Loo, wakati mwingine ni jambo la kusikitisha sana kuona watoto wetu wadogo wakiugua, sivyo? Hasa, ikiwa mtoto anaonekana mkubwa zaidi kuliko umri wake, wazazi huhisije wanapouona? Leo tutazungumzia ugonjwa adimu sana, lakini muhimu sana kuujua. Huu unaitwa 'Progeria'. Huu kwa kweli ni ugonjwa wa kijenetiki unaomfanya mtoto kuzeeka haraka zaidi kuliko umri wake.
`Progeria` ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi, sivyo?
Kwa ufupi, Progeria ni ugonjwa adimu wa kijenetiki. Kinachotokea katika hili ni kwamba mtoto huzeeka haraka sana. Hebu fikiria, unapopanda mmea mdogo, hukua polepole. Lakini watoto wenye ugonjwa huu hukua ghafla haraka na kuonekana wazee.
Wakati wa kuzaliwa, watoto hawa mara nyingi huwa na afya njema na kama watoto wengine. Lakini ndani ya mwaka wa kwanza au miwili ya maisha, huanza kuonyesha dalili za kuzeeka mapema. Kiwango cha ukuaji wao hupungua, na uzito wao hauongezi kama inavyotarajiwa. Hata hivyo, watoto hawa kwa kawaida hawana upungufu wa akili. Lazima pia tukumbuke hilo.
Hapa kuna baadhi ya mabadiliko ya kimwili yanayosababishwa na hali hii:
- Kupoteza nywele (upara)
- Macho yanayojitokeza
- Ngozi iliyozeeka, iliyokunjamana
- Pua nyembamba, iliyochongoka
- Uso mdogo usio na uwiano ikilinganishwa na ukubwa wa kichwa
- Kupotea kwa safu ya mafuta chini ya ngozi
Jina "Progeria" linatokana na neno la Kigiriki "geras", ambalo linamaanisha "uzee". Aina kuu ya ugonjwa huu inaitwa Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Ulielezewa kwa mara ya kwanza mwishoni mwa miaka ya 1800 na madaktari wawili, Dkt. Jonathan Hutchinson na Dkt. Hastings Gilford.
Kwa kusikitisha, Progeria huwa ugonjwa mbaya kila wakati. Umri wa wastani wa vifo kwa watoto hawa ni karibu miaka 14.5. Hata hivyo, baadhi ya vijana wenye Progeria wameishi hadi miaka yao ya mapema ya 20. Dawa inayoitwa Lonafarnib imepatikana kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa huo.
Vifo vingi husababishwa na matatizo yanayotokana na atherosclerosis kali . Huu ni ugonjwa uleule wa moyo ambao kwa kawaida huathiri mamilioni ya wazee. Lakini huathiri watoto hawa katika umri mdogo zaidi. Atherosclerosis ni hali ambayo amana za mafuta hujikusanya ndani ya kuta za mishipa ya damu (mishipa ya damu), na kuzifanya zisinyumbulike na kuwa ngumu zaidi. Hii inaweza kusababisha hali kama vile mshtuko wa moyo au kiharusi.
Ni nani anayeathiriwa zaidi na Progeria?
Progeria ni hali adimu ya kijenetiki ambayo inaweza kumuathiri mtu yeyote. Mara nyingi, husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida. Hii ina maana kwamba hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali .
Progeria ni ya kawaida kiasi gani?
Hili ni nadra sana. Ni mtoto mmoja tu kati ya milioni nne wanaozaliwa hai duniani kote huathiriwa na hali hii. Inakadiriwa kuwa kwa sasa kuna takriban watoto na vijana 400 wenye Progeria duniani kote.
Dalili za Progeria ni zipi?
Dalili za Progeria ni sawa kabisa na zile ambazo watu hupata wanapozeeka kawaida. Hata hivyo, huonekana katika umri mdogo zaidi. Ndani ya miaka miwili ya kwanza ya maisha, watoto wenye Progeria huanza kuonyesha dalili hizi za kuzeeka kwa kasi:
- Kuchelewa kukua/ufupi.
- Kukunjamana kwa ngozi.
- Kupoteza nywele (upara).
- Ugumu wa viungo na ugumu wa kusogea.
- Ngozi ngumu na ngumu, sawa na hali inayoitwa 'Scleroderma'.
- Kupungua kwa mafuta mwilini.
Matatizo ya kichwa yanaweza kujumuisha:
- Sehemu laini mbele ya kichwa (fontanelle) iko wazi kabisa.
- Uso mwembamba ukilinganishwa na ukubwa wa kichwa (macrocephaly - ambapo kichwa ni kikubwa lakini uso ni mdogo).
- Pua iliyochongoka.
- Kuchelewa kuota meno.
- Taya ndogo (isiyokua vizuri) (`micrognathia`).
Kadri ugonjwa unavyoendelea, dalili zisizo wazi kama hizi zinaweza pia kuonekana:
- Kupasuka kwa nyonga.
- Katarakti.
- Arthritis.
- Mrundikano wa plaque kwenye mishipa.
Ni nini husababisha Progeria?
Chanzo kikuu cha Progeria ni mabadiliko ya kijenetiki katika jeni inayoitwa LMNA. Jeni hili la LMNA lina jukumu la kutengeneza protini inayoitwa lamin A, ambayo husaidia kushikilia kiini cha kila seli katika mwili wetu pamoja. Fikiria kama kuta za nyumba kwa seli.
Mabadiliko madogo sana katika jeni la `LMNA` husababisha aina isiyo ya kawaida ya protini ya `lamin A`, inayoitwa `progerin`. `Progerin` hii inachukua nafasi ya `lamin A` na kudhoofisha viini vya seli zetu, na kuziharibu polepole. Hii husababisha kila seli mwilini mwetu kufa haraka. Hiyo ndiyo sababu ya mchakato huu wa kuzeeka mapema.
Je, Progeria ni ya kurithi?
Progeria ina uwezekano mkubwa wa kusababishwa na mabadiliko mapya ya ghafla (`de novo` mutation) katika jeni la `LMNA`. Hii ina maana kwamba hayarithiwi kutoka kwa wazazi. Mara nyingi, mabadiliko haya hutokea kabla ya mimba kutungwa, katika manii.
Je, Progeria inatawala au ina nguvu nyingi?
Progeria ni ugonjwa unaotawala autosomal, ikimaanisha kwamba hata kama kila seli ina nakala moja ya jeni iliyobadilishwa, inatosha kusababisha hali hiyo.
Progeria hugunduliwaje?
Daktari wa mtoto wako anaweza kuweza kugundua hali hiyo kulingana na mwonekano wa kimwili wa mtoto wako. Atachunguza mtoto wako na kukuuliza kuhusu dalili zako. Ikiwa Progeria inashukiwa, upimaji wa kijenetiki unaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi. Hii inahusisha kuchukua sampuli ya damu kutoka kwa mtoto wako.
Matibabu ya Progeria ni yapi?
Kwa sasa hakuna tiba ya Progeria. Hata hivyo, watafiti wanasoma dawa kadhaa ambazo zinaweza kutibu hali hiyo. Dawa inayotumika kutibu Progeria inaitwa Lonafarnib (Zokinvy™). Kwa kweli ni dawa iliyoundwa kutibu saratani. Hata hivyo, Lonafarnib imeonyesha uboreshaji katika nyanja nyingi za Progeria. Wastani wa matarajio ya maisha ya watoto wenye ugonjwa huo umeongezeka kwa takriban miaka miwili na nusu. Kila mtoto anayetumia dawa hiyo ameonyesha uboreshaji katika moja au zaidi ya maeneo manne yafuatayo:
- Kuongezeka kwa unyumbufu wa mishipa ya damu.
- Ukuaji wa muundo wa mfupa.
- Kuongezeka uzito.
- Uwezo wa kusikia ulioboreshwa.
Tiba ya viungo inaweza kumsaidia mtoto wako kudumisha mwendo mzuri, usawa, na mkao. Inaweza pia kusaidia kupunguza maumivu katika nyonga na miguu. Tiba ya kazini inaweza kumsaidia mtoto wako kuboresha ulaji, usafi wa kibinafsi, na maandishi.
Jambo muhimu zaidi ni kumpa mtoto wako utunzaji anaohitaji ili aishi maisha yenye afya na starehe iwezekanavyo.
Daktari wa mtoto wako atafuatilia na kudhibiti hali hii kupitia mambo kama:
- Uchunguzi wa magonjwa ya moyo: Daktari wa mtoto wako ataangalia shinikizo la damu la mtoto wako na kufanya vipimo kama vile echocardiograms mara kwa mara. Dawa za aspirini na statin za dozi ndogo zinaweza kusaidia kupunguza hatari ya ugonjwa wa moyo.
- Vipimo vya upigaji picha (k.m., Upigaji Picha wa Mwangwi wa Sumaku - MRI): Daktari hutumia vipimo vya upigaji picha kama MRI kutafuta viharusi, au kutafuta maumivu ya kichwa au kifafa cha mara kwa mara.
- Uchunguzi wa macho wa mara kwa mara: Mtoto wako anaweza kuwa na matatizo ya macho kama vile kutoona vizuri au macho makavu. Macho makavu yanaweza kutokea kwa sababu kope hazifungi kabisa. Kadri ugonjwa unavyoendelea, mtoto anaweza pia kupata mtoto wa jicho. Kope na nyusi zinaweza kuwa nyembamba au hata kutoweka. Hii inafanya uwezekano mkubwa wa uchafu na uchafu kuingia machoni. Pia, mtoto anaweza kuwa na unyeti mkubwa kwa mwanga. Kwa hivyo, inaweza kuwa muhimu kuvaa miwani ya jua wakati mwingine.
- Vipimo vya kusikia:Mtoto anaweza kuwa na matatizo ya kusikia. Haya yanaweza kurekebishwa kwa kutumia vifaa vya kusaidia kusikia.
- Uchunguzi wa meno mara kwa mara: Mtoto wako ana uwezekano mkubwa wa kupata matatizo ya meno kama vile mashimo, msongamano, kuchelewa kwa meno, na ufizi kupungua. Ziara za mara kwa mara kwa daktari wa meno zinaweza kusaidia kufuatilia na kutibu matatizo haya.
- Matatizo ya ngozi: Daktari ataangalia madoa meusi au uvimbe kwenye ngozi ya mtoto. Pia ataangalia upotevu wa nywele, kuwasha, na unene wa ngozi (ambayo inaweza kupunguza mwendo na kufanya iwe vigumu kupumua au kusaga chakula).
- Ufuatiliaji wa afya ya mifupa: Mtoto anaweza kupata matatizo kadhaa yanayohusiana na ukuaji na ukuaji wa mifupa. Pia anaweza kupata matatizo ya viungo.
Mtoto wako anahitaji lishe ya kutosha ili akue. Huenda akahitaji lishe ya ziada (kama vile mrija wa kunyonyesha). Kumweka mtoto wako maji ya kutosha (maji yanayotolewa) kunaweza kusaidia kupunguza hatari ya matatizo ya ghafla ya neva. Zungumza na daktari wa mtoto wako kuhusu njia bora za kupata kalori za kutosha na maji ya kutosha.
Je, Progeria inaweza kuzuiwa?
Progeria ni hali adimu sana ya kijenetiki ambayo haiwezi kuzuiwa. Mara nyingi husababishwa na mabadiliko mapya ya jeni. Hii ina maana kwamba hutokea bila mpangilio. Kwa kuwa hali hiyo kwa kawaida haiendi katika familia, ni vigumu kutabiri. Hata hivyo, ikiwa una mtoto mmoja mwenye Progeria, nafasi ya mtoto mwingine kupata ugonjwa huo huongezeka kidogo. Unaweza kutaka kufikiria kupima kijenetiki ili kujua hatari yako.
Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye Progeria ni yapi?
Progeria ni hali mbaya ambayo husababisha kifo cha mapema. Matarajio ya wastani ya maisha kwa mtu mwenye Progeria ni takriban miaka 14.5. Hata hivyo, baadhi ya watoto hufa wakiwa na umri wa miaka 6. Pia, baadhi ya vijana wenye Progeria huishi hadi miaka yao ya 20.
Kifo kwa kawaida husababishwa na matatizo ya hali ya `Atherosclerosis`. Zaidi ya 80% ya vifo husababishwa na `kushindwa kwa moyo` na/au `mshtuko wa moyo`. Matibabu ya dawa ya `lonafarnib` yameonyesha matokeo mazuri. Imeongeza muda wa kuishi wa watu wenye `Progeria` kwa takriban miaka miwili na nusu.
Ikiwa mtoto wangu ana Progeria, je, watoto wangu wengine pia watapata?
Progeria husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki ambayo hayapatikani sana, na kwa kawaida hayapatikani katika familia. Uwezekano wa jumla wa kupata mtoto mwenye Progeria ni takriban 1 kati ya milioni 4. Hata hivyo, ikiwa una mtoto mmoja mwenye Progeria, kuna uwezekano mdogo kwamba mtoto mwingine atakuwa nayo.Nafasi ni kubwa zaidi, kati ya 2% na 3%. Hii ni kutokana na hali inayoitwa mosaicism. Katika mosaicism, asilimia ndogo ya seli katika mzazi mmoja zina mabadiliko ya jeni kwa Progeria, lakini mzazi huyo hana ugonjwa huo. Ikiwa mtoto wako ana Progeria, unaweza kutaka kufikiria kupima jeni ili kubaini kama mtoto mwingine yuko katika hatari ya kupata ugonjwa huo.
Ikiwa mtoto wangu ana Progeria, ninawezaje kumtunza?
Ikiwa mtoto wako ana Progeria, jaribu kuunda mazingira ya nyumbani ambayo ni ya kawaida iwezekanavyo. Mshirikishe mtoto wako katika shughuli nyingi iwezekanavyo. Lakini usiruhusu watoto wengine katika familia yako wahisi kama hawana umakini.
Unapozungumza na familia nzima kuhusu ukweli kwamba mtoto wako mwenye Progeria ataishi hadi umri fulani tu, kuwa mkweli lakini unaofaa umri wake. Vipindi vya ushauri nasaha vinaweza kusaidia katika hali nyingi.
Pia, zungumza na mtoto wako kuhusu jinsi baadhi ya watu watakavyoshangaa na kumtazama kwa njia tofauti. Zungumza na mtoto wako kuhusu jinsi anavyopaswa kujibu ikiwa mtu atamtazama kwa njia ya ajabu au ananong'ona.
Je, mtoto mwenye Progeria anaweza kwenda shule?
Watoto wengi wenye Progeria huhudhuria shule. Huenda wakahitaji malazi ili kuwasaidia kushiriki kikamilifu, kujisikia vizuri, na kuwa salama. Unapaswa kukutana mara kwa mara na wasimamizi wa shule ya mtoto wako, wauguzi, wataalamu wa tiba, na walimu. Hii itasaidia kila mtu kufanya kazi pamoja ili kukidhi mahitaji ya mtoto wako. Hii inajumuisha kupanga mpango na kuushiriki na kila mtu ikiwa mtoto wako anahitaji huduma ya dharura shuleni (kwa mfano, ikiwa ghafla anapata shida ya kupumua au maumivu ya kifua).
`Progeria ya watoto wachanga` ni nini?
Mbali na ugonjwa wa progeria wa Hutchinson-Gilford, kuna hali zingine kadhaa zinazosababisha kuzeeka mapema. Hizi huitwa syndromes za progeroid. Progeria ya watoto wachanga, pia inajulikana kama syndrome ya progeroid ya watoto wachanga, ni mojawapo. Pia inajulikana kama syndrome ya Wiedemann-Rautenstrauch, hali hii husababisha kuchelewa kwa ukuaji na mikunjo ya ngozi. Hata hivyo, syndrome ya progeroid ya watoto wachanga hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Hii ina maana kwamba ugonjwa hutokea tu ikiwa nakala zote mbili za jeni iliyobadilishwa zinarithiwa katika kila seli.
Kugundua kwamba mtoto wako ana Progeria kunaweza kukusumbua na kukuchanganya. Daktari wa mtoto wako anaweza kukusaidia wewe na familia yako kukabiliana na utambuzi huo. Anaweza pia kukusaidia kuelewa chaguzi za matibabu ambazo zinaweza kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa huo. Wazazi wengi wa watoto wenye hali za kijenetiki kama Progeria wanaona vikundi vya usaidizi kuwa vya manufaa sana. Kuuliza maswali, kujifunza kuhusu uzoefu wa familia zingine kunaweza kufariji, na kunaweza kukusaidia kuhisi kama hauko peke yako.
Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)
Progeria ni hali adimu sana, lakini inayohatarisha maisha ambayo ni muhimu kuifahamu.
- Huu ni ugonjwa wa kijenetiki: mara nyingi husababishwa na mabadiliko mapya ya jeni.
- Kuzeeka haraka ndio dalili kuu: Vitu kama vile mwonekano wa mtoto, ngozi, na mifupa huzeeka haraka.
- Akili haiathiriwi: Kiwango cha akili cha watoto hawa ni cha kawaida.
- Kuna matibabu, lakini hakuna tiba: Dawa kama Lonafarnib zinaweza kupunguza kasi ya ugonjwa huo na kuongeza umri wa kuishi. Lakini tiba kamili bado haijapatikana.
- Upendo na usaidizi kwa mtoto ni muhimu sana: kumsaidia mtoto kuishi maisha ya kawaida, kumwelewa, na kutoa matibabu muhimu ni muhimu sana.
- Hauko peke yako: zungumza na familia zingine zinazokabiliwa na hali kama hiyo, pata usaidizi, na utafute ushauri kutoka kwa madaktari.
Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una shaka yoyote, usisahau kushauriana na daktari.
Progeria , magonjwa ya kijenetiki, kuzeeka mapema, jeni la LMNA, lonafarnib, afya ya watoto, magonjwa adimu
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න