మీ కుమార్తెను ప్రభావితం చేసే టర్నర్ సిండ్రోమ్ గురించి క్లుప్తంగా తెలుసుకుందాం.

మీ కుమార్తె ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా ఉందని మీకు అప్పుడప్పుడు అనిపిస్తుందా? ఆమె వయసున్న ఇతర స్నేహితులు యుక్తవయస్సుకు వచ్చినా, మీ కుమార్తెలో ఇంకా ఆ లక్షణాలు కనిపించడం లేదా? ఇలాంటి విషయాల గురించి తల్లిదండ్రులు కొంచెం భయపడటం, ఆందోళన చెందడం చాలా సహజం. చాలా వరకు, ఇవి సాధారణ విషయాలే కావచ్చు. అయితే, కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం 'టర్నర్ సిండ్రోమ్' అనే ఒక ప్రత్యేక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కావచ్చు, ఇది కేవలం ఆడపిల్లలకే వస్తుంది. ఈ పేరు విన్నప్పుడు మనం భయపడాల్సిన అవసరం లేదు. ఈ రోజు మనం ఇది ఏమిటి, ఇది ఎందుకు జరుగుతుంది, మరియు దీనికి ఏమి చేయవచ్చు అనే విషయాల గురించి చాలా సరళంగా మరియు స్పష్టంగా మాట్లాడుకుందాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది కేవలం ఆడపిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే ఒక పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది అంటువ్యాధి కాదు.

దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మనం జీవశాస్త్రంలోకి వెళ్దాం. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో మన జన్యు సమాచారాన్ని (మన ఎత్తు, రంగు, రూపం మొదలైనవి) నిర్ధారించే 'క్రోమోజోములు' ఉంటాయి. సాధారణంగా, ఆడవారి కణంలో X (XX) అని పిలువబడే రెండు లైంగిక క్రోమోజోములు ఉంటాయి. మగవారి కణంలో ఒక X మరియు ఒక Y (XY) ఉంటాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆడపిల్లలో రెండు X క్రోమోజోములలో ఒకటి పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లోపించే ఒక పరిస్థితి. ఇది గర్భధారణ సమయంలో లేదా పిండ దశలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. ఇది తల్లి లేదా తండ్రి యొక్క ఏ లోపం వల్ల జరగదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం.

ఈ పరిస్థితి ఒక్కో బిడ్డపై ఒక్కో విధంగా ప్రభావం చూపుతుంది, కానీ రెండు ప్రధాన సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

1. ఇతరుల కంటే పొట్టిగా ఉండటం (పొట్టి ఎత్తు)

2. అండాశయాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం , దీనివల్ల యుక్తవయస్సు మరియు పిల్లలను కనే సామర్థ్యం ప్రభావితమవుతాయి.

లక్షణాలు ఏమిటి? మనం దీనిని ఎలా గుర్తించాలి?

కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తాయి. మరికొందరిలో, బాల్యంలో క్రమంగా లక్షణాలు బయటపడతాయి. కొన్నిసార్లు, యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు ఈ విషయాన్ని అనుమానించరు. అందువల్ల, ఈ లక్షణాల పట్ల అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

కొన్నిసార్లు గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ వంటి ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు కొన్ని ఆధారాలను ఇవ్వగలవు. ఉదాహరణకు, శిశువు మెడ వెనుక ద్రవం ఉన్నట్లు కనిపిస్తే, లేదా వారి గుండె లేదా మూత్రపిండాలతో సమస్య ఉంటే, వైద్యులు అనుమానించవచ్చు.

ముఖ్యంగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలందరికీ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలలో అసలు లక్షణాలే ఉండకపోవచ్చు, మరియు వారికి యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఈ పరిస్థితి ఎలా సంభవిస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.

మోనోసోమి X

ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. ఇందులో బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒక X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లోపించి ఉంటుంది. సాధారణంగా గర్భధారణ సమయంలో తల్లి అండంలో లేదా తండ్రి శుక్రకణంలో ఏర్పడే యాదృచ్ఛిక లోపం దీనికి కారణమవుతుంది. ఈ రకంలో లక్షణాలు సాధారణంగా మరింత స్పష్టంగా ఉంటాయి.

మొజాయిక్ టర్నర్ సిండ్రోమ్

'మొజాయిక్' అనే పదం సూచించినట్లుగా, ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే , బిడ్డ శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే X క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగం లేదా మొత్తం లోపించి ఉంటుంది.ఇతర కణాలలో సాధారణ (XX) క్రోమోజోములు ఉంటాయి. మన శరీరాన్ని చిన్న ఇటుకలతో (కణాలతో) కట్టిన గోడగా ఊహించుకోండి. మొజాయిక్ స్థితిలో, కొన్ని ఇటుకలలో మాత్రమే ఈ తేడా ఉంటుంది. మిగిలినవి సాధారణంగా ఉంటాయి. ఇది పిండ దశలో కణ విభజన సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక లోపం. దీనివల్ల చాలా తక్కువ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, మరియు దీనిని నిర్ధారించడం కూడా కొంచెం కష్టంగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఇంకా ఏ ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు (క్లిష్టతలు) తలెత్తవచ్చు?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

వైద్యుడు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యుడు ఈ పరిస్థితిని బిడ్డ పుట్టకముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారించగలరు.

పుట్టుకకు ముందు:

• NIPT (నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్): ఇది గర్భిణీ తల్లి నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనాను ఉపయోగించి శిశువు యొక్క జన్యు సమాచారాన్ని పరీక్షించే ఒక పద్ధతి.
• అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్: స్కాన్‌లో శిశువు గుండె, మూత్రపిండాలలో సమస్యలు లేదా మెడ వెనుక ద్రవం చేరడం వంటి సంకేతాలు కనిపిస్తే, ఈ సమస్యను అనుమానించవచ్చు.
• అమ్నియోసెంటెసిస్: శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకొని, శిశువు కణాలపై జన్యు పరీక్ష (కారియోటైప్ విశ్లేషణ) చేయడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని 100% నిర్ధారించవచ్చు.

జననం తర్వాత:

శిశువు పుట్టిన తర్వాత, శిశువు లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యుడికి ఏదైనా సమస్య ఉందని అనుమానం వస్తే, వారు 'కారియోటైపింగ్' అనే రక్త పరీక్ష చేయిస్తారు. ఈ పరీక్షలో భాగంగా రక్త నమూనాను తీసుకుని, మైక్రోస్కోప్ కింద క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలించి, X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా గానీ లేదా పాక్షికంగా గానీ లోపించిందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారిస్తారు.

చికిత్సలు ఏమిటి? దీనిని పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

అన్నింటికన్నా ముందు, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేము.

కానీ భయపడకండి! లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, సంభావ్య సమస్యలను నివారించడానికి, మరియు ఆరోగ్యకరమైన, విజయవంతమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు సహాయపడే అనేక అద్భుతమైన చికిత్సలు ఈ రోజుల్లో అందుబాటులో ఉన్నాయి.

చికిత్స ప్రధానంగా హార్మోన్లపై దృష్టి పెడుతుంది.

• మానవ పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స: పిల్లల ఎత్తు పెంచడానికి ఈ చికిత్స చాలా ముఖ్యం. ఇది ప్రతిరోజూ ఇచ్చే హార్మోన్ ఇంజెక్షన్. పెరుగుదల మందగించిందని గమనించిన వెంటనే, అంటే చిన్న వయస్సులోనే ఈ చికిత్సను ప్రారంభిస్తే, పిల్లలు మంచి ఎత్తును సాధించగలుగుతారు.
• ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది అమ్మాయిలలో సహజంగా ఈస్ట్రోజెన్ ఉత్పత్తి కాదు, కాబట్టి వారికి సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో (సుమారు 11-12 సంవత్సరాల వయస్సులో) బయటి నుండి ఈస్ట్రోజెన్ ఇస్తారు. దీనివల్లే రొమ్ముల అభివృద్ధి మరియు రుతుస్రావం ప్రారంభం కావడం వంటి యుక్తవయస్సు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇది బలమైన ఎముకలకు మరియు గుండె ఆరోగ్యానికి కూడా చాలా ముఖ్యం.
• ప్రొజెస్టిన్ థెరపీ: కొన్ని సంవత్సరాల ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ తర్వాత, ఋతుచక్రాన్ని సహజంగా నిర్వహించడానికి ప్రొజెస్టిన్ అనే హార్మోన్‌ను కూడా ఇస్తారు.

ఈ హార్మోన్ చికిత్సలకు అదనంగా, ఇంతకు ముందు చర్చించిన సమస్యల (గుండె జబ్బులు, మూత్రపిండాల సమస్యలు మరియు వినికిడి లోపం వంటివి) కోసం సంబంధిత నిపుణుల నుండి చికిత్స మరియు క్రమం తప్పని తనిఖీలు చేయించుకోవడం అత్యవసరం.

నా బిడ్డ గురించి నేను డాక్టర్‌తో ఎప్పుడు మాట్లాడాలి?

వీలైనంత త్వరగా వ్యాధిని నిర్ధారించి, చికిత్స ప్రారంభించడం అత్యంత ముఖ్యం.

మీ బిడ్డ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి దశలను గమనిస్తూ ఉండండి. మీ కుమార్తె తన వయస్సు గల ఇతర పిల్లల కంటే గణనీయంగా పొట్టిగా ఉందని మీకు అనిపిస్తే, లేదా పైన పేర్కొన్న శారీరక లక్షణాలలో ఏవైనా ఆమెలో కనిపిస్తుంటే, ఆలస్యం చేయకుండా మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి.

వైద్యులు సిఫార్సు చేసే మరో రెండు ముఖ్యమైన విషయాలు ఉన్నాయి:

• అభ్యసన వైకల్యాల నిర్ధారణ: మీ పిల్లల ఎదుగుదలను వీలైనంత త్వరగా, బహుశా 1-2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండే గమనించడం మరియు వారికి అభ్యసన వైకల్యాలు ఉన్నాయేమో పరీక్షించడం మంచిది. ఒకవేళ అలాంటివి ఏమైనా ఉంటే, మీరు పాఠశాలలోని ఉపాధ్యాయులతో కూడా మాట్లాడి, మీ బిడ్డకు అవసరమైన ప్రత్యేక సహాయాన్ని అందించవచ్చు.
• మానసిక ఆరోగ్య సహాయం కోరడం: ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు తలెత్తే సామాజిక సమస్యలు, తక్కువ ఆత్మగౌరవం మరియు ఆందోళనను ఎదుర్కోవడంలో మీ బిడ్డకు సహాయపడటానికి, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని (పిల్లల మనస్తత్వవేత్త) సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం సాధారణ జనాభా కంటే కొద్దిగా తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణ, సకాలంలో చికిత్స మరియు ఆరోగ్య సమస్యల సరైన నిర్వహణతో, వారు పూర్తిగా సాధారణమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు.