Оё шумо аз синдроми Коуден огоҳ ҳастед? Биёед дар ин бора содда сӯҳбат кунем!

Оё шумо мушоҳида кардаед, ки дар баданатон гиреҳҳои хурди ғайриоддӣ пайдо мешаванд? Ё шояд шумо шунидаед, ки касе аз оилаатон дар синни хеле ҷавонӣ ба саратон гирифтор шудааст. Баъзан дар паси ин чизҳо як ҳолати нодири генетикӣ вуҷуд дорад. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми Коуден аст. Оё мо имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат мекунем?

Синдроми Коуден чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Коуден як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки тавассути генҳои мо мегузарад . Одамоне, ки ин ҳолат доранд, эҳтимоли пайдоиши омосҳои ғайрисаратонӣ ва ба варам монандро доранд. Аммо, онҳо хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратонро каме бештар доранд.

Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл не. Ин ҳолат, ки синдроми Коуден номида мешавад, хеле камёб аст . Ба гуфтаи коршиносони тиббӣ, он тақрибан аз дусад ҳазор нафар як нафарро фаро мегирад. Аммо, баъзан нишонаҳои он маълум нестанд, аз ин рӯ, он метавонад ташхис нашавад.

Пас, оё синдроми Коуден саратон аст?

Не, синдроми Коуден саратон нест. Аммо, одамоне, ки ин ҳолат доранд , эҳтимоли бештари гирифтор шудан ба баъзе намудҳои саратон доранд ва онҳо инчунин метавонанд дар синни ҷавонтар аз муқаррарӣ (барвақт оғоз) пайдо шаванд. "Барвақт оғоз" маънои онро дорад, ки беморӣ дар синни ҷавонтар аз муқаррарӣ пайдо мешавад. Масалан, зане, ки синдроми Коуден дорад, метавонад пеш аз 40-солагӣ саратони синаро пайдо кунад. Саратони сина одатан пеш аз 60-солагӣ мушоҳида намешавад. Намудҳои дигари саратон низ мавҷуданд, ки метавонанд бо ин ҳолат алоқаманд бошанд:

• Саратони бачадон (саратони бачадон)
• Саратони ғадуди сипаршакл (хусусан навъе бо номи "саратони фолликулярии ғадуди сипаршакл")
• Саратони рӯдаи рост
• Саратони гурда
• Меланома, як саратони пӯст

Фарқи байни синдроми Коуден ва синдроми варами ҳамартомаи PTEN чист?

Ин мавзӯи каме амиқ аст, аммо ман онро содда нигоҳ медорам. "Синдроми варами ҳамартомии PTEN (PHTS)" як гурӯҳи аломатҳои ирсӣ аст, ки дар натиҷаи тағйирот (мутатсияҳо) дар гени "PTEN" ба вуҷуд меоянд. Тақрибан аз чор як нафар бо синдроми Коуден ин мутацияро дар гени "PTEN" доранд.

Аммо, азбаски нишонаҳои ҳарду хеле монанданд, агар шумо синдроми Коуден ё ҳолати монанд дошта бошед, духтуратон шуморо мисли PHTS табобат мекунад. Ин аз он сабаб аст, ки ташхиси барвақтӣ ва зуд-зуд барои саратон дар ҳарду муҳим аст.

Аломатҳои синдроми Коуден кадомҳоянд?

Аломатҳои ин ҳолат аксар вақт дар бадан дар синни 20-солагӣ пайдо мешаванд. Баъзе одамон танҳо вақте ки ба духтур муроҷиат мекунанд, синдроми Коуденро мефаҳманд, ки ин ё аз сабаби гиреҳҳои гамартома ё аз сабаби саратоне, ки дар синни ҷавонӣ пайдо мешавад.

Гамартомаҳо (талаффузи "ҳа-ма-то-мас") хусусияти маъмултарин ва барҷастатарини синдроми Коуден мебошанд. Онҳо омосҳои ғайрисаратонӣ буда, ба варам монанданд. Онҳо метавонанд дар ҳама ҷо дар бадан, ҳам дар дохил ва ҳам берун инкишоф ёбанд. Онҳо бештар дар гардан, рӯй ва пӯсти сар пайдо мешаванд.

Аломатҳои дигар низ мавҷуданд:

• Доштани саре, ки аз муқаррарӣ калонтар аст (макросефалия) .
• Дар пӯст гиреҳҳои хурд ва ҳамвор (трихилеммома).
• Доғҳои шаффофи блистермонанд дар кафи пойҳо, кафи дастҳо ва пушти дастҳо (кератози акралӣ).
• Омосҳои монанд ба захм дар забон, милки дандон, пушти гулӯ ва бодомакҳо ("папилломатози даҳон").

Аммо муҳим аст, ки инро дар хотир дошта бошед: Танҳо аз он сабаб, ки шумо баъзе аз ин нишонаҳоро доред, маънои онро надорад, ки шумо синдроми Коуден доред. Духтурон одатан дар сурате аз ин ҳолат гумонбар мешаванд, ки шумо маҷмӯи ин нишонаҳои мушаххасро дошта бошед.

Чӣ боиси синдроми Коуден мегардад?

Синдроми Кауден аз сабаби мутатсияҳои муайяни генетикӣ, ки шумо мерос мегиред, ба вуҷуд меояд. Ба таври оддӣ, генҳо назорат мекунанд, ки чӣ гуна ҳуҷайраҳо дар бадани мо афзоиш, тақсим ва мемиранд. Дар синдроми Кауден, аз сабаби нуқсон дар ин генҳо, ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ аз назорат берун мешаванд ва вақте ки бояд бошанд, боқӣ мемонанд. Дар ниҳоят, ин ҳуҷайраҳо ба ҳам ҷамъ мешаванд ва варамҳои ғайрисаратониро бо номи ҳамартомаҳо ташкил медиҳанд.

Олимон то ҳол тағйироти генетикиро, ки хатари ин саратонро зиёд мекунанд, яъне генҳоеро, ки бо синдроми Коуден алоқаманданд, таҳқиқ мекунанд. Баъзе одамоне, ки синдроми Коуден доранд, мутация дар гени "PTEN" надоранд. Дар шумораи ками одамон мутацияҳо дар генҳои дигар, ба монанди "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" ва "SEC23B" пайдо шудаанд. Аз ин рӯ, муҳаққиқони тиббӣ ба таҳқиқи ин масъала идома медиҳанд.

Ин чӣ гуна аз насл ба насл мегузарад?

Одамони гирифтори синдроми Коуден ин ҳолатро бо "намунаи аутосомӣ-доминантӣ" мерос мегиранд. Ин маънои онро дорад, ки шумо як гени муқаррариро аз яке аз волидони биологии худ ва як гени мутатсияшударо аз волидайни дигар мерос мегиред. Ин маънои онро дорад, ки ҳар як кӯдак 50% имкони мерос гирифтани гени мутатсияшударо дорад.

Омилҳои хавф барои синдроми Коуден кадомҳоянд?

Ягона омили асосии хавф, ки то ҳол муайян шудааст, таърихи оилавӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки агар касе дар оилаи шумо синдроми Коуден дошта бошад, эҳтимоли гирифтор шудан ба он низ бештар аст.

Мушкилоти эҳтимолии ин ҳолат кадомҳоянд?

Агар шумо синдроми Коуден дошта бошед, хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратон дар шумо зиёдтар аст. Ғайр аз ин, шумо метавонед дар синни ҷавонӣ ё дар тӯли умри худ беш аз як намуди саратонро аз сар гузаронед.Он метавонад дар вақтҳои гуногун рух диҳад, аз ин рӯ муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи кай ва чанд маротиба аз муоинаи саратон гузаред.

Чӣ тавр табибон синдроми Коуденро ташхис медиҳанд?

Синдроми Коуден як бемории мураккаб бо нишонаҳои зиёд ва бемориҳои марбут ба он аст. Ҳатто агар шумо яке ё якчандтои ин нишонаҳоро дошта бошед ҳам, ин маънои онро надорад, ки шумо синдроми Коуден доред.

Барои ташхиси синдроми Коуден, табибон ҳолати шуморо бо меъёрҳои ташхисӣ, ки аз ҷониби табибоне, ки дар синдромҳои саратони ирсӣ тахассус доранд, таҳия шудаанд, муқоиса мекунанд. Дар ин раванд, ҳолати шумо бо меъёрҳои асосӣ ва меъёрҳои дуюмдараҷа муқоиса карда мешавад. Агар шумо маҷмӯи мушаххаси ин меъёрҳоро дошта бошед, ба шумо синдроми Коуден ташхис карда мешавад.

Духтурон метавонанд гумон кунанд, ки шумо синдроми Коуден доред, агар:

• Ғайр аз «макросефалия» (сари калон), се меъёри асосӣ вуҷуд дорад.
• Доштани як меъёри асосӣ ё се меъёри хурд .
• Доштани чор меъёри хурд .
• Яке аз хешовандони шумо синдроми Коуден ё бемории марбут ба он ба монанди синдроми Баннаян-Райли-Рувалкаба (BRRS) дорад .

Меъёрҳо барои синдроми Коуден

Инҳоянд баъзе аз меъёрҳои асосӣ ва ночизе, ки табибон ба назар мегиранд:

Меъёрҳои асосӣ:

• Саратони сина
• Саратони эндометрия
• Саратони фолликулярии сипаршакл
• Доштани гамартомаҳои зиёд дар рӯдаи меъдаву рӯда (GI)
• Макросефалия - (гардиши сар аз арзиши муайян зиёд аст)
• Мавҷудияти доғҳои сиёҳ (макулаҳои пигментӣ) дар сари узви мардона
• Вақте ки як пораи пӯст гирифта ва муоина карда мешавад (биопсия карда мешавад), он аломатҳои "трихилеммома"-ро нишон медиҳад.
• Доштани пӯсти ғафсшуда (кератози палмоплантарӣ) дар дастҳо ва пойҳо
• Доштани бисёр омосҳои монанд ба захм ("папилломатоз") дар дохили даҳон (луобпардаи даҳон)
• Пайдоиши доғҳои монанд ба захм ("папулаҳо") дар пӯсти рӯй ("пӯсти рӯй")

Меъёрҳои хурд:

• Саратони рӯдаи ғафс
• Акантози гликогении сурхрӯда (ин як ҳолати мушаххасест, ки дар сурхрӯда ба амал меояд)
• Ихтилоли спектри аутизм
• Норасоиҳои омӯзишӣ
• Саратони сипаршакли папиллярӣ
• Мушкилоти ғадуди сипаршакл (масалан, ҷабби ғадуд, аденома)
• Саратони гурда
• Варамҳои равғанӣ ("Липомаҳо")
• Доштани як "гамартома" дар системаи ҳозима
• Чамъшавии чарб дар тухмдонҳо ("Липоматози тестикулярӣ")

Агар духтури шумо фикр кунад, ки шумо синдроми Коуден доред, ӯ дар бораи таърихи оилаи шумо мепурсад ва инчунин метавонад санҷиши генетикиро барои муайян кардани он, ки оё шумо мутатсияи генетикӣ доред, таъин кунад.

Агар шумо фикр кунед, ки ин беморӣ доред, чӣ бояд кард?

Агар шумо ин нишонаҳоро дошта бошед, барои маслиҳат ба мутахассиси генетик муроҷиат кардан муҳим аст . Сипас, онҳо метавонанд қарор кунанд, ки оё ба шумо корҳое ба монанди санҷиши гени PTEN лозим аст ё не. Онҳо инчунин метавонанд шуморо ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунанд. Мушовири генетикӣ метавонад ба шумо дар фаҳмидани он ки чӣ гуна шароити генетикӣ ба монанди мутатсияи PTEN метавонад ба шумо таъсир расонад, кӯмак кунад. Онҳо инчунин метавонанд натиҷаҳои санҷиши генетикӣ ва кадом скринингҳои саратонро, ки ба шумо синдроми варами ҳамартоми PTEN (PHTS) дошта бошад, шарҳ диҳанд. Азбаски синдроми Коуден як ҳолати нодир аст, ёфтани даста ё марказе, ки дар PHTS ва синдроми Коуден тахассус дорад, фикри хуб аст.

Чӣ тавр табибон синдроми Коуденро табобат мекунанд?

Синдроми Коуден як ҳолатест, ки бо як қатор бемориҳо, аз ҷумла мушкилоти пӯст ва саратон алоқаманд аст. Аксар вақт, одамон ҳангоми табобат аз сабаби бемории дигаре, ки бо ин синдром алоқаманд аст, фаҳмида мешаванд, ки синдроми Коуден доранд.

Аммо, барои одамоне, ки гирифтори синдроми Коуден ҳастанд, аммо айни замон гирифтори саратон нестанд , муоинаи мунтазами барвақти саратон муҳим аст. Инҳоянд чанд мисол:

• Барои саратони сина: Маммограммаҳои солона аз синни 30-солагӣ сар карда. Барои онҳое, ки синаҳои зич доранд, инчунин тасвири магнитии резонансӣ (MRI) тавсия дода мешавад.
• Барои саратони ғадуди сипаршакл: УЗИ солонаи ғадуди сипаршакл аз синни 7-солагӣ сар карда. Аммо, агар шумо нишонаҳо дошта бошед (масалан, гиреҳи сипаршакл, душвории фурӯ бурдан), ба шумо лозим меояд, ки ин санҷишҳоро барвақттар анҷом диҳед.

Ба ҳамин монанд, духтури шумо инчунин метавонад вобаста ба вазъияти инфиродии шумо, мунтазам гузаронидани муоинаи дигар намудҳои саратон (масалан, саратони бачадон, гурда, рӯдаи ғафс)-ро тавсия диҳад.

Ҳангоми зиндагӣ бо ин ҳолат чӣ интизор шудан лозим аст?

Агар шумо синдроми Коуден дошта бошед, мушовири генетикии шумо ба шумо дар фаҳмидани натиҷаҳои санҷиши генетикии шумо кӯмак мекунад. Агар санҷиши генетикии шумо нишон диҳад, ки шумо синдроми варами ҳамартомаи PTEN (PHTS) доред, онҳо инчунин шарҳ медиҳанд, ки ба шумо кадом санҷишҳои саратон лозиманд. Шумо метавонед синну соли ҷавонтар аз шахси миёна дошта бошед .Шояд шумо бояд ин санҷишҳои саратонро гузаронед. Аммо, бо мунтазам гузаронидани ин санҷишҳо, шумо метавонед саратонро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо пайдо кунед.

Давомнокии умри одамоне, ки гирифтори синдроми Коуден ҳастанд, чанд аст?

Давомнокии умр бо синдроми Коуден аз шароити инфиродии шумо вобаста аст. Масалан, агар ба шумо саратони сина дар синни ҷавонӣ ташхис дода шуда бошад ва он паҳн шуда бошад, давомнокии умри шумо метавонад нисбат ба шахсе, ки саратон барвақт ташхис ва табобат гирифтааст, кӯтоҳтар бошад. Аммо, гирифтани муоинаҳои тавсияшудаи саратон метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки ё аз пайдоиши саратон пешгирӣ кунед, ё ҳадди аққал онро дар марҳилаи аввал, вақте ки табобат кардан мумкин аст, муайян кунед.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам? / Шумо чӣ гуна аз худам нигоҳубин мекунед?

Агар шумо синдроми Коуден дошта бошед, муҳим аст, ки мунтазам муоинаҳои саратонӣ гузаронед, ки метавонанд саратонро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо муайян кунанд. Аз духтуратон пурсед, ки оё ягон аломати мушаххасе вуҷуд дорад, ки шумо бояд ба он диққат диҳед ва ба он саратон монанд бошад. Агар шумо синдроми Коуден дошта бошед, аз мушовири генетикии худ пурсед, ки оё дигар аъзоёни оила низ бояд аз муоинаи генетикӣ гузаранд.

Оё ман бояд ба духтур муроҷиат кунам? / Оё шумо бояд ба духтур муроҷиат кунед?

Бале, бешубҳа. Синдроми Коуден, хусусан агар ба шумо "мутатсияи PTEN-и ҷанинӣ" ё "синдроми варами ҳамартомии PTEN (PHTS)" ташхис шуда бошад, бо бисёр намудҳои саратон алоқаманд аст. Гурӯҳи тиббии шумо саломатии умумии шумо ва натиҷаҳои санҷишҳои мунтазами саратонро бодиққат назорат мекунад .

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам? / Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Ҳангоми муроҷиат ба духтур, беҳтар аст, ки саволҳои зеринро пурсед:

• "Ман аз сабаби ин ҳолат як намуди саратонро аз сар гузаронидаам. Оё имкон дорад, ки ман дигар намудҳои саратонро аз сар гузаронам?"
• "Озмоишҳои генетикӣ нишон медиҳанд, ки ман гени мутатсияшудаи "PTEN" дорам. Оё дигар аъзои оилаам бояд барои ин ген санҷида шаванд?"
• «Оё ин ҳолат метавонад ба фарзандони ояндаи ман таъсир расонад?»
• "Ман синдроми Коуден дорам, аммо ман мутатсияи "PTEN"-ро надорам. Пас, кадом мутатсияҳои дигари генетикӣ метавонанд боиси ин шаванд?"
• "Озмоишҳои генетикӣ нишон медиҳанд, ки ман гени мутатсияшуда дорам, ки боиси синдроми Коуден мегардад. Оё ин бешубҳа боиси пайдоиши саратон дар ман хоҳад шуд?"

Синдроми Коуден як бемории нодир ва ирсӣ аст, ки ташхисаш душвор аст. Беҳтар аст, ки барои аниқ кардани он, ки оё шумо синдроми варами ҳамартомаи PTEN (PHTS) доред, ба генетик муроҷиат кунед. Сипас, табибони шумо метавонанд нақшаи табобатеро тартиб диҳанд, ки ба ҳолати шумо мутобиқ карда шудааст. Баъзан, агар санҷиши генетикӣ мутатсияи PTEN-ро пайдо накунад, ба шумо лозим меояд, ки барои истисно кардани дигар бемориҳо якчанд санҷишҳои гуногун гузаронед. Мушовири генетикии шумо ба шумо дар бораи он ки чӣ кор кардан лозим аст, роҳнамоӣ мекунад.

Донистани он ки дар бадани шумо чизе нодуруст аст, метавонад фикри даҳшатнок бошад, аммо шумо намедонед, ки ин чист ё бо он чӣ кор кардан лозим аст. Агар шумо фаҳмед, ки шумо синдроми Коуден доред, шумо бояд бо донистани он ки шумо метавонед дар тӯли тамоми умр намудҳои гуногуни саратонро пайдо кунед, зиндагӣ кунед. Ҳарчанд шумо медонед, ки санҷишҳое мавҷуданд, ки метавонанд саратонро пеш аз пайдо шудани нишонаҳо муайян кунанд, ин фикр метавонад воқеан даҳшатнок бошад. Агар шумо ин ҳолатро дошта бошед, гурӯҳи тиббии шумо саломатии шумо ва натиҷаҳои ташхиси шуморо мунтазам назорат мекунад. Онҳо чораҳои фаврӣ меандешанд, то саратон пеш аз паҳн шуданаш табобат карда шавад. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки далер бошед, ба маслиҳати духтури худ пайравӣ кунед ва мунтазам муоина гузаред.

Хулоса, ҳамааш (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас биёед ба баъзе аз муҳимтарин чизҳое, ки шумо бояд аз он чизе ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, дар хотир доред, назар андозем:

• Синдроми Коуден як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши гиреҳҳои ғайрисаратонӣ (гамартомаҳо) дар бадан мегардад, инчунин хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратон (хусусан саратони сина, ғадуди сипаршакл ва бачадон)-ро афзоиш медиҳад .
• Ин бемории мустақиман саратон нест, аммо аз сабаби хатари саратон, гузаронидани муоинаҳои мунтазами тиббӣ хеле муҳим аст.
• Аломатҳо гуногунанд. Асоситаринашон сари калон (макросефалия) ва гиреҳҳои мушаххас дар пӯст ва даҳон мебошанд. Ин аломатҳо танҳо ҳатман мавҷудияти бемориро нишон намедиҳанд ва ташхис дар асоси меъёрҳои тиббӣ гузошта мешавад.
• Ин ҳолат аксар вақт бо тағйирот дар гени "PTEN" алоқаманд аст. Дар ин кор санҷиши генетикӣ ва машварати генетикӣ хеле муҳим аст.
• Табобат асосан ба ошкор ва табобати барвақти саратон нигаронида шудааст. Аз ин рӯ, сари вақт аз ташхисҳо (маммограмма, ултрасадо ва ғайра), ки духтур тавсия додааст, гузаред.
• Агар шумо дар бораи ин ҳолат шубҳа дошта бошед, ё агар касе аз оилаатон ин нишонаҳоро дошта бошад, аз муроҷиат ба духтур ва маслиҳат шарм надоред. Огоҳ будан ва андешидани чораҳои саривақтӣ хеле муҳим аст.

Дар хотир доред, ки зиндагӣ бо ин ҳолат метавонад душвор бошад, аммо бо назорати дурусти тиббӣ ва дастгирии шумо метавонед онро идора кунед. Шумо танҳо нестед.

Синдроми Коуден , бемориҳои генетикӣ, хатари саратон, гени PTEN, гиреҳҳои пӯст, гематома, бемориҳои ирсӣ, санҷиши саратон