Оё шумо эҳсос мекунед, ки дасту пойҳоятон танҳо месӯзанд ё ларзиш мекунанд? Оё баъзан ҳатто пас аз иҷрои корҳои хурд хеле хастагӣ ҳис мекунед? Гарчанде ки инҳо метавонанд чизҳои муқаррарӣ ба назар расанд, баъзан метавонад як ҳолати нодири генетикӣ, ба монанди бемории Фабри, дар паси ин бошад. Шумо шояд ҳатто дар бораи ин ном нашунида бошед. Аммо донистани он хеле муҳим аст. Биёед имрӯз дар ин бора сӯҳбат кунем.
Ба таври оддӣ, бемории Фабри чист?
Бемории Фабри як ҳолати генетикӣ аст, ки дар оилаҳои мо рух медиҳад. Ин хеле камёб аст. Ба таври оддӣ, шахсе, ки ин беморӣ дорад , ферментеро бо номи алфа-галактозидаза А (ихтисоран алфа-GAL) дуруст истеҳсол намекунад.
Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин фермент чист. Фермент як навъи сафедаест, ки ба равандҳои гуногуни кимиёвӣ дар бадани мо мусоидат мекунад. Вазифаи асосии ин ферменти алфа-GAL ин таҷзияи як навъи равған бо номи сфинголипидҳо дар бадани мо, яъне ҳазм ва хориҷ кардани он аз бадан аст.
Тасаввур кунед, агар партовчин рӯзҳо ба хонаи мо наояд, чӣ мешавад? Партовҳо дар тамоми хона ҷамъ мешаванд, дуруст аст? Ҳамин тавр аст. Вақте ки ферменти алфа-GAL намерасад, як навъи равған бо номи сфинголипидҳо дар рагҳои хун ва бофтаҳои мо ҷамъ шудан мегирад. Ин ҷамъшавӣ метавонад ба дил, гурдаҳо, мағзи сар, системаи асаб ва пӯсти мо зарар расонад. Ин ба як гурӯҳи бемориҳо тааллуқ дорад, ки ихтилоли нигоҳдории лизосомалӣ номида мешаванд.
Намудҳои асосии ин беморӣ кадомҳоянд?
Бемории Фабриро вобаста ба синну соле, ки нишонаҳо дар он пайдо мешаванд, ба ду намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст.
| Навъи беморӣ (Намуд) | Тавсиф |
|---|---|
| Навъи классикӣ | Дар ин намуд, нишонаҳо дар кӯдакӣ ё наврасӣ пайдо мешаванд. Баъзан, нишонаҳо ба монанди варами дастҳо ва пойҳо метавонанд аз синни 2-солагӣ оғоз шаванд. Аломатҳо бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд. |
| Навъи дер оғозшаванда/атипикӣ | Одамони гирифтори ин навъи беморӣ метавонанд то синни 30-солагӣ ё баъдтар ягон нишона пайдо накунанд. Баъзан ин беморӣ бори аввал пас аз пайдо шудани як ҳолати ҷиддӣ, ба монанди норасоии гурда ё бемории дил, ошкор карда мешавад. |
Бемории Фабри чӣ гуна инкишоф меёбад? Оё он ирсӣ аст?
Бале, ин як бемории комилан ирсӣ аст. Генҳои мо дар чизҳое ҷойгиранд, ки хромосомаҳо номида мешаванд. Генҳои ноқис, ки ин бемориро ба вуҷуд меоранд , дар хромосомаи X ҷойгиранд.
Занон ду хромосомаи X (XX) доранд, дар ҳоле ки мардон як хромосомаи X ва як хромосомаи Y (XY). Ин фарқият инчунин ба тарзи интиқоли беморӣ аз насл ба насл таъсир мерасонад.
Биёед содда фаҳмем:
- Агар падар бемории Фабри дошта бошад:
- Ҳамаи духтаронаш ин хромосомаи X-и ноқисро мерос мегиранд. Ин маънои онро дорад, ки ҳамаи духтаронаш эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ доранд.
- Аммо азбаски писарон хромосомаи Y-ро аз падаронашон мерос мегиранд, писарон ин бемориро аз падаронашон мерос намегиранд.
- Агар модар бемории Фабри дошта бошад:
- Азбаски модар ду хромосомаи X дорад, ҳар як фарзанди ӯ (ё духтар ё писар) 50% эҳтимолияти мерос гирифтани хромосомаи X-и ноқисро дорад. Ин маънои онро дорад, ки баъзе кӯдакон метавонанд ин бемориро дошта бошанд ва баъзеи дигар не.
Аломатҳои бемории Фабри кадомҳоянд?
Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Мардон одатан нисбат ба занон нишонаҳои шадидтарро аз сар мегузаронанд. Баъзе занон метавонанд хеле сабук ё тамоман нишонае надошта бошанд.
Инҳо нишонаҳои маъмулӣ мебошанд:
- Карахтӣ, ларзиш ё дарди шадид дар дастҳо ва пойҳо .
- Дарди шадид ҳангоми машқ ё фаъолияти ҷисмонӣ.
- Таҳаммулнопазирӣ ба хунукӣ ё гармӣ.
- Кам шудани араќ (гипогидроз) ё тамоман арақ накардан (ангидроз).
- Мушкилоти меъда, аз қабили дарди меъда, дарунравӣ ва қабзият.
- Чарх задани сар.
- Аломатҳое, ки ба нишонаҳои зуком монанданд, ба монанди табларза, дарди бадан ва хастагӣ.
- Зарбаи гӯш ё садои занг дар гӯшҳо (тиннитус).
- Доғҳои хурди сурх-арғувонӣ (ангиокератомаҳо), ки дар пӯсти сина, пушт ва минтақаи таносул пайдо мешаванд.
- Варами (варам)-и пойҳо, буҷулакҳо ва кафҳо.
- Баланд шудани сатҳи сафеда дар пешоб (протеинурия).
- Дар дохили чашм як нақши махсус (cornea verticillata) пайдо мешавад. Ин ба биноӣ таъсир намерасонад. Онро танҳо бо муоинаи махсуси чашм (муоинаи чароғи сӯрох) дидан мумкин аст.
Мушкилоти хатарноке, ки метавонанд дар натиҷаи ин беморӣ ба вуҷуд оянд
Навъи дар боло зикршудаи равған (сфинголипидҳо) метавонад дар тӯли солҳои зиёд дар бадан ҷамъ шавад ва ба узвҳои асосии мо зарар расонад. Ин метавонад ба мушкилоте оварда расонад, ки ҳатто метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.
- Бемориҳои дил: набзи номунтазами дил (аритмия), сактаи дил, васеъшавии дил ва норасоии дил.
- Норасоии гурда: Бо гузашти вақт, диализ ё ҳатто трансплантатсияи гурда зарур шуда метавонад.
- Инсултҳо: Инсулт ё ҳамлаи ишемикии муваққатӣ (TIA) метавонад аз сабаби басташавии рагҳои хунгузар ба мағзи сар ба амал ояд.
- Осеби асаб (невропатияи периферӣ).
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Агар шумо чунин нишонаҳоро дошта бошед, духтуратон метавонад аз ин беморӣ гумонбар шавад ва шуморо барои якчанд санҷишҳо фиристад.
| Санҷиш | Тавсиф |
|---|---|
| Таҳлили ферментӣ | Ин санҷиши хун аст. Он фаъолияти ферменти алфа-GAL-ро дар хуни шумо чен мекунад. Ин санҷиш барои мардон хеле дақиқ аст, аммо барои занон он қадар дақиқ нест. |
| Санҷиши генетикӣ | Ин озмоиши аз ҳама дақиқтарин аст. Озмоиши ДНК метавонад ба таври қатъӣ муайян кунад, ки оё дар гени GLA мутатсияе вуҷуд дорад, ки боиси ин беморӣ мегардад. |
Табобатҳо кадомҳоянд?
Ҳанӯз табобати бемории Фабри вуҷуд надорад. Аммо умедро аз даст надиҳед. Ҳоло табобатҳои хеле муассир мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд, ҷамъшавии чарбро дар бадан суст кунанд ва аз мушкилоти ҷиддӣ пешгирӣ кунанд.
Ду усули асосии табобат вуҷуд дорад:
1. Терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT)
Ин ба шумо додани версияи истеҳсоли ферменти алфа-GAL-ро дар бар мегирад, ки бадани шумо онро истеҳсол намекунад. Ин дору ҳамчун тазриқи IV, ба монанди маҳлули шӯр, ҳар ду ҳафта дода мешавад.Ин табобат ҷамъшавии равғанро дар бадан бозмедорад.
2. Терапияи шаперони даҳонӣ
Ин ҳабест, ки шумо истеъмол мекунед. Ин дору бо роҳи барқарор кардани ферменти алфа-GAL-и вайроншуда дар бадани шумо ва боз ба кор андохтани он амал мекунад. Аммо, ин табобат барои ҳама мувофиқ нест. Ин аз хусусияти мутатсияи генетикии шумо вобаста аст. Духтури шумо қарор медиҳад, ки оё ин барои шумо мувофиқ аст ё не.
Илова бар ин табобатҳои асосӣ, доруҳои алоҳида метавонанд барои дард, нороҳатии меъда ва дигар нишонаҳо дода шаванд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?
Агар ба шумо бемории Фабри ташхис шуда бошад, агар шумо яке аз нишонаҳои зеринро эҳсос кунед, бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед:
- Аломатҳои сактаи қалб, ба монанди дарди қафаси сина, кӯтоҳ будани нафас ва номунтазамии тапиши дил (агар ин рӯй диҳад, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии беморхона (ETU) муроҷиат кунед).
- Варами аз ҳад зиёд.
- Аломатҳои фалаҷ, аз қабили чарх задани шадид, тағирёбии биноӣ ва душвории суханронӣ (дар ин ҳолат низ фавран ба ETU муроҷиат кунед).
- Ногаҳон аз даст додани шунавоӣ.
- Дарди шадиди меъда ё варамкунӣ.
Вақте ки ба шумо бемории Фабри ташхис мешавад, эҳсоси тарс ва изтироб муқаррарӣ аст. Шумо метавонед дар бораи ояндаи худ ва фарзандонатон нигарон бошед. Аммо, ҳоло табобатҳои муассир дастрасанд ва таҳқиқоти нав дар пешанд. Бо риояи қатъии нақшаи табобати худ ва ҳамкории зич бо духтур, шумо метавонед нишонаҳои худро идора кунед ва аз зарари дарозмуддат пешгирӣ кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Фабри як ҳолати нодири генетикӣ (меросӣ) аст.
- Ҷамъшавии як навъи чарб дар бадан метавонад ба узвҳо ба монанди дил, гурда ва мағзи сар зарар расонад.
- Аломатҳо ба монанди варами дасту пойҳо, хастагии шадид, доғҳои пӯст ва набудани арақкунӣ аз ҷумлаи аломатҳои асосӣ мебошанд.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин вуҷуд надорад, терапияи ферментӣ ва дигар доруҳо метавонанд бемориро назорат кунанд ва умри беморро дароз кунанд.
- Агар шумо ё касе аз аъзои оилаатон ин нишонаҳоро дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кардан хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед