kutokana na ugumu wa kula na kumeza.

Kwa nini hii inatokea? Sababu ni nini?

Sababu kuu ya Dystrophy ya Misuli ya Limb-Girdle ni mabadiliko katika jeni.. Jeni hizi zina jukumu la kudumisha muundo na utendaji kazi mzuri wa misuli. Kwa hivyo kunapokuwa na mabadiliko katika jeni hizi, seli zinazopaswa kudumisha misuli haziwezi kufanya kazi hiyo ipasavyo. Kwa hivyo, misuli hudhoofika polepole baada ya muda. Kuna mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayohusiana na kila aina ya `(LGMD)`.

Mabadiliko haya ya kijenetiki hurithiwa kutoka kwa wazazi wetu. LGMD imegawanywa katika makundi mawili makuu, kulingana na jinsi jeni zinavyorithiwa:

• Kundi D la LGMD : Hizi hutokea katika muundo unaoitwa ``urithi mkuu wa autosomal``. Hii ina maana kwamba mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa yanaweza kutokea hata kama mzazi mmoja tu ndiye anayeurithi.
• Kundi la LGMD R : Hizi hutokea katika muundo unaoitwa ``urithi wa autosomal recessive``. Hii ina maana kwamba mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa lazima yarithiwe kutoka kwa wazazi wote wawili.

Je, kuna aina tofauti za LGMD?

Ndiyo, kuna aina kadhaa za `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Watafiti na madaktari hutumia muundo maalum wa majina ili kuainisha aina hizi ndogo. Inajumuisha herufi "LGMD" na vitu vingine vichache:

• Jinsi jeni zinavyorithiwa : Herufi "D" inawakilisha `(urithi mkuu wa autosomal)`. Herufi "R" inawakilisha `(urithi wa recessive wa autosomal)`.
• Mpangilio wa ugunduzi : Watafiti huwapa aina hizi ndogo nambari kwa mpangilio ambao ziligunduliwa.
• Protini au jeni iliyoathiriwa : Hii inaonyeshwa kama "[jina la jeni au protini]-inayohusiana". Kwa mfano, `(inayohusiana na calpain3)`.

Kuna aina kadhaa za hii. Ni ngumu kidogo kuelezea kila moja, kwa hivyo hatutaelezea kwa undani. Lakini daktari wako anaweza kukuambia zaidi kuhusu hili.

Madaktari hugunduaje hili?

Ikiwa wewe au mtoto wako mnashukiwa kuwa na dalili za Limb-Girdle Muscular Dystrophy, daktari anaweza kukufanyia uchunguzi wa kimwili , uchunguzi wa neva , na uchunguzi wa misuli . Watakuuliza kuhusu dalili zako na kama kuna mtu yeyote katika familia yako amewahi kuwa na hali hizi.

Ikiwa unashuku una LGMD, moja au zaidi ya vipimo vifuatavyo vinaweza kupendekezwa:

• Kipimo cha damu cha Creatine kinase : Misuli inapoharibika, kimeng'enya kinachoitwa ``creatine kinase`` hutolewa ndani ya damu. Kwa hivyo ikiwa kiwango chake kimeongezeka, inaweza kuwa ishara ya hali inayoitwa ``muscular dystrophy``.
• Vipimo vya kijenetiki : Vipimo hivi vinaweza kutambua mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na baadhi ya aina ndogo za LGMD. Hii ndiyo njia pekee ya kuthibitisha hasa ni aina gani ndogo ya LGMD uliyo nayo .
• Biopsy ya misuli: Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya tishu za misuli yako na kumfanya mtaalamu aichunguze chini ya darubini. Hii inaweza kusaidia kubaini kama una dalili za dystrophy ya misuli.
• Electromyografia (EMG) : Kipimo hiki hupima shughuli za umeme za misuli na neva.

Ikiwa wewe au mtoto wako mmegunduliwa na LGMD, daktari wako mara nyingi ataagiza vipimo vya utendaji kazi wa moyo na mapafu ili kuangalia jinsi moyo na mapafu yako yanavyofanya kazi vizuri. Ni muhimu kujua kama hali hiyo imeathiri viungo hivyo pia.

Matibabu ni yapi?

Kwa kusikitisha, kwa sasa hakuna tiba ya Ugonjwa wa Kuharibika kwa Misuli wa Viungo na Mishipa, lakini watafiti wanaendelea kuifanyia kazi.

Lengo kuu la matibabu ya sasa ni kusaidia kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha . Chaguzi za matibabu zinaweza kutofautiana kulingana na aina ya LGMD uliyonayo. Baadhi yake ni pamoja na:

• Tiba za kimwili na za kikazi : Hizi husaidia kuimarisha misuli na kufanya mazoezi ya kunyoosha. Zinakusaidia kupata njia za kufanya kazi za kila siku kwa urahisi zaidi na kudumisha uhamaji.
• Corticosteroids : Corticosteroids kama vile prednisolone na deflazacort zinaweza kusaidia kupunguza udhaifu wa misuli, kuboresha utendaji kazi wa mapafu, kupunguza maumivu ya mgongo, na kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa wa moyo na mishipa. Hata hivyo, hazifanyi kazi kwa aina zote za LGMD. Zinasaidia hasa kwa baadhi ya aina, kama vile zinazohusiana na LGMD R9 FKRP.
• Vifaa vya kusaidia uhamaji : Vifaa kama vile fimbo, vifaa vya kushikilia viungo, vifaa vya kutembea, na viti vya magurudumu hurahisisha kutembea na kuzunguka, husaidia kuzuia kuanguka, na kusaidia kupunguza uchovu.
• Upasuaji : Baadhi ya wagonjwa wa LGMD wanaweza kuhitaji upasuaji ili kupunguza mvutano katika misuli iliyobana na kurekebisha scoliosis.
• Huduma ya kupumua : Vifaa vya kusaidia kukohoa na vipumuaji vinaweza kusaidia kurahisisha kupumua. Ikiwa kushindwa kali kwa kupumua kutatokea, tracheostomy (kutoboa tundu shingoni ili kusaidia kupumua) na usaidizi wa uingizaji hewa vinaweza kuhitajika.
• Huduma ya moyo : Dawa kama vile vizuizi vya ACE na/au vizuizi vya beta, zikianza mapema, zinaweza kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa wa moyo na kuzuia ukuaji wa kushindwa kwa moyo. Vidhibiti vya pacemaker vinaweza kusaidia kutibu matatizo ya midundo ya moyo na kushindwa kwa moyo.
• Tiba ya usemi: Tiba hii inaweza kuwa na manufaa kwa wale ambao wana shida kumeza.
• Majaribio ya kimatibabu : Kulingana na aina ya LGMD uliyonayo na mahali unapoishi, unaweza pia kupata fursa ya kushiriki katika majaribio mapya ya kimatibabu. Kuna idadi inayoongezeka ya majaribio ya kimatibabu yanayoendelea kwa sasa kwa LGMD.

Timu ya wataalamu mara nyingi inahitajika ili kudhibiti LGMD, kwa ajili yako na mtoto wako. Hawa wanaweza kujumuisha wataalamu wa neva, wataalamu wa viungo, wataalamu wa vinasaba, wataalamu wa mifupa, wataalamu wa tiba ya viungo, wataalamu wa tiba ya kazi, wataalamu wa moyo, wataalamu wa mapafu, wanasaikolojia, na wafanyakazi wa kijamii.

Je, matarajio ya mtu mwenye LGMD ni yapi?

Ni vigumu kwa watafiti na madaktari kusema hasa ubashiri ni upi kwa mtu mwenye LGMD. Lakini timu yako ya matibabu itakupa taarifa nyingi iwezekanavyo kuhusu cha kutarajia.

Kwa ujumla, ikiwa LGMD itaanza utotoni, ugonjwa huendelea haraka zaidi na matatizo yana uwezekano mkubwa wa kutokea . Hata hivyo, ikiwa LGMD itaanza katika ujana au utu uzima, kwa kawaida huwa si kali sana na ugonjwa huendelea polepole zaidi .

Unaweza kuishi na hili kwa muda gani?

Muda wa wastani wa maisha wa mtu mwenye LGMD hutegemea sana ni aina gani ya LGMD aliyonayo na jinsi inavyoendelea haraka . Kwa ujumla, watu wenye LGMD ambao hupata matatizo, kama vile ugonjwa wa moyo na matatizo ya kupumua, wanaweza kuwa na muda mfupi wa maisha kuliko wale wasio na matatizo hayo.

Je, kuna njia ya kuzuia hili?

Kwa sababu Ugonjwa wa Kutoboka kwa Misuli ya Limb-Girdle ni ugonjwa wa kijenetiki, kwa sasa hakuna kinachoweza kufanywa ili kuuzuia .

Ikiwa unapanga kupata watoto na una wasiwasi kwamba unaweza kuwa unaambukiza LGMD au magonjwa mengine ya kijenetiki, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki .

Ikiwa una LGMD, kuna mambo kadhaa unayoweza kufanya ili kuzuia au kuchelewesha matatizo na kuboresha ubora wa maisha yako:

• Kula lishe bora na yenye lishe ili kuzuia utapiamlo.
• Kunywa maji mengi ili kuzuia upungufu wa maji mwilini na kuvimbiwa.
• Fanya mazoezi mepesi hadi ya wastani kama ilivyopendekezwa na timu yako ya matibabu.
• Dumisha uzito wenye afya .
• Epuka kuvuta sigara ili kulinda mapafu na moyo wako.
• Pata chanjo kwa wakati .

Ninawezaje kumtunza mtu mwenye LGMD? Au nifanye nini ikiwa ninaye?

Ikiwa una ugonjwa wa Kushindwa kwa Misuli ya Viungo na Mishipa, au ikiwa unamtunza mtu aliye nao, ni muhimu kutetea na kutafuta huduma bora ya kimatibabu na matibabu . Kufanya hivyo kutakusaidia kudumisha ubora bora wa maisha.

Wewe na familia yako mnaweza pia kujiunga na vikundi vya usaidizi . Hii itakupa fursa ya kukutana na watu wengine ambao wamepitia mambo kama yako, kuzungumza nao, na kubadilishana mawazo. Itakuwa chanzo kikubwa cha nguvu.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa una Ugonjwa wa Kushindwa kwa Misuli ya Viungo na Mishipa, unapaswa kuwaona timu yako ya matibabu mara kwa mara ili kupata matibabu na kufuatilia dalili zako.

Kuelewa utambuzi wako wa Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kunaweza kukulemea. Lakini timu yako ya matibabu inaweza kukusaidia kutengeneza mpango wa usimamizi unaolingana na dalili zako. Jambo muhimu zaidi ni kuhakikisha unapata msaada unaohitaji na kuzingatia afya yako . Kumbuka, timu yako ya matibabu iko tayari kukusaidia wewe na familia yako.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ugonjwa wa Kushindwa kwa Misuli ya Viungo na Mishipa (LGMD) ni hali ya kijenetiki ambayo hudhoofisha misuli katika maeneo ya bega na nyonga polepole. Ingawa ni hali adimu, ni muhimu kufahamu dalili.

• Dalili kuu : Udhaifu wa misuli kwenye mabega, mikono ya juu, nyonga, na mapaja, ugumu wa kutembea, na kutoweza kuinua vitu vizito.
• Sababu : Tofauti za kijenetiki.
• Matibabu : Kwa sasa hakuna tiba. Lengo ni kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha. Tiba ya viungo, tiba ya kazi, na, ikiwa ni lazima, dawa na vifaa ni muhimu.
• Jambo muhimu zaidi : utambuzi wa mapema, ushauri sahihi wa kimatibabu na matibabu. Usaidizi wa kifamilia na vikundi vya usaidizi pia ni muhimu sana.

Ukiwa na maswali zaidi kuhusu hili, usiogope kuzungumza na daktari wako. Watakusaidia.

` dystrophy ya misuli ya viungo, LGMD, udhaifu wa misuli, magonjwa ya kijenetiki, maumivu ya bega, maumivu ya nyonga, matibabu, dystrophy ya misuli sinhala, kupoteza misuli