Оё кӯдаки шумо ногаҳон ларзида ва сахт мешавад? Биёед дар бораи ин гиперэкплексия маълумот гирем!

Оё навзод ё кӯдаки хурдсоли шумо ногаҳон аз садои ночиз ё ламс меларзад? Оё ӯ сахт мешавад ва эҳсос мекунад, ки гӯё ба санг бархӯрдааст? Оё ӯ каме нафаскашӣ ҳис мекунад? Агар шумо ягон бор чунин чизро мушоҳида карда бошед, ин метавонад ҳолати гиперэкплексия бошад. Хавотир нашавед, мо дар ин бора муфассал сӯҳбат хоҳем кард.

Ин гиперэкплексия чист?

Ба таври оддӣ, гиперэкплексия як ҳолати хеле нодири неврологӣ аст. Ин вақте рух медиҳад, ки мушакҳои кӯдаки шумо аз ҳад зиёд сахт мешаванд (аз ҷиҳати тиббӣ "гипертония" номида мешавад). Аз ин рӯ, онҳо дар ҳаракат додани дурусти мушакҳояшон душворӣ мекашанд.

Илова бар ин, ин кӯдакон ба ангезаҳои ногаҳонӣ ва ғайричашмдошт (масалан, садои ногаҳонӣ, ламс ё ҳаракат) аксуламали аз ҳад зиёди тарсро нишон медиҳанд. Ин тарс метавонад боиси ларзиши бадан ва чашмак задани чашм гардад. Пас аз ин зарба, бадани кӯдак муддате сахт мешавад ва онҳо наметавонанд ҳаракат кунанд. Хатарноктарин чиз ин аст, ки баъзе кӯдакон метавонанд дар ин вақт нафаскаширо қатъ кунанд. Агар ин идома ёбад, он метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Баъзан ин ҳолат метавонад бо Синдроми марги ногаҳонии навзодон (SIDS) алоқаманд бошад.

Духтурон одатан ин ҳолатро дар навзодон, пеш аз таваллуд ё баъд аз таваллуд, мушоҳида мекунанд. Аммо, ин ҳолат, ки гиперэкплексия номида мешавад, метавонад дар кӯдакон ва калонсолон низ рух диҳад.

Барои ин ҳолат якчанд номҳои дигар мавҷуданд:

• Синдроми сахтии модарзодии шахс (`(Синдроми сахтии модарзодии шахс)`)
• Гиперекплексияи ирсӣ (`(Гиперекплексияи ирсӣ)`)
• Бемории тарс
• Синдроми тарс (`(Синдроми тарс)`)
• Синдроми кӯдаки сахт

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Ин дар асл хеле камёб аст. Тасаввур кунед, ки ҳатто дар кишваре ба монанди Амрико, ин ҳолат тақрибан дар як ҳолат аз 40,000 нафар мушоҳида мешавад. Пас, ин чизест, ки дар Шри-Ланка низ хеле кам ба назар мерасад.

Аломатҳои гиперэкплексия кадомҳоянд?

Ду шакли асосии ин ҳолат вуҷуд дорад: шакли калон ва шакли хурд.

Реҷаи асосӣ

Ин вақте аст, ки шумо ногаҳон, ғайричашмдошт, бо ламс, ҳаракат ё садо ба таври ғайриоддӣ меларзед. Вақте ки шумо метарсед, шумо метавонед ҳис кунед, ки саратон ба қафо хам мешавад, баданатон ларзида, ҳаракатҳои ғайриоддӣ мекунад, ё баданатон сахт шуда, мисли санг ба замин меафтад.

Вақте ки кӯдак ба хоб меравад, ӯ метавонад ҳаракатҳои ларзишӣ дошта бошад. Илова бар ин, гипертония дар байни кӯдакони гирифтори ин беморӣ хеле маъмул аст. Онҳо инчунин метавонанд оҳиста ҳаракат кунанд (гипокинезия номида мешаванд) ва метавонанд нуқсони сабуки зеҳнӣ дошта бошанд.

Аломатҳои дигаре, ки метавонанд дар навзодон, кӯдакон ва калонсолон бо ин ҳолати асосии гиперекплексия ба амал оянд, инҳоянд:

• Гиперрефлексия (рефлексҳои аз ҳад зиёд)
• Апноэи фосилавӣ (таваққуфи нафаскашӣ)
• Роҳгардии ноустувор (роҳгардии ноустувор)
• Чӯкшавии хуч ҳангоми таваллуд
• Чурраҳои шафақ.

Шакли хурд

Дар ин шакли сабук, одамони гирифтори гиперэкплексия одатан танҳо аксуламали нодир ва аз ҳад зиёди ларзишро аз сар мегузаронанд. Аломатҳои дигар метавонанд ночиз бошанд ё тамоман набошанд. Дар кӯдакони навзод, ларзиш метавонад ҳангоми табларза афзоиш ёбад. Дар кӯдакон ва калонсолон, ларзиш метавонад аз сабаби стресс ё изтироб шиддат гирад.

Аломатҳои ҳарду намуд одатан ҳангоми таваллуд оғоз мешаванд, аммо барои баъзе одамон, онҳо дертар дар ҳаёт, хоҳ дар кӯдакӣ ва хоҳ дар калонсолӣ, пайдо мешаванд.

Чаро ин гиперэкплексия ба вуҷуд меояд?

Сабаби асосии ин мутатсияҳои генетикӣ мебошанд. То он ҷое ки кашф шудааст, ҳадди аққал панҷ гени гуногун метавонанд ин гиперэкплексияро ба вуҷуд оранд. Ин генҳо инҳоянд:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Ин генҳо дар истеҳсоли сафедаҳои муайян дар ҳуҷайраҳои асаби мо (нейронҳо) нақши хеле муҳим мебозанд. Ин сафедаҳо назорат мекунанд, ки чӣ гуна ҳуҷайраҳои асаб ба молекулае дар бадани мо бо номи глицин вокуниш нишон медиҳанд. Глицин як аминокислота аст, ки як блоки сохтмонии сафедаҳо мебошад. Глицин инчунин як нейротрансмиттер аст. Ин як кимиёвӣ аст, ки сигналҳоро тавассути системаи асаби мо мефиристад.

Одатан, глицин ангезиши нахҳои мушакҳоро назорат мекунад. Аммо, агар дар яке аз генҳои дар боло зикршуда тағйироти генетикӣ (мутатсия) ба амал ояд, таъсири глицин ба системаи асаб кам мешавад. Сипас, ҳуҷайраҳои асаб бе назорат ба мағзи сар ва мушакҳо паёмҳо мефиристанд. Аз ин рӯ, мушакҳо ба аз ҳад зиёд вокуниш нишон медиҳанд ва дигар нишонаҳои гиперэкплексия пайдо мешаванд.

Ду роҳе, ки шумо метавонед ин ҳолатро, яъне Гиперекплексияро, мерос гиред :

1. Ба таври аутосомӣ доминантӣ.

2. Ба таври аутосомӣ-рецессивӣ.

Инҳо масъалаҳои генетикии каме мураккабтаранд, аз ин рӯ духтури шумо метавонад инро бештар шарҳ диҳад.

Мушкилоти ин ҳолат кадомҳоянд?

Мо аллакай қайд кардем, ки вақте навзодон гиперэкплексия доранд, бадани онҳо сахт мешавад ва муддате ҳаракат карда наметавонад. Дар ин сахтшавӣ, баъзе кӯдакон метавонанд нафаскаширо қатъ кунанд. Ин яке аз сабабҳои асосии синдроми марги ногаҳонии кӯдакон (SIDS) мебошад. SIDS сабаби асосии марги номаълум дар кӯдакони то яксола мебошад.

Хеле кам, кӯдакони гирифтори гиперэкплексия низ метавонанд сакта ("(Эпилепсия)") ё он чизеро, ки мо сактаи эпилептикӣ меномем, инкишоф диҳанд.

Аломатҳои гиперэкплексия одатан то синни яксолагӣ аз байн мераванд. Аммо, кӯдакон ва калонсолони гирифтори ин ҳолат метавонанд ба осонӣ ларзиш ва сахтӣ ҳис кунанд. Ин метавонад боиси афтидани онҳо гардад. Бо калон шуданашон, онҳо метавонанд қобилияти таҳаммул кардани садоҳои баланд ва ҷойҳои серодамро камтар кунанд. Одамони гирифтори эпилепсия метавонанд дар тӯли тамоми умри худ сакта дошта бошанд.

Шумо инро чӣ гуна ташхис мекунед?

Ҳангоми ташхиси гиперэкплексия, табибон ба се аломати асосӣ диққат медиҳанд:

• Тамоми бадан фавран пас аз таваллуд сахт мешавад.
• Вокуниши муболиғаомези тарс ба ангезиши ғайричашмдошт.
• Пас аз тарсидан, тамоми бадан барои муддати кӯтоҳ сахт мешавад .

Санҷишҳои маъмулӣ - таҳлилҳои хун, таҳлилҳои пешоб, сканҳои мағзи сар ва ЭЭГ - ҳама натиҷаҳои муқаррарӣ нишон медиҳанд. Аммо, санҷиши генетикӣ метавонад панҷ мутатсияи генетикиро, ки бо ин ҳолат алоқаманданд, муайян кунад.

Оё табобати гиперэкплексия вуҷуд дорад?

Бале, онро табобат кардан мумкин аст! Ҳам дар кӯдакон ва ҳам дар калонсолон, табобати асосии гиперэкплексия доруе бо номи "(Клоназепам)" аст, ки изтиробро коҳиш медиҳад ва сахтии мушакҳоро коҳиш медиҳад. "(Клоназепам)" як седативи сабук аст, ки ба синфи "(Бензодиазепин)" тааллуқ дорад. Он ба коҳиш додани нишонаҳои гиперэкплексия, бахусус сахтии мушакҳо, мусоидат мекунад. Духтурон одатан барои кӯдакон дар як рӯз аз 0,01 то 0,1 миллиграмм барои як килограмм вазни бадан ва барои калонсолон дар як рӯз 0,8 миллиграмм таъин мекунанд.

Духтури шумо метавонад барои табобати ин ҳолат якчанд доруҳои дигарро таъин кунад. Масалан:

• Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
• Фенобарбитол (`(Фенобарбитал)`)
• Фенитоин (`(Фенитоин)`)
• Диазепам (`(Диазепам)`)
• Валпроати натрий (`(Валпроати натрий)`)

Дигар табобатҳо метавонанд физиотерапияро барои мушкилоти роҳгардӣ ва терапияи маърифатӣ-рафторӣ (CBT) барои коҳиш додани изтироб дар бар гиранд.

Дар ин ҳолат оянда чӣ хоҳад буд (пешгӯӣ)

Дар аксари мавридҳо, нишонаҳои гиперэкплексия дар кӯдакон то синни яксолагӣ коҳиш меёбанд. Ин хабари воқеан тасаллибахш аст. Аммо, дар кӯдакон ва калонсолон таъсири ин ҳолат метавонад тамоми умр давом кунад. Аммо, тавре ки қаблан зикр гардид, доруҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо мусоидат кунанд.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Гиперэкплексия як ҳолати генетикӣ аст, аз ин рӯ, онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Агар шумо нигарон бошед ё дар бораи он ки фарзандатон ин ҳолатро мерос мегирад ё не, шубҳа дошта бошед, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Пас шумо метавонед дар ин бора фаҳмиши равшан ба даст оред.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам? / Чӣ тавр ман аз фарзандам нигоҳубин кунам?

Агар шумо ё фарзанди шумо гиперэкплексия дошта бошед, муҳим аст, ки доруҳоеро, ки духтур таъин кардааст, дақиқ ва сари вақт истеъмол кунед. Духтури шумо беҳтарин вариантҳои табобатро барои ҳолати шумо тавсия медиҳад. Ин доруҳо бояд ба назорати нишонаҳои шумо мусоидат кунанд.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар кӯдаки навзоди шумо гиперэкплексия дошта бошад, духтур одатан онро ҳангоми таваллуд мушоҳида мекунад. Баъзан онро ҳатто пеш аз таваллуд муайян кардан мумкин аст. Агар ин рӯй диҳад, духтури кӯдаки шумо фавран табобатро оғоз мекунад.

Аммо, агар шумо ё фарзанди шумо гирифтори сактаҳои нофаҳмо бошед, муҳим аст, ки фавран ба духтур муроҷиат кунед, зеро ин ҳолат, ки гиперэкплексия номида мешавад, инчунин метавонад сабаби сактаҳо бошад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Агар шумо ё фарзанди шумо гиперэкплексия дошта бошед, беҳтар аст, ки аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Чаро ин ҳолат рух дод? (Сабаби ин чист?)
• Шумо кадом варианти табобатро тавсия медиҳед?
• Оё имкон дорад, ки фарзандони ояндаи ман ин гиперэкплексияро инкишоф диҳанд?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки навзодатон гиперэкплексия дорад, эҳсоси ғамгинӣ ва шокӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Ҳеҷ кас намехоҳад, ки фарзанди худро бубинад. Аммо агар шумо ё фарзандатон аз ин ҳолат азият мекашед, дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Гурӯҳи тиббии шумо ҳамеша барои кӯмак ба шумо омода аст. Онҳо ба шумо табобатро барои идоракунии нишонаҳои ин ҳолат пешниҳод мекунанд.

Муҳимтар аз ҳама, агар кӯдаки шумо гиперэкплексия дошта бошад,Дар хотир доред, ки ин нишонаҳо эҳтимол то расидан ба зодрӯзи якумашон аз байн мераванд. Ин як сабукии бузург аст, дуруст аст? Пас, бо ин вазъият бо ҷасорат ва риояи маслиҳати духтур рӯ ба рӯ шавед.

Гиперэкплексия , ларзиши кӯдак, кашишхӯрии мушакҳо, бемориҳои неврологӣ, бемориҳои генетикӣ, навзодон, SIDS, клоназепам