Je, mtoto wako ana hali hii adimu? Jifunze kuhusu Ugonjwa wa Cornelia de Lange (CdLS)

Kama mzazi, labda huwa unafikiria kuhusu afya na ukuaji wa mtoto wako mdogo kila wakati. Wakati mwingine, tunakutana na hali adimu sana ambazo hatuzisikii sana. Mojawapo ya hali adimu lakini muhimu ya kijenetiki ni Cornelia de Lange Syndrome, au `(CdLS)` kwa ufupi. Kabla hatujaogopa kuhusu hili, hebu tuzungumzie kwa urahisi na kwa uwazi na tuelewe ni nini.

Ugonjwa wa Cornelia de Lan (CdLS) ni nini hasa?

Kwa ufupi, `(CdLS)` ni hali ya nadra sana ya kijenetiki ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa. Inaweza kuathiri sehemu kadhaa za mwili wa mtoto. Kwa usahihi, husababishwa na mabadiliko (mutation) katika jeni kadhaa zinazohusiana na ukuaji wa mwili wetu.

Hali hii inaweza kuonekana katika aina mbili kuu. Moja ni aina ya kawaida , na nyingine ni aina ya kawaida . Mara nyingi, tunapozungumzia ugonjwa huu, tunazungumzia aina ya kawaida. Hata hivyo, watoto wenye aina ya kawaida wanaweza pia kuonyesha dalili hizi, lakini kwa kiwango kidogo.

Watoto wenye CdLS kwa kawaida huzaliwa wakiwa na uzito na ukubwa mdogo. Mzingo wa kichwa chao unaweza pia kuwa mdogo kuliko ule wa mtoto wa kawaida. Kwa upande wa matibabu, hii inaitwa microcephaly . Mbali na mabadiliko haya ya kimwili, kunaweza kuwa na changamoto za kiakili na kitabia. Baadhi ya watoto wanaweza pia kuwa na ucheleweshaji wa usemi.

Dalili za hali hii ni zipi?

Dalili za `CdLS` zinaweza kuonekana kabla au baada ya mtoto kuzaliwa. Kuna baadhi ya vipengele vya kawaida katika mwonekano wa watoto wenye hali hii. Pia wanaweza kuona matatizo ya mfumo wa usagaji chakula na ukuaji wa kiakili. Hebu tuangalie haya kwenye jedwali.

Kwa kuongezea, baadhi ya watoto wanaweza pia kupata matatizo ya kusikia na kuona (kwa mfano, myopia).

Ni nini husababisha hili? Je, ni la kurithi?

CdLS ni hali ambayo inaweza kumuathiri mtu yeyote, bila kujali rangi au jinsia. Mara nyingi, husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki ambayo hutokea ghafla na hayajawahi kuonekana katika familia hapo awali.

Hadi sasa, takriban jeni 7 zimetambuliwa zinazosababisha hali ya `CdLS`. Mtoto mwenye hali hii anaweza kuwa na mabadiliko katika jeni moja au zaidi kati ya hizi. Asili na ukali wa ugonjwa hutegemea jeni gani mabadiliko ya kijenetiki hutokea na jinsi gani. Kwa mfano, watoto walio na mabadiliko katika jeni `(NIPBL)` wanaweza kuwa na dalili kali zaidi.

Hata hivyo, katika hali nadra, ikiwa mzazi mmoja ana hali ya `CdLS`, kuna uwezekano wa 50% kwamba mtoto airithi. Hii inaitwa urithi wa `(Autosomal dominant)`.

Jinsi ya kugundua ugonjwa?

Ikiwa unashuku kuwa mtoto wako ana dalili hizi, hatua yako ya kwanza inapaswa kuwa kumuona daktari wa watoto .

Daktari kwanza atafanya uchunguzi wa kina wa kimwili wa mtoto na kukuuliza kuhusu historia ya matibabu ya mtoto wako na familia yake. Atatafuta hasa dalili za kimwili zinazohusiana na CdLS.

Kisha, vipimo vya kijenetiki vinaweza kupendekezwa ili kuthibitisha utambuzi. Hii huangalia hasa mabadiliko katika jeni hizi:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Wakati wa ujauzito, uchunguzi wa ultrasound kati ya wiki 18-20 wakati mwingine unaweza kugundua kasoro katika uso au miguu ya mtoto. Hii inaweza kutoa vidokezo kuhusu CdLS.

Inatibiwaje?

Ni muhimu kujua hili: Hakuna matibabu maalum ambayo yanaweza kuponya kabisa CdLS. Hata hivyo, hiyo haimaanishi kwamba hakuna tunachoweza kufanya. Lengo kuu la matibabu ni kudhibiti dalili za mtoto na kumsaidia kuishi maisha yenye afya na furaha iwezekanavyo.

Daktari mmoja haitoshi kwa hili. Timu ya wataalamu na wataalamu wa tiba kutoka nyanja mbalimbali hukutana ili kuunda mpango bora wa matibabu kwa mtoto. Timu hii inaweza kujumuisha watu kama:

• Madaktari wa watoto
• Madaktari wa moyo - kwa ajili ya matatizo ya moyo
• Wataalamu wa tiba ya mwili - kuboresha mwendo wa mwili na kuimarisha misuli
• Wataalamu wa magonjwa ya usemi - kwa matatizo ya usemi na mawasiliano
• Madaktari wa magonjwa ya tumbo - kwa matatizo ya tumbo
• Wataalamu wa macho na madaktari bingwa wa magonjwa ya viungo vya ndani

Katika baadhi ya matukio, upasuaji unaweza kuhitajika ili kurekebisha kaakaa iliyopasuka au kasoro ya moyo. Dawa zinaweza pia kutolewa kwa matatizo kama vile asidi ya tumbo. Maamuzi haya yote hufanywa na madaktari wanaomchunguza mtoto wako.

Unaweza kusema nini kuhusu wakati ujao?

Unaweza kufarijika kusikia haya. Watoto wengi wenye `CdLS` huishi maisha ya kawaida. Hata hivyo, kwa sababu wana kiwango fulani cha ulemavu wa kiakili, watahitaji usaidizi na usimamizi katika maisha yao yote, hata hadi watu wazima. Hii ina maana ya kuwapa mazingira salama ya kuishi na kufanya kazi, huku ikiwapa uhuru fulani.

Hata hivyo, katika hali nadra, matatizo fulani yanaweza kufupisha umri wa kuishi. Hasa, nimonia inayojirudia, kasoro za moyo za kuzaliwa nazo, na matatizo makubwa ya mmeng'enyo wa chakula yako hatarini ikiwa hayatagunduliwa na kutibiwa ipasavyo.