Je, mishipa yako huchubuka kwa urahisi? Je, ngozi yako ni nyembamba sana? Hebu tujue kuhusu Ugonjwa hatari wa Mishipa ya Ehlers-Danlos (vEDS)!

Je, wakati mwingine hupata doa kubwa la bluu mwilini mwako hata baada ya uvimbe mdogo? Au ngozi yako inakuwa nyembamba sana kiasi kwamba mishipa yako inaonekana? Hizi wakati mwingine zinaweza kuwa dalili za ugonjwa adimu lakini mbaya sana, ingawa wakati mwingine hatuzizingatii sana. Leo tutazungumzia ugonjwa kama huo, ugonjwa unaodhoofisha tishu zinazounganisha mwili, haswa mishipa ya damu. Huu unaitwa Vascular Ehlers-Danlos Syndrome , au (vEDS) kwa ufupi. Ingawa hii inaweza kuonekana kuwa ngumu kidogo, hebu tuielewe kwa urahisi.

Ugonjwa wa Ehlers-Danlos (EDS) ni nini? Je, aina ya mishipa ya damu ni hatari?

Kwa ufupi, Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) ni kundi la magonjwa ya kijenetiki yanayoathiri tishu zinazounganisha miili yetu. Sasa unaweza kuwa unajiuliza ni tishu zipi zinazounganisha miili yetu. Ni vitu vinavyounganisha miili yetu pamoja na kuipa nguvu. Kwa mfano, vitu kama ligaments, tendons, na cartilage. Hivi ndivyo vinavyoipa miili yetu umbo, nguvu, na kunyumbulika.

Kuna takriban aina 13 za EDS. EDS ya mishipa (vEDS) tunayoizungumzia leo ni aina ya nne (`(Aina ya IV)`). Hii ndiyo aina adimu na mbaya zaidi kati ya aina hizi za EDS. Watu wenye hali hii wana mishipa dhaifu sana ya damu, yaani, mishipa inayobeba damu, na viungo vya ndani vilivyo ndani yake (`(viungo vya ndani)`) ambavyo ni dhaifu sana na vinaweza kuharibika kwa urahisi. Ni kama kioo chembamba, ambacho kinaweza kuvunjika hata na kitu kidogo zaidi.

Nani anaweza kupata hali hii? Ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa sababu huu ni ugonjwa wa kijenetiki , mara nyingi hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili. Hiyo ina maana kwamba ni wa kurithi. Hata hivyo, wakati mwingine, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huu hapo awali, mtu anaweza kupata ugonjwa huo kupitia mabadiliko ya ghafla ya jeni hii.

EDS ni ugonjwa adimu kwa ujumla. Huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 5,000. Hebu fikiria jinsi aina hii ya EDS (vEDS) ilivyo nadra zaidi. Huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 200,000 au 250,000 . Kwa hivyo haishangazi kwamba watu wengi hawajui kuihusu.

Hii inaathirije mwili?

Ugonjwa wa Mishipa ya Ehlers-Danlos (vEDS) ni hali inayosababisha tishu za mwili, hasa mishipa ya damu (mishipa ya damu) na viungo vya ndani, kupoteza nguvu na unyumbufu wao . Hii inaweza kusababisha watu kupata michubuko kwa urahisi na kuwa na hatari kubwa ya kutokwa na damu ndani kutokana na majeraha.

Fikiria, uvimbe mdogo kichwani si jambo kubwa kwa mtu wa kawaida. Lakini kwa mtu mwenye hali hii, mshipa wa damu ndani unaweza kupasuka, au ukuta unaweza kupasuka (mgawanyiko wa ateri). Ni kama bomba la mpira la zamani, tayari kupasuka kwa shinikizo kidogo.

Dalili za EDS ya Mishipa ni zipi?

Ingawa dalili za ugonjwa huu zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu, kuna baadhi ya dalili za kawaida zinazoweza kuonekana. Hebu tuangalie ni zipi:

• Mabadiliko ya ngozi:
• Ngozi inakuwa nyembamba sana, inang'aa, na laini , jambo ambalo hufanya mishipa kwenye mwili ionekane wazi.
• Ngozi katika baadhi ya maeneo, hasa kwenye mikono na miguu, inaonekana kama imezeeka haraka kuliko katika maeneo mengine.

• Vipengele tofauti vya uso:
• Midomo na pua za watu wenye ugonjwa huu zinaweza kuwa nyembamba sana .
• Kidevu kidogo .
• Macho ni makubwa na yametengana kidogo .
• Baadhi ya watu wana kope chache sana, au hawana kabisa .
• Nguruwe za masikio ni ndogo sana, au karibu hazipo kabisa . Masikio yote mawili yamewekwa mbali kidogo na kichwa na yanaweza kuonekana yanajitokeza mbele.

• Matatizo ya mfumo wa mzunguko wa damu:
• Mwili huchubuka kwa urahisi . Hata ukipigwa na kitu kidogo, unapata madoa makubwa ya bluu.
• Mishipa ya varicose inaweza kutokea katika umri mdogo kuliko kawaida.
• Shinikizo la juu la damu (shinikizo la damu) na matatizo ya vali za moyo (k.m. kupungua kwa vali za mitral ) ni ya kawaida.
• Kuna hatari kubwa ya majeraha ya ateri. Hii inajumuisha mambo kama vile kupasuliwa kwa ateri . Hizi zinaweza kusababisha aneurysms hatari (kudhoofika kwa kuta za mishipa ya damu na kupasuka kwa balloon) au kupasuka.

• Udhaifu wa viungo vya ndani:
• Matatizo hatari yanaweza kutokea, kama vile kuanguka kwa mapafu (pneumothorax) na kupasuka kwa viungo vya ndani, na kusababisha kutokwa na damu nyingi.

• Mabadiliko ya mifupa:
• Kifua kilichozama (pectus excavatum) kinaweza kuonekana.
• Huenda zikawa fupi kuliko kawaida.

Kwa nini hali hii hutokea? Sababu ni nini?

Tayari tumesema kwamba huu ni ugonjwa wa kijenetiki. Hiyo ina maana kwamba hutokea kwa sababu ya mabadiliko ya jeni (`(mabadiliko ya kijenetiki)`) katika jeni katika DNA yetu . Hebu fikiria, DNA yetu ni kama kitabu cha maelekezo kinachojenga na kudhibiti mwili. Seli na viungo vyetu hufanya kazi kulingana na kitabu hiki cha maelekezo. Mabadiliko ya kijenetiki ni kama kosa katika kitabu hiki cha maelekezo. Lakini mwili hufuata maelekezo hayo yasiyo sahihi hata hivyo.

Ugonjwa wa Vascular Ehlers-Danlos (vEDS) husababishwa na mabadiliko katika jeni linalotengeneza protini inayoitwa collagen III . Kwa kawaida, miili yetu hutumia collagen III hii kuimarisha tishu na miundo fulani. Lakini kwa sababu ya mabadiliko hayo ya jeni, mwili hautoi collagen III ya kutosha, au collagen III inayotengenezwa ina kasoro. Kwa hivyo haitoi tishu nguvu zinazohitaji.

Kwa sababu ni ya kijenetiki, mtu mwenye ugonjwa huu anaweza kuupitisha kwa watoto wake.Ikiwa mzazi mmoja ana tatizo hilo, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto atarithi tatizo hilo kila baada ya ujauzito. Ikiwa wazazi wote wawili wana tatizo hilo, mtoto ana uwezekano wa 100% wa kurithi tatizo hilo.

Je, hii inaambukiza?

Hapana. Huu si ugonjwa unaoweza kuambukizwa kutoka kwa mtu mmoja hadi mwingine. Huu ni ugonjwa unaorithiwa kikamilifu kupitia jeni.

Ugonjwa huu hugunduliwaje?

Daktari anaweza kushuku Ugonjwa wa Mishipa ya Ehlers-Danlos (vEDS) kulingana na historia yako ya matibabu, uchunguzi wa kimwili, dalili, na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ana hali hiyo. Mara tu tuhuma hiyo inapoibuka, upimaji wa kijenetiki hufanywa ili kuthibitisha au kuondoa uwezekano. Kwa kuwa kuna mabadiliko mawili makubwa ya kijenetiki (yaliyotambuliwa kwa sasa) yanayosababisha hali hiyo, upimaji wa kijenetiki ndiyo njia pekee ya kufanya utambuzi kamili.

Ni aina gani za majaribio zinazofanywa?

Kwa sababu ni hali nadra sana, madaktari wanaweza kufanya vipimo vingine kadhaa kabla ya vipimo vya kijenetiki. Kwa mfano, wanaweza kufanya echocardiogram (skani ya moyo) au skani ya CT . Vipimo hivi hufanywa kwanza ili kuondoa matatizo mengine ya damu ambayo yanaweza kusababisha kutokwa na damu nyingi au michubuko rahisi. Hata hivyo, ni vipimo vya kijenetiki pekee vinavyoweza kubaini kama una Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS).

Matibabu ni yapi? Je, yanaweza kuponywa?

EDS ya mishipa si ugonjwa unaoweza kutibika. Ni ugonjwa wa kijenetiki, ikimaanisha ni wa maisha yote. Kwa kuwa hauwezi kuponywa, madaktari huzingatia kudhibiti dalili na kupunguza athari zake.

Ni aina gani ya dawa/matibabu inayotumika?

Watu wenye ugonjwa wa mishipa ya damu wa Ehlers-Danlos wako katika hatari kubwa ya kupata aneurysms (mishipa ya damu inayobubujika) na kutokwa na damu ndani kwa hatari kutokana na kupasuka kwa mishipa ya damu. Kwa hivyo, ikiwa una hali hii, utahitaji uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara ili kuangalia aneurysms. Katika baadhi ya matukio, upasuaji unaweza kuhitajika ili kurekebisha majeraha ya ndani au aneurysms.

Hali hii inaweza pia kusababisha matatizo makubwa, hata ya kutishia maisha wakati wa ujauzito, kama vile kupasuka kwa uterasi au kutokwa na damu nyingi.

Daktari wako ndiye mtu bora zaidi wa kuzungumza naye kuhusu dawa, matibabu, na upasuaji unaoweza kuhitaji. Anaweza kuelezea kila kitu kulingana na hali yako, historia yako binafsi, na maelezo ya huduma unayohitaji.

Je, kuna matatizo yoyote katika matibabu?

Kwa sababu tishu zako ni dhaifu sana kutokana na ugonjwa huu, uko katika hatari kubwa ya kutokwa na damu . Pia, inaweza kuwa vigumu kupona baada ya upasuaji, lakini hii ni kwa sababu ya udhaifu wa tishu hizo. Daktari wako anaweza kuelezea vyema madhara na hatari unazoweza kupata.

Ninawezaje kujitunza/kudhibiti dalili?

EDS ya mishipa ni hali ngumu inayohitaji ufuatiliaji wa karibu wa kimatibabu na ziara za mara kwa mara kwa madaktari . Ni ngumu sana kiasi kwamba huwezi kuitibu au kuidhibiti peke yako bila msaada wa daktari. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufuata maagizo ya daktari wako.

Je, kuna njia ya kuzuia hili?

Kwa sababu Vascular EDS ni hali ya kijenetiki, hakuna njia ya kuizuia au kupunguza hatari ya kuipata. Watu wenye hali hii wanapaswa kuzungumza na daktari wao kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki ikiwa wanapanga kupata mimba au kupata watoto. Hii itawasaidia kuelewa cha kutarajia ikiwa mtoto wao atarithi hali hiyo.

Ninaweza kutarajia nini ikiwa nina hali hii? Je, matarajio ni yapi?

Watu wenye EDS ya Mishipa ya Damu wako katika hatari kubwa ya kupata matatizo na matatizo yanayohusiana na kutokwa na damu au tishu na viungo vya ndani vilivyo dhaifu.

Watu wengi wenye hali hii watapata angalau tatizo moja kubwa watakapofikisha umri wa miaka 20. Kufikia umri wa miaka 40 , hatari ya kupata matatizo yanayohatarisha maisha ni takriban 80% . Takwimu zinaonyesha kwamba karibu nusu ya watu wenye ugonjwa huu wanaishi hadi umri wa miaka 48 .

Lakini usiogope kusikia haya. Kwa sababu kutokana na maendeleo ya sayansi ya matibabu, njia mpya za kudhibiti hali hizi zinaibuka, na watu wanaweza kuishi maisha bora kuliko hapo awali.

Hali hii itaendelea kwa muda gani?

EDS ya mishipa ni hali ambayo hujitokeza tangu kuzaliwa na hudumu katika maisha yote.

Ninapaswa kujitunza vipi?

Watu wenye EDS ya Mishipa wanapaswa kumwona daktari mara kwa mara ili kufuatilia hali yao na kuangalia matatizo yoyote mapya.

Na pia,

• Unapaswa kuepuka michezo au shughuli hatari .
• Unapaswa kuepuka kuinua uzito au shughuli zingine ambazo zina hatari kubwa ya kuumia.
• Pia ni busara kuepuka upasuaji wa hiari kutokana na hatari kubwa ya kutokwa na damu nyingi na majeraha ya ndani.

Ni lini ninapaswa kumwona daktari? / Ni lini ninapaswa kutafuta matibabu ya dharura?

Mwone daktari wako mara kwa mara kama inavyopendekezwa. Pia atakuambia ni lini unapaswa kumpigia simu au kumwona daktari wako, na ni dalili gani unapaswa kuzijua.

Katika dharura, hiyo ina maana:

• Ikiwa una hali hii, unapaswa kutafuta matibabu ya dharura mara moja ikiwa unapata maumivu makali bila sababu dhahiri, haswa kifuani au tumboni .
• Pia, ikiwa una jeraha la nje linalovuja damu nyingi au linalotoka damu nyingi , tafuta matibabu ya dharura mara moja.

Ujumbe wa Mwisho wa Kuchukua Nyumbani

Ni kweli kwamba Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS) ni ugonjwa tata na wa kijenetiki. Unahitaji ufuatiliaji na utunzaji wa karibu wa kimatibabu. Hili linaweza kukuogopesha, lakini kumbuka kwamba kutokana na maendeleo katika dawa na uelewa wa ugonjwa huo, watu wenye hali hiyo sasa wanaweza kuishi maisha marefu na bora zaidi kuliko miaka iliyopita. Kwa hivyo, ni muhimu kufuata ushauri wa daktari wako na kutunza afya yako. Ikiwa wewe au mtu unayemjua ana maswali yoyote kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari.

Ugonjwa wa mishipa ya ehlers-danlos, veds, ugonjwa wa ehlers-danlos, wahariri, ugonjwa wa kijenetiki, tishu zinazounganisha, mishipa dhaifu, michubuko rahisi, magonjwa ya ngozi, magonjwa ya kijenetiki, mishipa ya damu