Оё кӯдаки шумо якбора якчанд бемориҳо дорад? Биёед дар бораи синдроми ДиҶорҷ сӯҳбат кунем

Оё кӯдаки шумо зиёда аз як мушкили саломатӣ дорад? Шояд шумо мушкилоти дил, бемориҳои зуд-зуд ё таъхирҳои инкишофро мушоҳида карда бошед. Бисёре аз ин мушкилоти зоҳиран ба ҳам алоқаманд метавонанд як сабаб дошта бошанд. Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард. Онро синдроми ДиҶорҷ меноманд.

Ба ибораи дигар, синдроми ДиҶорҷ чист?

Ин як бемории генетикӣ аст. Бадани мо аз ҳуҷайраҳо иборат аст. Ҳар як ҳуҷайра чизе бо номи хромосома дорад. Инҳоро ҳамчун китобҳои калон тасаввур кунед, ки чӣ гуна ҳама чиз дар бадани мо сохта шудааст. Пас, ин ҳолат вақте рух медиҳад, ки як пораи хурди ин китоб, ба монанди саҳифа, бо номи хромосомаи 22 гум мешавад. Аниқтараш, инро синдроми несткунии 22q11.2 низ меноманд. Ин маънои онро дорад, ки қисме бо номи 11.2 дар дасти дароз бо номи "q"-и хромосомаи 22 гум шудааст.

Вақте ки ин пораи хурди ген гум мешавад, он ба рушд ва фаъолияти якчанд қисмҳои бадани кӯдак таъсир мерасонад. Баъзе кӯдакон хеле кам таъсир мебинанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд каме бештар таъсир расонанд. Он аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад. Гарчанде ки табобати пурраи ин вуҷуд надорад, мо метавонем нишонаҳоро назорат кунем ва ба кӯдак дар зиндагии хуб кумак кунем.

Дар ин ҳолат кадом аломатҳо мушоҳида мешаванд?

На ҳама кӯдаконе, ки ин ҳолат доранд, яксонанд. Баъзе кӯдакон метавонанд умуман ягон нишона нишон надиҳанд. Дигарон метавонанд нишонаҳоеро нишон диҳанд, ки ба якчанд қисмҳои бадан таъсир мерасонанд. Биёед ба мушкилоти асосии мушоҳидашуда назар андозем.

Чаро ин бо кӯдак рӯй медиҳад? Сабаб чист?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, ин аз сабаби аз даст додани як пораи хурди хромосомаи 22 ба вуҷуд меояд. Ду сабаби асосии ин вуҷуд дорад.

1. Ҳодисаи тасодуфӣ: Ин маъмултарин аст (9 аз 10) . Вақте ки кӯдак бордор мешавад, яъне бори аввал тухмҳуҷайраи модар ва нутфаи падар ба ҳам мепайвандад, ин пораи хромосома метавонад тасодуфан гум шавад. Ин чизест, ки тасодуфан рух медиҳад.

2. Аз волидон мерос гирифта шудааст: Хеле камёб (тақрибан 1 аз 10)Кӯдак метавонад ин ҳолатро аз модар ё падаре, ки гирифтори он аст, мерос гирад. Он ба таври "аутосомӣ доминантӣ" мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар яке аз волидон ин ҳолатро дошта бошад ҳам, эҳтимол дорад, ки кӯдак онро гирад.

Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?

Баъзан, санҷишҳои пеш аз таваллуд метавонанд дар бораи ин ҳолат маълумот диҳанд. Масалан, онро ҳангоми ултрасадои пеш аз таваллуд ё санҷиши махсус ба монанди амниосентез муайян кардан мумкин аст.

Аммо, аксар вақт, ин танҳо пас аз таваллуди кӯдак ташхис карда мешавад. Вақте ки духтур кӯдакро муоина мекунад, ӯ метавонад бо дидани хусусиятҳои махсус дар рӯй ва гӯшҳои кӯдак аз ин шубҳа кунад. Сипас, барои тасдиқи шубҳа якчанд санҷишҳо гузаронида мешаванд.

Санҷишҳо барои ин

• Эхокардиограмма: Ташхиси дил барои дидани сохтор ва фаъолияти он.
• Ташхиси хун: Сатҳи калсийро дар хун санҷед, таҳлили умумии хун (CBC) ва шумораи ҳуҷайраҳои сафеди хунро санҷед.
• Рентгени қафаси сина: Андозаи ғадуди тимусро санҷед.
• УЗИ гурда
• Санҷишҳои махсуси марбут ба масуният: Масалан, «Иммунофенотипинг» ва «Ситометрияи ҷараёнӣ».
• Санҷиши генетикӣ: Ин чизест, ки махсусан тасдиқ мекунад, ки оё пораи хромосомаи 22 гум шудааст ё не.

Ин чӣ гуна табобат карда мешавад?

Нуқсони генетикие, ки боиси ин ҳолат мегардад, бартараф карда намешавад. Аммо, нишонаҳо ва мушкилоте, ки аз он ба вуҷуд меоянд , метавонанд хеле бомуваффақият табобат карда шаванд . Ин коре нест, ки танҳо як духтур метавонад анҷом диҳад. Як гурӯҳи мутахассисон дар соҳаҳои гуногун барои табобати кӯдак якҷоя кор мекунанд.

Усулҳои табобат вобаста ба нишонаҳои кӯдак фарқ мекунанд.

• Барои сироятҳои зуд-зуд рухдода антибиотикҳо таъин карда мешаванд.
• Агар сатҳи калсий дар хун паст бошад , иловаҳои калсий таъин карда мешаванд.
• Мушкилоти шунавоӣ бо истифода аз найчаҳои гӯш ё дастгоҳҳои шунавоӣ табобат карда мешаванд.
• Терапияи нутқӣ, ҷисмонӣ ва касбӣ таъхирҳо дар суханронӣ, роҳгардӣ ва дигар фаъолиятҳоро табобат мекунад.
• Терапияи ивазкунии гормон барои табобати мушкилоти гормоналӣ истифода мешавад .
• Барои мушкилоти дил ё шикастани даҳон ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.
• Кӯдакони дорои нуқсонҳои омӯзишӣ дар мактаб ба барномаҳои махсуси таълимӣ фиристода мешаванд.

Кай бояд кӯдакро ба назди духтур баред?

Аксари вақт, духтур ин ҳолатро ҳангоми таваллуд ё ҳангоми муоинаҳои муқаррарӣ дар кӯдакӣ муайян мекунад. Аммо, агар шумо гумон кунед, ки фарзанди шумо ягон нишонаеро, ки мо баррасӣ кардем, дорад, фавран бо духтур муроҷиат кунед .

Ҳамчун волидайн, шумо метавонед хеле ғамгин ва ноумед шавед, вақте ки мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории генетикӣ ба монанди синдроми ДиҶорҷ аст. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки бо табобат ва дастгирии дуруст, ин кӯдакон метавонанд ҳаёти фаъол ва хушбахтона дошта бошанд. Ба истиснои бемориҳои хатарнок барои ҳаёт, ба монанди бемориҳои ҷиддии дил, аксари кӯдакон метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд.