Je, viungo vyako hupinda sana? Je, ngozi yako hunyooka? Hebu tujifunze kuhusu Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)

Umewahi kugundua kuwa viungo vyako hupinda zaidi kuliko marafiki zako, au kwamba unanyoosha kidogo kuliko marafiki zako? Au unapata jeraha kubwa unapopata sehemu ndogo? Ingawa unaweza kufikiria mambo haya ni ya kawaida, inaweza kuwa ni kutokana na hali ambayo hatujasikia mengi kuihusu inayoitwa Ehlers-Danlos Syndrome (EDS). Usijali, hebu tuizungumzie kwa njia rahisi.

Kwa ufupi, Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ni nini?

Ugonjwa wa Ehlers-Danlos (EDS) ni hali ya kijenetiki inayoathiri miili yetu. Husababisha tishu zinazounganisha zinazoshikilia miili yetu pamoja kudhoofika. Fikiria kama gundi inayoshikilia vitu kama mifupa yetu, gegedu, na damu pamoja. Kwa mtu mwenye EDS, gundi hii ni dhaifu.

Hii inaweza kusababisha viungo vyako kulegea, ngozi yako kuwa nyembamba na kuponda kwa urahisi, na wakati mwingine hata mishipa yako ya damu na viungo vya ndani kuwa dhaifu. Ingawa kwa sasa hakuna tiba ya hili, unaweza kudhibiti dalili zako vizuri na kuishi maisha ya kawaida.

Ni aina gani kuu za EDS?

Imepewa jina la madaktari wawili waliouelezea ugonjwa huo kwa mara ya kwanza, Ehlers na Danlos. Kwa sasa kuna aina kuu 13 za ugonjwa huo. Ingawa kila aina ni tofauti kidogo, zote zina chanzo kimoja: kudhoofika kwa viungo na ngozi. Hebu tuangalie aina kuu.

Dalili za kawaida za EDS ni zipi?

Dalili zinaweza kutofautiana kulingana na aina ya EDS uliyonayo, lakini hizi ni baadhi ya dalili za kawaida ambazo watu wengi hupata:

• Viungo vinavyonyumbulika kupita kiasi: Hebu fikiria kama unaweza kukunja kidole chako kikubwa cha mguu na kukigusa chini ya mkono wako, au kama unaweza kukunja magoti yako nyuma, hiyo ni ishara ya hili.
• Ngozi inayonyooka: Je, unaweza kunyoosha ngozi yako kutoka kwenye mwili wako kisha kuiacha iende, na kurudi mahali pake kama mkanda wa mpira? Ngozi inaweza hata kuhisi laini sana , kama velvet.
• Kuchubuka kwa urahisi: Ngozi ni tete sana . Hata uvimbe mdogo unaweza kusababisha michubuko mikubwa, makovu, na majeraha ambayo huchukua muda mrefu kupona.

Vipengele vingine vinavyoonekana

Mbali na vipengele hivi vikuu, unaweza pia kuona mambo kama:

• Matatizo ya meno (meno yaliyopinda, ufizi unaotoka damu)
• Maumivu ya viungo
• Kuhisi uchovu hata baada ya kulala vizuri
• Shida ya kuzingatia
• Maumivu ya kichwa
• Miguu tambarare
• Udhaifu wa misuli, hasa katika hali ya hewa ya baridi
• Ugumu wa kudhibiti mkojo
• Kizunguzungu
• Matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula kama vile uvimbe na gastritis

Dalili zinazoweza kuonekana kwa watoto wadogo

Ikiwa baadhi ya watoto wana EDS, unaweza pia kuona mambo fulani katika ukuaji wao.

• Kuchelewa kwa ujuzi wa misuli kama vile kukaa, kusimama, na kutembea.
• Kutokuwa na urefu au uzito unaofaa kwa umri.
• Katika baadhi ya mifugo adimu, sura maalum za uso (macho makubwa, kidevu kidogo, pua nyembamba) zinaweza kuonekana.

Kwa nini EDS hutokea?

Kwa ufupi, EDS hutokea wakati protini inayoitwa kolajeni mwilini mwetu haizalishwi ipasavyo. Kolajeni, kama nilivyosema hapo awali, ni "gundi" inayoshikilia mifupa, ngozi, na viungo vyetu pamoja. Nguvu ya gundi hii inapopungua, kila kitu kilichounganishwa huwa dhaifu na hakifanyi kazi ipasavyo.

EDS ni ugonjwa wa kijenetiki . Hii ina maana kwamba unaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Ikiwa mama au baba yako ana ugonjwa huo, una nafasi kubwa ya kuupata pia. Hata hivyo, wakati mwingine, mtu mpya anaweza kupata ugonjwa huo bila mtu yeyote katika familia kuwa nao.

Daktari hugunduaje hili?

Unapoenda kumwona daktari kuhusu dalili hizi, kwanza atafanya uchunguzi wa kimwili.

• Uchunguzi wa viungo: Hii itaangalia ni umbali gani unaweza kuinama magoti yako, viwiko, na vidole. Je, unaweza kugusa kidole gumba chako chini ya mkono wako? Je, unaweza kukunja kidole chako kidogo zaidi ya digrii 90?
• Uchunguzi wa ngozi: Huangalia ngozi ikiwa imebana, ina michubuko, na makovu.
• Historia ya familia: Utaulizwa ikiwa wewe au mtu yeyote katika familia yako amewahi kuwa na dalili hizi hapo awali.

Mara nyingi, daktari anaweza kupata wazo kutoka kwa kipimo hiki pekee, lakini wakati mwingine vipimo zaidi vinaweza kuhitajika ili kuthibitisha hali hiyo.

Majaribio ya kuthibitisha

• Upimaji wa kijenetiki: Sampuli ya damu inaweza kuchukuliwa ili kuona kama kuna mabadiliko fulani ya jeni yanayosababisha EDS.
• Echocardiogram: Ikiwa kuna tuhuma ya tatizo la moyo au mishipa ya damu, uchunguzi huu usio na maumivu unaweza kufanywa ili kuangalia utendaji kazi wa moyo.
• Scan ya CT au MRI: Aina hizi za scan zinaweza kuhitajika ili kuona kama kuna athari yoyote kwenye uti wa mgongo, neva, au viungo vya ndani.
• Biopsy ya ngozi: Kipande kidogo cha ngozi huchukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini ili kuangalia kasoro katika kolajeni.

Inatibiwa na kudhibitiwa vipi?

Ukishatambua aina ya EDS uliyonayo, unaweza kudhibiti dalili zinazohusiana nayo. Huenda ukahitaji msaada kutoka kwa wataalamu mbalimbali ili kufanya hivi. Kwa mfano:

• Daktari wa Mifupa
• Daktari wa ngozi
• Daktari wa magonjwa ya viungo
• Daktari wa magonjwa ya moyo

Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Tiba ya viungo: Mazoezi na tiba ya viungo ni muhimu sana ili kuimarisha misuli na kupunguza ugumu wa viungo. Mazoezi rahisi kama vile kutembea na kuogelea ni mazuri sana.
• Tiba ya Kazini: Hukufundisha mbinu na vifaa vinavyohitajika kufanya kazi za kila siku kwa urahisi na bila kuumiza mwili wako.
• Vifaa vya usaidizi: Kuvaa vishikizo vya viungo, na kutumia vifaa kama vile kiti cha magurudumu ikiwa ni lazima.
• Dawa za kutuliza maumivu: Unaweza kutumia dawa za kutuliza maumivu ulizoagizwa na daktari wako kwa maumivu ya viungo.
• Upasuaji: Ikiwa matibabu mengine hayatadhibiti hali hiyo, upasuaji wa kurekebisha viungo hufanywa. Hata hivyo, kwa sababu watu wenye EDS mara nyingi huchelewa kupona kwa jeraha, hii inachukuliwa kuwa suluhisho la mwisho.

Mambo ya kuzingatia unapoishi na EDS

EDS ni hali ya maisha yote, kwa hivyo ni muhimu kujifunza kuishi nayo.

• Linda ngozi yako: Tumia sabuni laini. Paka mafuta ya kuzuia jua kila wakati unapotoka kwenye jua. Vaa pedi za kinga kwenye magoti na viwiko vyako.
• Epuka michezo yenye athari kubwa: Epuka kukimbia, kuruka, na michezo ya kugusana. Epuka kuinua vitu vizito.
• Tunza meno yako: Tumia mswaki wenye bristles laini.
• Afya ya Akili: Kuishi na hali hii kunaweza kukuchosha kihisia, kwa hivyo tafuta msaada kutoka kwa mshauri au jiunge na kikundi cha usaidizi chenye watu wenye nia kama yako.

Ikiwa unafikiria kuanzisha familia, unaweza kutafuta msaada wa mshauri wa kijenetiki ili ujifunze kuhusu hatari yako ya kupata mtoto kurithi hali hii.