Ugonjwa wa Turcot ni nini? Je, unaweza kukuathiri? Hebu tuzungumze kwa undani!

Umewahi kusikia kuhusu ugonjwa adimu wa kijenetiki? Wakati mwingine, miili yetu inaweza kupata matatizo ambayo hata hatujui tunayo. Leo, tutazungumzia kuhusu hali moja adimu ambayo ni muhimu sana kuijua. Inaitwa Turcot Syndrome.

Ugonjwa wa Turcot ni nini kwa urahisi?

Kwa ufupi, Turcot Syndrome ni ugonjwa adimu wa kijenetiki. Huhusisha zaidi ukuaji wa vivimbe vidogo (pia huitwa polipu) katika mfumo wetu wa usagaji chakula, yaani, kwenye utumbo, na uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo. Hebu fikiria jinsi inavyoweza kukera kuwa na matatizo katika sehemu mbili kwa wakati mmoja.

Wakati vivimbe hivi vidogo (polyps) vinapotokea kwenye utumbo, baadhi ya watu wanaweza kupata dalili kama vile kutokwa na damu kwenye njia ya haja kubwa, kuongezeka kwa haja kubwa (kuhara), na maumivu ya tumbo . Pia, kulingana na ukubwa na eneo la uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo , dalili za neva kama vile maumivu ya kichwa, kuona vibaya, kupoteza usawa, na kuanguka mara kwa mara kunaweza kutokea.

Baadhi ya watafiti wa kimatibabu wanaamini kwamba Turcot Syndrome inaweza kuwa aina tofauti ya Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Hata hivyo, hili bado halijathibitishwa. FAP pia ni hali ambayo polipu nyingi ndogo hukua kwenye utumbo mpana kabla ya saratani kukua. Kunaweza kuwa na uhusiano kati ya hizo mbili, kwani baadhi ya wagonjwa wa Turcot Syndrome wana mabadiliko katika jeni la APC. Mabadiliko katika jeni la APC yanaweza pia kusababisha FAP.

Hili ni nadra sana kiasi kwamba ni idadi ndogo sana ya visa, takriban 150, vimeripotiwa katika rekodi za matibabu duniani kote. Kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi hii ilivyo nadra.

Je, huu ni ugonjwa wa kurithi? Mtu anawezaje kuupata?

Ndiyo, Turcot Syndrome ni ugonjwa wa kijenetiki unaorithiwa, ikimaanisha kuwa hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi watoto kupitia jeni . Husababishwa na mabadiliko fulani, au mabadiliko ya jeni, katika jeni zetu. Inaweza kutuathiri kwa njia mbili kuu:

1. Ugonjwa wa Turcot wa Aina ya 1: Huu pia hujulikana kama ugonjwa wa Turcot "wa kweli". Urithi kama sifa ya kufifia kwa autosomal. Kwa ufupi, ili mtoto awe na hali hii, wazazi wote wawili lazima warithi mabadiliko ya jeni. Ni kama kushinda bahati nasibu (lakini hilo si jambo zuri!). Aina hii mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni `(MLH1)` na `(PMS2)`.

2. Ugonjwa wa Turcutt wa Aina ya 2:Hii inarithiwa kama "sifa kuu ya autosomal." Yaani, mtoto anaweza kupata ugonjwa huu hata kama amerithi mabadiliko ya jeni husika kutoka kwa mzazi mmoja tu, ama mama au baba. Hii inasababishwa na mabadiliko katika jeni la ``(APC)``. Kazi ya jeni hili la ``(APC)`` ni kuzuia uundaji wa uvimbe wa saratani katika miili yetu au kuvizuia kukua. Kwa hivyo jeni hilo lisipofanya kazi vizuri, matatizo hutokea.

Dalili kuu za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili kuu za Turcot Syndrome ni, kama ilivyotajwa hapo awali , polyps kwenye utumbo na uvimbe mmoja au zaidi kwenye ubongo au uti wa mgongo. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na polyps nyingi kama hizi, kumaanisha kuwa huanza kukua wakiwa na umri mdogo sana.

Dalili za ukuaji mdogo (polyps) kwenye utumbo

Idadi ya vivimbe hivi vidogo (polyps) vinavyokua ndani ya mtu inaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu.

• Polyps hizi zinazotokea kwa watu wenye ugonjwa wa Turcotte wa Aina ya 1 zina uwezekano mkubwa wa kupata saratani.
• Watu wenye ugonjwa wa Turcotte wa Aina ya 2 wana uwezekano mkubwa wa kupata hali iliyotajwa hapo awali ya ``Familial Adenomatous Polyposis (FAP)``.

Vivimbe hivi vidogo (polyps za utumbo) vinavyojitokeza kwenye utumbo vinaweza kusababisha dalili kama vile:

• Maumivu ya tumbo
• Kuvimbiwa
• Kuhara
• Kutokwa na damu kwenye rectum
• Kupunguza uzito, yaani, kupunguza uzito

Dalili za Uvimbe wa Ubongo/Uti wa Mgongo

Uvimbe unaotokea kwenye ubongo au uti wa mgongo unaweza kuathiri mfumo wetu mkuu wa neva (CNS). Mfumo wetu mkuu wa neva ni mfumo unaodhibiti kazi nyingi za mwili, ikiwa ni pamoja na ubongo na uti wa mgongo. Hii inaweza kusababisha dalili kama vile:

• Kupoteza usawa, kuanguka mara kwa mara (matatizo ya usawa)
• Maumivu makali ya kichwa
• Kupoteza hisia - ganzi mikononi, miguuni, au sehemu za mwili
• Kichefuchefu au kutapika
• Kifafa
• Matatizo ya kuona, ikiwa ni pamoja na kuona mara mbili au kuona vibaya
• Udhaifu katika sehemu moja ya mwili wako (kwa mfano, mkono mmoja, mguu mmoja, au upande mmoja wa mwili wako)

Sifa na aina zingine za saratani zenye hatari kubwa

Watu wenye Ugonjwa wa Turcot wakati mwingine hupata uvimbe wa mafuta usio na saratani (lipomas) au madoa madogo ya kahawia (madoa ya café-au-lait) kwenye ngozi .

Zaidi ya hayo, hali hii huongeza hatari ya kupata aina fulani za saratani na uvimbe. Zile kuu ni:

• Saratani ya utumbo mpana
• Astrocytoma (aina ya uvimbe wa ubongo)
• Ependymoma (aina ya uvimbe unaoanzia kwenye seli zinazozunguka nafasi zilizojaa maji ya ubongo na uti wa mgongo)
• Glioma (uvimbe unaotokana na seli zinazounga mkono ubongo)
• Glioblastoma (aina kali sana ya saratani ya ubongo)
• Medulloblastoma (aina ya saratani inayotokea kwenye ubongo, yaani, katika sehemu ya chini ya ubongo karibu na fuvu)
• Saratani ya seli ya msingi ya ngozi

Ugonjwa huu hugunduliwaje? (Utambuzi)

Ili kubaini kama una Turcot Syndrome, daktari wako atafanya vipimo kadhaa, hasa akiangalia ubongo wako na maeneo yanayozunguka matumbo yako. Kwa hili:

• Vipimo kama vile X-rays, MRIs, na CT scans vinaweza kufanywa ili kutafuta uvimbe wa ubongo au polyps za utumbo. Katika baadhi ya matukio maalum, PET scan inaweza pia kupendekezwa.
• Colonoscopy: Hii inahusisha kuingiza mrija mdogo, wenye mwanga kupitia njia ya haja kubwa ili kuchunguza ndani ya utumbo mpana na rektamu kwa kasoro zozote.
• Kipimo cha biopsy: Ikiwa uvimbe utapatikana kwenye utumbo mpana au ubongo, kipande kidogo cha tishu huchukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini.

Muhimu zaidi, ikiwa mmoja wa wazazi wako ana Turcot Syndrome, kuna uwezekano mkubwa wa kuchunguzwa hali hiyo.

Katika hali kama hiyo, daktari anaweza kupendekeza mambo kama:

• Upimaji wa DNA: Upimaji huu wa kijenetiki unaweza kugundua uwepo wa jeni zilizobadilika zinazosababisha ugonjwa wa Turcotte.
• Sigmoidoscopy: Hii huchunguza sehemu ya chini ya utumbo mpana (koloni ya sigmoid). Vijana ambao wamerithi jeni la ugonjwa wa Turcotte wanaweza kuendelea kufanyiwa uchunguzi wa utumbo mpana hadi watakapofikisha umri wa miaka 35 hivi. Hii inaruhusu kugunduliwa mapema na kutibiwa kwa vivimbe vidogo (polipu) kwenye utumbo mpana.

Matibabu ya Turcot Syndrome ni yapi?

Matibabu ya Turcot Syndrome hutofautiana kulingana na dalili.

Huenda ukahitaji kufanyiwa upasuaji wa kuondoa vivimbe vidogo (polyps) kwenye utumbo wako. Daktari wako anaweza pia kupendekeza upasuaji kadhaa ili kuzuia vivimbe hivi kutojiunda tena. Kwa mfano:

• `Ileoproctostomy`: Utumbo mkubwa huondolewa na rektamu na utumbo mdogo huunganishwa.
• `Ileostomy`:Rektamu huondolewa na utumbo mdogo huunganishwa na nje ya tumbo (ili kutoa njia tofauti ya kinyesi kutoka).
• `Anastomosisi ya Ileoanal`: Huunganisha utumbo mdogo na mkundu.
• Colectomy: Kuondolewa kwa sehemu au utumbo mzima.
• `Proctocolectomy`: Utumbo wa ndani na puru zote huondolewa.

Matibabu ya uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo yanaweza kutofautiana. Kwa kawaida madaktari hujaribu kuondoa uvimbe. Wakati wa matibabu, hujaribu kupunguza uharibifu wa tishu zenye afya zinazouzunguka. Ili kufanya hivi:

• 'Tiba ya Kemikali'
• Tiba ya mionzi
• Upasuaji

Mbinu za matibabu kama vile:

Je, mimi pia niko katika hatari ya kupata ugonjwa huu?

Ikiwa mmoja wa wazazi wako ana Turcot Syndrome, una nafasi kubwa ya kupata ugonjwa huo. Au, unaweza kuwa mbebaji wa kijenetiki. Kuwa mbebaji wa kijenetiki kunamaanisha huna dalili, lakini una jeni linalosababisha ugonjwa huo, kwa hivyo watoto wako wanaweza kuueneza.

Ukishuku kuwa unaweza kuwa na Turcot Syndrome, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa DNA. Hii inaweza kuangalia uwepo wa mabadiliko ya jeni husika.

Nini hutokea unapoishi na ugonjwa huu? Je, hautibiki?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya Turcot Syndrome. Ukiwa na hali hii, jambo muhimu zaidi ni kufanya kazi na daktari wako ili kupata uchunguzi wa mara kwa mara wa uvimbe wa ubongo na saratani ya utumbo mpana. Kadiri unavyogundua mapema kitu kama saratani, ndivyo nafasi zako za kupata matokeo mazuri zinavyoongezeka. Kwa hivyo, ni muhimu kutoogopa na kufuata ushauri wa daktari wako.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Unaweza kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Ni nini kinachoweza kusababisha dalili zangu zaidi?
• Ni vipimo gani ninavyopaswa kufanya ili kujua kwa uhakika kama nina Turcot Syndrome?
• Je, mimi ni mtoa jeni la ugonjwa huu?
• Je, ni chaguzi gani za matibabu ya Turcot Syndrome?
• Ni nini kinachoweza kutokea nisipopata matibabu?
• Kuna uwezekano gani wa mimi kupata mtoto mwenye Turcot Syndrome?

Kumbuka, uvimbe wa ubongo kama vile glioblastoma kwa kawaida si wa kurithi. Hata hivyo, watu wenye hali za kurithi kama vile Turcot Syndrome wakati mwingine wanaweza kupata uvimbe huu.

Hatimaye, mambo machache ya kukumbuka

Ugonjwa wa Turcot ni ugonjwa adimu, wa kijenetiki unaosababisha ukuaji mdogo kwenye utumbo (polyps) na uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo. Matibabu hutofautiana kulingana na dalili. Unaweza kuhitaji upasuaji ili kuondoa sehemu ya utumbo wako au uvimbe kwenye ubongo wako au uti wa mgongo. Ingawa hakuna tiba ya hali hii, kufuatilia dalili zako, kupata vipimo vya mara kwa mara , na kupata matibabu mapema kunaweza kukusaidia kudhibiti hali yako. Kwa hivyo, ni muhimu kutunza afya yako.

Ugonjwa wa Turcot , magonjwa ya kijenetiki, polipu za utumbo mpana, uvimbe wa ubongo, hatari ya saratani, upimaji wa kijenetiki