Je, kuna mtu yeyote katika familia yako aliye na ugonjwa wa nadra wa kijenetiki? Jifunze kuhusu Matatizo ya Uhifadhi wa Lysosomal

Wakati mwingine ni vigumu kwetu kuelewa baadhi ya magonjwa yanayomjia mtu katika familia yetu, hasa mtoto mdogo. Tunapoenda kwa daktari, hatujui baadhi ya magonjwa anayotuambia. Kwa hivyo, leo tunazungumzia kundi la magonjwa ambayo watu wengi hawajasikia kuyahusu, lakini ni muhimu sana kuyajua. Haya yanaitwa Matatizo ya Uhifadhi wa Lysosomal. Ingawa jina hili linaweza kuonekana kuwa gumu kidogo unapolisikia, hebu tulielewe kwa urahisi.

Magonjwa ya hifadhi ya lysosomal (LSD) ni nini hasa?

Sawa, hebu tuseme hivi. Miili yetu imeundwa na mabilioni ya seli ndogo. Ndani ya kila moja ya seli hizi kuna sehemu maalum inayoitwa 'lysosome.' Fikiria kama 'kituo cha kuchakata taka' ndani ya seli. Kazi yake kuu ni kuvunja, kusagwa, na kuchakata vitu ambavyo seli haihitaji, kama vile protini, wanga, na sehemu za seli za zamani.

Ili kufanya kazi hii muhimu, lysosome ina kundi maalum la wasaidizi. Tunaziita 'enzymes'. Hizi ni aina maalum za protini. Kama mkasi, vimeng'enya hivi husaidia kuvunja na kuvunja vitu vikubwa.

Sasa fikiria, nini kitatokea ikiwa kwa sababu fulani moja ya vimeng'enya hivi haitazalishwa ipasavyo katika miili yetu? Kisha kazi ya 'kituo hicho cha kuchakata' haifanyi kazi ipasavyo. Vitu hivyo vinavyohitaji kuvunjwa na kumeng'enywa, yaani, vitu kama protini na mafuta, huanza kujikusanya ndani ya seli. Kama dampo la taka. Baada ya muda, vitu hivi vilivyokusanywa huwa sumu kwa seli, huanza kuharibu seli, na kupitia hilo, huharibu viungo mbalimbali katika mwili wetu. Hiyo ndiyo hali tunayoiita ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal.

Ni aina gani kuu za kundi hili la magonjwa?

Kuna aina nyingi za magonjwa chini ya kategoria hii. Kila moja husababishwa na upungufu wa kimeng'enya maalum. Hebu tuangalie baadhi ya aina za kawaida. Ingawa majina ya haya yanaweza kuonekana kuwa ya kutatanisha kidogo, ni rahisi kuelewa mara tu unapojua ni yapi.

Kwa nini magonjwa haya hutokea?

Magonjwa mengi kati ya haya ni magonjwa ya kijenetiki. Yaani, yamerithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Hivi ndivyo inavyotokea.

Hebu fikiria kwamba wazazi wote wawili wana 'nakala dhaifu' ya jeni inayozalisha kimeng'enya fulani. Lakini hawaonyeshi dalili kwa sababu pia wana 'nakala yenye afya' ya jeni hilo. Tunawaita watu hawa 'wabebaji'.

Hata hivyo, ikiwa mtoto atarithi nakala hii dhaifu ya jeni kutoka kwa mama na baba, basi mwili wa mtoto hautatoa kimeng'enya husika. Hapo ndipo mtoto atakapopata ugonjwa husika wa kuhifadhi lysosomal.

Hizi ni magonjwa adimu sana. Hata hivyo, baadhi ya magonjwa ni ya kawaida zaidi katika makabila fulani. Kwa mfano, magonjwa ya Gaucher na Tay-Sachs ni ya kawaida zaidi kwa watu wenye asili ya Kiyahudi ya Ulaya.

Dalili ni zipi?

Dalili hutegemea ni kimeng'enya gani kilicho na upungufu, na kwa hivyo vitu visivyohitajika huhifadhiwa katika viungo gani vya mwili. Kwa hivyo, dalili za kila ugonjwa ni tofauti.

• Dalili za ugonjwa wa Fabry ni pamoja na uvimbe, maumivu, ganzi, madoa mekundu kwenye ngozi, kupungua kwa jasho, na kupoteza uwezo wa kusikia kwenye viungo.
• Ugonjwa wa Gaucher unaweza kusababisha wengu na ini kuongezeka, michubuko rahisi, maumivu ya mifupa, uchovu mkali, na upungufu wa damu (idadi ndogo ya damu).
• Ugonjwa wa Pompe husababisha dalili kama vile udhaifu mkubwa wa misuli, ugumu wa kupumua, ukuaji wa kudumaa kwa watoto wachanga, na moyo uliopanuka.
• Watoto wachanga wenye ugonjwa wa Tay-Sachs hukua vizuri kwa miezi michache ya kwanza, lakini baadaye hupoteza udhibiti wa misuli. Wanaweza kupoteza uwezo wao wa kuona na kusikia, na kupata kifafa.

Unajuaje kama una magonjwa haya?

Kugundua magonjwa haya ni mchakato mgumu kiasi, lakini kugundua mapema ni muhimu sana.

1. Uchunguzi wa Mbebaji: Kulingana na historia ya familia yako, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa kijenetiki kabla ya ndoa au wakati wa ujauzito. Hii inaweza kusaidia kubaini kama wewe au mwenzi wako ni wabebaji wa magonjwa haya.

2. Vipimo wakati wa ujauzito: Ikiwa hali isiyo ya kawaida itagunduliwa wakati wa uchunguzi wa ultrasound wakati wa ujauzito, daktari anaweza kupendekeza kupimwa kwa kijusi.

• Amniocentesis: Upimaji wa kijenetiki kwa kuchukua sampuli ndogo ya umajimaji wa amniotiki unaozunguka tumbo la mama.
• Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Sampuli ndogo ya seli huchukuliwa kutoka kwa kondo la nyuma na kupimwa.

3. Ikiwa mtoto ana dalili: Sampuli ya damu kutoka kwa mtoto inaweza kupimwa ili kuangalia viwango vya vimeng'enya. Zaidi ya hayo, vipimo vingine kama vile MRI scan, biopsy, au kipimo cha mkojo vinaweza kufanywa.

Ni matibabu gani ya hili?

Hakuna tiba ya magonjwa haya bado. Hata hivyo, kuna matibabu kadhaa ambayo yanaweza kudhibiti dalili na kuongeza matarajio ya maisha na ubora wa maisha.

• Tiba ya Kubadilisha Kimeng'enya (ERT): Hii inahusisha kutoa kimeng'enya kisicho na upungufu wa mwili moja kwa moja ndani ya mwili kupitia mshipa (IV).
• Tiba ya Kupunguza Substrate (SRT): Hii inahusisha kutoa dawa zinazopunguza uzalishaji wa vitu visivyohitajika vinavyojikusanya ndani ya seli.
• Kupandikiza Seli Shina:Seli shina zilizochukuliwa kutoka kwa mtu mwenye afya njema hupandikizwa ndani ya mgonjwa, na kusaidia mwili kutoa kimeng'enya kinachohitajika.
• Usimamizi wa dalili: Dalili hudhibitiwa kwa matibabu kama vile dawa za maumivu, tiba ya mwili, upasuaji, na katika baadhi ya matukio, dialysis.

Zaidi ya hayo, utafiti unaendelea kuhusu matibabu ya kisasa kama vile tiba ya jeni, ambayo inaweza kutoa suluhisho la kudumu zaidi katika siku zijazo.

Tujifunze kuhusu kuishi na magonjwa haya.

Hizi ni magonjwa ya maisha yote, kwa hivyo pamoja na matibabu, ni muhimu sana kufanya mabadiliko ya mtindo wa maisha.

• Lishe Bora: Zungumza na daktari wako na mtaalamu wa lishe ili upate lishe bora inayokufaa.
• Punguza hatari yako: Magonjwa haya yanaweza kuongeza hatari yako ya kupata magonjwa mengine. Kwa mfano, ni muhimu sana kwa mtu mwenye ugonjwa wa Fabry kudhibiti viwango vya kolesteroli yake.
• Endelea kufanya mazoezi: Muulize daktari wako kuhusu mazoezi salama yanayofaa mwili wako.
• Afya ya akili: Kuishi na ugonjwa wa muda mrefu kama huu kunaweza kuwa changamoto ya kiakili. Tafuta msaada kutoka kwa mwanasaikolojia au mshauri. Pia, kujiunga na vikundi vya usaidizi na watu wenye magonjwa kama hayo ni msaada mkubwa.