Ugonjwa wa Kifua Kikuu (TB) ni nini? Usiogope, hebu tuzungumzie.

Je, una wasiwasi kuhusu madoa meupe ya mtoto wako? Au una wasiwasi kuhusu mtoto wako kupata kifafa mara kwa mara? Chanzo cha dalili hizi kinaweza kuwa hali adimu. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja adimu lakini inayoweza kudhibitiwa. Hiyo ni ugonjwa wa sclerosis unaosababishwa na uvimbe.

Kwa ufupi, ugonjwa wa sclerosis ya mirija ni nini?

Ugonjwa wa Kifua Kikuu (TSC) ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaosababisha uvimbe usio wa saratani kutokea katika sehemu mbalimbali za mwili, hasa katika viungo kama vile ubongo, ngozi, figo, moyo, na mapafu. Ni muhimu kukumbuka kwamba hii si saratani .

Jinsi ugonjwa huu unavyoathiri kila mtu hutofautiana sana. Baadhi ya watu wana dalili chache sana na wanaishi maisha ya kawaida. Lakini kwa baadhi ya watu, hali hii inaweza kuwa mbaya zaidi. Kwa hivyo, matatizo makubwa yanaweza kutokea.

Ugonjwa huu hukua polepole baada ya muda. Ingawa baadhi ya dalili zinaweza kuonekana mapema maishani, zingine zinaweza kuchukua miaka kuonekana. Kwa hivyo, ni muhimu sana kwa mtu mwenye hali hii kubaki chini ya usimamizi wa daktari katika maisha yake yote.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na ugonjwa huu?

Hili ni tatizo la kuzaliwa nalo. Mara nyingi, mtoto hugunduliwa na ugonjwa huu akiwa na umri wa miezi 7 hivi. Hata hivyo, inaweza kuchukua miaka mingi kwa ugonjwa huo kugunduliwa kwa wale ambao wana dalili chache. Mtu yeyote anaweza kupata ugonjwa huu, bila kujali jinsia, rangi, au dini. Inakadiriwa kuwa takriban watu milioni moja duniani kote wana ugonjwa huu.

Dalili za ugonjwa wa sclerosis ya mirija ni zipi?

Dalili mara nyingi hutegemea kiungo ambacho uvimbe upo. Hebu tugawanye dalili hizi katika makundi matatu makuu.

1. Dalili zinazohusiana na ubongo

2. Dalili zinazohusiana na ngozi

3. Dalili zinazohusiana na viungo vingine vya mwili

1. Dalili zinazohusiana na ubongo

Uvimbe unaopatikana sana katika ugonjwa huu uko kwenye ubongo. Ingawa huu si saratani, unaweza kuingilia utendaji kazi wa ubongo.

• Kifafa: Hii ndiyo dalili ya kawaida na hatari zaidi. Kuna aina nyingi tofauti za kifafa zinazoweza kutokea.
• Vivimbe vya ubongo: Vivimbe (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) vinaweza kutokea katika ventrikali za ubongo. Ikiwa hivi vitakuwa vikubwa, umajimaji unaweza kujikusanya katika ubongo, na kusababisha hali inayoitwa hydrocephalus.
• Ucheleweshaji wa ukuaji na ulemavu wa akili: Sio kila mtu ana haya, lakini baadhi ya watoto hupata ulemavu wa kujifunza na ucheleweshaji wa usemi.
• Matatizo ya kitabia:Hali kama vile ugonjwa wa wigo wa tawahudi au ugonjwa wa upungufu wa umakini (ADHD) zinaweza kutokea pamoja na ugonjwa huu.

2. Dalili zinazohusiana na ngozi

Ugonjwa huu mara nyingi hugunduliwa kwa mara ya kwanza kupitia dalili za ngozi. Takriban 90% ya watu wenye ugonjwa huu watapata dalili moja au zaidi kati ya zifuatazo:

3. Sifa zinazohusiana na viungo vingine vya mwili

• Matatizo ya figo:Mawe au uvimbe kwenye figo unaweza kutokea kwenye figo. Hii inaweza kusababisha figo kushindwa kufanya kazi, maumivu ya mgongo au fupanyonga, na damu kwenye mkojo. Mara chache, figo kushindwa kufanya kazi au saratani ya figo (kansa ya seli ya figo) inaweza kutokea.
• Rhabdomyomas ya moyo: Hizi huonekana zaidi kwa watoto wadogo. Kwa kawaida hupungua kadri mtoto anavyokua. Hata hivyo, baadhi ya uvimbe mkubwa unaweza kuzuia mtiririko wa damu kwenda moyoni.
• Matatizo ya macho: Ingawa uvimbe unaweza kutokea kwenye retina ya jicho, matatizo ya kuona ni nadra sana.
• Mabadiliko mdomoni: Unaweza kugundua vitu kama vile uvimbe mdogo kwenye fizi au enamel ikijitokeza kwenye meno.

Ni nini husababisha ugonjwa wa sclerosis ya mirija?

Kwa ufupi, hii husababishwa na mabadiliko (mutation) katika jeni. Kuna protini katika mwili wetu zinazodhibiti ukuaji na mgawanyiko wa seli. Katika ugonjwa huu, kuna kasoro katika jeni inayozielekeza kuzalisha protini hizi (zinazoitwa jeni za TSC1 au TSC2). Kisha seli hukua bila kudhibitiwa na kutengeneza uvimbe.

Kuna njia mbili za kutokea kwa kasoro hii ya kijenetiki:

1. Mara kwa mara: Mara nyingi (karibu theluthi mbili), kasoro hii ya kijenetiki ni tukio jipya. Yaani, mama wala baba hawana ugonjwa huo. Kasoro hii ya kijenetiki hutokea kwa bahati baada ya mtoto kutungwa mimba.

2. Kurithiwa: Katika takriban theluthi moja ya visa, mtoto hurithi ugonjwa huo kutoka kwa mzazi aliye na ugonjwa huo.

Jinsi ya kugundua ugonjwa?

Daktari hugundua ugonjwa huu kwa kuchunguza dalili. Dalili hizi zimegawanywa katika makundi mawili: "sifa kuu" na "sifa ndogo."

Wakati mwingine, kwa sababu dalili hujitokeza baada ya muda, ugonjwa huo unaweza kuainishwa kama "TSC inayowezekana."

Baadhi ya vipimo vinavyotumika kugundua ugonjwa ni:

• Kwa ubongo: MRI au CT scan ya ubongo, kipimo cha EEG ili kuangalia kama kuna kifafa.
• Kwa ngozi: Uchunguzi wa ngozi, hasa uchunguzi wa taa ya Wood ili kutambua wazi madoa meupe.
• Kwa figo: Ultrasound ya tumbo au skana ya MRI.
• Kwa moyo: Echocardiogram.
• Upimaji wa kijenetiki: Sampuli ya damu inaweza kuthibitisha kama kuna kasoro katika jeni za TSC1 au TSC2.

Daktari wako ataamua ni vipimo gani vinavyohitajika kulingana na dalili zako.

Ni matibabu gani ya hili?

Ugonjwa wa sclerosis ya kifua kikuu hauwezi kuponywa kabisa. Hata hivyo, kuna matibabu madhubuti ya kudhibiti na kudhibiti dalili. Matibabu hutegemea aina ya dalili.

• Dawa:
• Ili kudhibiti kifafa: Kuna aina tofauti za dawa za kifafa.
• Kupunguza uvimbe: Kundi la dawa zinazoitwa vizuizi vya mTOR zinaweza kudhibiti ukuaji wa uvimbe kwenye ubongo, figo, na sehemu zingine na kuzipunguza.
• Upasuaji: Wakati mwingine, uvimbe mkubwa ambao ni viungo vinavyoharibu unaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji. Ni muhimu sana kuondoa uvimbe unaozuia mtiririko wa maji kwenye ubongo.
• Matibabu ya ngozi: Baadhi ya watu wanaweza kuaibika kutokana na kuonekana kwa uvimbe usoni na kwenye ngozi. Matibabu kama vile kurudisha ngozi kwenye uso kwa kutumia leza na dermabrasion yanaweza kupunguza mwonekano wake.
• Matibabu Mengine: Matibabu kama vile tiba ya usemi na tiba ya kazi pia yanasaidia sana watoto walio na ucheleweshaji wa ukuaji.

Unaweza kutarajia nini unapoishi na ugonjwa huu?

Watu wengi wenye ugonjwa huu wanahitaji kufanyiwa vipimo kama vile MRI angalau mara moja kila baada ya miaka 1-2, hasa wakati wa utoto, ili kufuatilia ukuaji wa uvimbe.

Athari za ugonjwa hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu.

• Watu wenye dalili hafifu: Dalili ni hafifu sana. Huenda wakahitaji kutumia dawa. Lakini wanaweza kuishi maisha ya kawaida bila usumbufu mkubwa katika maisha yao.
• Wale wenye athari ya wastani: Ingawa dalili husababisha usumbufu fulani, zinaweza kudhibitiwa vyema kwa matibabu na usimamizi wa kawaida wa kimatibabu.
• Walioathiriwa sana: Watu hawa wanaweza kuwa na kifafa kikubwa, ulemavu wa akili, n.k. Wanaweza kupata shida kuishi peke yao na wanaweza kuhitaji huduma ya matibabu ya mara kwa mara.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa wewe au mtoto wako ana TSC, ni muhimu kumwona daktari mara kwa mara katika maisha yako yote. Hii inaweza kusaidia kugundua na kutibu matatizo yoyote mapya mapema.

Unapaswa kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) lini?

Kifafa kinachodumu kwa zaidi ya dakika 5 (kimetulia) au kifafa nyingi mfululizo (hali ya kifafa) ni dharura ya kimatibabu. Katika hali kama hizo, mgonjwa anapaswa kupelekwa kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura cha hospitali (ETU) mara moja.

Zaidi ya hayo, ukipata dalili ambazo daktari wako amekuambia uzingatie sana (k.m., maumivu makali ya kichwa, maumivu ya figo), tafuta ushauri wa daktari mara moja.