Оё мо аз насли худ низ бемориҳо мегирем? (Меросии аутосомӣ бартаридошта ва рецессивӣ)

Шумо низ эҳтимол дар хона гуфтаед: "Ин чашмон мисли чашмони модарам ҳастанд", "Мӯи ман мисли чашмони падарам аст" ё "Ин хислат мисли чашмони бобоям аст". Дар асл, мо аз волидонамон бисёр чизҳоро мегирем, ба монанди намуди зоҳирӣ, қад, ранги пӯст ва сохтори мӯй. Мо инро мерос меномем. Аммо оё шумо медонистед, ки баъзе бемориҳо ва ҳолатҳои саломатӣ низ метавонанд аз насл ба насл мерос гирифта шаванд? Имрӯз биёед дар бораи он сӯҳбат кунем, ки ин мероси генетикӣ чист ва чӣ гуна бемориҳо аз насл ба насл мегузаранд.

Аввалан, биёед ин достони мероси генетикиро бифаҳмем.

Барои фаҳмидани ин, мо бояд дар бораи баъзе аз чизҳои асосии баданамон сӯҳбат кунем. Бадани худро ҳамчун як китобхонаи калон тасаввур кунед.

• Хромосомаҳо: Китобҳои ин китобхона хромосомаҳо номида мешаванд. Дар ҳар як ҳуҷайраи инсон 46 китоб мавҷуд аст. Аз ин шумора 23-тоаш аз модар ва 23-тои дигар аз падар мерос гирифта шудаанд.
• Генҳо: Генҳо дорухатҳое ҳастанд, ки дар дохили он китобҳо навишта шудаанд. Як дорухат ба шумо мегӯяд, ки ранги мӯи шумо чӣ гуна хоҳад буд, дигаре ба шумо мегӯяд, ки ранги чашми шумо чӣ гуна хоҳад буд ва дигаре ба шумо мегӯяд, ки қади шумо чӣ қадар хоҳад буд... Ҳазорҳо дорухат ба монанди ин мавҷуданд.
• ДНК: Ҳарфҳое, ки дорухатҳоро менависанд, ДНК номида мешаванд. Ин ҳарфҳо бо номи ДНК якҷоя шуда, генҳоро ташкил медиҳанд ва генҳо бо ҳам якҷоя шуда, хромосомаҳоро ташкил медиҳанд.

Пас, азбаски шумо аз модар ва падаратон 23 хромосома мегиред, шумо ду нусхаи ҳар як генро мегиред. Яке аз модаратон, яке аз падаратон. Ин генҳо ҳама чизро дар бадани шумо муайян мекунанд.

Акнун, калимаи "Аутосомӣ" чӣ маъно дорад? Аз 46 хромосомаи бадани мо, дутоаш ҷинси моро муайян мекунанд. Онҳоро хромосомаҳои ҷинсӣ (X ва Y) меноманд. 44 хромосомаи боқимонда (22 ҷуфт) рақамгузорӣ шудаанд. Аутосомӣ маънои онро дорад, ки як гени мушаххас дар яке аз ин 22 хромосомаҳои рақамгузорӣшуда ҷойгир аст.

Ду роҳи асосии ирсӣ шудани бемориҳо (аутосомӣ доминантӣ ва рецессивӣ)

Гени тағйирёфтае, ки боиси беморӣ мегардад, аз насл ба насл бо ду роҳи асосӣ мегузарад. Биёед ба ин ду роҳ назар андозем, то онҳоро осонтар фаҳмем.

Доминанти аутосомӣ: Як ген, қудрати бештар!

Ба таври оддӣ, калимаи "Dominant" маънои "бартарӣ" ё "қавӣ"-ро дорад. Дар ин система, гени тағйирёфта, ки боиси беморӣ мегардад, хеле қавӣ аст. Пас, ҳатто агар кӯдак ин генро танҳо аз яке аз волидайн мерос гирад ҳам, барои кӯдак пайдоиши беморӣ кофӣ аст.

Аз ин рӯ, агар касе дар оила бемории аутосомӣ-доминантӣ дошта бошад, он аз насл ба насл ба таври возеҳ дида мешавад. Агар яке аз модарон ё падарон онро дошта бошад, хатари ҳар як кӯдак 50% аст.

Намунаҳои бемориҳои меросӣ бо роҳи аутосомӣ-доминантӣ:

• Бемории Хантингтон: Беморие, ки дар он ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи сар тадриҷан мемиранд.
• Синдроми Марфан: Беморие, ки ба бофтаҳои пайвандкунандаи бадан таъсир мерасонад ва боиси баланд ва лоғар шудани бадан, дасту пойҳои дароз ва ангуштон мегардад.
• Ахондроплазия: Сабаби асосии карликизм.

Аутосомӣ-ресессивӣ: Ду генро талаб мекунад, пинҳон кардан мумкин аст!

Рецессив маънои "хомӯш" ё "асосӣ"-ро дорад. Дар ин ҳолат, гени тағйирёфта, ки боиси беморӣ мегардад, чандон қавӣ нест. Барои он ки таъсир расонад, ген бояд аз модар ва падар мерос гирифта шавад. Танҳо дар сурати якҷоя шудани ҳарду ген кӯдак ин бемориро инкишоф медиҳад.

Тасаввур кунед, ҳарду волидайн солим ҳастанд. Аммо ҳардуи онҳо метавонанд "интиқолдиҳандагони" ин гени рецессивии тағйирёфта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо ҳам гени солим ва ҳам генеро доранд, ки боиси беморӣ мегардад. Аммо азбаски гени солим бартарӣ дорад, онҳо ягон нишона нишон намедиҳанд. Ин мисли рехтани як қатра ранги кабуд ба сатили ранги сафед аст. Ранг чандон тағйир намеёбад.

Аммо вақте ки ду волидайни интиқолдиҳандаи чунин беморӣ фарзанддор мешаванд, чунин рӯй дода метавонад:

• Эҳтимоли он ки кӯдак ҳам генҳои солимро аз модар ва ҳам падар гирад ва комилан солим бошад, 25% вуҷуд дорад.
• Эҳтимолияти он, ки кӯдак мисли волидон интиқолдиҳандаи бе аломатҳои беморӣ бошад, 50% аст.
• Эҳтимоли он ки кӯдак гени бемориро аз модар ва падар мерос гирад ва ин бемориро инкишоф диҳад, 25% вуҷуд дорад.

Аз ин рӯ, ҳатто агар касе дар оила ин беморӣ надошта бошад ҳам, кӯдак метавонад ногаҳон ба беморӣ гирифтор шавад. Ин аз он сабаб аст, ки волидон бехабар интиқолдиҳандаи ин беморӣ мебошанд.

Намунаҳои бемориҳои меросӣ бо роҳи аутосомӣ-ресессивӣ:

• Фибрози кистикӣ: Беморие, ки ба шуш ва системаи ҳозима таъсир мерасонад, аз сабаби ғафсшавии луоб (моеъе монанд ба луоб) дар бадан.
• Камхунии ҳуҷайраҳои досшакл: Камхуние, ки дар натиҷаи тағирёбии шакли ҳуҷайраҳои сурхи хун ба вуҷуд меояд.
• Бемории Тей-Сакс: Бемории марговарест, ки ҳуҷайраҳои асабро дар мағзи сар ва ҳароммағз нобуд мекунад.

Мутатсияҳо дар генҳо чӣ гуна ба амал меоянд?

Баъзан, вақте ки ҳуҷайраҳои мо тақсим мешаванд, дар нусхабардории ДНК хатогиҳои хурд ба амал меоянд. Ин мисли ҳаракати ҳарф ҳангоми нусхабардории китоб аст. Мо инро мутатсияҳои генетикӣ меномем. Инҳо на ҳамеша бад ҳастанд ва баъзеи онҳо тамоман таъсире надоранд. Аммо баъзе мутатсияҳо метавонанд тарзи кори генро тағйир диҳанд ва боиси бемориҳо шаванд.

Якчанд намудҳои асосии деформатсия мавҷуданд:

• Ивазкунӣ: Иваз кардани як ҳарф дар рамзи ДНК бо ҳарфи дигар.
• Иловакунӣ: Илова кардани як ҳарфи иловагӣ ба рамзи ДНК.
• Нест кардан: Нест кардани ҳарф аз рамзи ДНК.

Ҳатто ин тағйироти ночиз метавонад вазифаи сафедаи истеҳсолшуда аз ҷониби генро комилан тағйир диҳад ва боиси беморӣ гардад.

Агар шумо дар ин бора шубҳа дошта бошед, чӣ бояд кард?

Агар касе дар оилаи шумо бемории ирсӣ дошта бошад, ё агар шумо ҷуфте бошед, ки нақшаи таваллуди фарзандро доред ва худро дар хатар ҳис мекунед, беҳтарин коре, ки шумо карда метавонед, ин сӯҳбат бо духтуратон дар ин бора аст.

Имрӯзҳо хидматҳо ба монанди санҷиши генетикӣ ва машварати генетикӣ мавҷуданд.

• Санҷишҳои генетикӣ:Инҳо метавонанд ҳама гуна тағйиротро дар генҳо, хромосомаҳо ё сафедаҳои шумо муайян кунанд. Ин санҷишҳо барои муайян кардани он, ки оё шумо гени мутатсияшуда доред, ки боиси беморӣ мегардад ё шумо интиқолдиҳандаи он ҳастед, кӯмак мекунанд.
• Машварати генетикӣ: Машварати генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани ин натиҷаҳои санҷиш, сӯҳбат дар бораи хатарҳо барои оилаатон ва банақшагирии оянда кӯмак расонад.

Оё мо метавонем саломатии ДНК-и худро нигоҳ дорем?

Гарчанде ки мо наметавонем генҳоеро, ки аз волидонамон мерос мегирем, тағир диҳем, аммо мо метавонем якчанд корҳоро анҷом диҳем, то зарари ДНК-и худро дар тӯли ҳаётамон ба ҳадди ақалл расонем ва саломатии онро нигоҳ дорем.

• Парҳези мутавозинро риоя кунед. Ғизоҳои серғизо барои солим нигоҳ доштани ҳуҷайраҳои мо мусоидат мекунанд.
• Машқҳои мунтазам анҷом диҳед. Машқ саломатии умумии баданро беҳтар мекунад.
• Аз тамокукашӣ комилан худдорӣ кунед. Моддаҳои кимиёвии тамоку метавонанд мустақиман ба ДНК зарар расонанд.
• Истеъмоли машруботро маҳдуд кунед. Истеъмоли аз ҳад зиёди машрубот барои ҳуҷайраҳо низ зараровар аст.
• Сари вақт муоина ва машварати тиббӣ гиред. Муайян кардани ҳар гуна мушкилот дар марҳилаи аввал хеле муҳим аст.

Ин чизҳо метавонанд саломатии умумии моро хуб нигоҳ доранд.