Оё кӯдаки шумо аз ин ҳолат азият мекашад? Биёед дар бораи синдроми Эдвардс ё трисомияи 18 сӯҳбат кунем.

Барои онҳое аз шумо, ки интизори модар шудан ҳастед ё интизори узви нав ба оилаи шумо ҳастед, ин метавонад каме ҳассос ба назар расад. Аммо, баъзе чизҳое ҳастанд, ки мо баъзан шуниданро дӯст намедорем, аммо донистани онҳо хеле муҳим аст. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолатҳо сӯҳбат хоҳем кард. Ин синдроми Эдвардс аст, ки онро Трисомияи 18 низ меноманд, ки як ҳолати хеле ҷиддии генетикӣ мебошад.

Синдроми Эдвардс чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Эдвардс як ҳолати генетикӣ аст, ки ба рушд ва инкишофи кӯдак таъсири ҷиддӣ мерасонад . Кӯдакони бо ин ҳолат таваллудшуда одатан бо вазни кам таваллуд мешаванд. Онҳо инчунин якчанд нуқсонҳои гуногуни таваллуд ва хусусиятҳои мушаххаси ҷисмонӣ доранд. Ҳангоми шунидани ин ғамгинӣ ва тарс эҳсос кардан муқаррарӣ аст. Аммо биёед дар ин бора минбаъд сӯҳбат кунем, хуб?

Кӣ метавонад синдроми Эдвардс (Трисомияи 18)-ро инкишоф диҳад?

Дар асл, синдроми Эдвардс (трисомияи 18) метавонад бо кӯдаки ҳар кас рух диҳад . Он тасодуфан рух медиҳад, яъне пешгӯинашаванда аст, вақте ки нусхаи иловагии хромосомаи 18 дар ҳуҷайраҳои кӯдак пайдо мешавад. Аммо, муайян карда шудааст , ки ҳар қадар модар калонсолтар бошад, яъне агар модар дар вақти ҳомиладорӣ аз 35-сола боло бошад, хатари ин ҳолат ҳамон қадар баландтар аст . Аммо дар хотир доред, ки агар яке аз кӯдакон ин ҳолатро дошта бошад, эҳтимолияти он ки кӯдаки дигар онро дошта бошад, хеле кам аст (камтар аз 1%).

Синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) то чӣ андоза маъмул аст?

Ин ҳолат, синдроми Эдвардс (трисомияи 18), тақрибан дар як аз ҳар 5000 то 6000 таваллуди зинда рух медиҳад . Аммо, дар давраи ҳомиладорӣ, ин ҳолат каме бештар маъмул аст ва тақрибан дар як аз ҳар 2500 ҳомиладорӣ рух медиҳад. Мутаассифона, мушкилоти марбут ба ин ташхис аксар вақт боиси гум шудани ҷанин дар батн (бачапартоӣ) ё мурда таваллуд шудани он мегардад .

Синдроми Эдвардс (трисомияи 18) кай кашф шудааст?

Ин ҳолат, ки синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) номида мешавад, бори аввал соли 1960 аз ҷониби Ҷон Ҳилтон Эдвардс ва дастаи ӯ кашф карда шуд. Онҳо онро ҳангоми омӯзиши кӯдаки навзод, ки нуқсонҳои гуногуни модарзодӣ ва мушкилоти рушди зеҳнӣ дошт, кашф карданд. Онҳо гуфтанд, ки ин ҳолат аз илова шудани нусхаи сеюми хромосомаи 18 ба вуҷуд омадааст (аз ин рӯ онро трисомияи 18 меноманд).

Аломатҳои синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) кадомҳоянд?

Аломатҳои кӯдаки гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) одатан пеш аз таваллуд ва баъд аз он мушоҳида мешаванд . Аломатҳои асосӣ инҳоянд: афзоиши хеле суст, нуқсонҳои сершумори таваллуд ва таъхирҳои шадиди рушд ё маъюбии омӯзишӣ .

Аломатҳое, ки ҳангоми ҳомиладорӣ мушоҳида мешаванд

Духтури шумо ҳангоми муоинаи ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ ин хусусиятҳоро меҷӯяд:

• Ҳаракатҳои хеле ками ҳомила.
• Нофи шумо танҳо як артерия дорад (одатан ду артерия вуҷуд дорад).
• Пласента хеле хурд аст.
• Мавҷудияти нуқсонҳои гуногуни таваллуд.
• Миқдори аз ҳад зиёди моеъи амниотик, ки дар атрофи ҷанин ҷамъ мешавад, "полигидрамниоз" номида мешавад.

Гарчанде ки баъзе кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс зинда таваллуд мешаванд, аксар вақт онҳо дар се моҳи аввали ҳомиладорӣ исқоти ҳамл мекунанд ё мемиранд .

Аломатҳо пас аз таваллуд мушоҳида мешаванд

Пас аз таваллуди кӯдак, кӯдаки гирифтори синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) метавонад хусусиятҳои зерини ҷисмониро дошта бошад:

• Тонуси мушакҳо коҳиш ёфтааст (гипотония) - кӯдак худро хеле нарм ҳис мекунад.
• Гӯшмонакҳо аз муқаррарӣ пасттар ҷойгир шудаанд.
• Узвҳои дохилӣ (ба монанди дил ва шуш) метавонанд дуруст ташаккул наёбанд ё вазифаи онҳо тағйир ёбад.
• Мушкилоти рушди зеҳнӣ (аксар вақт хеле шадид ).
• Ангуштони пой, ки болои якдигар ҷамъ шудаанд ва/ё пойҳое, ки ба ҳам кашида шудаанд (`(клубфутҳо)`).
• Бадан, сар, даҳон ва ҷоғ хеле хурданд.
• Гиряи хеле кам ва вокуниши хеле паст ба садоҳо .

Аломатҳои шадиди синдроми Эдвардс (Трисомияи 18)

Азбаски бадани кӯдаки гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) пурра инкишоф наёфтааст, таъсири манфии ин ҳолат хеле ҷиддӣ буда, аксар вақт барои ҳаёт хатарнок аст . Баъзе аз онҳо инҳоянд:

• Бемории модарзодии дил ва бемории гурда.
• Норасоии нафаскашӣ (норасоии нафаскашӣ).
• Мушкилот ва нуқсонҳои модарзодии системаи ҳозима ("(Роҳи меъдаву рӯда)") ва девори шикам.
• Ҳерния (`(Ҳерния)`).
• Сколиоз.

Ба ин диққат диҳед: Тақрибан 90% кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) бемории дил доранд. Ин сабаби асосии марги бармаҳал дар ин кӯдакон пас аз нокомии нафаскашӣ мебошад.

Чӣ боиси синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) мегардад?

Ба ибораи дигар, синдроми Эдвардс (трисомияи 18) аз мавҷудияти се нусхаи хромосомаи 18 ба ҷои ду нусхаи муқаррарӣ ба вуҷуд меояд .

Акнун, нигоҳ кунед, ҳамаи мо дар баданамон 46 хромосома дорем, ки ба 23 ҷуфт тақсим шудаанд. Ин хромосомаҳо ДНК-и моро (дастурҳоеро, ки бадани мо барои рушд ва фаъолияташ лозим аст) дар бар мегиранд. Мо як маҷмӯи ин хромосомаҳоро аз модар ва дигареро аз падар мегирем.

Вақте ки ҳуҷайраҳо ташаккул меёбанд, онҳо аввал ҳамчун ҳуҷайраҳои бордоршуда дар узвҳои репродуктивӣ (сперматозоидҳо дар мардон, тухмҳо дар занон) оғоз мешаванд. Ин ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд (дар раванде, ки "мейоз" номида мешавад) ва худро нусхабардорӣ мекунанд, то ҷуфтҳо ташкил кунанд. Ҳуҷайраи ҳосилшуда нисфи миқдори ДНК-ро нисбат ба ҳуҷайраи аслӣ дорад, яъне 23 аз 46 хромосома. Ҳар як ҷуфт хромосома рақам дорад.

Вақте ки ин ҷуфтҳои хромосома бояд ҳангоми ташаккули тухм ва нутфа ҷудо шаванд, баъзан як ҷуфт хромосомаҳо дуруст ҷудо намешаванд (мисли чизе часпанда) ва ҳарду нусха дар як тухм ё нутфа мемонанд. Сипас, ҳангоми бордоршавӣ, онҳо бо як нусхаи волидайн пайваст мешаванд ва дар маҷмӯъ се нусхаро ташкил медиҳанд . Ин гуна номувофиқати хромосомаҳо тасодуфӣ, пешгӯинашаванда аст ва аз коре, ки волидон пеш аз ҳомиладорӣ ё дар давраи ҳомиладорӣ анҷом додаанд, ба вуҷуд намеояд .

Вақте ки нусхаи сеюми як ҷуфт хромосома илова карда мешавад, онро трисомия меноманд. Трисомия маънои чизе ба монанди "се ҷисм"-ро дорад. Шахсе, ки гирифтори синдроми Эдвардс аст, дар ҳуҷайраҳои худ нусхаи сеюми хромосомаи 18-ро дорад.

Синдроми Эдвардс (трисомияи 18) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Муоинаи синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) одатан ҳангоми ҳомиладорӣ оғоз мешавад . Ташхис пеш аз таваллуди кӯдак ё баъд аз он тасдиқ карда мешавад. Духтури шумо одатан ултрасадоеро барои ҷустуҷӯи нишонаҳои синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) тавассути дидани ҳаракати кӯдак, миқдори моеъи амниотикӣ ва андозаи пласента анҷом медиҳад. Агар нишонаҳои ин ҳолати генетикӣ пайдо шаванд, духтури шумо барои тасдиқи ташхис ташхиси минбаъдаро тавсия медиҳад.

Кадом санҷишҳо барои ташхиси синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) истифода мешаванд?

Ҳангоми ҳомиладорӣ, агар кӯдак нишонаҳои синдроми Эдвардс (Трисомия 18)-ро нишон диҳад, духтур метавонад барои тасдиқи ташхис санҷишҳои гуногунро пешниҳод кунад, ба монанди:

• Амниосентез : Дар байни ҳафтаҳои 15 ва 20-уми ҳомиладорӣ, духтур намунаи хурди моеъи амниотикиро мегирад ва онро барои муайян кардани саломатии кӯдаки шумо месанҷад.
• Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS) : Дар байни ҳафтаҳои 10 ва 13-уми ҳомиладорӣ, духтури шумо намунаи хурди ҳуҷайраҳоро аз пласента мегирад ва онҳоро барои ҷустуҷӯи бемориҳои генетикӣ месанҷад.
• Муоинаҳо : Пас аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ, намунаи хуни шуморо санҷидан мумкин аст, то бубинед, ки оё кӯдаки шумо бемориҳои маъмулии иловагии хромосома, ба монанди трисомияи 18 дорад ё не.

Пас аз таваллуди кӯдак, духтур дили кӯдакро бо ултрасадо муоина мекунад, ҳама гуна мушкилоти дилеро, ки метавонанд аз ин ташхис ба вуҷуд омада бошанд, муайян мекунад ва барои табобати онҳо чораҳо меандешад.

Синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Дар аксари мавридҳо, ин ҳолат он қадар шадид аст, ки ба кӯдакони зинда таваллудшуда нигоҳубини тасаллӣ дода мешавад.Ин маънои онро дорад, ки ба кӯдак кӯмак кардан лозим аст, ки худро бароҳат ҳис кунад ва аз дард озод бошад. Аммо, табобати синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) барои ҳар як кӯдак вобаста ба вазнинии ташхис фарқ мекунад . Барои синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) ягон табобат вуҷуд надорад .

Табобат барои синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Табобати бемориҳои дил : Қариб ҳамаи кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) аз бемории дил азият мекашанд. Гарчанде ки на ҳама кӯдакон метавонанд ҷарроҳӣ кунанд, баъзеҳо метавонанд ҷарроҳӣ шаванд.
• Дастгирии ғизодиҳӣ : Кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) метавонанд аз сабаби таъхир дар рушд хӯроки муқаррарӣ хӯрдан душворӣ кашанд. Барои кӯмак ба мушкилоти ғизодиҳӣ дар аввали ҳаёт, шояд ба онҳо тавассути найчаи ғизодиҳӣ ғизо додан лозим ояд.
• Табобати ортопедӣ : Кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) метавонанд мушкилоти пушт, ба монанди сколиоз дошта бошанд. Инҳо метавонанд ба ҳаракати кӯдак таъсир расонанд. Табобати ортопедӣ метавонад бастани тренажёр ё ҷарроҳӣ бошад.
• Дастгирии равонӣ ва иҷтимоӣ : Таваллуди кӯдаки гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) ба дастгирии шумо, оила ва кӯдаки шумо ниёз дорад. Барои мубориза бо ғаму андӯҳи аз даст додани кӯдаки худ, хусусан агар шумо кӯдаки худро аз даст диҳед, ё барои мубориза бо ташхиси мураккаби кӯдаки худ ба шумо дастгирӣ лозим мешавад.

Чӣ тавр ман метавонам хатари гирифтор шудан ба синдроми Эдвардс (Трисомияи 18)-ро дар кӯдакам кам кунам?

Азбаски синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) дар асл натиҷаи мутатсияи генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии ин ҳолат вуҷуд надорад . Аммо, агар шумо барои санҷиши генетикӣ ва санҷиши эмбрион (санҷиши генетикии пеш аз имплантатсия) бо бордоркунии in vitro (IVF) ҳуқуқ дошта бошед, шумо метавонед эҳтимолияти таваллуди кӯдакро бо синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) ба таври назаррас коҳиш диҳед. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед, то дар бораи хатари таваллуди кӯдак бо ин ҳолати генетикӣ маълумот гиред.

Агар шумо фарзанди гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) дошта бошед, чӣ мешавад?

Барои синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) табобате вуҷуд надорад . Аксари ҳомиладориҳо бо исқоти ҳамл ё таваллуди мурда анҷом меёбанд . Аз ҳомиладориҳое, ки то семоҳаи сеюм зинда мемонанд, тақрибан 40% кӯдакони гирифтори синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) ҳангоми таваллуд зинда намемонанд ва тақрибан сеяки онҳое, ки зинда мемонанд, бармаҳал таваллуд мешаванд.

Сатҳи зинда мондани кӯдакони бо синдроми Эдвардс (Трисомияи 18) таваллудшуда чунин аст:

• Аз 60% то 75% дар ҳафтаи аввал зинда мемонанд.
• Аз 20% то 40% дар моҳи аввал зинда мемонанд.
• Зиёда аз 10% зодрӯзи аввалини худро ҷашн намегиранд.

Кӯдакони бо синдроми Эдвардс (трисомияи 18) таваллудшуда фавран пас аз таваллуд ба нигоҳубини махсус, ки бо нишонаҳои хоси онҳо мутобиқ карда шудааст, ниёз доранд .Имконияти наҷот хеле кам аст, хусусан агар кӯдак рушди узвҳои баданаш суст ё нуқсони модарзодии дил дошта бошад. Аз 10% кӯдаконе, ки аз рӯзи таваллуди аввалашон зинда мемонанд, баъзе кӯдакон бо дастгирии бузурги оила ва парасторон зиндагии пурмазмун доранд. Аммо онҳо аксар вақт роҳ рафтан ё гап заданро ёд намегиранд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Вақте ки кӯдаки гирифтори синдроми Эдвардс (трисомияи 18) дар батн аст, хатари исқоти ҳамл ё аз даст додани ҳомиладорӣ вуҷуд дорад. Агар шумо ҳомиладор бошед, агар нишонаҳои исқоти ҳамлро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед :

• Шикамдард.
• Агар шумо худро хунук ҳис кунед ва табларза дошта бошед.
• Дарди пушт.
• Агар хунравии шумо нисбат ба муқаррарӣ шадидтар бошад (хунравии шадид).
• Дарди шиками поёнӣ.

Кай бояд ба утоқи ёрии таъҷилӣ равам?

Агар кӯдаки шумо бо синдроми Эдвардс (трисомияи 18) таваллудшуда яке аз ин нишонаҳоро дошта бошад, ӯро фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ баред ё ба рақами 1990 занг занед :

• Агар шумо хеле тез ё хеле суст нафас кашед, ё умуман нафас накашед.
• Агар пӯст ё лабҳо кабуд ё арғувонӣ шаванд.
• Агар тапиши дил хеле тез бошад.
• Агар хӯрдан душвор бошад.
• Агар тамоми бадан варам карда бошад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Дар ин ҳолат, шумо метавонед саволҳои зиёде дошта бошед. Аз духтуратон дар бораи чизҳои зерин пурсед:

• "Хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ дар ман чист?"
• "Барои нишонаҳои кӯдаки ман кадом табобатҳоро истифода бурдан мумкин аст?"
• "Чӣ кор кунам, то кӯдакам ҳангоми ҳомиладорӣ солим бошад?"

Ташхиси синдроми Эдвардс (трисомияи 18) метавонад хеле душвор бошад. Мушкилоти ин ҳолат метавонанд хеле душвор бошанд. Духтури шумо ба шумо ва оилаатон дар ин роҳ кӯмак мекунад , хоҳ он бо ташхиси кӯдаки шумо мубориза барад, хоҳ бо талафоти кӯдаки шумо. Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед, то дар бораи хатари таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ маълумот гиред.

Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, пас, бигзор ман баъзе аз чизҳоеро, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем ва ба назари ман барои шумо муҳим хоҳанд буд, мухтасар кунам:

• Синдроми Эдвардс, ё Трисомияи 18, як бемории ҷиддии генетикӣ аст.
• Ин аз сабаби нусхаи иловагии хромосомаи 18 ба вуҷуд меояд. Ин як тасодуф аст, на айби волидон.
• Инро тавассути сканҳо ва дигар санҷишҳои махсусгардонидашуда ("(Амниосентез)", "(CVS)"), ки ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешаванд, муайян кардан мумкин аст .
• Барои ин ҳолат табобате вуҷуд надорад , табобат ба назорат кардани нишонаҳо ва бароҳат кардани кӯдак нигаронида шудааст.
• Бисёре аз кӯдакон умри дароз намебинанд , аммо баъзе кӯдакон бо муҳаббат ва дастгирии оилаашон зинда мемонанд.
• Агар шумо ҳомиладор бошед ваАгар шумо нишонаҳои исқоти ҳамлро нишон диҳед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Агар ба шумо ин ҳолат ташхис шуда бошад, шумо танҳо нестед . Аз духтурон, оила ва хидматҳои машваратӣ кӯмак гиред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Дар бораи чунин мавзӯъҳои ҳассос сӯҳбат кардан душвор аст, аммо огоҳ будан арзанда аст.

Синдроми Эдвардс , Трисомияи 18, Бемориҳои генетикӣ, Хромосомаҳо, Ҳомиладорӣ, Саломатии кӯдак, Нуқсонҳои модарзодӣ