Ugonjwa wa Nager: Je, mtoto wako mdogo anapaswa kujua kuhusu hali hii adimu?

Wakati mwingine unapomtazama mtoto mchanga, unaona mabadiliko madogo katika uso na mikono yake. Ni kawaida kwako, kama mzazi, kuhisi wasiwasi sana unapoona mambo kama haya. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja ya nadra lakini muhimu ya kijenetiki ya kuifahamu. Hiyo ni ugonjwa wa Nager .

Ugonjwa wa Nager ni nini hasa?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Nager ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki . Pia huitwa acrofacial dysostosis aina ya 1, aina ya Nager . Mtoto mwenye hali hii huzaliwa na baadhi ya mifupa usoni, mikononi, na mikononi ambayo haijakua vizuri. Fikiria kama mifupa hii haikua vizuri wakati mtoto alikuwa tumboni.

Kutokana na ukosefu huu wa ukuaji wa mifupa, mtoto anaweza kupata madhara. Kwa mfano, upotevu wa kusikia unaweza kutokea kwa sababu baadhi ya sehemu za masikio hazijaundwa vizuri. Kwa hivyo, mambo kama vile kujifunza kuzungumza yanaweza kuchelewa. Lakini, jambo muhimu zaidi ni kwamba ugonjwa wa Nager kwa kawaida hauathiri ukuaji wa utambuzi wa mtoto . Hiyo ni kusema, hakuna tatizo na ubongo wa mtoto. Hili ni jambo la faraja kubwa kwa wazazi.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na ugonjwa wa Nager?

Kwa sababu hii ni hali ya kijenetiki , mtu yeyote anaweza kuathiriwa na hali hii ikiwa jeni maalum katika DNA ya mtoto itabadilika wakati anakua tumboni. Hii ina maana kwamba ni vigumu kutabiri haswa ni nani atakayeipata.

Kuna njia mbili kuu ambazo mtoto anaweza kujikuta katika hali hii:

1. Urithi kutoka kwa wazazi: Wakati mwingine, mtoto anaweza kurithi jeni hili lililobadilishwa kutoka kwa mama au baba.

2. Mabadiliko mapya ya kijenetiki: Hili ndilo linalotokea mara nyingi. Yaani, hata kama wazazi wote wawili hawana tatizo hili la kijenetiki, mtoto hupata mabadiliko haya ya kijenetiki. Hili ni tukio la nasibu.

Je, unaweza kuelezea zaidi kuhusu jinsi hii inavyoathiri jeni?

Hebu fikiria kwamba mtoto anarithi hali hii kutoka kwa wazazi wake.

• Wakati mwingine, hata kama ni mzazi mmoja tu aliye na jeni iliyobadilishwa (autosomal dominant), mtoto anaweza kurithi. Hii ina maana kwamba ikiwa mama au baba ana jeni hiyo na ikapitishwa kwa mtoto, mtoto pia anaweza kuwa na hali hiyo.
• Katika hali nyingine, wazazi wote wawili wanaweza kuwa wabebaji wa jeni iliyobadilishwa (autosomal recessive) . Mbebaji humaanisha kuwa hawana dalili, lakini wana jeni iliyoathiriwa katika DNA yao. Kwa hivyo, ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji, na mtoto hurithi jeni iliyobadilishwa kutoka kwao wote wawili, mtoto anaweza kupata ugonjwa wa Nager.

Sasa fikiria kwamba watoto kadhaa katika familia moja wana ugonjwa wa Nager, lakini mama wala baba hawana. Katika hali kama hiyo, kuna uwezekano kwamba wazazi wote wawili ni wabebaji, kama nilivyosema hapo awali, na jeni hupitishwa kwa watoto katika mfumo wa autosomal recessive .

Je, hali hii inaitwa Nager syndrome ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, ugonjwa wa Nager ni ugonjwa nadra sana . Hakuna takwimu kamili kuhusu jinsi ulivyo wa kawaida. Hiyo ina maana kwamba ni vigumu kusema hasa ni watu wangapi duniani wana ugonjwa huo. Hata hivyo, kuna visa zaidi ya 100 vilivyoripotiwa katika machapisho ya matibabu. Kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi ulivyo nadra. Kwa hivyo, haishangazi kwamba hujasikia au kuuona.

Je, ni dalili gani zinazoonekana za mtoto mwenye ugonjwa wa Nager?

Hali hii huathiri zaidi jinsi uso, mikono, na mikono ya mtoto wako inavyokua. Hebu tuangalie baadhi ya dalili za kawaida:

Vipengele vinavyoonekana kwenye uso, mikono na mikono:

• Kaakaa lililopasuka: Hii ni wakati kaakaa la juu ndani ya mdomo wa mtoto halifungwi vizuri.
• Kwa njia ya kliniki au kwa njia ya syndacty: Vidole vinaweza kuonekana vimepinda kidogo, au baadhi ya vidole vinaweza kuonekana vimeunganishwa pamoja na ngozi.
• Nyufa za palpebral zinazoinama chini: Pembe za nje za macho zinaweza kuonekana kushuka kidogo chini.
• Taya ndogo ya chini (micrognathia): Taya ya chini inaweza kuwa ndogo kuliko kawaida. Wakati mwingine hii inaweza kusababisha uso wa mtoto kuonekana tofauti kidogo.
• Kidole gumba kinachokosekana au kilichoharibika: Kidole gumba kinaweza kisionekane, au umbo lake linaweza kubadilishwa.
• Mikono mifupi ya mbele na ugumu wa kugeuza mkono kwenye kiwiko: Mkono wa mbele (kuanzia kiwiko hadi kwenye kifundo cha mkono) unaweza kufupishwa. Mfupa wa radius ulio ndani ya mkono pia unaweza kukosa. Umbali wa mwendo kwenye kiwiko pia unaweza kupunguzwa.
• Masikio Madogo: Nguruwe za masikio zinaweza kuwa ndogo kuliko kawaida.
• Mifupa ya mashavu isiyokua vizuri (malar hypoplasia): Mifupa ya mashavu haijakua kikamilifu, jambo ambalo linaweza kusababisha mashavu kuonekana yamezama kidogo.

Muhimu: Sio watoto wote wenye dalili hizi kwa njia moja. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili chache tu, huku wengine wakiwa na nyingi.

Ingawa ni nadra, baadhi ya kasoro za kuzaliwa zinaweza kutokea katika moyo wa mtoto, figo, mfumo wa uzazi, na njia ya mkojo.

Madhara yanayosababishwa na hili:

Kwa sababu baadhi ya mifupa ya mtoto haikui vizuri kutokana na mabadiliko ya kijenetiki, ugonjwa wa Nager unaweza kusababisha madhara mengine kadhaa pamoja na dalili. Hizi ni:

• Upotevu wa kusikia: Kama nilivyosema hapo awali, upotevu wa kusikia unaweza kusababishwa na matatizo ya ukuaji katika masikio.
• Kuziba kwa njia ya hewa: Mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kupumua, hasa kwa sababu ya taya ndogo ya chini.
• Ugumu wa kulisha: Hali kama vile kaakaa lililopasuka linaweza kufanya iwe vigumu kwa mtoto kunyonya na kumeza chakula.
• Kuchelewa kwa ukuaji wa usemi: Kutokana na matatizo ya kusikia na mabadiliko katika muundo wa mdomo, kujifunza kuzungumza kunaweza kuchelewa kidogo.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Nager?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko ya kijenetiki . Wanasayansi wamegundua kuwa takriban 50% ya watu wenye ugonjwa wa Nager wana hali hii kutokana na mabadiliko katika jeni inayoitwa SF3B4 . Jeni hili linahusika katika kazi kadhaa muhimu zinazohusiana na ukuaji na mgawanyiko wa seli katika miili yetu.

Asilimia 50 iliyobaki ya watu wenye ugonjwa wa Nager hurithiwa katika mfumo wa autosomal recessive . Hiyo ina maana kwamba, kama nilivyosema hapo awali, wazazi wote wawili ni wabebaji, na mtoto hurithi jeni zote mbili zilizobadilishwa. Hata hivyo, linapokuja suala la umbo hili (autosomal recessive), mara nyingi jeni maalum linalosababisha ugonjwa huo halijatambuliwa bado . Hiyo ina maana kwamba, madaktari wanajua ni kijenetiki, lakini jeni linalohusika nalo bado liko chini ya utafiti.

Ugonjwa wa Nager hugunduliwaje?

Baada ya mtoto kuzaliwa, madaktari watafanya uchunguzi kamili wa kimwili wa mtoto. Huu ndio wakati wa kwanza kutafuta dalili zozote za kimwili zinazohusiana na hali hiyo. Kwa mfano, watachunguza kwa makini umbo la uso wa mtoto, nafasi ya vidole kwenye mikono, na umbo la masikio.

Zaidi ya hayo, X-ray inaweza kufanywa ili kuona jinsi mifupa katika uso wa mtoto, mikono, na mikono ya juu ilivyokua. Hii inaweza kuonyesha wazi kama kuna ukosefu wa ukuaji wa mfupa.

Upimaji wa vinasaba unaweza kufanywa ili kugundua hali hii kwa uhakika. Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya damu kutoka kwenye kisigino cha mtoto na kuichambua katika maabara. Huko, fundi huangalia mabadiliko yoyote katika DNA , kromosomu, au protini za mtoto. Mabadiliko haya ni ushahidi kwamba hali hiyo ni ya vinasaba.

Ni matibabu gani ya ugonjwa wa Nager?

Matibabu ya ugonjwa wa Nager hutofautiana kulingana na ukali wa hali hiyo.Hiyo ina maana kwamba si kila mtoto anahitaji aina moja ya matibabu. Hata hivyo, mtoto mwenye hali hii anaweza kuhitaji upasuaji mmoja au zaidi ili kudhibiti baadhi ya madhara, kama vile baada ya kuzaliwa. Matumaini ya upasuaji huu ni kurahisisha mtoto kufanya mambo muhimu kwa maisha, kama vile kupumua na kula.

Aina za upasuaji zinazofanywa mara nyingi zaidi:

• Tracheostomy: Hii inahusisha kutoboa tundu dogo mbele ya shingo ya mtoto, kwenye koromeo la upepo (trachea), na kuingiza mrija kupitia hilo. Hii hurahisisha mtoto kupumua , hasa ikiwa njia ya hewa imeziba kutokana na taya ndogo ya chini.
• Upasuaji wa tumbo: Katika utaratibu huu, shimo dogo hutobolewa kupitia ngozi ya tumbo la mtoto na mrija wa kunyonyeshea huingizwa. Hii humruhusu mtoto kupokea virutubisho anavyohitaji ili kuishi , hasa ikiwa kaakaa lililopasuka hufanya iwe vigumu kunywa au kumeza.
• Upasuaji wa tympanostomy: Katika utaratibu huu, mirija midogo huwekwa kwenye ngoma ya sikio ya mtoto. Hii husaidia kuzuia maambukizi ya sikio na inaweza kuboresha usikivu . Kulingana na ukali wa hali hiyo, vifaa vya kusaidia kusikia vinaweza pia kuhitajika.
• Upasuaji wa fuvu la kichwa: Huu unarejelea upasuaji wa uso na fuvu la kichwa. Unaweza kurekebisha baadhi ya mabadiliko ya uso kwa mtoto, kama vile kaakaa lililopasuka, taya iliyokua kidogo, na macho yaliyoinama.

Matibabu mengine ya kusaidia kudhibiti dalili

Kugundua na kutibu mapema hali hii kunaweza kusababisha matokeo bora zaidi kwa mtoto wako. Mbali na upasuaji, kuna matibabu na huduma zingine kadhaa ambazo zinaweza kumsaidia mtoto wako kufikia uwezo wake kamili.

• Tiba ya viungo: Hii humsaidia mtoto kutembea vizuri, kutumia mikono yake, na kufanya kazi za kila siku . Hii ni muhimu sana ili kuongeza mwendo wa mikono na miguu, na kuimarisha misuli.
• Tiba ya usemi: Kwa kuwa mtoto anaweza kuwa na matatizo ya kusikia, hii inaweza kuathiri wakati na jinsi anavyojifunza kuzungumza. Tiba ya usemi husaidia kurekebisha ucheleweshaji huu katika ukuaji wa usemi .
• Tiba ya kisaikolojia: Hii inapatikana si kwa mtoto tu, bali kwa familia nzima . Inatoa mwongozo na usaidizi ili kumsaidia kila mtu kukabiliana na msongo wa mawazo na wasiwasi unaotokana na kuishi na hali hii, na kudumisha afya njema ya akili .
• Ushauri wa kijenetiki:Washauri wa kijenetiki ni wataalamu ambao wanaweza kutathmini hatari yako ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki, kutoa msaada kabla na wakati wa ujauzito, na kukuongoza katika utunzaji na ustawi wa mtoto wako baada ya kuzaliwa. Unaweza kuzungumza nao kuhusu maswali au wasiwasi wowote unaoweza kuwa nao.

Je, kuna njia ya kupunguza hatari ya mtoto kupata ugonjwa wa Nager?

Kwa kweli, kwa kuwa ugonjwa wa Nager mara nyingi hutokana na mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida , hakuna njia maalum ya kuuzuia. Hiyo ni kusema, ni vigumu kusema, 'Tukifanya hivi, tunaweza kuzuia ugonjwa huu usiendelee.'

Hata hivyo, tuseme mmoja wa wazazi ana ugonjwa wa Nager. Katika hali hiyo, kunaweza kuwa na njia za kupunguza uwezekano wa kumwambukiza mtoto. Lakini hilo bila shaka litahitaji tathmini kutoka kwa wataalamu wa jeni na watoa huduma wengine wa afya.

Ikiwa unatarajia mtoto, yaani, unapanga kupata mimba , ni muhimu sana kumuona daktari wako na kupata vipimo vya kijenetiki . Hii inaweza kusaidia kutathmini hatari yako ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki.

Ikiwa una mtoto mwenye ugonjwa wa Nager, unapaswa kufikiria nini kuhusu wakati ujao?

Ugonjwa wa Nager ni ugonjwa wa maisha yote , na hakuna tiba maalum ya ugonjwa huo. Lakini, usijali. Kwa matibabu na usimamizi sahihi, mtoto anaweza kuishi maisha mazuri.

Baada ya mtoto wako kuzaliwa, timu ya matibabu huenda ikapanga upasuaji ili kutibu madhara ya mtoto wako, hasa ili kurahisisha kupumua na kula . Mtoto wako anapokua, utahitaji kumpeleka mtoto wako kwa daktari mara kwa mara ili kuhakikisha anakidhi hatua muhimu za ukuaji na kushughulikia ucheleweshaji wowote.

Kumbuka: Kuingilia kati mapema ni ufunguo wa kumsaidia mtoto wako kuishi maisha yenye afya na yenye kuridhisha.

Kwa kuwa akili ya mtoto kwa kawaida haiathiriwi, ikiwa watapokea huduma sahihi ya kimatibabu, usaidizi wa kielimu, na upendo wa kifamilia, watoto hawa wanaweza kujifunza kama watoto wengine na kuishi vizuri katika jamii.

Ikiwa mmoja wa watoto wangu ana ugonjwa wa Nager, je, inawezekana kwamba watoto wangu wengine nao watapata ugonjwa huo?

Ndiyo, inawezekana kwa zaidi ya mtoto mmoja kupata ugonjwa wa Nager , hasa ikiwa jeni lake limepitishwa kutoka kwa mzazi mmoja hadi kwa mtoto. Hii ina maana kwamba hatari inaweza kutofautiana kulingana na historia ya kijenetiki ya familia.

Ili kutathmini kwa usahihi hatari ya watoto wako wa baadaye kurithi hali za kijenetiki, ni vyema kuwa naZungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa vinasaba . Mshauri wa vinasaba anaweza kukuelezea hili kwa undani zaidi.

Ninapaswa kumuona daktari lini? Ninapaswa kuwa na wasiwasi kuhusu nini?

Kwa uingiliaji kati wa mapema ili kudhibiti matibabu sahihi na madhara, mtoto wako anaweza kukua na kuwa kama watoto wengine wa umri wake na kuishi maisha ya kawaida . Ni muhimu sana kumpeleka mtoto wako kwa uchunguzi wa mara kwa mara ili kufuatilia ukuaji wake wa kimwili na hatua za ukuaji, hasa wakati wa mwaka wa kwanza .

Ukiona yafuatayo, muone daktari mara moja:

• Ikiwa mtoto wako anakosa hatua muhimu za ukuaji . Kwa mfano, ikiwa hajizungushi, haketi, au hazungumzi katika umri unaofaa.
• Ikiwa ngozi kwenye eneo la upasuaji haiponi, imevimba, imebadilika rangi, au inaonekana ikitoa maji ya njano au maji safi (maambukizi) .
• Ikiwa mtoto wako hajibu amri rahisi au anaonekana kuwa na shida kusikia .

Muhimu sana: Ikiwa mtoto wako ana shida ya kupumua , piga simu 911 mara moja au umpeleke kwenye idara ya dharura ya hospitali iliyo karibu. Hii ni dharura.

Kuna tofauti gani kati ya ugonjwa wa Nager na ugonjwa wa Miller?

Ugonjwa wa Miller, unaojulikana pia kama dysostosis ya postaxial acrofacial, ni hali adimu ya kijenetiki inayofanana na ugonjwa wa Nager. Katika hali zote mbili, mifupa na gegedu ya mtoto haikui vizuri tumboni, na kusababisha sifa zinazofanana kwenye uso, mikono, na mikono ya mbele.

Hata hivyo, kuna tofauti kubwa. Ugonjwa wa Miller pia huathiri miguu , ikimaanisha kuwa baadhi ya mabadiliko yanaweza kuonekana katika miguu pia. Hata hivyo, ugonjwa wa Nager kwa kawaida hauathiri miguu .

Tofauti nyingine muhimu ni mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha hali hizi mbili. Ugonjwa wa Miller husababishwa na mabadiliko ya jeni la DHODH . Ugonjwa wa Nager una uwezekano mkubwa wa kusababishwa na mabadiliko ya jeni la SF3B4 (katika baadhi ya matukio, jeni zingine zinaweza kuhusika, au chanzo chake hakijajulikana bado).

Hatimaye, mambo machache muhimu unayohitaji kukumbuka:

Ni kawaida kuhisi kulemewa na kuwa na wasiwasi unapojifunza kuhusu hali hiyo adimu. Hata hivyo,Ni muhimu kwako kuelewa kwamba watoto walio na ugonjwa wa Nager wanaweza kuwa na ubashiri mzuri sana ikiwa watapokea matibabu na uingiliaji kati unaofaa mapema.

Ingawa hatujui chanzo halisi cha matatizo ya kijenetiki, ni muhimu kukumbuka kwamba jeni zinazosababisha hali hizi zinaweza kupitishwa kutoka kwa mzazi hadi mtoto. Kwa hivyo, ikiwa unapanga kupata mimba , ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki ili kutathmini hatari yako ya kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki.

Kumbuka, hauko peke yako. Kuna madaktari, wataalamu wa tiba, na washauri wa kukusaidia na kukuongoza katika safari hii. Kwa kumpa mtoto wako upendo, utunzaji, na usaidizi anaohitaji, na kwa kufuata ushauri sahihi wa kimatibabu, unaweza kumfungulia njia mtoto wako ili awe na maisha yenye mafanikio.

Ugonjwa wa Nagar , Kasoro za Kijeni, Kasoro za Uso, Kasoro za Viungo, Afya ya Mtoto, Magonjwa ya Kuzaliwa, Ushauri wa Kijeni