Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим сӯҳбат хоҳем кард. Онро синдроми Баньян-Райли-Рувалкаба ё мухтасар "BRRS" меноманд. Ин як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз сабаби тағйироти ночизи генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин ҳолат хатари пайдоиши гиреҳҳои ғайримуқаррарӣ ("варамҳо")-ро дар қисмҳои гуногуни бадан зиёд мекунад. Хавотир нашавед, биёед инро ба таври оддӣ фаҳмем.
Синдроми Баньян-Райли-Рувалкаба (BRRS) чист?
Ба таври оддӣ, "(BRRS)" як ҳолати генетикӣ аст. Он ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "(синдроми ҳамартомаи PTEN (PHTS))" тааллуқ дорад. Шумо инчунин метавонед дар бораи "(синдроми Коуден)" шунида бошед, ки он низ ба ин категорияи "(PHTS)" дохил мешавад.
Ин ҳолати "(BRRS)" одатан аз сабаби тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи "(PTEN)" дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Ин гени "(PTEN)" афзоиши ҳуҷайраҳои моро, бахусус истеҳсоли сафедаҳоеро, ки афзоиши варамҳоро назорат мекунанд, назорат мекунад. Пас, азбаски ин гени "(PTEN)" дар шахсе, ки "(BRRS)" дорад, дуруст кор намекунад, ҳуҷайраҳои онҳо метавонанд беназорат афзоиш ёбанд. Ин хатари пайдоиши гамартомаҳо , инчунин дигар варамҳои саратонӣ ва ғайрисаратониро зиёд мекунад. Илова бар ин, хатари пайдоиши якчанд намуди саратон низ зиёд мешавад.
Илова бар ин, метавонад вазни зиёд дар таваллуд, андозаи калонтар аз миёнаи сар (макросефалия), узвҳои таносули мард ва таъхирҳои гуногуни рушд ва зеҳнӣ ба амал оянд.
Номҳои дигаре барои "(BRRS)" истифода мешаванд?
Ин ҳолат бо якчанд номҳои дигар низ номида мешавад. Шояд шумо яке аз ин номҳоро шунида бошед:
- Синдроми Райли-Смит
- Синдроми Рувалкаба-Мир
- Синдроми Рувалкаба-Мире-Смит
- Синдроми Баннаян-Зонана
Ин ҳолати "(BRRS)" то чӣ андоза маъмул аст?
Гуфтани он ки ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст, душвор аст, зеро нишонаҳо аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунанд. Баъзе аз нишонаҳо хеле нозуканд. Аммо, аксари муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки ин як ҳолати хеле нодир аст.
Аломатҳои "(BRRS)" кадомҳоянд?
Аломатҳои синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба хеле гуногунанд. Баъзе одамон метавонанд бисёре аз ин аломатҳоро дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд танҳо чандто дошта бошанд. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем:
- Доштани вазн ва қади баланди таваллуд .
- Сари калонтар аз муқаррарӣ (макросефалия).
- Дидани доғҳо (доғҳои пигментӣ) дар минтақаи таносули писарон.
- Набудани тонуси мушакҳо (гипотония). Тасаввур кунед, ки вақте шумо кӯдакро мебардоред, дасту пойҳо каме суст мешаванд.
- Инкишофи малакаҳои моторӣ ва/ё нутқТаъхирҳои рушд.
- Ин метавонад тақрибан 50% одамони дорои маълулияти зеҳнӣ (BRRS) -ро фаро гирад.
- Ихтилоли спектри аутизм (`(Ихтилоли спектри аутизм)`) - Муайян карда шудааст, ки тақрибан 20% кӯдакони гирифтори аутизм дар гени `(PTEN)` мутатсия доранд.
- Заъфи мушакҳо .
- Гамартомаҳо афзоиши ғайрисаратонӣ ва ғайримуқаррарии ҳуҷайраҳо ва бофтаҳо дар рӯдаҳо мебошанд.
- Буғумҳои гиперчангӣ .
- Садамаҳое, ки ба эпилепсия монанданд (`(садама)`).
- Pectus excavatum - Ин ҳолатест, ки дар он мобайни устухони сина ба дарун фурӯ меравад.
- Сколиоз .
- Акантози сиёҳ (`(Acanthosis nigricans)`) - Тира шудани пӯст дар чинҳои бадан ва минтақаҳо ба монанди оринҷҳо, гардан ва ғайра.
- Омосҳои равғанӣ (липомаҳо), ки дар зери пӯст инкишоф меёбанд.
- Қисмҳои ғайрисаратонӣ, ки аз чарбу ва рагҳои хун иборатанд (ангиолипомаҳо).
- Доғҳои монанд ба нишони таваллуд (гемангиома), ки аз ҷамъшавии рагҳои иловагии хун дар зери пӯст ба вуҷуд меоянд.
Дар хотир доред, ки на ҳама ҳамаи ин хусусиятҳоро доранд. Баъзе одамон метавонанд танҳо чандтои онҳоро дошта бошанд.
Сабабҳои «(BRRS)» кадомҳоянд?
Ду сабаби асосии пайдоиши ин ҳолати "(BRRS)" вуҷуд дорад:
1. Мутатсия дар гени "(PTEN)"-и шумо. (Ин сабаби маъмултарин аст.)
2. Нобудшавии назарраси маводи генетикӣ , ки тамоми ё як қисми гени "(PTEN)"-и шуморо дар бар мегирад. (Ин тақрибан дар 10% ҳолатҳо рух медиҳад.)
Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, гени PTEN-и шумо сафедаеро истеҳсол мекунад, ки афзоиши варамҳоро назорат мекунад. Агар ин ген мавҷуд набошад ё дуруст кор накунад, ҳуҷайраҳои шумо ба таври беназорат тақсим шудан мегиранд. Ин боиси пайдоиши ҳамартомаҳо ва дигар варамҳои саратонӣ ва ғайрисаратонӣ мегардад.
Аммо, коршиносон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чӣ гуна мутатсияҳо дар гени PTEN нишонаҳои дигари BRRS, ба монанди макросефалия (сари калон), нуқсонҳои мушакҳо ва устухонҳо ва таъхирҳои рушд ва зеҳниро ба вуҷуд меоранд.
Оё "(BRRS)" аз насл ба насл мегузарад?
Бале, волидон метавонанд ин ҳолатро ба фарзандони худ интиқол диҳанд. Инро " меросгирии аутосомӣ-доминантӣ " меноманд. Ба таври оддӣ, агар яке аз волидон як нусхаи гени мутатсияшудаи "(PTEN)" дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолат барои фарзанди онҳо 50% аст.
Чӣ тавр '(BRRS)'-ро муайян кардан мумкин аст?
Агар духтур гумон кунад, ки шумо BRRS доред, эҳтимол дорад, ки онҳо барои гени PTEN санҷиши генетикӣ таъин кунанд .Санҷиши генетикӣ тавсия дода мешавад. Ин равандеро дар бар мегирад, ки пайдарпайии генҳо номида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳар як қисми ген тафтиш карда мешавад, то бубинад, ки оё ягон тағйирот ё мутатсия вуҷуд дорад ё не.
Ин санҷиши "(PTEN)" хеле дақиқ аст. Агар духтури шумо мутацияи гении "(PTEN)"-ро пайдо кунад, онҳо метавонанд бо 100% итминон тасдиқ кунанд, ки шумо "(BRRS)" доред. Аммо, танҳо 60% одамоне, ки нишонаҳои "(BRRS)" доранд, мутацияи гении ошкоршаванда доранд. Ин маънои онро дорад, ки тақрибан 40% одамоне, ки нишонаҳои "(BRRS)" доранд, метавонанд натиҷаҳои муқаррарии санҷиш дошта бошанд. Агар шумо ба санҷиши "(PTEN)" манфиатдор бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Чӣ тавр "(BRRS)" табобат карда мешавад?
Барои "(BRRS)" табобати мушаххас вуҷуд надорад. Ба ҷои ин, табобати синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба идоракунии нишонаҳо ва аломатҳои беназири шуморо дар бар мегирад.
Афроде, ки BRRS доранд, бояд мунтазам аз муоинаи намудҳои гуногуни саратон гузаранд, новобаста аз он ки нишонаҳо доранд ё не. Духтурон тавсия медиҳанд, ки афроде, ки бо мутатсияи гени PTEN ташхис шудаанд, бояд дастурҳои муоинаи синдроми Коуденро риоя кунанд. Ин муоинаи ин саратонҳоро дар бар мегирад:
- Саратони сина
- Саратони бачадон
- Саратони ғадуди сипаршакл
- Саратони гурда
Машварати генетикӣ барои одамони гирифтори BRRS хеле муфид аст. Аъзоёни оилае, ки нишонаҳои BRRS-ро нишон намедиҳанд, бояд инчунин барои гени PTEN санҷида шаванд, то муайян карда шавад, ки оё онҳо низ бояд дастурҳои скрининги саратонро риоя кунанд.
Дастурҳои мушоҳида барои `(BRRS)`
Барои ҳар як намуди саратон дастурҳои мушаххаси назорат мавҷуданд, аз ҷумла кай бояд санҷишро оғоз кард. На ҳама саратонҳо ҳамзамон бо ташхис санҷишро оғоз мекунанд - ин аз синну соли шахс ҳангоми ташхис вобаста аст.
Барои шахсони то 18-сола , духтурон метавонанд доруҳои зеринро тавсия диҳанд:
- УЗИ солонаи ғадуди сипаршакл аз синни 7-солагӣ.
- Муоинаи солонаи ҷисмонӣ дар баробари муоинаи пӯст .
- Арзёбии рушди нейробиологӣ .
- Барои ошкор кардани гамартомаҳои рӯда барвақт , санҷиши солонаи гемоглобин лозим аст.
Оё BRRS-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Не, BRRS-ро пешгирӣ кардан мумкин нест. Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки дар натиҷаи мутатсияи ген ба вуҷуд меояд. Одамони гирифтори BRRS метавонанд машварати генетикӣ гиранд. Ин метавонад ба онҳо дар қабули қарорҳои огоҳона дар бораи нигоҳубини тиббӣ ва таваллуди фарзанд кӯмак расонад.
Агар ман "(BRRS)" дошта бошам, чӣ интизор шуда метавонам?
Пешгӯии шахсе, ки BRRS дорад, аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳо ва аломатҳои кам дошта бошанд - дигарон метавонанд нишонаҳо ва аломатҳои кам ё тамоман надошта бошанд. Барои одамони гирифтори BRRS имконоти зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба беҳтар кардани сифати умумии зиндагии онҳо мусоидат кунанд. Мисолҳо физиотерапия ва терапияи нутқро дар бар мегиранд.
Тавре ки қаблан қайд карда шуд, шахсони гирифтори "(BRRS)" бояд мунтазам барои намудҳои гуногуни саратон муоина карда шаванд. Аз духтури худ пурсед, ки кай бояд муоинаро оғоз кунед ва чанд вақт бояд онҳоро анҷом диҳед.
Синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба ва давомнокии умр
Муҳаққиқон ҳанӯз давомнокии миёнаи умри одамони гирифтори BRRS-ро муайян накардаанд. Дар асл, ҳеҷ далеле вуҷуд надорад, ки нишон диҳад, ки одамони гирифтори BRRS давомнокии умри кӯтоҳтар доранд. Аммо, одамони гирифтори BRRS дар синни ҷавонӣ хатари бештари пайдоиши баъзе намудҳои саратон доранд. Аз ин сабаб, баъзе одамон метавонанд аз сабаби саратон давомнокии умри кӯтоҳтар дошта бошанд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Агар аъзои наздики оилаи шумо (масалан, бародарону хоҳарон, волидон ё фарзандон) "(BRRS)" дошта бошанд, шумо бояд аз духтур дар бораи санҷиши генетикии "(PTEN)" пурсед. Санҷиши "(PTEN)" метавонад муайян кунад, ки оё шумо мутатсияи гении "(PTEN)" доред ва оё шумо бояд мунтазам барои баъзе саратонҳо муоина карда шавед.
Агар ба шумо ё фарзандатон ташхиси BRRS гузошта шуда бошад, духтуратон бо шумо барои идоракунии нишонаҳои шумо ва беҳтар кардани сифати зиндагии шумо ҳамкорӣ мекунад. Онҳо инчунин ба шумо мегӯянд, ки шумо бояд чанд маротиба аз муоинаи саратон гузаред.
Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?
Агар шумо ё шахси наздикатон бо BRRS ташхис шуда бошад, дар ин ҷо чанд саволе ҳастанд, ки шумо метавонед аз духтур пурсед:
- Оё дар ман ё фарзандам мутатсияи гении "(PTEN)"-и ошкоршаванда вуҷуд дорад?
- Оё ягон нишонаҳо ва аломатҳои возеҳ вуҷуд доранд?
- Оё ман бояд аз муоинаи генетикӣ гузарам?
- Оё аъзои оилаи наздики ман низ бояд аз санҷиши генетикӣ гузаранд?
- Ин ба банақшагирии оила чӣ гуна таъсир мерасонад?
- Шумо кадом табобат ё имконоти идоракуниро тавсия медиҳед?
- Ман бояд чанд маротиба аз ташхиси саратон гузарам?
Паёми бурдан ба хона
Синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба (BRRS) як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки дар натиҷаи мутатсия дар гени PTEN ба вуҷуд меояд. Аломатҳо метавонанд хеле фарқ кунанд ва аз сабук то шадид фарқ кунанд. Барои BRRS ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад, аммо табобати асосӣ идоракунии нишонаҳо мебошад. Барои одамони гирифтори BRRS муҳим аст, ки мунтазам барои намудҳои муайяни саратон, аз ҷумла саратони сина, бачадон, ғадуди сипаршакл ва гурда муоина карда шаванд.
Сӯҳбат бо мушовир ё корманди иҷтимоӣ метавонад дар мубориза бо эҳсосоте, ки бо гирифтани чунин ташхис ба вуҷуд меоянд, хеле муфид бошад. Шумо инчунин метавонед ба гурӯҳи дастгирии маҳаллӣ ё онлайн ҳамроҳ шавед, то бо дигарон, ки таҷрибаҳои монандро аз сар гузаронидаанд, вохӯред. Хавотир нашавед, шумо танҳо нестед. Бо машварат ва дастгирии дурусти тиббӣ, шумо метавонед ин ҳолатро идора кунед ва ҳаёти хубе дошта бошед.
👩🏽⚕️ Саволҳои иловагӣ (Саволҳои зуд-зуд додашаванда)
💬 Синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба (BRRS) чист?
Ин як бемории хеле нодир ва ирсӣ аст (мутатсияи генетикӣ/гени PTEN). Дар ин ҳолат, кластерҳои безарари варамҳо (полипҳои гамартоматозӣ) дар як ҷой паси дигаре, махсусан дар рӯдаҳо (рӯдаҳо) ва рӯдаҳо, ба ташаккул шурӯъ мекунанд. На танҳо ин, балки дар дасту пойҳои кӯдакони гирифтори ин беморӣ бисёр тағйироти ҷиддӣ мушоҳида мешаванд.
💬 Аломатҳои хоси берунии ин беморӣ кадомҳоянд?
Кӯдаки гирифтори ин синдром бо сари ғайримуқаррарӣ калон (макросефалия) таваллуд мешавад. Кӯдак инчунин вазни бештар дорад. Дар мавриди писар, дар узви мардона доғҳо ва доғҳо (сепкилҳо) мушоҳида мешаванд. Дар баробари ин, заъфи мушакҳо ва таъхирҳои рушд бешубҳа мушоҳида мешаванд.
💬 Оё кӯдакони гирифтори ин синдром эҳтимоли гирифторӣ ба саратонро бештар доранд?
Бале! Ҳамон мутатсияи ген (PTEN), ки ин бемориро ба вуҷуд меорад, инчунин ба саратони дигари ҷиддӣ (синдроми Коуден) таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, ин беморон бояд ҳар сол, вақте ки ба балоғат мерасанд, ҳатман аз муоинаи ҳатмии саратони сина, саратони ғадуди сипаршакл ва саратони бачадон гузаранд.
Синдроми Баннаян -Райли-Рувалкаба, BRRS, гени PTEN, ҳамартома, ихтилоли генетикӣ, хатари саратон, макросефалия, таъхири рушд, бемории генетикӣ, хатари саратон, таъхири рушд
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед