టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేసే ఈ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకుందాం.

తల్లిదండ్రులుగా, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా, సంతోషంగా ఉండటమే మీ అతిపెద్ద కల. కానీ కొన్నిసార్లు, పిల్లలలో మనం ఎరుగని ఆరోగ్య సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది అలాంటి ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది కేవలం ఆడపిల్లలకే వస్తుంది. ఈ పేరు వినగానే మీరు భయపడవచ్చు. కానీ చింతించకండి. మనం అన్ని విషయాల గురించి సరళంగా, స్పష్టంగా మాట్లాడుకుందాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఇది అంటువ్యాధి కాదు, అలాగే ఇది మీరు చేసిన తప్పు కూడా కాదు. ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన పరిస్థితి.

మన శరీరం లక్షలాది సూక్ష్మ కణాలతో నిర్మితమైందని ఊహించుకోండి. ప్రతి కణం యొక్క కేంద్రకంలో "క్రోమోజోములు" అనేవి ఉంటాయి, ఇవి జుట్టు రంగు, కంటి రంగు మరియు ఎత్తుతో సహా మన శరీరం యొక్క మొత్తం నిర్మాణాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. సాధారణంగా, ఒక స్త్రీకి ప్రతి కణంలో రెండు 'X' క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి. ఒక పురుషుడికి ఒక 'X' క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక 'Y' క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన ఆడపిల్లలో ఈ రెండు 'X' క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లోపించి ఉంటుంది. ఇది తల్లి గర్భంలో గర్భధారణ సమయంలో జరుగుతుంది.

ఈ పరిస్థితిలో అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి:

• మోనోసోమి X: ఇది అత్యంత సాధారణమైన రకం. దీనిలో, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒకే ఒక 'X' క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.
• మొజాయిక్ టర్నర్ సిండ్రోమ్: దీనిలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో రెండు 'X' క్రోమోజోములు ఉంటాయి, అయితే ఇతర కణాలలో ఒక 'X' క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉండవచ్చు.
• X క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు: కొన్నిసార్లు ఒక 'X' క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా ఉండగా, మరొకటి పాక్షికంగా మాత్రమే ఉండవచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు లక్షణాలతో పుడతారు, మరికొందరిలో బాల్యం లేదా కౌమారదశలో లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. కొన్నిసార్లు లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా ఉండటం వల్ల, యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు ఈ పరిస్థితిని గుర్తించలేకపోవచ్చు.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?

మీ బిడ్డ యొక్క రూపం లేదా ఎదుగుదల సమస్యల కారణంగా మీ డాక్టర్‌కు ఈ అనుమానం వస్తే, దానిని నిర్ధారించుకోవడానికి వారు అనేక పరీక్షలు చేస్తారు.

• గర్భధారణ సమయంలో: తల్లి నుండి తీసుకున్న రక్త నమూనా (NIPT - నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్) ద్వారా లేదా గర్భాశయంలోని ద్రవాన్ని పరీక్షించడం (అమ్నియోసెంటెసిస్) ద్వారా ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.
• జననం తర్వాత: అత్యంత ముఖ్యమైన పరీక్ష క్యారియోటైప్ పరీక్ష . ఇందులో భాగంగా శిశువు రక్తం నమూనాను తీసుకుని, క్రోమోజోమ్‌ల 'ఫోటో' తీసి, లోపించిన X క్రోమోజోమ్ కోసం చూస్తారు.

దీనికి అదనంగా, గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు వినికిడికి సంబంధించిన ఏవైనా సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి డాక్టర్ ఎకోకార్డియోగ్రామ్ మరియు అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ వంటి పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేసి, నిర్వహిస్తారు?

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా "నయం" చేయలేము. అయినప్పటికీ, దీనితో సంబంధం ఉన్న అనేక ఆరోగ్య సమస్యలను చాలా విజయవంతంగా నిర్వహించవచ్చు, తద్వారా బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడుతుంది.

రెండు ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:

1. గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ: పిల్లలలో ఎదుగుదల లోపం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినప్పుడు, సాధారణంగా ఈ చికిత్సను చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభిస్తారు. వారానికి చాలాసార్లు ఇచ్చే ఇంజెక్షన్, పిల్లలు సాధ్యమైనంత గరిష్ట ఎత్తును సాధించడానికి సహాయపడుతుంది.

2. ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ: ఈ చికిత్సను సాధారణంగా యుక్తవయస్సులో (సుమారు 11-12 సంవత్సరాల వయస్సులో) ప్రారంభిస్తారు. ఈస్ట్రోజెన్ అనేది అమ్మాయి శరీరంలో సహజంగా ఉత్పత్తి అయ్యే ఒక హార్మోన్. ఈ చికిత్స అమ్మాయిలలో రొమ్ముల అభివృద్ధి మరియు రుతుస్రావం వంటి సాధారణ లైంగిక పరిపక్వత ప్రక్రియకు సహాయపడుతుంది.

నిపుణులైన వైద్యుల బృందం నుండి సహాయం

ఈ పిల్లలకు అనేక రకాల సమస్యలు ఉండవచ్చు కాబట్టి, సాధారణంగా నిపుణులైన వైద్యుల బృందం చికిత్సను అందిస్తుంది.

• శిశువైద్యుడు: పిల్లల సంపూర్ణ ఆరోగ్యం గురించి శ్రద్ధ వహిస్తారు.
• పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్: పెరుగుదల మరియు హార్మోన్ల సమస్యలలో నైపుణ్యం కలవారు.
• హృద్రోగ నిపుణుడు: గుండెలో ఏమైనా సమస్య ఉందో లేదో పరిశీలిస్తాడు.
• నెఫ్రాలజిస్ట్: మూత్రపిండాల పనితీరును పరిశీలిస్తారు.
• ఇతర నిపుణులు: అవసరమైనప్పుడు, చెవి, ముక్కు, గొంతు, ఎముకల సంబంధిత వ్యాధులు మరియు అభ్యసన వైకల్యాల రంగాల నిపుణుల సహాయం కూడా కోరబడుతుంది.

మీరు ఈ విధంగా ఒక బృందంగా కలిసి పనిచేసినప్పుడు, మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించగలరు.

తల్లిదండ్రిగా మీరు ఏమి చేయగలరు?

ఇలాంటి విషయం తెలిసినప్పుడు బాధగా, ఆందోళనగా అనిపించడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు.

• ముందుగానే గుర్తించండి: మీ పిల్లల పెరుగుదలలో ఏదైనా ఆలస్యం లేదా మార్పును మీరు గమనిస్తే, వీలైనంత త్వరగా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వ్యాధిని ఎంత త్వరగా గుర్తిస్తే, చికిత్స అంత త్వరగా ప్రారంభించవచ్చు మరియు ఫలితాలు అంత మెరుగ్గా ఉంటాయి.
• సమాచారం తెలుసుకోండి: ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోండి. ఇది మీ బిడ్డ కోసం సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మరియు మీ వైద్యునితో విషయాలను చర్చించడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.
• మద్దతు పొందండి: ఇలాంటి పిల్లలు ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడండి. వారి అనుభవాలు మీకు గొప్ప ప్రోత్సాహాన్ని అందిస్తాయి. అలాగే, తమలాంటి వారు ఇంకా ఉన్నారని మీ పిల్లలకు తెలియడం వారి మానసిక ఆరోగ్యానికి కూడా చాలా మంచిది.
• మానసిక ఆరోగ్యం గురించి ఆలోచించండి:ఈ ప్రయాణం మీకు, అలాగే మీ బిడ్డకు కూడా సవాలుగా ఉండవచ్చు. అవసరమైతే కౌన్సెలింగ్ తీసుకోండి. మీ బిడ్డ ఆత్మగౌరవాన్ని పెంపొందించడంలో సహాయపడండి. వారి సామర్థ్యాలను అభినందించండి.