Je, mtoto wako ana matatizo ya kusikia na kuona? Je, inaweza kuwa ni Usher Syndrome?

Kama wazazi, ndoto yetu kubwa ni kuwaona watoto wetu wakiwa na afya njema na furaha. Lakini wakati mwingine, watoto wanaweza kupata matatizo ya kiafya ambayo hatuyatarajii. Hebu fikiria kwamba mtoto wako mdogo hajibu sauti nyingi tangu siku aliyozaliwa. Au anapokua kidogo, unagundua kuwa ana shida kupata vitu katika sehemu zenye mwanga hafifu usiku na kutembea. Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi mwingi wakati kama huu. Leo, tutazungumzia kuhusu hali adimu ambayo husababisha matatizo ya kusikia na kuona kwa wakati mmoja, lakini haizungumzwi sana katika jamii yetu. Hiyo ni Usher Syndrome.

Ugonjwa wa Usher ni nini hasa?

Kwa ufupi, Usher Syndrome ni hali ya kurithi ambayo huathiri zaidi kusikia na kuona kwa mtoto. Katika baadhi ya matukio, pia huathiri uwezo wa mwili kudumisha usawa. Hii husababishwa na mabadiliko fulani (mutations) katika baadhi ya jeni zinazosaidia kusikia na kuona kukua wakati mtoto bado yuko tumboni. Hii mara nyingi ni hali ambayo ni ya kuzaliwa nayo, au dalili huanza kuonekana utotoni. Hata hivyo, mara chache sana, kuna watu ambao huonyesha dalili baadaye maishani.

Hili ni tatizo nadra sana. Huathiri kati ya watu 3 na 6 kwa kila watu 100,000 duniani kote. Ingawa kwa sasa hakuna tiba, kuna njia nyingi za kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi maisha mazuri.

Ni aina gani kuu za Usher Syndrome?

Mabadiliko kadhaa ya kijenetiki yametambuliwa ambayo husababisha ugonjwa huu. Aina za ugonjwa hutofautiana kulingana na jinsi jeni hizi zinavyounganishwa. Lakini aina hizi zote huathiri kusikia, kuona, na usawa. Tofauti kuu ziko katika muda unaochukua kwa dalili kuanza na jinsi zilivyo kali. Hebu tuangalie aina hizi tatu kuu.

Niliunda jedwali hili ili kurahisisha kuelewa taarifa hii.

Ni dalili gani kuu zinazoonekana katika hali hii?

Ingawa dalili hutofautiana kulingana na aina ya Usher Syndrome, kuna sifa kadhaa za kawaida.

• Upotevu wa kusikia: Baadhi ya watoto huzaliwa viziwi kabisa. Wengine hupoteza uwezo wa kusikia kwa kiasi. Baadhi ya watoto hupoteza uwezo wao wa kusikia polepole wanapozeeka.
• Kupoteza uwezo wa kuona: Hii husababishwa na retinitis pigmentosa (RP), ugonjwa wa retina ya jicho. Hii husababishwa na uharibifu wa taratibu wa seli nyeti kwa mwanga (vijiti na koni) kwenye jicho.
• Dalili ya kwanza: Kutoona vizuri usiku au katika mwanga hafifu ( upofu wa usiku ). Kwa mfano, mtoto anaweza kuwa na ugumu wa kutembea ndani ya nyumba au kupata kifaa cha kuchezea wakati mwanga ni mdogo jioni.
• Baadaye: Ugonjwa unapoendelea, maono ya pembeni hupotea. Hii ina maana kwamba unaweza kuona moja kwa moja mbele, lakini si kwa pande. Hii pia huitwa 'maono ya handaki' . Inahisi kama unatazama kupitia mrija mrefu. Hatimaye, hali hii inaweza kuendelea hadi upofu kamili.
• Matatizo ya usawa: Watoto walio na Aina ya 1, haswa, wana shida kudumisha usawa. Matokeo yake, huanza kukaa, kusimama, na kutembea baadaye kuliko watoto wengine.

Ni nini husababisha Usher Syndrome?

Hili ni tatizo ambalo ni la kijenetiki kabisa. Hebu tuelewe hili kwa urahisi zaidi.

Hebu fikiria kwamba mama na baba wote wana jeni hili lenye kasoro, lakini hawana dalili. Tunawaita 'wabebaji'. Hivi ndivyo hutokea wazazi wawili wanapopata mtoto:

• Kuna uwezekano wa 25% (mmoja kati ya wanne) kwamba mtoto atapata ugonjwa huo (ikiwa wazazi wote wawili watarithi jeni yenye kasoro).
• Kuna uwezekano wa 50% (mbili kati ya nne) kwamba mtoto pia atakuwa 'mbebaji' asiye na dalili (ikiwa mzazi mmoja atarithi jeni yenye kasoro na mwingine arithi jeni yenye afya).
• Mtoto ana nafasi ya 25% (moja kati ya nne) ya kuwa na afya njema kabisa, bila ugonjwa huu au jeni lenye kasoro.

Mabadiliko haya ya kijenetiki husababisha seli za neva kwenye koklea, ambazo hubeba mawimbi ya sauti hadi kwenye ubongo, kufanya kazi vibaya, na kusababisha upotevu wa kusikia. Pia, mabadiliko katika jeni zinazozalisha seli nyeti kwa mwanga kwenye retina ya jicho husababisha retinitis pigmentosa, ambayo husababisha upotevu wa kuona.

Jinsi ya kugundua ugonjwa huu?

Mchakato wa kugundua ugonjwa unaweza kutofautiana kulingana na dalili na umri wa mtoto.

Kwa kawaida, katika kila hospitali nchini Sri Lanka, uchunguzi wa kusikia wa mtoto mchanga hufanywa wakati wa kuzaliwa. Ikiwa daktari atashuku kuwa mtoto ana ulemavu wowote wa kusikia, atapelekwa kwa vipimo zaidi.

Ukifikiri mtoto wako ana tatizo la kusikia au kuona, unapaswa kumwona daktari wa watoto haraka iwezekanavyo. Atachunguza mtoto huyo na kumpeleka kwa wataalamu ikiwa ni lazima.

• Vipimo vya kusikia: Mtaalamu wa masikio, pua, na koo (mtaalamu wa ENT) na mtaalamu wa kusikia hufanya vipimo mbalimbali vya kusikia ili kujua jinsi mtoto anavyoweza kusikia vizuri na aina gani za sauti ambazo hawezi kusikia.
• Vipimo vya kuona: Daktari wa macho atachunguza macho ya mtoto ili kuangalia dalili za retinitis pigmentosa kwenye retina. Pia atafanya vipimo ili kupima uwezo wa kuona pembeni.
• Vipimo vya kijenetiki:Ukishuku kuwa una Usher Syndrome kulingana na dalili zako, njia bora ya kuthibitisha hilo kwa uhakika ni kufanyiwa uchunguzi wa kijenetiki. Hii inaweza pia kusaidia kutambua mabadiliko maalum ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huo.

Ni matibabu na mbinu gani za usimamizi kwa hili?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya Usher Syndrome. Hata hivyo, kuna njia nyingi za kudhibiti dalili na kuongeza ubora wa maisha ya mtoto. Mipango ya matibabu hutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, kulingana na hali yake.

• Vipandikizi vya Cochlear: Hii inaweza kuwa msaada mkubwa kwa watoto wanaozaliwa na upotevu mkubwa wa kusikia. Hii ni kifaa cha kielektroniki kinachopandikizwa sikioni kwa upasuaji. Huelekeza mawimbi ya sauti moja kwa moja kwenye neva ya kusikia, na kumruhusu mtoto kupata uzoefu wa ulimwengu wa sauti.
• Vifaa vya kusaidia kusikia: Vifaa vya kusaidia kusikia vinaweza kutumika kwa watoto walio na upotevu wa kusikia wa wastani. Hizi ni muhimu hasa kwa watoto walio na Aina ya 2 au 3, ambao huwa wanapoteza uwezo wa kusikia kadri wanavyozeeka.
• Vifaa vya kusaidia kuona: Kuna vifaa mbalimbali vinavyoweza kusaidia kudhibiti matatizo ya kuona. Kwa mfano, miwani yenye lenzi maalum zinazochuja mwanga, miwani ya kukuza, n.k.
• Huduma za uingiliaji kati mapema: Hii ni muhimu sana . Ikiwa hali hiyo itagunduliwa mapema katika maisha ya mtoto, huduma maalum anazohitaji zinaweza kuanza mapema zaidi.
• Tiba ya usemi
• Kufundisha lugha ya ishara
• Kufundisha Braille
• Mbinu za elimu maalum
• Mazoezi ya tiba ya mwili ambayo huboresha usawa wa mwili

Yote haya humpa mtoto nguvu kubwa ya kukuza uwezo wake kwa ukamilifu na kukabiliana na hali hiyo kwa mafanikio katika jamii.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Ni kawaida kuwa na maswali mengi unapogundua kuhusu ugonjwa adimu kama huo. Usisahau kuuliza maswali haya unapomwona daktari wako.

• Mtoto wangu ana aina gani ya Usher Syndrome?
• Unapendekeza matibabu na mbinu gani za usimamizi?
• Je, mtoto wangu atapoteza uwezo wake wa kuona kabisa baada ya muda?
• Ni wataalamu gani, wataalamu wa tiba, au mashirika gani ambayo yanaweza kumsaidia mtoto wangu na hali hii?
• Je, sisi (wazazi) tunaweza pia kupima ili kuona kama tuna jeni zinazohusiana na hili?

Kama mzazi, unaweza kuhisi kama unapitia safari hii peke yako. Lakini kumbuka, hauko peke yako. Unaweza pia kupata msaada kutoka kwa madaktari, wataalamu wa tiba, walimu, na wazazi wengine wa mtoto wako ambao wamepitia jambo kama hilo. Kwa usimamizi mzuri na utunzaji wa upendo, mtoto mwenye Usher Syndrome anaweza kuishi maisha ya furaha na mafanikio kama mengine yoyote.