Je, kichwa cha mtoto wako kina umbo lisilo la kawaida? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Pfeiffer

Maneno hayawezi kuelezea furaha ambayo mama au baba huhisi wanapomwona mtoto mchanga. Lakini wakati mwingine, ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi mwingi ukiona kwamba umbo la kichwa cha mtoto ni la ajabu kidogo. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu ambayo huleta hofu kama hiyo akilini, lakini inaweza kudhibitiwa ukiielewa vizuri. Hii inaitwa Pfeiffer Syndrome. Usishtuke unaposikia jina hili. Hebu tuzungumzie kwa urahisi, hatua kwa hatua.

Ugonjwa wa Pfeiffer ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Pfeiffer ni hali adimu ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa ambayo huathiri ukuaji wa fuvu la mtoto na mifupa ya uso.

Ili kuelewa hili, hebu kwanza tuangalie jinsi fuvu letu linavyoundwa. Mtoto anapozaliwa, sehemu ya juu ya kichwa chake haijengwi na mfupa mmoja. Ni mkusanyiko wa vipande kadhaa vya mfupa, au sahani. Kuna viungo maalum (mishono) kati ya sahani hizi za mfupa. Hizi zipo ili kuruhusu fuvu kukua, au kupanuka, kadri ubongo unavyokua. Kwa kawaida, sahani hizi za mfupa huunganishwa pamoja na kuwa imara mara tu kichwa kinapokua kikamilifu.

Hata hivyo, katika mtoto aliye na ugonjwa wa Pfeiffer, sahani za mifupa kwenye fuvu huunganishwa haraka sana, kabla ya ubongo kukua kikamilifu. Fikiria kama mmea kwenye sufuria ndogo, na unapokua, mizizi hukwama ndani ya sufuria. Kwa sababu ubongo una nafasi ndogo ya kukua, umbo la fuvu na uso hubadilika isivyo kawaida.

Ni aina gani za ugonjwa wa Pfeiffer?

Ugonjwa wa Pfeiffer umegawanywa katika aina kuu tatu. Ingawa aina hizi zote huathiri mwonekano wa mtoto, aina ya 2 na 3 ndizo kali zaidi. Zinaweza kusababisha ucheleweshaji wa ukuaji wa kiakili, ulemavu wa kujifunza, na matatizo mengine makubwa yanayohusisha ubongo, mwendo, na mfumo wa neva.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Pfeiffer?

Hali hii husababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo hudhibiti ukuaji na kifo cha seli katika miili yetu.

Wakati mwingine hii inaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi hadi kwa mtoto. Lakini katika hali nyingi, wazazi hawana ugonjwa huu. Hii ina maana kwamba hali hii husababishwa na mabadiliko mapya yanayotokea bila mpangilio (bila kutarajia) wakati wa ukuaji wa jeni za mtoto. Kwa hivyo, kama mzazi, usijisikie hatia kuhusu hili.

Mabadiliko haya ya kijenetiki husababisha mabadiliko katika jinsi protini fulani zinavyozalishwa na kufanya kazi wakati wa ujauzito. Kwa hivyo, protini hizo hutuma ishara isiyo sahihi kwa mifupa ya fuvu la mtoto ili "kuungana haraka sana." Hii huweka shinikizo kwenye ubongo na kusababisha fuvu kubadilisha umbo. Wakati mwingine, mifupa kwenye vidole na vidole vya miguu inaweza pia kuungana haraka sana.

Dalili kuu ni zipi?

Dalili hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine na kulingana na aina ya ugonjwa. Dalili hizi huonekana zaidi kichwani na usoni, vidoleni, viungoni, na sehemu zingine za mwili.

Kichwa na uso

• Pua pana, tambarare yenye ncha inayopinda chini
• Macho yaliyo mbali na yanayojitokeza
• Kichwa kifupi kutoka mbele hadi nyuma
• Paji la uso lililoinuka sana
• Muonekano wa kuzama katikati ya uso
• Taya ndogo sana ya juu na kwa hivyo meno yaliyojaa na yaliyojaa

Vidole na vidole vya miguu

• Vidole vifupi
• Vidole vikubwa vya miguu (vya mikono na miguu) ambavyo ni vipana kuliko kawaida na vimeinama kutoka kwa vidole vingine vya miguu
• Labda vidole/vidole vyenye utando

Matatizo mengine

• Upotevu wa kusikia: Zaidi ya 50% ya watoto wana upotevu wa kusikia.
• Matatizo ya meno: Matatizo ya kupangilia meno na taya.
• Ugumu wa kula: Hasa utotoni.
• Matatizo ya kupumua: Hali kama vile apnea ya usingizi, ambayo husababisha kupumua kusimama kwa muda wakati wa usingizi.
• Matatizo ya kuona: Macho yanayojitokeza yanaweza kusababisha ukavu na kutoweza kufunga kope kabisa.
• Ucheleweshaji wa ukuaji na ujifunzaji (hasa katika aina ya 2 na 3).

Jinsi ya kugundua hali hii?

Daktari wako anaweza kugundua hali hii wakati wa ujauzito kupitia ultrasound au MRI scan. Baada ya mtoto kuzaliwa, daktari anaweza kujua kama hali hiyo ipo kwa kuangalia kichwa cha mtoto na vidole vikubwa vya miguu wakati wa uchunguzi wa kimwili.

Ili kuthibitisha kama hii ni ugonjwa wa Pfeiffer au hali nyingine, daktari wako anaweza kupendekeza vipimo vingine kadhaa.

• X-ray au CT scan: Tazama jinsi mifupa ya fuvu ilivyopangwa.
• Vipimo vya kijenetiki: Chukua sampuli ya damu au mate ili kuthibitisha kama mabadiliko ya jeni yanayosababisha hili yapo.

Matibabu ni yapi?

Matibabu ambayo mtoto hupokea hutegemea aina ya ugonjwa na dalili alizonazo. Hii inahitaji usaidizi wa timu kubwa ya wataalamu, wakiwemo madaktari, madaktari wa upasuaji, wataalamu wa usemi, na wataalamu wa tiba ya viungo . Upasuaji una jukumu kubwa katika matibabu.

Upasuaji wa fuvu

Watoto wengi hufanyiwa upasuaji ili kurekebisha umbo la fuvu lao kabla ya kufikia umri wa miezi 18. Hii ina madhumuni mawili makuu:

1. Kupunguza shinikizo kwenye ubongo.

2. Kuipa ubongo nafasi inayohitaji ili ukue kwa uhuru.

Baada ya upasuaji huu, kofia maalum itavaliwa ili kusaidia fuvu kupona na kupata umbo sahihi.Inatumika kwa matumizi ya kawaida. Huenda ukahitaji kufanyiwa upasuaji mara mbili hadi nne katika maisha yako.

Upasuaji wa uso wa kati

Baadhi ya watoto wanahitaji upasuaji ili kurekebisha matatizo ya taya na kuleta mifupa katikati ya uso mbele. Hii kwa kawaida hufanywa baada ya mtoto kufikisha umri wa angalau miaka 6.

Matibabu ya matatizo ya kupumua

Baadhi ya watoto wana shida ya kupumua kutokana na kuziba kwa njia ya hewa. Kwa hili,

• Utaombwa kuvaa barakoa maalum inayoitwa CPAP (Shinikizo la Hewa Chanya Linaloendelea) wakati wa kulala.
• Tonsils au adenoids huondolewa kwa upasuaji.
• Katika visa vikali zaidi, upasuaji unaoitwa tracheostomy hufanywa, ambao unahusisha kutoboa tundu dogo shingoni na kuingiza mrija moja kwa moja kwenye koromeo ili kuruhusu kupumua.

Matibabu mengine

Zaidi ya hayo, kulingana na mahitaji ya mtoto,

• Matibabu ya meno kwa matatizo ya meno
• Upasuaji kwa matatizo ya vidole
• Vifaa vya kusaidia kusikia au upasuaji kwa matatizo ya kusikia
• Matibabu ya matatizo ya kuona
• Tiba ya usemi ili kukuza ujuzi wa kuzungumza na lugha
• Mambo kama tiba ya mwili yanahitajika ili kuboresha uhamaji.

Umri wa kuishi ukoje?

Hii ni mada nyeti sana.

• Watoto walio na ugonjwa wa Pfeiffer wa Aina ya 1 wanaweza kutibiwa vizuri sana. Wana maisha ya kawaida. Wanaweza kujifunza vizuri, kucheza vizuri, na kuishi kama watu wazima huru.
• Aina ya 2 na 3 ni ngumu zaidi. Watoto hawa wanakabiliwa na changamoto zaidi za mwendo, kupumua, na utendaji kazi wa kiakili. Matatizo ya kupumua na ya neva yanaweza kufupisha maisha yao. Hata hivyo, kwa matibabu na usaidizi unaoendelea, ubora wa maisha yao unaweza kuboreshwa.