Hatari ya Saratani ya Urithi: Unachohitaji kujua kuhusu Ugonjwa wa Li-Fraumeni

Umewahi kusikia kuhusu historia ya familia ya saratani? Au kijana anayepata saratani ambayo kwa kawaida huwaathiri wazee? Wakati mwingine kunaweza kuwa na sababu nyuma ya mambo haya ambayo hatujui. Hilo ndilo tutakalozungumzia leo, hali adimu ya kijenetiki ambayo hutokea katika familia na huongeza sana hatari ya saratani. Inaitwa Li-Fraumeni Syndrome.

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Li-Fraumeni ni nini?

Hili ni tatizo la nadra sana la kijenetiki. Husababishwa na mabadiliko katika moja ya jeni katika mwili wetu. Mabadiliko haya ya kijenetiki huongeza sana nafasi au hatari ya wewe na familia yako kupata aina moja au zaidi ya saratani.

Fikiria hili: Mtu mwenye hali hii ana nafasi ya 90% ya kupata saratani afikapo umri wa miaka 60. Na, karibu nusu ya watu hawa hupata saratani kabla ya umri wa miaka 40. Hasa, wanawake walio na Ugonjwa wa Li-Fraumeni wana nafasi ya karibu 100% ya kupata saratani ya matiti katika maisha yao.

Hili linaweza kusikika kama la kutisha kidogo. Lakini jambo muhimu ni kwamba ingawa hatuwezi kuzuia hali hii, kwa kupata uchunguzi wa saratani mapema na mara kwa mara na kupata matibabu yanayohitajika , tunaweza kupunguza kwa kiasi kikubwa athari zake katika maisha yetu.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Li-Fraumeni ni ugonjwa nadra sana. Watafiti wamegundua familia zipatazo 1,000 pekee duniani kote zenye mabadiliko haya ya kijenetiki. Kwa hivyo hakuna haja ya kuogopa bila sababu.

Dalili za Ugonjwa wa Li-Fraumeni ni zipi?

Jambo la pekee hapa ni kwamba hakuna dalili maalum zinazohusiana na hali inayoitwa Li-Fraumeni Syndrome. Yaani, mtu mwenye hali hii haoni mabadiliko yoyote kwa nje.

Kwa hivyo unatambuaje hili? Ishara kuu ya hali hii ni kutokea kwa aina fulani za saratani katika umri mdogo . Kwa hivyo, dalili unazopata zitategemea aina ya saratani uliyonayo. Kwa mfano, saratani ya ubongo itaonyesha dalili zinazohusiana na hilo, na saratani ya matiti itaonyesha dalili zinazohusiana na hilo.

Ni aina gani za saratani zinazohusishwa zaidi na hali hii?

Zaidi ya aina kumi za saratani zimehusishwa na Ugonjwa wa Li-Fraumeni. Baadhi ya saratani ni za kawaida sana kwa watu wenye hali hiyo kiasi kwamba huitwa "saratani kuu." Hebu tuangalie ni nini.

Kwa nini hali hii hutokea?

Ili kuelewa ni kwa nini hii ni hivyo, tunahitaji kujua kuhusu mlinzi mdogo katika miili yetu. Tuna jeni inayoitwa TP53 . Ni kama "malaika mlinzi" katika miili yetu. Kazi kuu ya jeni hii ni kuzuia seli katika miili yetu kukua isivyo kawaida na bila kudhibitiwa na kuwa uvimbe.

Protini inayotengenezwa na jeni hii ya TP53 inaitwa protini ya P53. Hii ndiyo hasa hufanya kazi hiyo ya ulinzi.

Sasa, kinachotokea kwa mtu mwenye Ugonjwa wa Li-Fraumeni ni kwamba kuna mabadiliko, au mabadiliko, katika jeni la kinga linaloitwa TP53 . Kinachotokea ni kwamba jeni haliwezi kutoa protini ya P53 inayofanya kazi vizuri. Jeni hili la kinga linapopotea, seli huanza kugawanyika bila kudhibitiwa. Hilo ndilo linaloendelea kuwa saratani.

Mara nyingi, mtoto hurithi jeni hili lenye kasoro la TP53 kutoka kwa wazazi wake. Hii inaitwa Mfumo Unaotawala wa Autosomal . Kwa ufupi, hata kama mzazi mmoja tu ndiye anayerithi jeni hili lenye kasoro, iwe ni mama au baba, mtoto bado anaweza kupata hali hiyo na kuwa na hatari kubwa ya kupata saratani .

Hata hivyo, mara chache sana, mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kutokea katika mwili wa mtu bila mtu yeyote katika familia kuwa na hali hii. Hii inaitwa Mabadiliko ya De Novo.

Hali hii hugunduliwaje?

Madaktari hutumia vipimo vya kijenetiki kugundua hali hiyo. Lakini kabla ya kufanya hivyo, watachunguza kwa kina historia yako na ya kimatibabu ya familia yako. Kuna sababu kadhaa kwa nini daktari anaweza kushuku kuwa na Ugonjwa wa Li-Fraumeni:

• Ikiwa umegunduliwa na saratani ya sarcoma kabla ya umri wa miaka 45.
• Ikiwa mmoja wa jamaa zako wa shahada ya kwanza (wazazi, ndugu, watoto) amegunduliwa na saratani yoyote kabla ya umri wa miaka 45.
• Ikiwa yeyote kati ya jamaa zako wa shahada ya pili (babu na bibi, shangazi, wajomba, wajukuu, wapwa) amegunduliwa na saratani yoyote kabla ya umri wa miaka 45.

Ikiwa moja au zaidi ya vigezo hivi vitatimizwa, daktari anaweza kukuelekeza kwa ajili ya uchunguzi wa kijenetiki.

Ukigundulika kuwa na hali hii, jambo linalofuata muhimu zaidi ni kufanya kazi kwenye ratiba ya uchunguzi wa saratani. Kwa kumwona daktari wako mara kwa mara na kupimwa, saratani yoyote inayoendelea inaweza kugunduliwa na kutibiwa katika hatua za awali sana .

Inatibiwaje?

Hakuna matibabu maalum kwa ugonjwa wa kijenetiki wa Li-Fraumeni Syndrome. Madaktari hutibu saratani zinazotokana na ugonjwa huo. Matibabu hayo yanafanana sana na yale yanayotolewa kwa mtu asiye na ugonjwa huo. Hizi ni pamoja na upasuaji na chemotherapy.

Lakini kuna ubaguzi muhimu sana hapa.

Unapaswa kutarajia nini unapoishi na hali hii?

Kujua una Ugonjwa wa Li-Fraumeni kunamaanisha kwamba wewe na familia yako mnahitaji kufanya kazi kwenye ratiba ya uchunguzi wa saratani mara kwa mara. Utafiti umeonyesha kuwa uchunguzi wa mara kwa mara huongeza kwa kiasi kikubwa nafasi za kuokoa maisha ya watu hawa .

Ratiba hizi za majaribio ni tofauti kwa watoto na watu wazima. Ifuatayo ni mfano tu. Daktari wako atakuandalia ratiba inayofaa kwako.

Je, hali hii haiwezi kuzuiwa?

Hakuna njia ya kuzuia hali ya kijenetiki ya Li-Fraumeni Syndrome. Ni kitu kinachoambatana na jeni zetu. Lakini unaweza kuepuka mambo yanayoongeza hatari yako ya kupata saratani.

• Epuka kuvuta sigara kabisa.
• Epuka unywaji pombe kupita kiasi .
• Unapotoka nje kwenye jua, usikae nje kwa muda mrefu bila kinga kama vile kutumia mafuta ya kuzuia jua .

Baadhi ya wanawake huondolewa matiti yote mawili kwa upasuaji kabla ya saratani kukua ili kupunguza hatari ya kupata saratani ya matiti. Hii inaitwa upasuaji wa kuzuia matiti .

Hata kwa tahadhari hizi zote, mtu mwenye hali hii bado anaweza kupata saratani. Ndiyo maana jambo bora zaidi la kufanya ni kupata uchunguzi wa mara kwa mara na kupata saratani mapema ikiwa itatokea.

Unajitunzaje wewe mwenyewe na familia yako?

Kuishi na hali kama hii maishani kunaweza kuwa changamoto kimwili na kiakili.

1. Usikose uchunguzi: Fuata ratiba yako ya uchunguzi wa saratani iliyopendekezwa haswa.

2. Upangaji uzazi: Ikiwa unapanga kupata watoto, ni muhimu sana kuzungumza na mshauri wa kijenetiki. Unahitaji kuelewa hatari ya kupitisha jeni hili lenye kasoro kwa mtoto.

3. Afya ya akili: Usibebe mzigo huu peke yako. Tafuta msaada wa mshauri wa afya ya akili ambaye ana uzoefu wa kufanya kazi na wagonjwa wa saratani au wale walio na magonjwa sugu. Muulize daktari wako kuhusu vikundi vya usaidizi kama hivi.