Оё устухонҳо ва дандонҳои шумо заифанд? Биёед дар бораи ин ҳолати нодир (Гипофосфатазия) маълумот гирем.

Оё шумо ягон бор дар бораи беморие шунидаед, ки дар он устухонҳо ва дандонҳо заиф ва шикаста мешаванд? Шояд шумо касеро дар оилаатон ё фарзанди дӯстатон дида бошед, ки ин мушкилотро дошта бошад. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд дар борааш донист, сӯҳбат хоҳем кард. Онро гипофосфатазия ё HPP меноманд.

Гипофосфатазия чист?

Ба таври оддӣ, гипофосфатазия (HPP) як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он асосан ба тарзи инкишофи устухонҳо ва дандонҳои шумо таъсир мерасонад. Аниқтараш, ин беморӣ боиси он мегардад, ки устухонҳо ва дандонҳои шумо он қадар қавӣ ё ғафс набошанд, ки бояд бошанд. Аз нигоҳи тиббӣ, онҳо дуруст минерализатсия ё калсий намешаванд. Он ба категорияи бемории устухонҳои мубодилаи моддаҳо дохил мешавад.

Дар ин бора фикр кунед, устухонҳои мо мисли сутунҳои бетонӣ дар бино ҳастанд, онҳо бояд мустаҳкам бошанд. Онҳо ба миқдори зарурии минералҳо ба монанди калсий ва фосфор ниёз доранд. Ин раванд дар бадани шахсе, ки гирифтори HPP аст, дуруст рух намедиҳад. Дар натиҷа, устухонҳо нарм ва заиф мешаванд.

Шиддати HPP метавонад аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунад. Баъзе одамон метавонанд онро ба мисли шикастани стресс аз садамаҳои зуд-зуд дар синни миёна сабук дошта бошанд. Аммо, дар баъзе мавридҳо, он метавонад он қадар шадид бошад, ки кӯдак метавонад дар батни модар (мурда таваллуд) ё дар давоми чанд рӯзи таваллуд бимирад.

Намудҳои асосии гипофосфатазия (ГФП) кадомҳоянд?

HPP ба ҳафт намуди асосӣ тақсим мешавад. Инҳо вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо ва вазнинии беморӣ тасниф карда мешаванд. Биёед дида бароем, ки онҳо аз шадидтарин то камтар шадид мебошанд:

• НПП-и шадиди перинаталӣ: Ин навъи аз ҳама шадидтарин аст.
• HPP-и сабук, ки пеш аз таваллуд (перинаталӣ) рух медиҳад: Дар ин ҳолат, инкишофи устухонҳо мушоҳида мешавад.
• НПП-и кӯдакона: Навъе, ки пас аз таваллуд пайдо мешавад.
• НПП-и кӯдакӣ: Ин инчунин метавонад сабук ё шадид бошад.
• HPP калонсолон: Аломатҳо пас аз калонсолӣ пайдо мешаванд.
• Одонтогипофосфатазия: Ин танҳо ба дандонҳо таъсир мерасонад. Дандонҳои ширӣ зуд меафтанд.
• Псевдогипофосфатазия: Ин хеле камёб аст. Гарчанде ки сатҳи фосфатазаи ишқорӣ дар хун муқаррарӣ аст, аломатҳо ба нишонаҳои HPP-и кӯдакона монанданд.

Ин беморӣ бо номи HPP то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, HPP як бемории хеле нодир дар байни аҳолии умумӣ аст. Ҳолатҳои вазнини HPP тақрибан ба як аз 100,000 то як аз 300,000 кӯдаки таваллудшуда ҳар сол таъсир мерасонанд. Аммо, шаклҳои сабуктари ин ҳолат, ба монанди HPP-и калонсолон, хеле камтар маъмуланд. Ин маънои онро дорад, ки тақрибан як нафар аз 6,000 то 7,000 нафар метавонад аз он зарар бинад.

Ин беморӣ дар байни ҷамоати меннонитҳо дар Манитоба, Канада бештар маъмул аст, ки дар он ҷо гузориш дода мешавад, ки тақрибан аз 2500 кӯдак як нафар гирифтори HPP-и шадид мешавад.

Аломатҳои гипофосфатазия (HPP) кадомҳоянд?

Аломатҳои HPP хеле гуногунанд. Аломатҳо ҳатто дар дохили як оила метавонанд фарқ кунанд. Аломатҳое, ки шумо аз сар мегузаронед, одатан аз намуди HPP-и шумо вобастаанд.

Аломатҳои HPP-и перинаталӣ

Духтурон аксар вақт метавонанд ин хусусиятҳои ҳомиларо ҳангоми муоинаи ултрасадоӣ ҳангоми ҳомиладорӣ бубинанд:

• Дастҳо ва пойҳои кӯтоҳ, камоншакл, нокифоя инкишофёфта (кам минерализатсияшуда).
• Қабурғаҳои сина инкишоф наёфтаанд.
• Деформатсияи қафаси сина (қафаси синаи флейл).

Баъзе ҳомиладориҳо метавонанд бо таваллуди мурда анҷом ёбанд. Баъзе кӯдакон метавонанд дар давоми чанд рӯзи таваллуд аз норасоии нафаскашӣ, ки аз заъфи қафаси сина ба вуҷуд меояд, бимиранд.

Аломатҳои HPP-и безарар дар перинаталӣ

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд бо дасту пойҳои хамшуда таваллуд шаванд. Духтурон метавонанд инро ҳангоми ултрасадо ҳангоми ҳомиладорӣ бубинанд.

Аммо, пас аз таваллуд ин деформатсияҳои устухон тадриҷан беҳтар мешаванд. Аломатҳои баъдӣ метавонанд аз HPP-и кӯдакона то одонтогипофосфатазия фарқ кунанд.

Хусусиятҳои HPP-и кӯдакона

Аломатҳои HPP-и кӯдакона одатан тақрибан дар синни шашмоҳагӣ пайдо мешаванд. Онҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Афзоиши вазн ва мушкилоти афзоиш.
• Аз даст додани барвақти дандонҳои ширӣ.
• Якҷояшавии ғайримуқаррарии устухонҳои косахонаи сар (краниосиностоз), ки метавонад боиси тағирёбии шакли сар (брахисефалия) гардад.
• Фишори баланди дохили косахонаи сар (гипертонияи дохили косахонаи сар). Ин метавонад боиси дарди сар ва варам кардани чашм (проптоз) гардад.
• Устухонҳои нарм ва деформатсияшуда ба рахит монанданд.
• Васеъшавии устухонҳо дар минтақаи банди даст ва пой.
• Деформатсияҳои қафаси сина ва қабурғаҳо ва шикастани онҳо.
• Душвории нафаскашӣ.
• Табларза бо дарди устухон ҳамроҳ мешавад.
• Набудани тонуси мушакҳо (гипотония). Баъзе одамон инро "синдроми нотавонии кӯдак" низ меноманд.
• Баланд шудани сатҳи калсий дар хун (гиперкалсемия). Ин метавонад боиси қайкунӣ, қабзият, хастагӣ ва аз даст додани иштиҳо гардад.
• Камёб аст, ки талмаҳо ба амал оянд.

Дар баъзе ҳолатҳо, ин мушкилоти минерализатсияи устухон дар HPP-и кӯдакона метавонанд дар давраи кӯдакӣ худ аз худ беҳтар шаванд. Аммо, барои пешгирии мушкилоти доимӣ (масалан, қади паст, деформатсияи устухон), табобат кардан муҳим аст.

Аломатҳои HPP-и кӯдакӣ

Гипергидрогении кӯдакона метавонад аз сабук то шадид бошад. Аломатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Кам шудани зичии минералии устухон мувофиқи синну сол ва шикастани худсарона (ин хусусияти асосии HPP-и сабук аст).
• Омезиши босуръати устухонҳои косахонаи сар (краниосиностоз) ва дар натиҷа баланд шудани фишор дар дохили косахонаи сар (гипертонияи дохили косахонаи сар).
• Деформатсияҳои устухон, ки тақрибан дар синни 2-3 солагӣ намоён мешаванд.
• Дарди устухонҳо ва буғумҳо.
• Бармаҳал рехтани дандонҳои ширӣ. Одатан, як ё якчанд дандон пеш аз синни 5-солагӣ мерезад.
• Заъф ва дер роҳ рафтан (нагузоштани қадами аввал то 18 моҳ).
• Роҳгардии лангарандоз.

Баъзан, HPP-и кӯдакӣ метавонад дар синни ҷавонӣ ногаҳон беҳтар шавад. Аммо, мушкилот метавонанд дар синни миёна ё пирӣ такрор шаванд.

Аломатҳои HPP дар калонсолон

Аломатҳои HPP дар калонсолон низ хеле гуногунанд. Онҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Нарм шудани устухонҳо (остеомалясия).
• Дарди устухон.
• Аз даст додани дандонҳои доимӣ (баъзе калонсолони гирифтори HPP шояд дар кӯдакӣ рахит дошта бошанд ё дандонҳои шири худро бармаҳал аз даст дода бошанд).
• Шикастаниҳо, махсусан шикастани устухонҳои метатарсалӣ ё шикастани псевдошикастаниҳо (минтақаҳои фуҷур)-и рон.
• Дарди музмин ва заъф, ки дар натиҷаи шикастани зуд-зуди устухонҳо ба вуҷуд меояд.
• Ҷамъшавии калсий дар атрофи буғумҳо, ки боиси илтиҳоби буғумҳо (периартрити калсийӣ) ва/ё дард мегардад.
• Дарди ногаҳонии шадиди буғумҳо (хондрокалциноз ё псевдоподагра, ки аз ҷамъшавии калсий дар пайҳо ба вуҷуд меояд).

Аломатҳои одонтогипофосфатаза

Ин намуд танҳо ба дандонҳои шумо таъсир мерасонад - устухонҳои скелети шумо осеб намебинанд. Аломати асосӣ дар он аст, ки дандонҳои шир бармаҳал меафтанд, яъне дар давраи кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ. Баъзе одамон инчунин метавонанд бо калон шудан ногаҳон дандонҳои доимии худро аз даст диҳанд.

Чӣ боиси гипофосфатазия (HPP) мегардад?

Сабаби асосии HPP вариантҳои генетикӣ мебошанд. Хусусан, он аз мутатсияҳо дар гени ALPL ба вуҷуд меояд. Одатан, гени ALPL ба бадани мо дастур медиҳад, ки ферментеро бо номи фосфатазаи ишқории ғайримушаххаси бофта (TNSALP) истеҳсол кунад. Ин фермент барои минерализатсияи дурусти устухонҳо ва дандонҳои мо муҳим аст, яъне онҳо мустаҳкам мешаванд.

Ин ферменти TNSALP-ро ҳамчун муҳандиси асосӣ дар корхонаи истеҳсоли устухон тасаввур кунед. Агар он дуруст кор накунад, сифати молҳо (яъне устухонҳо)-е, ки аз корхона мебароянд, паст мешавад.

Вақте ки тағйирот дар гени ALPL монеъи истеҳсоли дурусти ферменти TNSALP мегардад, он наметавонад кори худро дуруст иҷро кунад.

Минерализатсияи устухон равандест, ки тавассути он матритсаи устухон бо маводи сахт ба монанди калсий фосфат пур мешавад. Ин матритсаи устухон аз сафедаҳо ба монанди коллаген ва минералҳо ба монанди калсий ва фосфат иборат аст.

Шаклҳои шадидтарини HPP аз тағйироти генетикӣ, ки фаъолияти ферменти TNSALP-ро комилан манъ мекунанд, ба вуҷуд меоянд. Дигар тағйироти генетикӣ, ки фаъолияти ферменти TNSALP-ро коҳиш медиҳанд, аммо онро пурра манъ намекунанд, боиси шаклҳои сабуктари беморӣ мегарданд.

Гипофосфатазия (HPP) чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Шаклҳои вазнини HPP, ба монанди HPP-и перинаталӣ, бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешаванд. Ин маънои онро дорад, ки ҳарду волидайн бояд гени тағйирёфтаи ALPL-ро ба фарзандашон интиқол диҳанд. Аксар вақт, волидон нишонаҳои HPP надоранд ва намедонанд, ки онҳо дорои тағирёбии ген мебошанд, аз ин рӯ, кӯдак метавонад ҳангоми пайдоиши беморӣ ҳайрон шавад.

Шаклҳои сабуки HPP метавонанд ҳам бо шакли аутосомӣ-ресессивӣ ва ҳам бо шакли аутосомӣ-доминантӣ мерос гирифта шаванд. Намунаи аутосомӣ-доминантӣ маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад ин бемориро дошта бошад, ҳатто агар танҳо яке аз волидон гени мутатсияшудаи ALPL-ро мерос гирад .

Гипофосфатазия (HPP) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтурон асосан барои ташхиси HPP аз муоинаҳои ҷисмонӣ, санҷишҳои тасвирӣ ва озмоишгоҳӣ истифода мебаранд. Духтуре, ки бо ин беморӣ ошно аст, метавонад онро зуд муайян кунад. Аммо, духтуре, ки бо HPP чандон ошно нест, метавонад барои ташхис вақти зиёдро талаб кунад.

Санҷишҳое, ки ба ташхиси HPP кӯмак мекунанд, инҳоянд:

• Санҷиши хуни фосфатазаи ишқорӣ (ALP): ALP як ферментест, ки бо зичии минералии устухон алоқаманд аст. Одамони гирифтори HPP одатан бо синну сол сатҳи ALP-и пасттар доранд. Аммо, танҳо ин санҷиш наметавонад бемориро тасдиқ кунад, зеро дигар бемориҳо низ метавонанд боиси сатҳи пасти ALP шаванд.
• Санҷиши хуни пиридоксаль 5′-фосфат (PLP): PLP як шакли витамини B6 аст. Одамони гирифтори HPP одатан сатҳи баланди PLP доранд.
• Рентген: Дар ҳолатҳои вазнини HPP, рентген метавонад деформатсияҳои устухонро нишон диҳад, ки ба ин беморӣ хосанд. Аммо, азбаски сабабҳои дигари мушкилоти устухон низ мавҷуданд, духтури кӯдаки шумо метавонад онро фавран ҳамчун HPP муайян накунад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин метавонад тағйироти гени ALPL-ро, ки боиси HPP мешаванд, муайян кунад. Аммо, ин санҷиш на дар ҳама лабораторияҳо анҷом дода мешавад.

Гипофосфатазия (HPP) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Айни замон табобати HPP вуҷуд надорад. Аммо, Asfotase alfa (Strensiq®)Табобати асосии ин ваксина бо номи TNSALP мебошад. Он ҳамчун тазриқи зерипӯстӣ дода мешавад ва ҳамчун терапияи ивазкунандаи фермент амал мекунад. Онро дар кӯдакон ва калонсолоне, ки нишонаҳояшон аз кӯдакӣ сар мешаванд, истифода бурдан мумкин аст.

Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки доруи Асфотаза альфа метавонад нафаскашӣ, сатҳи калсий, саломатии устухонҳо ва зинда мондани кӯдакони гирифтори HPP-и навзод ва ҷавононро беҳтар созад.

Дигар табобатҳо ба идоракунии аломатҳо ва мушкилоти мушаххас нигаронида шудаанд. Барои табобати онҳо, фарзанди шумо метавонад ба гурӯҳи мутахассисон ниёз дошта бошад. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Педиатрҳо
• Ортопедҳо
• Эндокринологҳои кӯдакона
• Нейроҷарроҳони кӯдакона
• Нефрологҳо
• Пародонтологҳо (мутахассисони бофтаҳои атрофи дандонҳо)
• Мутахассисони идоракунии дард
• Физиотерапевтҳо
• Терапевтҳои касбӣ

Баъзе мисолҳои табобатҳои дастгирикунанда:

• Дастгирии нафаскашӣ барои мушкилоти нафаскашӣ.
• Терапияи кулоҳ ё ҷарроҳӣ барои краниосиностоз.
• Ҷорӣ кардани шунт ё ҷарроҳии косахонаи сар барои табобати фишори баланди дохили косахонаи сар (гипертонияи дохили косахонаи сар).
• Витамини B6 барои мусодираи бо сабаби ГЭС.
• Нигоҳубини мунтазами дандонпизишкӣ аз синни хурдсолӣ барои арзёбии мушкилоти дандонпизишкӣ.
• Маҳдуд кардани истеъмоли калсий дар парҳез, баъзе диуретикҳо ва тазриқи калситонин метавонад боиси сатҳи баланди калсий дар хун (гиперкальцемия) гардад.
• Доруҳои зиддиилтиҳобии ғайристероидӣ (NSAIDs) барои дарди устухонҳо ва буғумҳо.
• Шикастани устухон метавонад барои таъмири устухонҳои шикаста (фиксатсияи дохилӣ) гипс, шинаҳо ё ҷарроҳӣ талаб кунад.

Агар фарзандам гипофосфатазия (HPP) дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Муҳим аст, ки инро дар хотир дошта бошед: Ҳеҷ ду нафаре, ки гирифтори HPP ҳастанд, ба таври якхела таъсир намерасонанд. Ҳеҷ кас наметавонад дақиқ пешгӯӣ кунад, ки фарзанди шумо ҳангоми калон шуданаш чӣ гуна ин бемориро инкишоф медиҳад. Беҳтарин коре, ки шумо карда метавонед, ин аст, ки агар имкон бошад, бо духтуре сӯҳбат кунед, ки дар таҳқиқ ва табобати HPP тахассус дорад. Онҳо метавонанд ба шумо бигӯянд, ки кадом нишонаҳо ё тағйиротро бояд мушоҳида кард ва оянда чӣ интизор аст.

Оё гипофосфатазия (HPP)-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски HPP як бемории ирсӣ аст , пешгирии он ғайриимкон аст.

Агар шумо дар бораи интиқоли гипофосфатазия ё дигар бемориҳои генетикӣ ба фарзандонатон нигарон бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр ман бояд ба фарзандам бо HPP нигоҳубин кунам?

Агар фарзанди шумо бемории сил дошта бошад, муҳим аст, ки шумо барои гирифтани беҳтарин ёрии тиббии имконпазир дар ин кор дахолат кунед. Баъзе аз табибоне, ки шумо ба онҳо муроҷиат мекунед, шояд дар бораи ин ҳолати нодир чандон огоҳ набошанд. Аз ин рӯ, бо ҳимояи фарзандатон, шумо метавонед ба онҳо дар ба даст овардани беҳтарин сифати зиндагӣ кумак кунед.

Шумо ва оилаатон инчунин метавонед ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шуданро баррасӣ кунед. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки бо дигарон, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, вохӯред, сӯҳбат кунед ва андешаҳои худро мубодила кунед.

Кӯдаки ман кай бояд ба духтур муроҷиат кунад?

Агар фарзанди шумо гипофосфатазия дошта бошад, ӯ бояд мунтазам бо дастаи тиббии худ мулоқот кунад, то табобат гирад ва нишонаҳоро назорат кунад.

Фаҳмидани ташхиси HPP-и фарзандатон метавонад душвор бошад. Аммо дар хотир доред, ки дастаи тиббии фарзандатон ба онҳо нақшаи қавии идоракунӣ ва мониторингро пешниҳод мекунад, ки барои онҳо хос аст. Муҳим аст, ки шумо, фарзандатон ва оилаатон дастгирии заруриро гиред ва ба саломатии фарзандатон диққат диҳед. Дастаи тиббии фарзандатон омода аст, ки шуморо дар ҳар як қадам дастгирӣ кунад.

Паёми муҳиме, ки мо аз ин ҳикоя гирифтан мехоҳем, чист?

Гипофосфатазия як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки ба мустаҳкамии устухонҳо ва дандонҳо таъсир мерасонад. Шиддати ин ҳолат аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. Ташхиси барвақтӣ ва табобати дуруст калиди асосӣ мебошанд.

• Азбаски HPP як бемории ирсӣ аст, онро пешгирӣ кардан ғайриимкон аст.
• Аломатҳо метавонанд дар ҳар вақт, аз таваллуд то калонсолӣ, оғоз ёбанд.
• Муҳимтар аз ҳама, сари вақт муайян кардани беморӣ ва муроҷиат ба духтурони ботаҷриба мебошад.
• Табобатҳои кунунӣ (хусусан асфотаза алфа) метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд.
• Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур натарсед. Онҳо ба шумо кӯмак мекунанд.

Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Захираҳо ва гурӯҳҳои дастгирӣ мавҷуданд, ки метавонанд ба одамоне, ки бо ин шароит зиндагӣ мекунанд ва оилаҳои онҳо кӯмак расонанд.

Гипофосфатазия , HPP, бемориҳои генетикӣ, заъфи устухон, бемориҳои дандонпизишкӣ, бемориҳои кӯдакона, фосфатазаи ишқорӣ