Оё дар пӯстатон доғҳои аҷибе пайдо мешаванд? Оё ин метавонад аз сабаби "(Incontinentia Pigmenti)" бошад?

Оё шумо ягон бор дар бораи ин ҳолат бо номи "(Incontinentia Pigmenti)" ё "(IP)" шунидаед? Шояд вақте ки шумо ин номро мешунавед, он каме мураккаб ва аҷиб садо диҳад. Аммо ин мавзӯи муҳимест, ки мо бояд дар бораи он сӯҳбат кунем, зеро ин як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки метавонад ба баъзе кӯдакон, махсусан духтарон, таъсир расонад. Аз ин рӯ, имрӯз мо дар бораи бисёр чизҳо бо суханони оддӣ сӯҳбат хоҳем кард, ба монанди "(Incontinentia Pigmenti)" чист, нишонаҳои он чист ва чӣ гуна табобат карда мешавад.

«(Incontinentia Pigmenti)» чист? Биёед онро содда фаҳмем!

Ба таври оддӣ, Incontinentia Pigmenti як бемории генетикии доминантӣ бо X аст. Шумо шояд фикр кунед: "Эй духтур, ман инро намефаҳмам." Хуб, биёед онро боз ҳам соддатар кунем. Ин ҳолатест, ки тавассути генҳо мегузарад, яъне аз волидайн ба кӯдак мегузарад. Он ба як гурӯҳи бемориҳо тааллуқ дорад, ки ихтилоли нейропутанӣ номида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин намуди бемориҳо метавонанд ба системаи марказии асаби мо (яъне мағзи сар ва ҳароммағз), пӯст, чашм, дандон ва системаи устухон таъсир расонанд.

Дар мавриди "(IP)", баъзе тағйирот (мутатсияҳо) дар генҳои мо боиси пайдоиши тадриҷии доғҳо ва доғҳо дар пӯст мешаванд. Ин нишонаи асосӣ ва маъмултарини ин беморӣ аст. Ин доғҳо дар пӯст ҳангоми таваллуд дида мешаванд ва баъзан онҳо ҳатто чанд ҳафта пас аз таваллуд пайдо мешаванд.

Дар пӯст чор намуди доғҳо мавҷуданд!

Ин доғҳои пӯст метавонанд як ба як, дар чор марҳила пайдо шаванд. Баъзан ин марҳилаҳо метавонанд пайдарпай оянд, ё як марҳила метавонад фавран паси дигаре пайдо шавад. Инро мисли иваз шудани фаслҳо тасаввур кунед, аммо баъзан як мавсим пеш аз оғози мавсими дигар ба охир мерасад.

1. Марҳилаи везикулярӣ: Ин вақте аст, ки дар пӯст обилаҳои хурди сурх ва пур аз об пайдо мешаванд. Онҳо ба обилаҳое монанданд, ки ҳангоми бемории гулӯла пайдо мешаванд. Онҳо метавонанд дар тамоми бадан, бахусус дар дасту пойҳо, ҳамчун рахҳо пайдо шаванд.

2. Марҳилаи веррукалӣ: Бо гузашти вақт , дар ҷои обилаҳо доғҳои барҷастаи монанд ба сӯзан пайдо мешаванд. Ин доғҳо баъзан метавонанд то чанд моҳ давом кунанд.

3. Марҳилаи гиперпигментатсия: Баъдан, дар пӯст доғҳои хокистарӣ, кабуд-қаҳваранг пайдо мешаванд. Ин доғҳо дар бадан ва дасту пойҳо номунтазам пайдо мешаванд, ки ба нақшҳои мармарӣ ё хатҳои мавҷнок монанданд . Ин доғҳо яке аз сабабҳои пайдоиши номи "(Incontinentia Pigmenti)" мебошанд. "Pigmenti" маънои пигментро дорад. Ин марҳила метавонад солҳо давом кунад.

4. Марҳилаи гипопигментатсия: Дар ниҳоят, доғҳои сиёҳ бо доғҳои рангпарида, баъзан шраммонанд иваз карда мешаванд. Ин доғҳо аксар вақт метавонанд тамоми умр боқӣ монанд.

Муҳим он аст, ки на ҳама чаҳор лаҳзаро бо ин тартиб доранд. Баъзе одамон метавонанд танҳо як лаҳзаро ба таври намоён бубинанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд якбора якчанд лаҳзаро бубинанд.

Аксари вақт, IP аз мутатсия дар ген бо номи NEMO (модулятори асосии NF-kappaB) ба вуҷуд меояд. Ин гени NEMO як гени муҳим аст, ки ба назорати фаъолияти ҳуҷайраҳо дар бадани мо мусоидат мекунад ва инчунин ба марги барномарезишудаи ҳуҷайраҳо мусоидат мекунад. Мутаассифона, то ҳол ягон табобати мушаххас барои IP вуҷуд надорад.

Мушкилоти эҳтимолии «(Incontinentia Pigmenti)» кадомҳоянд?

IP танҳо як бемории пӯст нест. Баъзан он метавонад боиси мушкилоти дигари саломатӣ низ гардад. Барои мо огоҳ будан аз ин низ хеле муҳим аст.

Мушкилоти неврологӣ

• Атрофияи мағзи сар.
• Сӯрохиҳои хурд дар моддаи сафед дар маркази мағзи сар.
• Нобудшавии ҳуҷайраҳои асаб дар қишри мағзи сар.

Аз ин сабабҳо, тақрибан 20% кӯдакони гирифтори "(IP)" метавонанд бемориҳои зеринро инкишоф диҳанд:

• Таъхир дар малакаҳои моторӣ (масалан, таъхир дар хазидан, таъхир дар роҳгардӣ).
• Норасоии зеҳнӣ (масалан, маъюбии омӯзишӣ).
• Заъфи мушакҳо.
• Гирифторӣ (ташвиқот).

Мушкилоти биноӣ

Баъзе кӯдакони гирифтори "(IP)" низ метавонанд мушкилоти биноӣ дошта бошанд. Масалан:

• Чашмони чаппашуда (страбизм).
• Катаракта.
• Дар баъзе ҳолатҳои вазнин, аз даст додани пурраи биниш имконпазир аст .

Мушкилоти дандонпизишкӣ

Мушкилоти дандонпизишкиро инчунин бо "(IP)" мушоҳида кардан мумкин аст.

• Баъзе дандонҳо гум шудаанд.
• Дандонҳо шакли «мехшакл» доранд.
• Таъхир дар баромадани дандонҳо.

Аз ин рӯ, гирифтани маслиҳати дандонпизишк хеле муҳим аст.

"(Incontinentia Pigmenti Achromians)" чист?

Ҳолати дигаре, ки ба ин монанд аст, ин "(incontinentia pigmenti achromians)" аст. Дар ин ҳолат, дар пӯст узвҳо ва рахҳои ранги равшан, саманд (гипопигментатсияшуда) пайдо мешаванд. Бар хилофи доғҳои торик дар "(IP)", ин ҳолат танҳо доғҳои ранги равшан дорад. Аммо, мисли "(IP)", ин ҳолат "(incontinentia pigmenti achromians)" инчунин метавонад бо мушкилоти системаи асаб алоқаманд бошад.

"(Incontinentia Pigmenti)" чӣ гуна табобат карда мешавад?

Тавре ки мо қаблан гуфта будем, ҳанӯз ягон табобати мушаххас барои "(IP)" вуҷуд надорад. Аммо, барои назорат кардани нишонаҳо ва мушкилоти ин ҳолат табобатҳои гуногун мавҷуданд. Табобат аз рӯи нишонаҳои ҳар як шахс муайян карда мешавад.

• Доғҳои пӯст: Аксари вақт, ин доғҳои пӯст, бахусус обилаҳо ва доғҳои ноҳамвор, ки дар марҳилаҳои аввал пайдо мешаванд, хоҳ дар наврасӣ ва хоҳ дар синни калонсолӣ, бе ягон табобат тадриҷан нопадид мешаванд.Ин доғҳои сиёҳ (гиперпигментатсия) ва доғҳои равшан (гипопигментатсия) метавонанд муддати тӯлонӣ, баъзан тамоми умр, боқӣ монанд. Аммо онҳо одатан ягон дард намеоранд.
• Аломатҳои системаи асаб: Агар шумо сакта, заъфи мушакҳо ё спазмҳои ғайримуқаррарии мушакҳо дошта бошед, невролог метавонад доруҳо ва баъзе дастгоҳҳои тиббиро таъин кунад .
• Мушкилоти биноӣ: Агар шумо биноии суст дошта бошед, духтуратон метавонад айнак, доруворӣ ё дар ҳолатҳои вазнин ҷарроҳӣ тавсия диҳад.
• Мушкилоти дандонпизишкӣ: Мутахассисони соҳаи тандурустии дандон метавонанд мушкилоти дандонпизишкиро табобат кунанд. Онҳо метавонанд корҳоеро ба монанди пломба ва протез анҷом диҳанд.

Зиндагӣ бо ҳолати "(Incontinentia Pigmenti)" чӣ гуна хоҳад буд? (Пешгӯӣ)

Ин барои бисёриҳо мушкил аст. На ҳама гирифторони IP мушкилоти ҷиддӣ ба бор меоранд. Бисёриҳо, бахусус онҳое, ки дар давраи навзодӣ ё кӯдакӣ мушкилоти ҷиддӣ ба вуҷуд намеоранд, метавонанд ҳаёти муқаррарӣ ва солим дошта бошанд. Доғҳои пигментӣ, ки дар пӯст пайдо мешаванд, одатан бо мурури замон пажмурда мешаванд ва баъзан комилан нопадид мешаванд.

Аммо, баъзе одамон метавонанд мушкилоти асабӣ ва ҷисмонӣ дошта бошанд. Аз ин рӯ, агар шумо ё фарзандатон IP дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтур ё мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед, то беҳтарин нақшаи нигоҳубини тиббиро барои худ муайян кунед.

Муҳаққиқон айни замон таҳқиқоти пайванди генетикиро анҷом медиҳанд, то муайян кунанд, ки генҳои марбут ба бемориҳои нейропутанӣ ба монанди IP дар куҷо ҷойгиранд. Онҳо инчунин меомӯзанд, ки чӣ гуна ин мутатсияҳои генетикӣ ба рушд ва фаъолияти мағзи сар ва системаи асаб таъсир мерасонанд. Тадқиқотҳои ба ин монанд ба мо кӯмак мекунанд, ки дар бораи бемориҳои генетикӣ маълумоти бештар фаҳмем ва метавонанд роҳро барои табобатҳои оянда ҳамвор кунанд.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

• Пигментии сунъӣ як бемории нодири генетикӣ аст, ки асосан ба пӯст таъсир мерасонад, аммо инчунин метавонад ба системаи асаб, чашм ва дандонҳо низ таъсир расонад.
• Доғҳои пӯст метавонанд дар чор марҳила пайдо шаванд. Ин доғҳо одатан бо мурури замон нопадид мешаванд.
• На ҳама мушкилоти ҷиддиро аз сар мегузаронанд. Аксари одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.
• Табобат аз рӯи нишонаҳо муайян карда мешавад. Шумо метавонед аз мутахассисони соҳаи неврология, офтальмология ва дандонпизишкӣ кӯмак пурсед.
• Агар шумо ё фарзандатон дар бораи ин ҳолат нигаронӣ дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба ваҳм наафтед, маълумоти дуруст гиред ва табобати заруриро гиред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон савол дошта бошед, шарм надоред ва ба духтур муроҷиат кунед. Ҳамаи мо барои кӯмак ба шумо омодаем.

` Incontinentia Pigmenti, IP, бемориҳои пӯст, бемориҳои генетикӣ, гени NEMO, доғҳои пӯст, бемориҳои асабӣ, бемориҳои кӯдакона