Je, una uvimbe au matuta yoyote yasiyojulikana mwilini mwako? Inaweza kuwa Schwannomatosis!

Je, wakati mwingine unahisi maumivu yasiyoelezeka mwilini mwako? Au wakati mwingine unahisi uvimbe mdogo chini ya ngozi yako? Ingawa hatuzingatii sana mambo haya, wakati mwingine yanaweza kuwa dalili za hali ya kiafya. Leo, tutazungumzia kuhusu hali ya kiafya ambayo haisikiki mara nyingi, lakini ni muhimu kuijua. Hiyo ni hali inayoitwa `Schwannomatosis`.

`Schwannomatosis` ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!

Kwa ufupi, Schwannomatosis ni hali inayosababishwa na mabadiliko fulani katika jeni zetu. Hapa ndipo uvimbe (uvimbe) unapokua katika mfumo wa neva wa mwili wetu, yaani, katika neva. Tunaita uvimbe huu `schwannomas`. `schwannomas` hizi hukua kutoka kwa aina maalum ya seli inayozunguka neva zetu na hufanya kazi kama kihami. Seli hizi huitwa `seli za Schwann`. Zinapatikana zaidi katika mfumo wetu wa neva wa pembeni - yaani, katika neva zinazoenea kutoka kwa ubongo na uti wa mgongo, kwenye mizizi ya neva, na ambapo neva huunganishwa na misuli.

Schwannomatosis ni hali ambayo kwa kawaida huonyesha maumivu sugu kwa vijana, kati ya umri wa miaka 20 na 40. Ni aina nyingine ya neurofibromatosis, kundi la uvimbe unaojitokeza katika mfumo wa neva.

Je, kuna aina za Schwannomatosis?

Ndiyo, kuna aina kadhaa kuu za Schwannomatosis. Hizi zimeainishwa kulingana na aina ya kijenetiki inayosababisha kila aina. Aina hizi ni:

• `NF2` - `schwannomatosis` inayohusiana (hapo awali iliitwa `neurofibromatosis aina ya 2`).
• `SMARCB1` - inayohusiana na `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - inayohusiana na `schwannomatosis`.
• `22q` - `schwannomatosis` inayohusiana (hii husababishwa na mabadiliko katika sehemu ya kromosomu 22).
• Schwannomatosis haijabainishwa vinginevyo (NOS).
• Schwannomatosis isiyoainishwa kwingineko (NEC).

Ingawa majina haya yanaweza kuonekana kuwa magumu kidogo, kuyaweka katika makundi kwa njia hii ni msaada mkubwa kwa madaktari katika kutambua ugonjwa kwa usahihi na kutoa ushauri unaofaa.

Je, hali hii inaitwa `Schwannomatosis` ni nadra kiasi gani?

Schwannomatosis ni aina adimu zaidi ya neurofibromatosis. Makadirio halisi ya idadi ya watu wanaougua hutofautiana. Baadhi ya tafiti zinaonyesha kuwa schwannomatosis inayohusiana na NF2 inaweza kuathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 30,000 . Aina zingine zinapounganishwa, huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 70,000 .

Sio kila mtu anayepata schwannoma ana schwannomatosis. Katika schwannomatosis, schwannoma nyingi huundwa. Kwa ujumla, schwannoma moja ni ya kawaida zaidi kuliko schwannomatosis nyingi. Hii ina maana kwamba haitokei kwa watu wengi.

Dalili za Schwannomatosis ni zipi?

Dalili kuu na ya kawaida inayoonekana katika hali hii ni maumivu . Maumivu haya hutokea kwa sababu uvimbe wa schwannoma unabana neva na tishu zinazozunguka. Maumivu haya yanaweza kuwaje?

• Inaweza kuwa maumivu sugu , ikimaanisha inaweza kudumu kwa miezi, hata miaka.
• Asili ya maumivu inaweza kuanzia kidogo hadi kali .
• Maumivu haya yanaweza kuhisiwa popote mwilini , si tu mahali ambapo uvimbe upo. Wakati mwingine, maumivu yanaweza kutokea mahali ambapo uvimbe hauhusiani na mahali ulipo.
• Maumivu yanaweza kuongezeka baada ya muda.

Hebu fikiria, una maumivu ya mara kwa mara yanayoshuka mguuni mwako, yakiambatana na ganzi. Hayapoi hata baada ya kutumia dawa. Unaweza kudhani ni mafua tu. Lakini yanaweza kuwa maumivu yanayosababishwa na Schwannomatosis.

Mbali na maumivu, dalili zingine zinaweza kutokea kulingana na eneo la uvimbe. Kwa mfano:

• Hisia ya kuwasha au hisia kama mshtuko wa umeme .
• Udhaifu wa misuli au kupungua kwa utendaji kazi wa misuli.
• Uvimbe au uvimbe chini ya ngozi (ambapo uvimbe umetokea) unaweza kuhisiwa mkononi.

Ingawa dalili hizi kwa kawaida huanza baada ya umri wa miaka 20 na kabla ya umri wa miaka 40 , tafiti zinaonyesha kwamba zinaweza kuonekana katika umri wowote.

Ni nini husababisha Schwannomatosis?

Sababu kuu ya Schwannomatosis ni tofauti ya kijenetiki (mutation). Hii ni kweli hasa kwa jeni zinazoitwa NF2, SMARCB1, au LZTR1. Jeni hizi ziko kwenye kromosomu 22 .

Jeni hizi hufanya kazi kama 'vizuia uvimbe', ambavyo hudhibiti uundaji wa uvimbe katika miili yetu. Yaani, jeni hizi hudhibiti ni mara ngapi seli zinapaswa kukua na kugawanyika. Kwa hivyo, ikiwa kuna 'mutation' katika jeni la 'vizuia uvimbe' kama hili, seli zetu hazipokei maagizo wanayohitaji ili kudhibiti ukuaji wa seli. Matokeo yake, seli huanza kukua na kugawanyika haraka sana, bila udhibiti. Hivi ndivyo 'visababisha uvimbe' hivi vinavyoundwa.

Katika baadhi ya visa vya Schwannomatosis, chanzo halisi kinaweza kisijulikane. Hii ina maana kwamba hali hiyo inaweza kutokea hata bila mabadiliko ya kijenetiki yaliyotambuliwa kwa sasa.

Je, hii ni ya kurithi? (``Je, schwannomatosis ni ya kurithi?`)

Baadhi ya visa vya 'Schwannomatosis'Inaweza kurithiwa . Kwa ufupi, kati ya 15% na 25% ya watu walio na Schwannomatosis wana historia ya familia ya ugonjwa huo. Hupitishwa katika mfumo mkuu wa autosomal. Kwa ufupi, ikiwa mzazi yeyote atapata nakala ya jeni inayobeba mabadiliko ya kijenetiki, mtoto anaweza kupata ugonjwa huo.

Hata hivyo, visa vingi vya Schwannomatosis hutokea bila mpangilio . Hii ina maana kwamba mtu anaweza kupata Schwannomatosis kwa kupata mabadiliko haya ya kijenetiki, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Schwannomatosis?

Vivimbe vingi vya schwannoma ni uvimbe usio na saratani, usio na madhara (vivimbe visivyo na madhara). Hiyo ina maana kwamba si saratani. Hata hivyo, mara chache sana, baadhi ya uvimbe unaweza kuwa saratani. Ndiyo maana madaktari wanatilia maanani hili pia.

Suala jingine kubwa ni maumivu sugu . Maumivu haya yanayoendelea yanaweza kuwa na athari kubwa kwa afya ya akili ya mtu. Inapokuwa vigumu kufanya kazi za kila siku na wakati hawawezi kuwa wenyewe, hali kama vile mfadhaiko na wasiwasi zinaweza kutokea. Kwa hivyo, watu wengi wanaona kuwa ni muhimu kuzungumza na mshauri wa afya ya akili katika hali kama hizo.

Schwannomatosis hugunduliwaje?

Daktari atagundua hali hii kwa kufanya uchunguzi wa kimwili na upimaji . Wakati wa uchunguzi, daktari atakuuliza kuhusu dalili zako, muda ambao zimekuwapo, na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amekuwa na hali kama hizo.

Kwa sababu dalili za schwannomatosis ni sawa na zile za magonjwa mengine na inaweza kuwa vigumu kubaini maumivu yanatoka wapi, wakati mwingine inaweza kuwa vigumu kufanya utambuzi mara moja. Hata hivyo, kwa sababu madaktari sasa wanatumia vigezo vya uchunguzi vilivyosasishwa, ni rahisi kutambua aina za schwannomatosis. Kwa mfano, ili kugunduliwa na schwannomatosis inayohusiana na SMARCB1, lazima uwe na angalau moja ya yafuatayo:

• Lazima kuwe na angalau schwannoma moja, na kipimo cha kijenetiki kwa kutumia damu au mate lazima kithibitishe kwamba kuna mabadiliko katika jeni la SMARCB1.
• Lazima kuwe na angalau schwannoma mbili, na biopsy ya moja ya uvimbe lazima ithibitishe kwamba ina mabadiliko ya kijenetiki ya SMARCB1.

Ni vipimo gani vinavyotumika kugundua Schwannomatosis?

Vipimo vya upigaji picha kama vile MRI (Magnetic Resonance Imaging) vinaweza kumsaidia daktari wako kupata schwannoma. Ikiwa uvimbe utapatikana kwenye kipimo hiki, daktari wako anaweza kuchukua sampuli ndogo ya uvimbe kwa ajili ya kupimwa (biopsy).Unaweza kuiagiza. Kisha, kwa kuangalia seli chini ya darubini, unaweza kujua hasa ni aina gani ya uvimbe. Zaidi ya hayo, kipimo cha damu cha kijenetiki kinaweza pia kubaini kama una mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha kila aina.

Schwannomatosis hutibiwaje?

Kwa kweli, kwa sasa hakuna tiba ya Schwannomatosis, kwa hivyo lengo kuu la matibabu ni kudhibiti dalili .

Daktari wako anaweza kuagiza dawa mbalimbali ili kupunguza maumivu yako . Dawa hizi zitategemea mambo kama vile eneo la maumivu yako na jinsi yalivyo makali.

Ikiwa maumivu hayatadhibitiwa kwa dawa, au ikiwa maumivu ni makali sana, daktari wako anaweza kufikiria kuondolewa kwa upasuaji kwa schwannoma au kupelekwa kwa majaribio ya kliniki . Hata hivyo, daktari wako ataamua kama hizi ni chaguo salama kwako. Upasuaji unaweza kusababisha uharibifu wa neva, na kuna uwezekano kwamba uvimbe unaweza kukua tena baada ya kuondolewa.

Utabiri wa ugonjwa wa Schwannomatosis ni upi?

Hii inatofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu . Inategemea ukubwa, idadi, na eneo la schwannomas mwilini mwako. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na chache tu, huku wengine wakiwa na nyingi. Wanaweza kuwa katika sehemu moja tu mwilini, au wanaweza kuwa wameenea katika sehemu nyingi. Kwa hivyo dalili si sawa kwa kila mtu.

Dalili inayosumbua zaidi ya Schwannomatosis ni maumivu sugu . Kuishi na maumivu, hasa yakiwa makali, kunaweza kuwa changamoto kubwa. Maumivu haya yanaweza kuathiri afya yako ya akili na kimwili. Ikiwa dalili za Schwannomatosis zinakufanya uhisi mfadhaiko au huwezi kufanya kazi katika maisha yako binafsi au ya kijamii, hakikisha unazungumza na daktari. Kuzungumza na mshauri wa afya ya akili pia kunaweza kusaidia.

Kuna matibabu ya kusaidia kudhibiti dalili. Watu wengi hupata nafuu kutokana na dalili kwa kutumia dawa. Wengine wanaweza kuhitaji upasuaji ili kuondoa uvimbe. Lakini kumbuka, kuna uwezekano kwamba uvimbe utakua tena baada ya kuondolewa.

Je, Schwannomatosis huathiri maisha ya mtu?

Schwannomatosis haiathiri moja kwa moja umri wa kuishi . Hata hivyo, maumivu sugu na dalili zingine zinazosababisha zinaweza kuathiri ubora wa maisha. Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu hili, ni bora kuzungumza na daktari wako moja kwa moja. Kwa kuwa hali ya kila mtu ni tofauti, ni yeye tu anayeweza kukupa taarifa za kisasa zaidi kuhusu hali yako.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Maumivu ambayo huwezi kupata sababu yake.Ikiwa una dalili kama vile udhaifu wa misuli , hakikisha unamuona daktari. Pia, ukigundua uvimbe mpya au uvimbe mahali popote mwilini mwako, ni muhimu kumwonyesha daktari.

Ikiwa tayari una Schwannomatosis, mjulishe daktari wako ikiwa utagundua mabadiliko yoyote katika dalili zako, kama vile maumivu yaliyoongezeka.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unapomwona daktari wako, ni muhimu kuuliza maswali kama haya:

• Ninaweza kufanya nini ili kudhibiti maumivu?
• Je, kuna chaguzi zingine zaidi ya dawa za kutuliza maumivu?
• Je, nitahitaji upasuaji?
• Je, ni madhara gani ya matibabu?
• Je, watoto wangu wanaweza kurithi hali hii katika siku zijazo?

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Kuishi na maumivu sugu yanayotokana na Schwannomatosis kunaweza kuwa vigumu sana. Siku zingine ni rahisi kuliko zingine. Hata kama una mipango, maumivu yanaweza kukulazimisha kuyaahirisha na kukaa nyumbani kupumzika. Hii inaweza kuingilia shughuli zako za kibinafsi na za kijamii. Lakini usiruhusu Schwannomatosis itawale maisha yako.

Daktari anaweza kukusaidia kupata mpango bora wa matibabu ili kudhibiti dalili zako. Ikiwa maumivu sugu yanaathiri afya yako ya akili, unaweza pia kufaidika kwa kumwona mshauri wa afya ya akili . Upasuaji na majaribio ya kliniki pia yanaweza kuwa chaguo. Kwa hivyo, muulize daktari wako ni nini kinachopatikana kukusaidia kuendelea mbele ya dalili za Schwannomatosis. Kumbuka kwamba hauko peke yako, na kuna madaktari na vikundi vya usaidizi kukusaidia katika safari hii.

Schwannomatosis , neurofibromatosis, maumivu sugu, magonjwa ya kijenetiki, NF2, SMARCB1, LZTR1, magonjwa ya neva