Wakati mwingine daktari anaweza kukuambia kwamba kuna mabadiliko madogo katika jeni zako, yanayoitwa 'Robertsonian Translocation'. Unaweza kuogopa unaposikia maneno haya. Ni kawaida kufikiria mambo kama, 'Je, huu ni ugonjwa mbaya? Je, utakuwa tatizo kwa watoto wangu?' Lakini usiogope. Hili ni jambo ambalo watu wengi hawajui kulihusu, lakini linafaa kujulikana. Hili ni hali nadra sana, ikimaanisha kwamba kwa wastani, ni mtu mmoja tu kati ya 900 anayeweza kuwa nalo. Leo, tutazungumzia kuhusu hilo kwa njia rahisi sana, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.
Kwa ufupi, jeni na kromosomu ni nini?
Kabla hatujaelewa hili, hebu tuangalie jinsi miili yetu inavyoumbwa. Hebu fikiria kwamba miili yetu ni maktaba yenye rafu kubwa ya vitabu. Kila kitabu katika maktaba hii kina maelekezo yaliyotuumba.
Vitabu hivi ndivyo tunavyoviita kromosomu katika dawa. Hivi ndivyo vinavyohifadhi taarifa zetu zote za kijenetiki - seti ya maelekezo ambayo huamua kila kitu kuanzia rangi ya nywele zetu, rangi ya macho, urefu, na rangi ya ngozi.
Kwa kawaida, mtu mwenye afya njema ana kromosomu 46. Kati ya hizi, tunapata kromosomu 23 kutoka kwa mama yetu na nyingine 23 kutoka kwa baba yetu.
Kwa hivyo uhamisho huu wa Robertson hutokeaje?
Kati ya kromosomu 46 katika miili yetu, kromosomu 13, 14, 15, 21, na 22 ni maalum kidogo. Zinaitwa kromosomu za akrosiniki . Kromosomu hizi zina 'mkono' mmoja ambao ni mfupi sana. Muhimu zaidi, mkono huu mfupi hauna taarifa zozote za kijenetiki ambazo ni muhimu kwa utendaji kazi wa mwili wetu.
Sasa, katika Uhamishaji wa Robertson, kinachotokea ni kwamba mikono mifupi ya kromosomu mbili kati ya tano za akromosomu nilizozitaja hapo awali huvunjika, na mikono mirefu ya kromosomu hizo mbili hushikamana. Ni kama kuvunja vipande viwili vidogo vya vijiti viwili na kuviondoa, kisha kuunganisha vipande viwili vikubwa vilivyobaki pamoja. Kisha mikono hiyo miwili midogo isiyo na maana hupotea.
Wakati kromosomu mbili zinapounganishwa pamoja kwa njia hii, jumla ya kromosomu za mtu huyo sasa ni 45, si 46. Lakini hatakuwa na matatizo yoyote ya kiafya. Kwa sababu ni vipande vichache tu ambavyo havina jeni muhimu vilipotea.
Je, kuna aina za hii?
Ndiyo, hali hii inaweza kugawanywa katika aina mbili kuu. Utaielewa kwa urahisi utakapoangalia jedwali hili.
| Aina | Maelezo |
|---|---|
| Uhamisho wa Robertsonian Uliosawazishwa (Uliosawazishwa) | Watu wenye hali hii hawana dalili au matatizo ya kiafya. Wanaishi maisha marefu na yenye afya njema. Mara nyingi, hawajui hata kama wana ugonjwa huu. Watu hawa huitwa 'wabebaji' kwa sababu hawana ugonjwa huo, lakini wanaweza kuupitisha kwa watoto wao. |
| Uhamisho wa Robertsonian Usio na Uwiano (Usio na Uwiano) | Hapa ndipo matatizo yanaweza kutokea. Hapa ndipo mtoto hupokea nyenzo nyingi sana za kijenetiki au chache sana. Hii kwa kawaida hugunduliwa baada ya mtoto kuzaliwa. Wakati mwingine, hata kama kromosomu za wazazi ni za kawaida, hali hiyo inaweza kutokea wakati mtoto anakua tumboni. Mara chache sana, mmoja wa wazazi ni mtoa huduma na mtoto anaweza kupata hali hii. |
Mtoto anarithije hali hii?
Mbebaji wa Robertsonian Translocation anapokuwa na mtoto na mtu mwingine, jeni inaweza kurithiwa kwa njia kuu tatu. Fikiria wewe ndiye mbebaji.
1. Mtoto mwenye afya kamili: Mtoto wako anaweza kurithi seti ya kawaida ya kromosomu kutoka kwako na kwa mwenzi wako. Kisha mtoto hatakuwa na matatizo ya kijenetiki. Atakuwa na afya kamili.
2. Mtoto pia atakuwa mchukuaji: Mtoto, kama wewe, anaweza kurithi kromosomu iliyohamishwa na kromosomu za kawaida. Kisha mtoto hatakuwa na matatizo yoyote ya kiafya. Lakini pia atakuwa mchukuaji kama wewe katika siku zijazo.
3. Hali isiyo na usawa: Hii ni wakati mtoto anapopokea kiasi cha ziada au kidogo cha nyenzo za kijenetiki. Kwa mfano, mtoto anaweza kupokea kromosomu ya kawaida pamoja na kromosomu ya ziada. Hii inaweza kusababisha mtoto kuwa na hali fulani za kijenetiki, kama vile ugonjwa wa translocation Down au ugonjwa wa Patau . Hata hivyo, asili na ukali wa hali hiyo hutegemea kromosomu halisi zinazopokelewa.
Je, kuna hatari zingine?
Mwanamke aliye na uhamisho wa Robertsonian anaweza kuwa na hatari kubwa kidogo ya kuharibika kwa mimba. Pia, baadhi ya wanaume walio na hali hiyo wanaweza kupata idadi ndogo ya manii au uwezo mdogo wa kutoa manii.
Jinsi ya kutambua hali hii?
Watu wengi hawajui kama ni wabebaji wa ugonjwa. Wanagundua tu ikiwa wamepoteza mimba mara kwa mara au ikiwa mtoto amezaliwa na ugonjwa huo wa kijenetiki. Kisha daktari ataagiza vipimo ili kubaini.
Kipimo cha kugundua hili ni rahisi sana. Ni kipimo rahisi cha damu . Kiasi kidogo cha damu huchukuliwa kutoka kwako na kromosomu kwenye seli za damu huchunguzwa chini ya darubini. Kipimo hiki kinaitwa Karyotyping . Kisha kinaweza kuonekana wazi kama una kromosomu zote 46 kwa mpangilio, au kama una moja pungufu (45), na kama kuna kromosomu zozote zilizoshikamana pamoja.
Ukijua kwamba mtu katika familia yako ana tatizo hili la kijenetiki, daktari wako anaweza kupendekeza wewe na mwenzi wako mfanyiwe kipimo hiki kabla ya kujaribu kupata mtoto.
Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi unapogundua kuhusu hali hii. Lakini jambo muhimu zaidi ni kupata taarifa sahihi na kutafuta ushauri wa kimatibabu unaohitajika.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Uhamisho wa Robertsonian si ugonjwa wa kuogopa. Watu wengi wenye ugonjwa huu (wabebaji) wana afya njema kabisa na wanaishi maisha ya kawaida.
- Athari kuu ya hili ni hatari ya kupitisha jeni kwa mtoto. Hata hivyo, hata kama wewe ni mtoa huduma, bado una nafasi nzuri ya kupata watoto wenye afya njema.
- Ikiwa una mimba zinazoharibika mara kwa mara, una ugumu wa kupata mimba, au una historia ya familia ya magonjwa ya kijenetiki, ni busara kuzungumza na daktari wako kuhusu kupata kipimo kama vile karyotyping.
- Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kumuuliza daktari wako . Atakupa taarifa zote, ushauri, na marejeleo ya ushauri nasaha wa kijenetiki ikiwa ni lazima.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako