Je, mtoto wako ana sifa hizi maalum? Hebu tuzungumzie kuhusu Williams Syndrome

Je, mtoto wako mdogo ni mkarimu sana? Je, anatabasamu na kuzungumza na kila mtu anayekutana naye, na ni rafiki wa kushangaza? Labda umegundua kuwa ana mwonekano wa kipekee kidogo, tofauti na watoto wengine. Ikiwa, pamoja na mambo haya, pia kuna ucheleweshaji mdogo wa ukuaji na matatizo ya moyo kwa mtoto, tunazungumzia hali adimu ya kijenetiki ambayo inaweza kuwa chanzo chake. Usiogope baada ya kusoma haya. Taarifa hii itakusaidia kuelewa vyema hili.

Ugonjwa wa Williams ni nini?

Kwa ufupi, Williams Syndrome (WS) ni hali adimu ya kijenetiki . Husababishwa na mabadiliko madogo sana katika jeni zetu. Mtoto mwenye hali hii anaweza kuwa na matatizo na sehemu mbalimbali za mwili, hasa viungo kama vile mishipa ya damu, moyo na figo. Pia wana sifa za kipekee za uso, ulemavu wa kujifunza na sifa za kipekee za utu.

Tofauti kati ya Down Syndrome na Williams Syndrome

Zote mbili ni hali za kijenetiki. Zote mbili zinaweza kusababisha matatizo ya moyo na mfumo wa neva. Lakini sababu za hizo mbili ni tofauti. Down syndrome husababishwa na nakala ya ziada ya kitu kinachoitwa kromosomu katika seli za miili yetu. Williams syndrome husababishwa na kupotea kwa sehemu ndogo ya kromosomu .

Ni nini husababisha ugonjwa wa Williams?

Fikiria miili yetu kama kitabu kikubwa cha maelekezo. Kurasa za kitabu hiki zinaitwa kromosomu. Kuna kurasa 46 kama hizo (jozi 23) katika kila seli zetu. Ni katika ukurasa wa saba wa kitabu hiki (Kromosomu 7) ambapo kiasi kikubwa cha maagizo ya kujenga miili yetu yameandikwa.

Mtoto mwenye ugonjwa wa Williams huzaliwa bila sehemu ndogo ya ukurasa huu wa saba, ambao una takriban jeni 25 au 27. Ni kama kipande kidogo cha ukurasa katika kitabu cha maagizo kimetolewa. Dalili ambazo mtoto huonyesha hutegemea ni jeni gani kati ya hizo zilizokosekana zilizopo. Kwa mfano, ikiwa jeni inayoitwa `ELN` haipo, inaweza kusababisha matatizo ya moyo na mishipa ya damu.

Hili si kosa la mama au baba. Mara nyingi, husababishwa na mabadiliko ya nasibu katika ukuaji wa mbegu za kiume au yai. Yaani, ni nasibu kabisa . Mara chache sana, ikiwa mmoja wa wazazi ana hali hii, mtoto anaweza pia kurithi.

Je, hii ni ya kawaida kiasi gani?

Hili ni tatizo nadra sana. Kwa kawaida huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 7,500 hadi 10,000.

Dalili hizi ni zipi?

Sio watoto wote wenye ugonjwa wa Williams wanaofanana. Baadhi wanaweza kuwa na dalili chache, huku wengine wakiwa na nyingi. Na ukali wao unaweza kutofautiana. Hebu tuangalie dalili kuu.

Tofauti za kujifunza

Takriban 75% ya watoto walio na ugonjwa wa Williams wanaweza kuwa na ulemavu mdogo wa kiakili. Hii inaweza kusababisha matatizo ya kujifunza. Kwa upande mwingine, watoto hawa wana kumbukumbu za kushangaza . Wanaweza pia kuwa na ujuzi wa lugha na usemi, ujuzi wa kusoma, na hasa kipaji kikubwa cha muziki .

Utambuzi hufanywaje?

Daktari wako atamchunguza mtoto wako kwanza, atamuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yake, na atazingatia vipengele vyovyote maalum kwenye uso wake.

Ikiwa ugonjwa wa Williams unashukiwa, kipimo cha damu kinaweza kuagizwa ili kuthibitisha hilo. Kuna njia mbili kuu za kufanya hivi:

1. Kipimo cha SAMAKI (Uchanganyiko wa Fluorescence katika situ): Kipimo hiki hutafuta moja kwa moja jeni `ELN` iliyokosekana kwenye kromosomu 7. Watu wengi wenye ugonjwa wa Williams hawana jeni hii.

2. Microarray ya kromosomu: Huu ni mtihani wa kisasa zaidi na unaotumika sana. Unaangalia kromosomu zote za mtoto na kuona kama sehemu yoyote ya DNA haipo. Unaweza pia kubaini ni jeni zipi hazipo, na kumpa daktari wazo bora la dalili ambazo mtoto anaweza kuwa nazo.

Kwa kuongezea, vipimo zaidi vinaweza kuagizwa ili kubaini hali ya ndani ya mwili wa mtoto.

• Vipimo vya EKG au Ultrasound kwa matatizo ya moyo.
• Uchunguzi wa Ultrasound ili kuangalia hali ya figo na kibofu.
• Kuangalia viwango vya kalsiamu katika damu au mkojo.

Inatibiwaje?

Kama tulivyosema hapo awali, hali hii haiwezi kuponywa kabisa. Hata hivyo, matibabu yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi maisha mazuri. Hii inahitaji msaada wa wataalamu mbalimbali.

• Daktari wa Moyo: Kwa matatizo ya moyo.
• Daktari wa Endokrini: Kwa matatizo yanayohusiana na homoni na viwango vya kalsiamu.
• Mtaalamu wa Sikio, Pua na Koo (Upasuaji wa ENT): Kwa maambukizi ya sikio.
• Mtaalamu wa tiba ya mwili: Ili kuboresha mwendo wa mwili na nguvu ya misuli.
• Mtaalamu wa hotuba na lugha: Ili kuboresha ujuzi wa usemi na lugha.

Matibabu yanaweza kujumuisha lishe inayopunguza viwango vya kalsiamu kwenye damu, dawa za shinikizo la damu, programu maalum za elimu, na, ikiwa ni lazima, upasuaji wa mishipa au moyo. Yote haya huamuliwa na daktari wako .

Unaweza kufanya nini kama mzazi?

Ni kawaida kuhisi kulemewa unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa Williams. Lakini ukweli huu utakusaidia.

• Mpe mtoto wako upendo mwingi: Mwache achunguze ulimwengu kulingana na uwezo na kasi yake.
• Dumisha mawasiliano ya mara kwa mara na madaktari: Pitia uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara ili kufuatilia afya ya mtoto wako.
• Tafuta usaidizi zaidi shuleni: Zungumza na walimu na mkuu wa shule kuhusu mipango maalum inayohitajika kwa ajili ya elimu ya mtoto wako.
• Pata taarifa: Jifunze mengi uwezavyo kuhusu hali hii ili uweze kumtetea mtoto wako ipasavyo.
• Ungana na wengine: Zungumza na wazazi wengine walio na watoto kama hawa. Muulize daktari wako kuhusu vikundi vya usaidizi.
• Fikiria kuhusu wewe mwenyewe pia: Tunza afya yako ya kiakili na kimwili huku ukimtunza mtoto wako. Ikiwa unahisi umechoka, usisite kuomba msaada.