మీ కుమార్తె ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా ఉందని మీకు అప్పుడప్పుడు అనిపిస్తుందా? ఆమె వయసున్న ఇతర స్నేహితులు యుక్తవయస్సుకు వచ్చినా, మీ కుమార్తెలో ఇంకా ఆ లక్షణాలు కనిపించడం లేదా? ఇలాంటి విషయాల గురించి తల్లిదండ్రులు కొంచెం భయపడటం, ఆందోళన చెందడం చాలా సహజం. చాలా వరకు, ఇవి సాధారణ విషయాలే కావచ్చు. అయితే, కొన్నిసార్లు దీనికి కారణం 'టర్నర్ సిండ్రోమ్' అనే ఒక ప్రత్యేక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కావచ్చు, ఇది కేవలం ఆడపిల్లలకే వస్తుంది. ఈ పేరు విన్నప్పుడు మనం భయపడాల్సిన అవసరం లేదు. ఈ రోజు మనం ఇది ఏమిటి, ఇది ఎందుకు జరుగుతుంది, మరియు దీనికి ఏమి చేయవచ్చు అనే విషయాల గురించి చాలా సరళంగా మరియు స్పష్టంగా మాట్లాడుకుందాం.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

సరళంగా చెప్పాలంటే, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది కేవలం ఆడపిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే ఒక పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది అంటువ్యాధి కాదు.

దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మనం జీవశాస్త్రంలోకి వెళ్దాం. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో మన జన్యు సమాచారాన్ని (మన ఎత్తు, రంగు, రూపం మొదలైనవి) నిర్ధారించే 'క్రోమోజోములు' ఉంటాయి. సాధారణంగా, ఆడవారి కణంలో X (XX) అని పిలువబడే రెండు లైంగిక క్రోమోజోములు ఉంటాయి. మగవారి కణంలో ఒక X మరియు ఒక Y (XY) ఉంటాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆడపిల్లలో రెండు X క్రోమోజోములలో ఒకటి పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లోపించే ఒక పరిస్థితి. ఇది గర్భధారణ సమయంలో లేదా పిండ దశలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది. ఇది తల్లి లేదా తండ్రి యొక్క ఏ లోపం వల్ల జరగదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం.

ఈ పరిస్థితి ఒక్కో బిడ్డపై ఒక్కో విధంగా ప్రభావం చూపుతుంది, కానీ రెండు ప్రధాన సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

1. ఇతరుల కంటే పొట్టిగా ఉండటం (పొట్టి ఎత్తు)

2. అండాశయాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం , దీనివల్ల యుక్తవయస్సు మరియు పిల్లలను కనే సామర్థ్యం ప్రభావితమవుతాయి.

లక్షణాలు ఏమిటి? మనం దీనిని ఎలా గుర్తించాలి?

కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే కనిపిస్తాయి. మరికొందరిలో, బాల్యంలో క్రమంగా లక్షణాలు బయటపడతాయి. కొన్నిసార్లు, యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు ఈ విషయాన్ని అనుమానించరు. అందువల్ల, ఈ లక్షణాల పట్ల అవగాహన కలిగి ఉండటం చాలా ముఖ్యం.

కొన్నిసార్లు గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ వంటి ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు కొన్ని ఆధారాలను ఇవ్వగలవు. ఉదాహరణకు, శిశువు మెడ వెనుక ద్రవం ఉన్నట్లు కనిపిస్తే, లేదా వారి గుండె లేదా మూత్రపిండాలతో సమస్య ఉంటే, వైద్యులు అనుమానించవచ్చు.

లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే సమయం

చూడగలిగే సాధారణ లక్షణాలు

పుట్టినప్పుడు లేదా కొద్దిసేపటి తర్వాత

ఈత పొరలా కనిపించే పొట్టి మరియు వెడల్పాటి మెడ (జాలీ మెడ)
మెడ వెనుక భాగంలో తక్కువ నుదుటి రేఖ
సాధారణం కంటే కిందికి ఉండే మరియు అసాధారణ ఆకారం గల చెవులు
విశాలమైన ఛాతీ మరియు రెండు చనుమొనల మధ్య పెరిగిన దూరం
మోచేతి నుండి కిందికి చేయిని కొద్దిగా బయటకు వంచి ఉంచండి.
చేతులు మరియు పాదాలు వాపు
క్రింది దవడ చిన్నదిగా మరియు కొద్దిగా లోపలికి మారుతుంది.
చదునైన పాదాలు
చేతులు మరియు పాదాల గోళ్లు సన్నబడటం

బాల్యం, యవ్వనం మరియు వయోజన దశలో

వయసుకు తగినంత పొడవు పెరగకపోవడం (ఇది సుమారు 5 సంవత్సరాల వయస్సులో స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు)
బాల్యం లేదా కౌమారదశలో ఆకస్మిక 'వృద్ధి' లేకపోవడం
యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావడం లేదా రాకపోవడం (రొమ్ముల పెరుగుదల లేకపోవడం, రుతుస్రావం లేకపోవడం)
లైంగిక హార్మోన్ల, ముఖ్యంగా ఈస్ట్రోజెన్ స్థాయిలు తగ్గడం
అండాశయాలు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా మారి, పనిచేయడం ఆగిపోవడం (ప్రాథమిక అండాశయ లోపం)
వంధ్యత్వం

ముఖ్యంగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలందరికీ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలలో అసలు లక్షణాలే ఉండకపోవచ్చు, మరియు వారికి యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఈ పరిస్థితి ఎలా సంభవిస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.

మోనోసోమి X

ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. ఇందులో బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒక X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లోపించి ఉంటుంది. సాధారణంగా గర్భధారణ సమయంలో తల్లి అండంలో లేదా తండ్రి శుక్రకణంలో ఏర్పడే యాదృచ్ఛిక లోపం దీనికి కారణమవుతుంది. ఈ రకంలో లక్షణాలు సాధారణంగా మరింత స్పష్టంగా ఉంటాయి.

మొజాయిక్ టర్నర్ సిండ్రోమ్

'మొజాయిక్' అనే పదం సూచించినట్లుగా, ఇక్కడ ఏమి జరుగుతుందంటే , బిడ్డ శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే X క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగం లేదా మొత్తం లోపించి ఉంటుంది.ఇతర కణాలలో సాధారణ (XX) క్రోమోజోములు ఉంటాయి. మన శరీరాన్ని చిన్న ఇటుకలతో (కణాలతో) కట్టిన గోడగా ఊహించుకోండి. మొజాయిక్ స్థితిలో, కొన్ని ఇటుకలలో మాత్రమే ఈ తేడా ఉంటుంది. మిగిలినవి సాధారణంగా ఉంటాయి. ఇది పిండ దశలో కణ విభజన సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే ఒక లోపం. దీనివల్ల చాలా తక్కువ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, మరియు దీనిని నిర్ధారించడం కూడా కొంచెం కష్టంగా ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఇంకా ఏ ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు (క్లిష్టతలు) తలెత్తవచ్చు?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం ముఖ్యం.

సమస్యాత్మక వ్యవస్థ	సంభావ్య సమస్యలు
గుండె మరియు రక్త నాళాలు (కార్డియోవాస్కులర్)	టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 50% మందికి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉండవచ్చు. శరీరానికి రక్తాన్ని సరఫరా చేసే ప్రధాన రక్తనాళమైన బృహద్ధమని (అయోర్టా)లో సమస్యలు రావడం ముఖ్యంగా సాధారణం. అధిక రక్తపోటు కూడా సంభవించవచ్చు.
అస్థిపంజర వ్యవస్థ	ఆస్టియోపొరోసిస్, ఎముక విరగడం మరియు స్కోలియోసిస్ వంటి సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
రోగనిరోధక వ్యవస్థ (ఆటోఇమ్యూన్)	ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది, ఈ వ్యాధులలో శరీరం యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ దాని స్వంత కణాలపైనే దాడి చేస్తుంది. ఉదాహరణలు: థైరాయిడ్ సమస్యలు (హాషిమోటో వ్యాధి), సెలియాక్ వ్యాధి, ఇన్ఫ్లమేటరీ బవెల్ కండిషన్స్ (IBD).
వినికిడి మరియు దృష్టి	తరచుగా వచ్చే మధ్య చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా నరాల దెబ్బతినడం వల్ల వినికిడి లోపం సంభవించవచ్చు. మెల్లకన్ను వంటి దృష్టి సమస్యలు కూడా ఏర్పడవచ్చు.
మూత్రపిండాలు	మూత్రపిండాల నిర్మాణంలో సమస్యలు తలెత్తవచ్చు, దీనివల్ల తరచుగా మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు (UTIలు) రావచ్చు.
అభ్యసన వైకల్యాలు	సాధారణంగా తెలివితేటలు బాగున్నప్పటికీ, ముఖ్యంగా గణితం, దిశానిర్దేశం మరియు ప్రాదేశిక తార్కికత వంటి విషయాలలో కొన్ని అభ్యసన ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు.
మానసిక ఆరోగ్యం	శరీరంలో మార్పులు మరియు ఆరోగ్య సమస్యలతో జీవించడం ఆత్మగౌరవం తగ్గడానికి, ఆందోళనకు మరియు కుంగుబాటుకు దారితీయవచ్చు.

వైద్యుడు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యుడు ఈ పరిస్థితిని బిడ్డ పుట్టకముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారించగలరు.

పుట్టుకకు ముందు:

NIPT (నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్): ఇది గర్భిణీ తల్లి నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనాను ఉపయోగించి శిశువు యొక్క జన్యు సమాచారాన్ని పరీక్షించే ఒక పద్ధతి.
అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్: స్కాన్‌లో శిశువు గుండె, మూత్రపిండాలలో సమస్యలు లేదా మెడ వెనుక ద్రవం చేరడం వంటి సంకేతాలు కనిపిస్తే, ఈ సమస్యను అనుమానించవచ్చు.
అమ్నియోసెంటెసిస్: శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకొని, శిశువు కణాలపై జన్యు పరీక్ష (కారియోటైప్ విశ్లేషణ) చేయడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని 100% నిర్ధారించవచ్చు.

జననం తర్వాత:

శిశువు పుట్టిన తర్వాత, శిశువు లక్షణాల ఆధారంగా వైద్యుడికి ఏదైనా సమస్య ఉందని అనుమానం వస్తే, వారు 'కారియోటైపింగ్' అనే రక్త పరీక్ష చేయిస్తారు. ఈ పరీక్షలో భాగంగా రక్త నమూనాను తీసుకుని, మైక్రోస్కోప్ కింద క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలించి, X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా గానీ లేదా పాక్షికంగా గానీ లోపించిందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారిస్తారు.

చికిత్సలు ఏమిటి? దీనిని పూర్తిగా నయం చేయవచ్చా?

అన్నింటికన్నా ముందు, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేము.

కానీ భయపడకండి! లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, సంభావ్య సమస్యలను నివారించడానికి, మరియు ఆరోగ్యకరమైన, విజయవంతమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు సహాయపడే అనేక అద్భుతమైన చికిత్సలు ఈ రోజుల్లో అందుబాటులో ఉన్నాయి.

చికిత్స ప్రధానంగా హార్మోన్లపై దృష్టి పెడుతుంది.

మానవ పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స: పిల్లల ఎత్తు పెంచడానికి ఈ చికిత్స చాలా ముఖ్యం. ఇది ప్రతిరోజూ ఇచ్చే హార్మోన్ ఇంజెక్షన్. పెరుగుదల మందగించిందని గమనించిన వెంటనే, అంటే చిన్న వయస్సులోనే ఈ చికిత్సను ప్రారంభిస్తే, పిల్లలు మంచి ఎత్తును సాధించగలుగుతారు.
ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ: టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది అమ్మాయిలలో సహజంగా ఈస్ట్రోజెన్ ఉత్పత్తి కాదు, కాబట్టి వారికి సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో (సుమారు 11-12 సంవత్సరాల వయస్సులో) బయటి నుండి ఈస్ట్రోజెన్ ఇస్తారు. దీనివల్లే రొమ్ముల అభివృద్ధి మరియు రుతుస్రావం ప్రారంభం కావడం వంటి యుక్తవయస్సు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇది బలమైన ఎముకలకు మరియు గుండె ఆరోగ్యానికి కూడా చాలా ముఖ్యం.
ప్రొజెస్టిన్ థెరపీ: కొన్ని సంవత్సరాల ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ తర్వాత, ఋతుచక్రాన్ని సహజంగా నిర్వహించడానికి ప్రొజెస్టిన్ అనే హార్మోన్‌ను కూడా ఇస్తారు.

ఈ హార్మోన్ చికిత్సలకు అదనంగా, ఇంతకు ముందు చర్చించిన సమస్యల (గుండె జబ్బులు, మూత్రపిండాల సమస్యలు మరియు వినికిడి లోపం వంటివి) కోసం సంబంధిత నిపుణుల నుండి చికిత్స మరియు క్రమం తప్పని తనిఖీలు చేయించుకోవడం అత్యవసరం.

నా బిడ్డ గురించి నేను డాక్టర్‌తో ఎప్పుడు మాట్లాడాలి?

వీలైనంత త్వరగా వ్యాధిని నిర్ధారించి, చికిత్స ప్రారంభించడం అత్యంత ముఖ్యం.

మీ బిడ్డ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి దశలను గమనిస్తూ ఉండండి. మీ కుమార్తె తన వయస్సు గల ఇతర పిల్లల కంటే గణనీయంగా పొట్టిగా ఉందని మీకు అనిపిస్తే, లేదా పైన పేర్కొన్న శారీరక లక్షణాలలో ఏవైనా ఆమెలో కనిపిస్తుంటే, ఆలస్యం చేయకుండా మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి.

వైద్యులు సిఫార్సు చేసే మరో రెండు ముఖ్యమైన విషయాలు ఉన్నాయి:

అభ్యసన వైకల్యాల నిర్ధారణ: మీ పిల్లల ఎదుగుదలను వీలైనంత త్వరగా, బహుశా 1-2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండే గమనించడం మరియు వారికి అభ్యసన వైకల్యాలు ఉన్నాయేమో పరీక్షించడం మంచిది. ఒకవేళ అలాంటివి ఏమైనా ఉంటే, మీరు పాఠశాలలోని ఉపాధ్యాయులతో కూడా మాట్లాడి, మీ బిడ్డకు అవసరమైన ప్రత్యేక సహాయాన్ని అందించవచ్చు.
మానసిక ఆరోగ్య సహాయం కోరడం: ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు తలెత్తే సామాజిక సమస్యలు, తక్కువ ఆత్మగౌరవం మరియు ఆందోళనను ఎదుర్కోవడంలో మీ బిడ్డకు సహాయపడటానికి, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని (పిల్లల మనస్తత్వవేత్త) సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం సాధారణ జనాభా కంటే కొద్దిగా తక్కువగా ఉన్నప్పటికీ, నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణ, సకాలంలో చికిత్స మరియు ఆరోగ్య సమస్యల సరైన నిర్వహణతో, వారు పూర్తిగా సాధారణమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు.

ముగింపు సందేశం

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది కేవలం ఆడపిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది తల్లిదండ్రుల వల్ల సంభవించదు.
ఎత్తు తగ్గడం మరియు యుక్తవయస్సు ఆలస్యంగా రావడం లేదా రాకపోవడం అనేవి రెండు ప్రధాన లక్షణాలు.
ఇది గుండె, మూత్రపిండాలు, ఎముకలు మరియు మానసిక ఆరోగ్యంపై కూడా ప్రభావం చూపుతుంది. అందువల్ల, క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు చాలా అవసరం.
ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయినప్పటికీ, హార్మోన్ థెరపీ మరియు ఇతర చికిత్సలతో లక్షణాలను చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు.
చికిత్స విజయవంతం కావడానికి వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. మీ బిడ్డ ఎదుగుదల గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటంలో ఆలస్యం చేయవద్దు.
సరైన వైద్య సంరక్షణ, కుటుంబ ప్రేమ మరియు మద్దతుతో, టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న కుమార్తె విజయవంతమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి పూర్తి అవకాశం ఉంది.