Je, mtoto wako ana PKU (Phenylketonuria)? Usijali, hebu tujue hili kwa urahisi!

Furaha unayohisi unapomtazama mtoto wako mchanga haielezeki, sivyo? Lakini basi, unaposikia kuhusu baadhi ya vipimo vinavyofanywa hospitalini baada ya mtoto kuzaliwa, unahisi hofu kidogo na udadisi. Kipimo kimoja kama hicho ni kipimo cha PKU. Huenda hujasikia kuhusu jina hili. Lakini hiki ni kipimo muhimu sana. Leo tunazungumzia hali hii adimu inayoitwa PKU, lakini ikigunduliwa mapema, inaweza kudhibitiwa kabisa na mtoto anaweza kuishi maisha yenye afya.

Kwa ufupi, PKU (Phenylketonuria) ni nini?

PKU, au Phenylketonuria, ni ugonjwa wa nadra wa kijenetiki . Hurithiwa kutoka kwa wazazi. Mtoto mwenye hali hii hawezi kumeng'enya au kuvunja amino asidi phenylalanine ipasavyo, ambayo hupatikana katika vyakula vya protini tunachokula.

Fikiria miili yetu kama kiwanda kikubwa. Chakula tunachokula ni malighafi tunayoweka ndani yake. Malighafi hizi hutumiwa na wafanyakazi wadogo wanaoitwa vimeng'enya kutengeneza vitu ambavyo miili yetu inahitaji. Mtoto mwenye PKU ana uzalishaji mdogo au hana kabisa wa kimeng'enya maalum kinachoitwa phenylalanine hydroxylase (PAH), ambacho huvunja phenylalanine.

Kwa hivyo nini kinatokea? Phenylalanine, ambayo hupatikana kutoka kwa maziwa ya mama na baadaye kutoka kwa vyakula ambavyo mtoto hula, huanza kujikusanya kwenye damu badala ya kuondolewa mwilini. Kiasi cha phenylalanine kinachojikusanya kwa njia hii kinapoongezeka, huwa sumu kwa ubongo wa mtoto . Ikiwa haitatibiwa, hii inaweza kuharibu ubongo na kusababisha matatizo makubwa kama vile ulemavu wa kiakili na ucheleweshaji wa ukuaji.

Dalili za PKU ni zipi?

Mtoto mwenye PKU anaonekana mwenye afya njema kabisa wakati wa kuzaliwa. Kwa hivyo, mwanzoni, huenda kusiwe na mabadiliko yoyote yanayoonekana. Ikiwa haitatibiwa, dalili zitaanza kuonekana kati ya umri wa miezi mitatu na sita. Wakati huu, unaweza kugundua ucheleweshaji mdogo katika ukuaji wa mtoto wako.

Kufikia wakati mtoto ana umri wa takriban mwaka mmoja, ikiwa hatatibiwa, dalili zifuatazo zinaweza kuonekana.

Je, ujauzito unamuathiri vipi mama mwenye PKU?

Hili ni jambo muhimu sana. Ikiwa mwanamke mwenye PKU atapata mimba na hali yake ya PKU isidhibitiwe wakati huo, inaweza kuathiri mtoto tumboni. Kiwango kilichoongezeka cha phenylalanine katika damu ya mama kinaweza kumdhuru mtoto.

Hii huongeza hatari ya kuharibika kwa mimba na pia inaweza kusababisha matatizo mbalimbali kwa mtoto ambaye hajazaliwa.

• Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao
• Mabadiliko fulani katika umbo la uso
• Uzito mdogo wa kuzaliwa
• Kichwa kidogo (mikrosefali)

Kwa nini PKU hutokea? Chanzo chake ni nini?

Kama tulivyojadili hapo awali, PKU ni ugonjwa wa kijenetiki. Husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `PAH` katika miili yetu. Jeni hili la `PAH` huelekeza mwili wetu kutengeneza kimeng'enya kinachovunja phenylalanine. Wakati kuna mabadiliko katika jeni, kimeng'enya hicho hakizalishwi, au kuna kasoro katika uzalishaji wake.

Ugonjwa huu hurithiwa katika mfumo wa autosomal recessive. Kwa ufupi, unaendelea hivi:

Ili mtoto apate ugonjwa huo, lazima apate nakala moja ya jeni iliyobadilishwa kutoka kwa mama na baba yake . Ikiwa watapata jeni kutoka kwa mzazi mmoja tu, mtoto hatapatwa na ugonjwa huo. Hata hivyo, mzazi huyo anaweza kuwa msafirishaji. Hii ina maana kwamba wanaweza wasiwe na dalili, lakini wanaweza kuwapitishia watoto wao jeni hilo katika siku zijazo.

Madaktari hugunduaje PKU?

Kutambua PKU kumekuwa rahisi zaidi sasa kutokana na uchunguzi wa watoto wachanga.

Kati ya saa 24 na 72 baada ya mtoto wako kuzaliwa, daktari au nesi hospitalini atamchoma mtoto wako kisigino kwa sindano ndogo na kukusanya matone machache ya damu kwenye kadi maalum. Hii inaitwa 'kipimo cha kuchomwa kisigino.' Sampuli hii ya damu hutumika kuangalia kiwango cha phenylalanine katika damu ya mtoto wako.

Ikiwa kiwango cha phenylalanine katika damu ni cha juu, vipimo zaidi vya damu na mkojo hufanywa ili kuthibitisha utambuzi. Wakati mwingine, kipimo cha kijenetiki kinaweza kufanywa ili kubaini mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huo.

Matibabu ya PKU ni yapi?

Hakuna tiba ya PKU. Hata hivyo, hali hiyo inaweza kudhibitiwa vizuri sana katika maisha yote . Dalili zinaweza kurudiwa ikiwa matibabu yatakoma. Matibabu kuu ni lishe maalum na wakati mwingine dawa.

1. Lishe maalum yenye kiasi kidogo cha phenylalanine

Hii ndiyo sehemu muhimu na kuu ya usimamizi wa PKU.Mtu mwenye PKU lazima afuate lishe isiyo na phenylalanine kwa maisha yake yote.

Kwa kuwa phenylalanine ni sehemu ya protini, vyakula vyenye protini nyingi vinahitaji kupunguzwa .

• Nyama, samaki, kuku
• Mayai
• Maziwa na bidhaa za maziwa (mtindi, jibini)
• Nafaka kama vile dengu na mbaazi
• Bidhaa za soya
• Karanga

Hata hivyo, kwa kuwa mwili unahitaji kiasi fulani cha protini kwa ajili ya ukuaji, unapaswa kuzungumza na mtaalamu wa lishe ili kubaini ni kiasi gani cha protini unachoweza kutumia. Wataunda mpango wa lishe bora unaofaa kwa mtoto/mtu mwenye PKU.

Watoto wachanga walio na PKU wanapaswa kuanza kutumia fomula maalum ambayo haina phenylalanine mara moja.

2. Dawa

Kwa baadhi ya wagonjwa wa PKU, dawa zinaweza kuwa na manufaa pamoja na lishe. Hizi zinapaswa kutumika tu kwa pendekezo la daktari.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Dawa hii husaidia baadhi ya wagonjwa kuvunja phenylalanine mwilini. Hata hivyo, unapaswa kuendelea kufuata lishe unapotumia dawa hii.
• Pegvaliase (Palynziq®): Hii ni chanjo inayopendekezwa kwa wagonjwa wazima. Huipa mwili kimeng'enya kinachovunja phenylalanine.

Je, inawezekana kuishi maisha ya kawaida na PKU?

Ndiyo, ni kweli! Ingawa PKU ni ugonjwa wa maisha yote, ikigunduliwa mapema na kusimamiwa ipasavyo, athari yake kwa afya inaweza kupunguzwa.

Kufuata lishe yenye protini kidogo kwa maisha yako yote kunaweza kuwa changamoto wakati mwingine. Lakini hauko peke yako. Daktari wako na mtaalamu wa lishe wako kila wakati kukusaidia. Pia, kujiunga na vikundi vya usaidizi na watu wengine wenye PKU kunaweza kukusaidia kushiriki uzoefu na kupata nguvu.

Huenda umewahi kuona chupa za vinywaji vya 'diet' na pakiti za kutafuna gum zenye onyo linalosema "Phenylketonurics: Ina phenylalanine." Hii ni kuwafahamisha watu wenye PKU kwamba bidhaa hiyo ina aspartame, ambayo ina phenylalanine.

Ikiwa wewe au familia yako mnahisi msongo wa mawazo kuhusu hali yenu ya PKU, msisite kuzungumza na mshauri wa afya ya akili . Afya ya akili ni muhimu kama afya ya kimwili.