Je, umeona ucheleweshaji wowote wa ukuaji au tabia zisizo za kawaida kwa mtoto wako hivi karibuni? Wakati mwingine tunaziona kama mambo ya kawaida yanayowatokea watoto wanapokua, lakini zinaweza kuwa dalili za mapema za hali adimu inayoitwa Sanfilippo Syndrome. Usijali kuhusu jina hilo. Ni hali adimu sana. Lakini ni muhimu kwa wazazi kuifahamu. Kwa hivyo, hebu tuizungumzie kwa uwazi na kwa urahisi.
Ugonjwa wa Sanfilippo ni nini hasa?
Kwa ufupi, huu ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoathiri kimetaboliki ya mtoto na ukuaji wa ubongo. Pia huitwa mucopolysaccharidosis aina ya III.
Fikiria miili yetu kama kiwanda kikubwa. Ili kiwanda hiki kifanye kazi vizuri, baadhi ya vitu vinahitaji kuvunjwa, kuvunjwa, na vitu visivyo vya lazima vinahitaji kusafishwa na kuondolewa. Viumbe vidogo vinavyosaidia katika kazi hii huitwa vimeng'enya . Mtoto mwenye ugonjwa wa Sanfilippo hana mojawapo ya vimeng'enya hivi muhimu.
Bila kimeng'enya hiki, molekuli ya sukari inayotokea kiasili inayoitwa heparani sulfate haivunjwavunjwa na kuondolewa vizuri kutoka kwa mwili. Badala yake, huanza kujikusanya ndani ya seli za mwili. Ni kama takataka kiwandani ambazo hazisafishwa. Nyenzo hii iliyokusanywa huhifadhiwa katika sehemu ndani ya seli zinazoitwa lysosomes . Ndiyo maana ugonjwa huu pia huitwa ugonjwa wa kuhifadhi lysosomal .
Uchafu huu unapojikusanya, seli haziwezi kufanya kazi vizuri. Baada ya muda, hii inaweza kuharibu viungo, kudumaza ukuaji, kusababisha matatizo ya kitabia, na kuharibu vibaya mfumo wa neva.
Ugonjwa huu ni nadra sana. Huathiri takriban mtoto mmoja kati ya watoto 70,000 wanaozaliwa. Wastani wa matarajio ya maisha ya watoto wenye ugonjwa huu ni kati ya miaka 10 na 20. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na ugonjwa huu hapo awali, hatari ya mtoto kuupata ni kubwa zaidi.
Je, kuna aina tofauti za ugonjwa huu?
Ndiyo, kuna aina nne kuu za ugonjwa huu. Kuna aina nne za vimeng'enya vinavyosaidia kuvunja heparani sulfate ambazo tulizungumzia hapo awali. Kwa hivyo, aina ya ugonjwa huamuliwa na ni aina gani kati ya hizi nne za vimeng'enya ambayo haina upungufu . Baadhi ya aina zinaweza kuwa na ukali mdogo kuliko zingine.
| Aina ya ugonjwa | Pointi maalum | Wastani wa matarajio ya maisha |
|---|---|---|
| Aina A | Aina ya kawaida na kali zaidi. Dalili huonekana haraka. Mtoto anaweza kupoteza uwezo wa kutembea na kuzungumza haraka. | Karibu miaka 15. |
| Aina B | Ni kali kidogo kuliko aina ya A. Dalili hujitokeza polepole. | Karibu miaka 19. |
| Aina C | Aina adimu sana. Dalili hujitokeza polepole. Uwezo kama vile kutembea na kuzungumza hudumu kwa muda mrefu. | Karibu miaka 23. |
| Aina D | Aina adimu zaidi. Dalili hukua polepole sana. Bado kuna data kidogo sana kuhusu hili. | Haiwezekani kusema kwa uhakika. |
Muhimu: Matarajio haya ya maisha ni wastani tu. Kila mtoto ni tofauti. Kwa hivyo, yanaweza kutofautiana kulingana na hali ya mtoto.
Dalili za ugonjwa huu ni zipi?
Dalili za awali kwa kawaida huanza kuonekana kati ya kuzaliwa na umri wa miaka 2. Hata hivyo, wakati mwingine wazazi wanaweza wasitambue, au hata madaktari wanaweza kuzidhania kama hali zingine (k.m. tawahudi).
| Aina ya sifa | Dalili zinazoonekana mara kwa mara |
|---|---|
| Dalili za Mapema | |
| Ukuaji na tabia | Kuchelewa kwa usemi na hatua zingine za ukuaji, tabia kama za tawahudi, shughuli nyingi kupita kiasi, maambukizi ya mara kwa mara ya sikio na sinus, matatizo ya usingizi (usingizi/kuamka). |
| Sifa za kimwili | Muonekano mbaya kidogo wa uso (paji la uso na nyusi zinazojitokeza, midomo na pua iliyojaa), ukuaji mkubwa wa nywele mwilini (hirsutism), kichwa kikubwa kuliko kawaida (macrocephaly), na hernia ya kitovu. |
| Nyingine | Msongamano wa njia ya juu ya upumuaji unaoendelea, kuhara mara kwa mara. |
| Dalili za Mwishoni | |
| Uwezo uliopungua | Kupungua kwa uwezo wa kujifunza, kufikiri, na kufanya kazi, na kupoteza uwezo wa kutembea, kuzungumza, kula, na kusikia baada ya muda. |
| Mabadiliko ya kimwili | Sifa za uso huonekana zaidi, viungo vikakamaa , ubongo hudhoofika, kifafa, na ini au wengu huongezeka. |
| Tabia | Matatizo ya tabia, shughuli nyingi kupita kiasi, na msukumo wa mawazo huzidi kuwa mbaya. |
Muonekano maalum wa nyusi
Wazazi wanaweza kugundua mabadiliko ya uso kwa watoto wenye hali hii, hasa wanapokuwa na ndugu na dada zao. Nyusi nene na kubwa kuliko kawaida.Kipengele maalum cha ugonjwa huu ni kwamba wakati mwingine kope hizi mbili huunganishwa pamoja, na kuzifanya zionekane kama nyusi moja kwenye paji la uso. Kipengele hiki huonekana zaidi kadri mtoto anavyokua.
Jinsi ya kugundua ugonjwa?
Kwa sababu ni ugonjwa adimu na dalili za mwanzo zinafanana na magonjwa mengine, mara nyingi madaktari hawafanyi uchunguzi wa ugonjwa huo katika hatua zake za mwanzo. Lakini ni muhimu sana kugundua ugonjwa huo mapema iwezekanavyo ili mtoto aweze kupata msaada na matibabu anayohitaji.
Ikiwa mtoto wako ana ucheleweshaji wa ukuaji, kasoro za kuzaliwa, na baadhi ya dalili za awali tulizojadili, daktari wako anaweza kukuelekeza kwa ajili ya uchunguzi wa kijenetiki au kimetaboliki.
- Kipimo cha mkojo: Kipimo cha kwanza kinachopaswa kufanywa ni kipimo cha mkojo. Ikiwa kiwango cha heparani sulfate kwenye mkojo wa mtoto kimeongezeka, ni ishara kwamba huenda kuna ugonjwa wa Sanfilippo.
- Kipimo cha damu: Kipimo cha damu hufanywa ili kuthibitisha ugonjwa. Hii huangalia kama shughuli ya kimeng'enya husika ni ndogo.
Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu ukuaji au tabia ya mtoto wako, usiwe na hofu na ufanye maamuzi peke yako. Jambo bora la kufanya ni kuzungumza na daktari wako wa watoto kuhusu hili.
Matibabu ni yapi?
Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa wa Sanfilippo, kwa hivyo lengo kuu la madaktari ni kutoa huduma ya usaidizi . Hiyo ni, kudhibiti dalili na kumpa mtoto ubora bora wa maisha kwa muda mrefu iwezekanavyo.
Matibabu na tiba mbalimbali hutumiwa kwa hili:
- Tiba ya lugha ya usemi: Kuchelewa kwa usemi ni dalili ya kawaida. Mtaalamu wa usemi humsaidia mtoto kuwasiliana kwa maneno na ishara (k.m., kadi za picha).
- Tiba ya kulisha: Kadri ugonjwa unavyoendelea, kutafuna na kumeza kunakuwa vigumu. Mtaalamu wa kulisha atatengeneza njia ya kumsaidia mtoto kula kwa usalama.
- Tiba ya viungo: Tiba hii humsaidia mtoto kutembea kwa muda mrefu iwezekanavyo, kubaki imara, na kudumisha usawa. Ikihitajika, inaweza pia kumsaidia kupata vifaa kama vile kiti cha magurudumu.
- Tiba ya Kazini: Tiba hii husaidia kudumisha ujuzi mzuri wa misuli, kama vile kuvaa na kushikilia vinyago, kwa muda mrefu iwezekanavyo.
Zaidi ya hayo, kuna matibabu ya majaribio duniani, kama vile Tiba ya Kubadilisha Enzimu (ERT) na Tiba ya Jeni.
Wewe, unayemtunza mtoto, unapaswa pia kujifikiria.
Kumtunza mtoto mwenye hali adimu kama hiyo ni jukumu kubwa. Na ni dhabihu kubwa. Ni kawaida sana kwako kuhisi kulemewa, kufadhaika, huzuni, na hasira wakati wa safari hii.
Huna haja ya kupitia safari hii peke yako. Kwa usaidizi na ufahamu sahihi, unaweza kutoa huduma bora kwa mtoto wako.
Kwa hivyo, usisahau kufikiria wewe mwenyewe na mtoto wako.
- Omba msaada kutoka kwa mtu unayemwamini.
- Tenga muda wa kupumzika kidogo.
- Zungumza kuhusu hisia zako na familia yako au daktari wako. Ikihitajika, tafuta msaada wa mshauri wa afya ya akili.
Kumbuka kwamba ili kumpa mtoto wako kilicho bora zaidi, kwanza unahitaji kuwa mzima .
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa Sanfilippo ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaoathiri mchakato wa kuondoa taka mwilini.
- Dalili za awali ni pamoja na kuchelewa kwa ukuaji, matatizo ya usemi, shughuli nyingi kupita kiasi, na sifa tofauti za uso.
- Ingawa hakuna tiba maalum ya ugonjwa huu, njia mbalimbali za matibabu zinaweza kudhibiti dalili na kumpa mtoto ubora mzuri wa maisha.
- Ikiwa una shaka yoyote kuhusu ukuaji wa mtoto wako, wasiliana na daktari wako wa watoto mara moja kwa ushauri.
- Kwa kuwa kumtunza mtoto kama huyu ni changamoto, ni muhimu sana kwamba wewe kama mzazi pia utunze afya yako ya kimwili na kiakili.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako