Je, misuli katika mwili wako hucheza? Je, husogea kama mawimbi? Hebu tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Misuli ya Kutetemeka!

Je, umewahi kuona au kuhisi misuli yako ikitetemeka ghafla, kama inaenda kama mawimbi, au yote yameunganishwa pamoja? Wakati mwingine unaweza kudhani ni kitu kingine tu, lakini inaweza kuwa ishara ya hali adimu lakini muhimu ya kufahamu. Hilo ndilo tutakalozungumzia leo, Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka . Usijali, hebu tuwe rahisi.

Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka ni Nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka ni hali adimu inayoathiri mfumo wetu wa neva na misuli. Madaktari pia huiita ugonjwa wa neva na misuli . Katika hili, misuli yetu husinyaa mara kwa mara na bila kudhibitiwa, na kusababisha kuwa ngumu na wakati mwingine kukua kupita kiasi, ambayo huitwa hypertrophy .

Dalili hizi kwa kawaida huanza katika utoto wa mapema au ujana, lakini ni muhimu kukumbuka kwamba hali hiyo wakati mwingine inaweza kuonekana katika umri wowote.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi? Ni nini hasa kinachoendelea?

Kama jina linavyopendekeza, Ugonjwa wa Misuli ya Rippling huathiri zaidi misuli yetu, hasa misuli iliyo karibu na katikati ya mwili wetu (misuli ya karibu) . Hasa zaidi, misuli katika mapaja yetu (quadriceps) huathiriwa zaidi.

Ikiwa una (RMD), inamaanisha kwamba misuli yako "inasisimka" au "inasisimka haraka." Hii ina maana kwamba misuli yako huitikia isivyo kawaida hata kwa mguso mdogo au shinikizo.

Dalili za kawaida za ugonjwa huu ni:

• Kuuma kwa misuli: Kwa usahihi, misuli yako hukusanyika pamoja mahali pamoja na kuwa kama "kifusi".
• Kukaza misuli mara kwa mara: Hii inaweza kudumu kwa sekunde 30 hivi.

Dalili hizi zote mbili kwa kawaida hutokea wakati kitu kinapogonga paja lako ghafla, kama vile unapogonga kitu. Kwa mfano, ukigonga mlango, misuli ya paja lako inaweza kuwa ngumu na kubana ghafla.

Takriban 60% ya watu wenye RMD hupata misuli inayotetemeka. Huu ni mkazo wa misuli unaoonekana kama minyoo inayotambaa chini ya ngozi. Hii hudumu kwa takriban sekunde 5 hadi 20. Mara nyingi hii hutokea unaponyoosha misuli.

Dalili zingine zinazoweza kuonekana ni pamoja na:

• Uchovu: Sio uchovu tu, bali uchovu mwingi unaokuja bila sababu.
• Maumivu ya misuli: Mkazo mkali wa ghafla na wa misuli unaosababisha maumivu makali.
• Ugumu wa misuli:Inahisi vigumu kukunja au kufungua nyama.

Dalili hizi zinaweza kuwa mbaya zaidi baada ya mazoezi makali au kuathiriwa na baridi. Kwa baadhi ya watu, baadhi ya misuli inaweza kuwa mikubwa isiyo ya kawaida (hypertrophy) na mtindo wa kutembea unaweza kubadilika kidogo (mwendo usio wa kawaida) .

Je, ugonjwa huu una maumivu?

Ndiyo, (Ugonjwa wa Misuli Inayopasuka) unaweza kusababisha maumivu ya misuli. Hasa misuli inapoendelea kusinyaa, maumivu huwa makali zaidi yakiendelea kwa muda. Pia, misuli inapoendelea kuyumba (kuuma) maumivu hutokea. Hebu fikiria jinsi ingekuwa vigumu ikiwa misuli kwenye mguu wako ingekuwa imebana kila wakati.

Ni nini husababisha Ugonjwa wa Misuli Kupasuka?

Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa CAV3, ambayo tunarithi kutoka kwa wazazi wetu. Jeni la CAV3 huambia miili yetu kutengeneza protini inayoitwa caveolin-3 . Protini hii inapatikana kwenye utando unaozunguka seli za misuli. Watafiti pia wanaamini kwamba protini hii husaidia kudhibiti viwango vya kalsiamu , ambavyo husaidia misuli kusinyaa na kunyoosha.

Kwa watu wenye RMD, mabadiliko katika jeni la CAV3 husababisha kupungua kwa uzalishaji wa protini ya caveolin-3. Watafiti wanaamini kwamba upungufu huu wa protini husababisha viwango vya kalsiamu katika seli za misuli kusimamiwa vibaya. Matokeo yake, misuli hujikunja isivyo kawaida kutokana na kusukuma au kuvuta kidogo.

Kuna aina kadhaa za mabadiliko ya jeni katika jeni hili (CAV3). Magonjwa yanayohusiana na tezi za nyama yanayosababishwa na mabadiliko haya ya jeni huitwa (caveolinopathies) . Mbali na (RMD), magonjwa mengine kadhaa ambayo ni ya kundi hili ni:

• (Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) (zamani ilijulikana kama LGMD1C)
• (Hypertrophic cardiomyopathy) (Huu ni ugonjwa wa moyo)
• (HyperCKEmia iliyotengwa) (Hali ambayo kimeng'enya cha kreatini kinase kwenye damu huongezeka)
• (Mipathio ya mbali inayohusiana na CAV3) (ugonjwa unaoathiri misuli katika ncha za mbali)

Katika hali hizi, wakati mwingine dalili kama vile mikazo ya misuli, kama vile mikunjo, zinaweza kuonekana katika (RMD).

Pia, aina ya kingamwili ya Ugonjwa wa Misuli ya Kutetemeka, ambayo hutokea pamoja na ugonjwa wa kingamwili wa Myasthenia gravis, imeripotiwa. Watu hao hawana mabadiliko ya jeni ya CAV3. Hiyo ina maana kwamba mfumo wao wa kinga hushambulia nyuzi za misuli.

Tunawezaje kurithi hili (Ugonjwa wa Misuli Inayopasuka)?

Katika hali nyingi, Ugonjwa wa Misuli ya Rippling hurithiwa katika mfumo mkuu wa autosomal . Kwa ufupi, hii ina maana kwamba unaweza kupata ugonjwa huo ukirithi nakala moja ya jeni la CAV3 lililobadilishwa kutoka kwa mama au baba yako. Inaweza kutokea hata kama una jeni moja tu.

Katika hali nadra, RMD inaweza kurithiwa katika muundo wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba unahitaji kurithi nakala mbili za jeni la CAV3 lililobadilishwa, kutoka kwa mama na baba yako.

Watu walio na Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka katika umbo la kupindukia kwa autosomal wanaweza kuwa na dalili kali zaidi kuliko wale walio na ugonjwa huo katika umbo la kupindukia kwa autosomal.

Mara chache sana, RMD inaweza pia kutokea kutokana na mabadiliko mapya ya jeni, bila historia yoyote ya kifamilia. Hii ina maana kwamba kasoro hii ya kijenetiki inaweza kutokea katika mwili wa mtu kwa mara ya kwanza, bila kurithiwa kutoka kwa wazazi wake.

Madaktari hugunduaje kwa usahihi Ugonjwa wa Misuli ya Rippling?

Madaktari hutumia vipimo na taratibu hizi kugundua Ugonjwa wa Misuli ya Rippling, lakini si kila mtu anayehitaji kufanya haya yote.

• Historia ya matibabu: Daktari atakuuliza kuhusu dalili zako na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amewahi kuwa na RMD au magonjwa mengine ya caveolinopathies.
• Uchunguzi wa kimwili na wa neva: Daktari ataangalia hali ya misuli na utendaji kazi wa neva yako.
• Kipimo cha damu cha kreatini kinasi: Wakati tishu za misuli zinapoharibika, kimeng'enya hiki (kreatini kinasi) huongezeka katika damu.
• Electromyografia (EMG): Hii hupima shughuli za umeme za nyuzi za misuli.
• Biopsy ya misuli: Kipande kidogo cha misuli huchukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini.
• Vipimo vya kingamwili: Vipimo hivi hufanywa ili kuona kama (RMD) ni kingamwili.
• Upimaji wa kijenetiki: Hii ndiyo njia bora ya kujua kama kuna mabadiliko yoyote katika jeni la (CAV3).

Vipimo hivi husaidia kuondoa magonjwa mengine yenye dalili zinazofanana na kuthibitisha Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka.

Wakati wa mchakato wa utambuzi, daktari wako anaweza kukuelekeza kwa mtaalamu, kama vile mtaalamu wa neva au mtaalamu wa jeni .

Ni matibabu gani ya hili?

Matibabu ya Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka hutegemea kama ni ya kijenetiki au ya kingamwili.

Matibabu ya kijenetiki:

Hii inahusisha kudhibiti dalili na kuelekeza kwa ushauri nasaha wa kijenetiki . Ikiwa kuviringika au kupunguka kwa korodani ni kali sana, dawa fulani zinaweza kusaidia. Dawa kama hizo ni pamoja na:

• (Dantrolene): Hii ni dawa ya kulegeza misuli.
• (Wapinzani wa njia za kalsiamu):Hizi ni dawa zinazozuia njia za kalsiamu.
• Benzodiazepini: Hizi hupumzisha misuli na kupunguza wasiwasi.

Matibabu ya kinga mwilini:

Hii inaweza kutibiwa kwa tiba ya kukandamiza kinga mwilini , au ikiwa una thymoma (uvimbe kwenye tezi ya thymus), upasuaji wa kuondoa tezi ya thymus (thymectomy) unaweza kufanywa.

Je, tunaweza kuzuia hili (Ugonjwa wa Misuli Kupasuka) lisije likatokea?

Kwa sababu Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka mara nyingi huwa wa kijenetiki, hakuna tunachoweza kufanya ili kuuzuia. Sio kitu tunachoweza kudhibiti.

Hata hivyo, ikiwa una wasiwasi kuhusu hatari ya kumwambukiza mtoto wako RMD au magonjwa mengine ya kijenetiki kabla ya kupata mtoto, ni muhimu sana kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki ili uweze kupata uelewa mzuri.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

• Ikiwa dalili zako za RMD zinazidi kuwa mbaya , au zinapotokea mara kwa mara , hakikisha unazungumza na daktari wako.
• Ikiwa mtu katika familia yako amegunduliwa hivi karibuni na Ugonjwa wa Misuli ya Rippling, muulize daktari wako ikiwa wewe au wanafamilia wengine mko katika hatari ya kupata ugonjwa huu.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unaweza kupata manufaa kumuuliza daktari wako maswali haya:

• Ninaweza kufanya nini ili kudhibiti dalili zangu?
• Ni njia gani ya matibabu bora kwangu?
• Je, watoto wangu wanaweza kurithi Ugonjwa wa Misuli ya Rippling kutoka kwangu?
• Je, wanafamilia wengine wanapaswa kupimwa Ugonjwa wa Misuli ya Rippling?

Kwa kuuliza maswali haya, utaweza kupata uelewa mzuri wa hali hii.

Je, Ugonjwa wa Misuli ya Rippling huathiri moyo?

Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka hauathiri moyo moja kwa moja. Hata hivyo, RMD na hypertrophic cardiomyopathy zote husababishwa na mabadiliko katika jeni moja (CAV3), kwa hivyo kuna uhusiano kati ya magonjwa hayo mawili. Ingawa ni nadra sana, mabadiliko katika jeni ya CAV3 yanaweza kuathiri misuli ya moyo na tishu zingine za misuli mwilini. Lakini ni nadra sana.

Je, (Ugonjwa wa Misuli Inayopasuka) ni hatari?

Ugonjwa wa Misuli Yenye Kupasuka yenyewe si mbaya. Yaani, si hatari kwa maisha. Hata hivyo, dalili za (RMD) kama vile mikazo ya misuli kama vile mikunjo pia inaweza kuwa dalili ya magonjwa mengine (caveolinopathies) yanayosababishwa na mabadiliko ya jeni (CAV3) yaliyotajwa hapo juu.

Kati ya hizi (caveolinopathies), visa vikali vya magonjwa mawili , (autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy) na (hypertrophic cardiomyopathy), wakati mwingine vinaweza kuwa hatari kwa maisha.

Ni kawaida kuhisi kulemewa unapogunduliwa na ugonjwa wa kijenetiki, hasa ugonjwa usio wa kawaida. Lakini kumbuka, timu yako ya matibabu itakuwepo kukuelezea Ugonjwa wa Misuli ya Rippling, kukuambia jinsi utakavyokuathiri, na kukusaidia kupata njia bora ya kudhibiti dalili zako.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo sasa una uelewa fulani wa kile ambacho tumekuwa tukizungumzia (Ugonjwa wa Misuli Inayopasuka). Kwa muhtasari:

• Ugonjwa wa Misuli ya Kupasuka ni ugonjwa adimu wa misuli unaojulikana kwa kutetemeka kwa misuli, mikunjo, ugumu, na kujikunja.
• Mara nyingi, hii husababishwa na sababu za kijenetiki (jeni la CAV3) . Wakati mwingine, kunaweza kuwa na sababu za kinga mwilini pia.
• Huu si ugonjwa unaoua . Hata hivyo, baadhi ya magonjwa mengine ya caveolinopathies yanayohusiana nayo yanaweza kuwa makali.
• Ukiwa na dalili hizi, usiogope na utafute ushauri wa daktari . Jambo muhimu zaidi ni kupata utambuzi sahihi na kupata matibabu na ushauri unaohitajika.
• Ushauri wa kijenetiki unaweza kuwa muhimu sana katika hali kama hii.

Ukitaka kujua zaidi kuhusu hili, au ukifikiri una dalili hizi, tafadhali mwone daktari. Usiogope, kuna suluhisho la kila kitu.

Ugonjwa wa Misuli Kupasuka, misuli kutetemeka, misuli kubana, jeni la CAV3, maumivu ya misuli, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya kinga mwilini