Unafurahi vipi kuona ongezeko jipya katika familia yako? Lakini, fikiria, kama mwili mzima wa mtoto wako ungekuwa umefunikwa na ngozi nene, yenye magamba, na yenye magamba mara tu baada ya kuzaliwa? Mshtuko na hofu ambayo mzazi yeyote anahisi anapoiona ni vigumu kuelezea. Leo tutazungumzia kuhusu moja ya hali adimu na mbaya sana, Harlequin Ichthyosis. Usiogope unaposikia haya. Leo, pamoja na maendeleo ya sayansi ya matibabu, kuna njia nyingi za kudhibiti hali hii. Hebu tujifunze zaidi kuihusu.
Kwa ufupi, Harlequin Ichthyosis ni nini?
Harlequin Ichthyosis ni aina kali na mbaya zaidi ya ugonjwa wa ngozi unaoitwa Ichthyosis . Ichthyosis ni hali ambayo hutokea wakati kuna tatizo na jinsi seli zetu za ngozi zinavyokua na kufa. Baadhi ya aina za Ichthyosis ni ndogo sana na zinaweza kudhibitiwa kwa utunzaji mzuri wa ngozi. Hata hivyo, Harlequin Ichthyosis ni hali inayohatarisha maisha ambayo inahitaji uangalizi wa karibu wa kimatibabu tangu kuzaliwa.
Huu ni ugonjwa wa kijenetiki . Hii ina maana kwamba hurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto. Hali hii ni nadra sana kiasi kwamba huathiri takriban mtoto mmoja kati ya 500,000. Hata hivyo, kwa matibabu ya kisasa ya leo, watoto waliozaliwa na ugonjwa huu sasa wana nafasi ya kuishi hadi watu wazima.
Dalili kuu za ugonjwa huu ni zipi?
Dalili za ugonjwa huu hutofautiana kidogo kulingana na umri wa mtoto. Dalili za mtoto mchanga na za mtoto mkubwa kidogo ni tofauti. Hebu tuchanganue hivi ili tuelewe vizuri.
| Kikundi cha umri | Dalili zinazoonekana mara kwa mara |
|---|---|
| Watoto wachanga |
|
| Watoto wakubwa na watu wazima |
Je, hali hii inauma?
Ndiyo, hii inaweza kuwa chungu kwa mtoto mchanga. Fikiria nyufa za ndani kwenye ngozi, maumivu ya ngozi yanayochubuka. Kwa hivyo, madaktari na wauguzi katika kitengo cha utunzaji mkubwa wa watoto wachanga (NICU) humpa mtoto dawa za kupunguza maumivu (k.m., Paracetamol, Ibuprofen). Wanapima maumivu kwa kufuatilia mapigo ya moyo wa mtoto na kilio chake, na kuhakikisha kuwa yuko vizuri iwezekanavyo .
Kwa nini hii inatokea? Sababu ni nini?
Sababu kuu ya hili ni mabadiliko katika jeni la ABCA12 . Hebu tuelewe hili kwa urahisi.
Fikiria jeni hili la ABCA12 kama 'Huduma ya Uwasilishaji' inayosafirisha vitu muhimu kama vile mafuta (lipidi) hadi kwenye safu ya nje ya ngozi yetu. Safu hii ya mafuta ndiyo inayoweka ngozi yetu ikiwa na unyumbufu na afya. Kwa mtu mwenye Harlequin Ichthyosis, kutokana na kasoro katika jeni hili, 'Huduma ya Uwasilishaji' hiyo haifanyi kazi vizuri. Matokeo yake, mafuta hayafikii seli za ngozi vizuri, na seli za ngozi hurundikana juu ya kila mmoja, na kutengeneza safu nene na ngumu.
Kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ili mtoto apate ugonjwa huu, lazima urithiwe kutoka kwa mama na baba.Jeni hili lenye kasoro lazima lirithiwe. Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni lenye kasoro (inamaanisha hawana dalili, lakini wana jeni), kuna uwezekano wa 25% (mmoja kati ya wanne) kwamba mtoto wao atapatwa na ugonjwa huo.
Madaktari hugundua na kutibu ugonjwa huu vipi?
Mara nyingi, madaktari wanaweza kugundua hali hiyo wakati wa kuzaliwa kwa sababu ya mwonekano wa kipekee wa mtoto. Hata hivyo, vipimo vya kijenetiki hufanywa ili kuthibitisha hilo. Hata wakati wa ujauzito, madaktari wanaweza kushuku hali hiyo ikiwa wanaona dalili kama vile mabadiliko ya ngozi au mdomo wa mtoto kufungua mara kwa mara kwenye skani za ultrasound. Ikiwa ni lazima, wanaweza pia kugundua hali hiyo mapema kwa kutumia vipimo maalum (kama vile amniocentesis) wakati wa ujauzito.
Mbinu za matibabu
Harlequin Ichthyosis si ugonjwa unaoweza kutibika kabisa, lakini dalili zinaweza kudhibitiwa na mtoto anaweza kuishi maisha ya starehe na marefu.
Matibabu yanaweza kugawanywa katika sehemu kuu mbili:
1. Matibabu ya Kitengo cha Uangalizi Maalum wa Watoto Wachanga (NICU): Wiki chache za kwanza za maisha ya mtoto ndizo zilizo hatarini zaidi. Matibabu yanayotolewa wakati huu ndiyo yanayookoa maisha ya mtoto.
2. Usimamizi wa muda mrefu nyumbani: Huduma ya maisha yote baada ya kurudi nyumbani kutoka NICU.
Hebu tuangalie matibabu haya kwa undani.
| Mbinu ya matibabu | Maelezo |
|---|---|
| Matibabu ya NICU (Kitengo cha Utunzaji Makini wa Watoto Wachanga ) | |
| Tiba ya Retinoidi | Hii ni dawa inayotolewa kwa mdomo au kupakwa kwenye ngozi. Husaidia safu nene ya ngozi kung'oka haraka na ngozi iliyo chini kupona. Hii imekuwa sababu kuu ya kuokoa maisha ya watoto hawa katika siku za hivi karibuni. |
| Utunzaji wa ngozi | Vinyunyizio maalum na marashi hupakwa mara kwa mara ili kuhifadhi unyevu kwenye ngozi. Marashi ya antibiotiki hupakwa ili kuzuia vijidudu kuingia kupitia nyufa kwenye ngozi. |
| Mazingira yenye unyevunyevu | Unyevunyevu kwenye incubator ambapo mtoto huwekwa ni wa juu sana. Hii hupunguza ukavu wa ngozi. |
| Lishe na kunyonyesha | Kwa kuwa hawezi kunyonya maziwa, hupewa lishe inayohitajika kupitia mrija mdogo uliowekwa tumboni mwake (mrija wa kulisha). |
| Usimamizi wa muda mrefu nyumbani | |
| Kuoga mara kwa mara | Kuoga kila siku husaidia kulainisha ngozi na kuondoa tabaka nene za ngozi iliyokufa. |
| Kupaka mafuta mara kwa mara | Unapaswa kupaka mafuta ya kulainisha ngozi au kitu kama vile jeli ya petroli kwenye mwili wako wote mara kadhaa kwa siku. Hii itazuia ngozi kukauka na kupasuka. |
| Mkutano na wataalamu | Ni muhimu kuwa na uhusiano wa karibu na daktari wa ngozi . Pia, utahitaji kuwaona wataalamu mara kwa mara kwa matatizo ya macho, sikio, na viungo. |
| Ulinzi dhidi ya joto kali | Kwa kuwa huwezi kutoa jasho, mwili unaweza kupata joto kupita kiasi kwenye joto. Kwa hivyo, unahitaji kuwa mwangalifu na jua na joto. |
Jambo muhimu zaidi ni upendo, utunzaji, na nguvu ya kiakili ya wazazi na familia. Hii ni safari yenye changamoto. Kwa hivyo, ni muhimu sana kutafuta msaada kutoka kwa madaktari, washauri, na familia zingine zenye watoto kama hawa.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Harlequin Ichthyosis ni ugonjwa wa ngozi wa kijenetiki ambao hutokea mara chache sana lakini ni mkali. Hauambukizi.
- Hali hii inaweza kuwa hatari kwa maisha ya mtoto mchanga, kwa hivyo ni muhimu kupata matibabu katika kitengo cha utunzaji mkubwa wa watoto wachanga (NICU) kwa wiki chache za kwanza.
- Shukrani kwa matibabu ya kisasa ya kimatibabu, hasa tiba ya retinoid , kiwango cha kuishi kwa watoto hawa kimeongezeka sana.
- Hii ni hali ya maisha yote. Ni muhimu kutunza ngozi mara kwa mara, kutoa lishe bora, na kufuata ushauri wa madaktari bingwa.
- Kwa usimamizi mzuri, watu wenye hali hii wanaweza kuishi maisha marefu, ya starehe, na yenye maana.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako