Ni kawaida kuhisi hofu na kushtuka daktari anapokuambia kwamba mtu katika familia yako, hasa mtoto mdogo, ana ugonjwa wa Pompe. Ni ugonjwa adimu, wa kijenetiki, kwa hivyo ni kawaida kuwa na wasiwasi. Lakini wacha nikuambie, usijali. Ingawa kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa huu, kuna matibabu mengi yenye ufanisi ambayo yanaweza kuwasaidia wagonjwa kuishi muda mrefu zaidi na bila matatizo mengi.
Tiba kuu ya ugonjwa wa Pompe ni ERT (Tiba ya Kubadilisha Enzimu).
Kwa ufupi, ugonjwa wa Pompe husababishwa na upungufu wa kimeng'enya ambacho ni muhimu kwa seli za misuli katika miili yetu. Kimeng'enya hiki kinapokosekana, aina ya sukari inayoitwa glycogen hujilimbikiza ndani ya seli, na kuharibu misuli. Fikiria kama kuna wafanyakazi wadogo wanaofanya kazi katika miili yetu, na tunawaita vimeng'enya. Katika ugonjwa wa Pompe, mfanyakazi huyu hafanyi kazi vizuri.
Kwa hivyo, Tiba ya Kubadilisha Kimeng'enya (ERT) ni mahali tunapotoa kimeng'enya kilichopotea, au mfanyakazi, kutoka nje ya mwili. Kwa hili, dawa iliyo na kimeng'enya cha sintetiki kinachoitwa `alglucosidase alfa` hutolewa mwilini kupitia mshipa (uingizaji wa IV). Tiba hii ndiyo matibabu pekee yaliyoidhinishwa kwa sasa kwa ugonjwa wa Pompe.
Matibabu haya ya ERT yameongeza kwa kiasi kikubwa matarajio ya maisha ya wagonjwa wa Pompe, hasa watoto wachanga. Hapo awali, ilikuwa nadra kwa mtoto mwenye ugonjwa huu kuishi zaidi ya mwaka mmoja.
Bila matibabu ya ERT, watoto walio na ugonjwa wa Pompe hunenepa polepole misuli ya moyo wao, hudhoofisha misuli mingine mwilini mwao, na hufa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha. Pia hupoteza misuli inayohitajika kupumua. Baada ya matibabu ya ERT kuanza, hali hii ilibadilika kabisa. Watoto waliopokea matibabu ya ERT kwa mara ya kwanza sasa wako katika miaka yao ya 20.
Kwa nini ni muhimu sana kuanza matibabu mapema?
Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Matibabu ya ERT yanaweza kuzuia ugonjwa huo usizidi kuwa mbaya, lakini hayawezi kurekebisha uharibifu ambao tayari umefanywa kwenye misuli. Hii ina maana kwamba ikiwa matibabu yatachelewa, unaweza kupoteza uwezo wa kupumua au kutembea.
Madaktari hujaribu kuanza matibabu ya ERT ndani ya siku chache za kwanza za maisha , hasa kwa watoto wachanga, baada ya kugundua hali hiyo. Hata kuchelewa kidogo kunaweza kumzuia mtoto kutembea kabisa.
Kwa watu walio na ugonjwa wa Pompe unaoanza mwishoni mwa kipindi cha kuchelewa, daktari ataangalia na kufuatilia dalili mara kwa mara ili kubaini wakati mzuri wa kuanza ERT.
Hii si safari ya peke yako - usaidizi kutoka kwa timu ya wataalamu
Ingawa matibabu ya ERT yanaweza kuokoa maisha, hayatoshi. Ili kutoa ubora bora wa maisha kwa mtu aliye na ugonjwa wa Pompe, timu ya wataalamu wa taaluma mbalimbali inahitajika. Mtaalamu wa kijenetiki wa kliniki kwa kawaida ndiye mtu mkuu anayehusika na kusimamia matibabu.
Tazama jedwali lililo hapa chini kwa aina za wataalamu ambao wanaweza kuhitajika kwa hili na aina ya usaidizi watakaotoa.
| Daktari/mtaalamu wa tiba maalum | Wanapata msaada gani? |
|---|---|
| Daktari wa magonjwa ya moyo | Athari kwenye moyo hufuatiliwa na matibabu muhimu huagizwa. |
| Daktari wa Mapafu | Watafuatilia matatizo ya kupumua na kutoa vipumuaji ikiwa ni lazima. |
| Daktari wa magonjwa ya njia ya utumbo | Hutibu matatizo ya kumeza na mfumo wa mmeng'enyo wa chakula. |
| Mtaalamu wa Lishe | Toa lishe inayofaa kwa ukuaji mzuri, na ikihitajika, lishe maalum au kulisha kupitia mrija wa kulisha hupendekezwa. |
| Mtaalamu wa Tiba ya Kimwili | Mazoezi na matibabu hutolewa ili kuimarisha misuli na kupunguza udhaifu. |
| Mtaalamu wa Tiba ya Kazini | Kuwasaidia kufanya kazi za kila siku (kama vile kuvaa, kula, n.k.) kwa kujitegemea. Ikihitajika, wanafundishwa kutumia vifaa vya usaidizi kama vile fimbo. |
| Mtaalamu wa Usemi | Husaidia kushinda matatizo ya usemi yanayosababishwa na udhaifu wa misuli ya uso na ulimi. |
Matibabu mengine mbali na ERT
Dawa zinazoathiri mfumo wa kinga
Miili ya watoto wengine hutambua tiba hii ya vimeng'enya inayotolewa nje (ERT) kama 'kigeni' na huanza kutengeneza kingamwili dhidi yake. Hii inaitwa hali ya 'CRIM-hasi'. Ikiwa hii itatokea, matibabu ya ERT hayatafanya kazi vizuri.
Ili kuzuia hili, madaktari huanza matibabu ya kushawishi kinga (ITI) . Katika hili, pamoja na matibabu ya ERT, dawa kadhaa hutolewa zinazodhibiti mfumo wa kinga.
- Rituximab
- Methotreksati
- Kinga ya ndani ya vena (IVIG)
Kinachofanya dawa hizi ni "kudanganya" mfumo wa kinga ili ufikiri kwamba ERT ni kitu ambacho ni cha mwili. Kisha mwili haupigani na ERT.
Tiba ya kimwili na tiba ya kazini
Kwa sababu udhaifu wa misuli ni sifa kuu ya ugonjwa wa Pompe, tiba ya mwili ni muhimu. Inaweza kusaidia kuimarisha misuli na kudumisha utendaji kazi wa mwili. Tiba ya kazini inaweza pia kusaidia kukuza ujuzi unaohitajika kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea.
Tiba ya usemi na lishe
Kwa sababu misuli inayohitajika kutafuna na kumeza chakula inaweza kuwa dhaifu, mtaalamu wa usemi anaweza kusaidia katika mazoezi ya kumeza. Pia, wakati mwingine mrija wa kulisha unaweza kuhitajika ili kumpa mtoto lishe inayohitajika. Mtaalamu wa lishe anaweza kutoa mwongozo unaohitajika kwa hili.
Jukumu lako pia ni muhimu sana.
Unapoishi na ugonjwa wa Pompe, mchango wako kama mgonjwa au mzazi ni muhimu sana.
"Jambo muhimu zaidi nililofanya ni kujifunza kuhusu ugonjwa wa Pompe. Ulinipa ujasiri na faraja kubwa katika kuishi nao kila siku," anasema Ryan Colburn, ambaye ana ugonjwa huo.
Kwa hivyo, unapaswa kufanya kazi na daktari wako ili kuelewa mahitaji yako na kuongoza katika kupata matibabu bora. Usiogope kumuuliza daktari wako maswali yoyote uliyo nayo kuhusu ugonjwa huu au matibabu.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ingawa ugonjwa wa Pompe hauwezi kuponywa kabisa, matibabu ya leo yanaweza kuwasaidia wagonjwa kuishi maisha marefu na bora zaidi.
- Matibabu kuu ni tiba mbadala ya vimeng'enya (ERT). Hii ni matibabu ya kuokoa maisha.
- Ni muhimu sana kuanza matibabu haraka iwezekanavyo, kwa sababu uharibifu wa misuli hauwezi kurejeshwa.
- Mbali na ERT, usaidizi kutoka kwa wataalamu mbalimbali kama vile tiba ya mwili, lishe, na tiba ya usemi ni muhimu.
- Kama mgonjwa au mzazi, unaweza kupata matokeo bora zaidi kwa kuwa na taarifa sahihi kuhusu ugonjwa huo na kufanya kazi kwa karibu na daktari wako.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako