Оё шумо ягон тағйирот ё нигарониро дар бораи намуди зоҳирии узвҳои таносули духтари навзодатон мушоҳида кардаед? Ё писари хурди шумо пеш аз мӯҳлати таваллуд нишонаҳои балоғат пайдо карданро сар мекунад? Шояд фарзанди шумо қай, варам ё танҳо сустӣ дошта бошад? Имрӯз мо дар бораи ҳолати генетикӣ, ки метавонад боиси ин чизҳо гардад, сӯҳбат хоҳем кард. Мо инро Гиперплазияи модарзодии адреналӣ ё ихтисоран CAH меномем. Хавотир нашавед, ном метавонад каме мураккаб садо диҳад, аммо биёед онро содда нигоҳ дорем.
CAH танҳо чӣ маъно дорад?
Хуб, биёед аввал ба CAH назар андозем. Ҳамаи мо дар болои гурдаҳои худ ду ғадуд дорем, ба монанди кулоҳҳои хурд. Инҳоянд он чизе ки мо ғадудҳои adrenal меномем. Ин ду ғадуди хурд якчанд гормонҳои хеле муҳимро истеҳсол мекунанд, ки барои фаъолияти бадани мо муҳиманд.
- Кортизол: Ин гормони асосии стресс дар бадани мост. Он баданро барои мубориза бо беморӣ, хатар ва стресс омода мекунад. Он инчунин ба танзими фишори хун, сатҳи энергия ва сатҳи қанди хун мусоидат мекунад.
- Алдостерон: Ин гормон барои нигоҳ доштани тавозуни дурусти намак (натрий) ва об дар бадани мо кӯмак мекунад ва бо ин васила фишори хун ва ҳаҷми хунро назорат мекунад.
- Андрогенҳо: Инҳо гормонҳои ҷинсии мард мебошанд. Тестостерон яке аз чунин гормонҳост. Ин гормонҳо барои оғози балоғат, афзоиш ва инкишофи муқаррарӣ хеле муҳиманд.
Акнун, он чизе, ки бо шахсе бо CAH рух медиҳад, ин аст, ки ферменти мушаххасе, ки барои истеҳсоли ин гормонҳо зарур аст, дар бадан намерасад ё кам мешавад. Мисли он ки агар ягон ҳанут дар таом нарасад, таъми таом тағйир меёбад, вақте ки ин фермент намерасад, ғадудҳои adrenal наметавонанд ин гормонҳоро дуруст истеҳсол кунанд.
Пас чӣ мешавад?
- Шояд гормони кортизол ба қадри зарурӣ истеҳсол намешавад.
- Шояд гормони альдостерон ба қадри зарурӣ истеҳсол намешавад.
- Ба ҷои ин, гормонҳои мард бо номи андрогенҳо аз ҳад зиёд истеҳсол мешаванд.
Ин номутавозинии гормоналӣ решаи ҳамаи мушкилоте мебошад, ки дар CAH ба вуҷуд меоянд.
Оё намудҳои асосии CAH вуҷуд доранд?
Бале, ду намуди асосии CAH вуҷуд дорад. 95% беморони ташхисшуда ба ин ду намуд дохил мешаванд.
1. КАХ классикӣ: Ин шакли шадидтарин ва ҷиддитарини КАХ аст. Он одатан ҳангоми таваллуд ташхис карда мешавад. Агар дуруст табобат карда нашавад, он метавонад ба шок, кома ва ҳатто марг оварда расонад. Аз ин рӯ, ташхис ва табобати ин ҳолат барвақт хеле муҳим аст .Ду зернамуди ин навъ мавҷуданд.
- Намаки беҳуда сарфшаванда: Ин навъи шадидтарини намаки беҳуда сарфшаванда аст. Дар ин ҳолат, гормони алдостерон ба миқдори хеле кам истеҳсол мешавад. Ин боиси он мегардад, ки бадан наметавонад сатҳи намак (натрий)-и худро танзим кунад. Дар натиҷа, намаки зиёдатӣ тавассути пешоб хориҷ мешавад. Дар айни замон, гормони кортизол низ кам мешавад ва гормони андроген ба миқдори зиёд истеҳсол мешавад.
- CAH-и соддаи вирилизатсиякунанда (намак хориҷ намекунад, навъи маъмул): Ин як ҳолати каме камтар ҷиддӣ аст. Дар ин ҷо норасоии гормони алдостерон он қадар шадид нест. Аз ин рӯ, нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт ба амал намеоянд. Аммо, гормони кортизол ҳанӯз ҳам паст ва гормони андроген баланд аст. Ин боиси мушкилоти марбут ба рушди ҷинсӣ мегардад.
2. КАХ-и ғайриклассикӣ: Ин шакли сабуктарини КАХ аст. Он одатан дар охири кӯдакӣ, наврасӣ ё калонсолӣ ташхис карда мешавад. Баъзе одамон шояд умуман ягон нишона надошта бошанд. Дар ин ҷо низ, баъзе нишонаҳои марбут ба рушди ҷинсӣ метавонанд аз сабаби истеҳсоли аз ҳад зиёди гормонҳои андроген ба вуҷуд оянд.
Аломатҳои эҳтимолии CAH кадомҳоянд?
Аломатҳои CAH вобаста ба намуд ва ҷинс метавонанд фарқ кунанд. Биёед ба ҷадвали зер назар андозем, то инро ба таври возеҳ фаҳмем.
| Навъи CAH | Аломатҳое, ки мушоҳида кардан мумкин аст |
|---|---|
| CAH классикӣ (навъи шадид - духтарон) |
|
| CAH классикӣ (навъи шадид - писарон) |
|
| Аломатҳои хеле хатарноки хоси CAH-и исрофкунандаи намак: | |
Ин нишонаҳо метавонанд дар чанд ҳафтаи аввали пас аз таваллуди кӯдак пайдо шаванд. Ин ҳолатҳое ҳастанд, ки ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз доранд.
| |
| CAH-и ғайриклассикӣ (навъи сабук) | Ин аломатҳо метавонанд дар кӯдакӣ, наврасӣ ё дертар пайдо шаванд.
|
Чаро CAH инкишоф меёбад? Сабаб чист?
Ба таври оддӣ, CAH як бемории генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он чизест, ки мо аз волидонамон мерос мегирем. Ин як бемории сироятӣ нест.
Барои ҳар як хусусият дар бадани мо ду ген мавҷуд аст, яке аз модар ва дигаре аз падар. Барои пайдоиши CAH, кӯдак бояд гени ноқисро аз модар ва падараш мерос гирад. Ин ҳолат бемории аутосомӣ-рецессивӣ номида мешавад.
КАХ аксар вақт аз норасоии ферменти 21-гидроксилаза ба вуҷуд меояд. Он аз мутатсия дар гени рамзгузори ин фермент ба вуҷуд меояд.
Муҳим он аст, ки ҳатто агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин гени ноқис бошанд ҳам, онҳо шояд ягон нишона надошта бошанд. Онҳо метавонанд солим бошанд. Аммо кӯдаке, ки аз онҳо таваллуд мешавад, хатари гирифторӣ ба CAH 25% дорад.
Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё шумо CAH доред?
CAH классикӣ (навъи шадид)
Ин хабари беҳтарин аст. Бисёре аз беморхонаҳо дар Шри-Ланка ҳоло санҷиши классикии скрининги CAH-ро дар байни санҷишҳое, ки ҳангоми таваллуд анҷом дода мешаванд, дохил мекунанд. Ин санҷиш чанд рӯз пас аз таваллуди кӯдак бо истифода аз як қатра хуни хурд аз пошнаи кӯдак анҷом дода мешавад . Ин санҷиш (скрининги навзод) метавонад зуд муайян кунад, ки оё кӯдак CAH классикӣ дорад ё не. Ин маънои онро дорад, ки табобатро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо оғоз кардан мумкин аст ва ҳаёти кӯдакро наҷот медиҳад.
Агар оилае, ки кӯдаке дорад ва аллакай CAH дорад, интизори фарзанди дигар бошад, имкон дорад, ки кӯдакро дар давраи ҳомиладорӣ барои муайян кардани ин ҳолат тафтиш кунед. Барои ин санҷишҳои махсус, ба монанди амниосентез мавҷуданд. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
CAH-и ғайриклассикӣ (навъи сабук)
Ин шакли сабук метавонад каме дертар шинохта шавад, зеро нишонаҳо дертар пайдо мешаванд. Вақте ки шумо ё фарзандатон нишонаҳои дар боло зикршударо эҳсос мекунед, шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед. Духтур:
- Муоинаи ҷисмонӣ гузаронида мешавад.
- Санҷишҳои хун ва пешоб сатҳи гормонҳоро тафтиш мекунанд.
- Баъзан озмоиши генетикӣ метавонад бемориро тасдиқ кунад.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
КАХ-ро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо, бо табобати дуруст, онро хуб назорат кардан мумкин аст ва шумо метавонед ҳаёти комилан муқаррарӣ ва солим дошта бошед . Табобат аз намуди беморӣ ва вазнинии нишонаҳо вобаста аст.
Табобати CAH классикӣ
Ин одамон бояд дар тӯли тамоми умри худ ҳар рӯз дору истеъмол кунанд. Ҳадафи асосии табобат мувозинат кардани сатҳи гормонҳо тавассути ворид кардани гормонҳое мебошад, ки дар бадан норасоӣ доранд. Ин ба таъмини афзоиши муқаррарӣ ва рушди ҷинсӣ мусоидат мекунад.
- Глюкокортикоидҳо: Ин доруҳо гормони кортизолро, ки бадан истеҳсол намекунад, иваз мекунанд. Миқдори ин доруҳоро ҳангоми гирифтор шудан ба беморӣ ба монанди табларза, сироят ё ҳангоми ҳолатҳои стрессӣ ба монанди ҷарроҳӣ зиёд кардан лозим аст.
- Минералокортикоидҳо: Инҳо барои иваз кардани гормони алдостерон, ки дар бадан истеҳсол намешавад, дода мешаванд.
- Иловаҳои намак: Ба навзодоне, ки синдроми беҳуда сарф кардани намак доранд, хлориди натрий дода мешавад, то намаки аз бадан гумшударо иваз кунад.
Дар хотир доред, ки пас аз қатъ кардани истеъмоли ин дору, нишонаҳо метавонанд дубора пайдо шаванд. Аз ин рӯ, ҳеҷ гоҳ истеъмоли онро қатъ накунед ё миқдорро бе маслиҳати духтур тағир надиҳед.
Як варианти дигари табобат ҷарроҳӣ барои ислоҳи узвҳои таносулии номуайян дар духтарон аст. Инро одатан байни 2 то 6 моҳ пас аз таваллуди кӯдак анҷом додан мумкин аст.
Табобати CAH-и ғайриклассикӣ
Агар шахсе, ки ин шакли сабук дорад, нишонае надошта бошад, шояд ба ягон табобат ниёз надошта бошад. Агар онҳо нишонаҳои сабук дошта бошанд, ба онҳо миқдори ками глюкокортикоидҳо дода мешавад. Ин одамон аксар вақт ба табобати якумрӣ ниёз надоранд.
Дар ҳар яке аз ин ҳолатҳо, муроҷиат ба машварати солимии равонӣ барои сӯҳбат дар бораи стресс ва мушкилоте, ки кӯдак ва волидон метавонанд аз сар гузаронанд, қисми хеле муҳими табобат аст.
Агар табобат карда нашавад, кадом мушкилот метавонанд ба миён оянд?
Агар табобат карда нашавад, бахусус навъи CAH-и классикӣ, ки намакро беҳуда сарф мекунад, он метавонад хеле хатарнок бошад. Талафоти аз ҳад зиёди намак ва об аз бадан метавонад боиси мушкилоте гардад, ки ҳатто метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Агар кӯдак қайи шадид кунад, ланг бошад ё макида намонад , ӯро фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ETU) бурдан лозим аст.
Агар табобат карда нашавад, чӣ рӯй дода метавонад:
- Набзи номунтазами дил (аритмия)
- Қатъи дил
- Ҳатто марг метавонад рух диҳад.
КАХ-и ғайриклассикӣ ҳатто агар табобат карда нашавад ҳам, метавонад боиси мушкилот гардад. Масалан, безурётӣ, давраҳои номунтазами ҳайз ва хусусиятҳои доимии мардона дар занон.
Паёми бурдан ба хона
- Гиперплазияи модарзодии адреналӣ (ГАА) як ҳолати генетикӣ аст, ки ба истеҳсоли гормонҳо дар ғадудҳои адреналӣ таъсир мерасонад.
- Ду намуди асосӣ вуҷуд дорад: классикӣ ва ғайриклассикӣ. CAH классикӣ ҳангоми таваллуд ташхис карда мешавад ва метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.
- Агар навзоди шумо нишонаҳо ба монанди қайкунии аз ҳад зиёд, хушкшавӣ ва хоболудии ғайриоддӣ нишон диҳад, ин метавонад нишонаи CAH бо исроф кардани намак бошад ва ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз дорад.
- Гарчанде ки CAH классикӣ барои ҳаёт доруҳои ҳаррӯзаро талаб мекунад, зиндагии комилан муқаррарӣ ва солим имконпазир аст.
- Риояи дастурҳои духтур ва ташриф овардан ба клиникаҳо тибқи ҷадвал муҳим аст. Аз қатъ кардани истеъмоли дору бидуни машварати духтур бо ягон сабаб худдорӣ намоед.
- Агар шумо таърихи оилавии CAH дошта бошед ё фарзанди шумо бо CAH дошта бошад, машварати генетикӣ барои банақшагирии оянда муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед