Оё шумо ё касе аз оилаатон, махсусан кӯдак, дарди меъдаи зуд-зуд доред? Оё шумо дар наҷосати худ каме хунро мушоҳида кардаед? Ё худро хаста ва беҳол ҳис мекунед? Мо аксар вақт ин нишонаҳоро ҳамчун дарди оддии меъда ё таҳаммулнопазирии ғизоӣ рад мекунем. Аммо, баъзан ин нишонаҳо метавонанд аз сабаби ҳолате ба вуҷуд оянд, ки мо дар борааш чандон нашунидаем, аммо бояд ҳатман аз он огоҳ бошем. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолатҳо, Синдроми полипози кӯдакона (JPS), сӯҳбат хоҳем кард.
JPS дар асл чист?
Ба таври оддӣ, синдроми полипози кӯдакона (SPS) як ҳолати генетикӣ аст, ки дар он дар деворҳои дарунии системаи ҳозимаи мо (меъда-равған - рӯдаи ҳозима) омосҳои ғайримуқаррарӣ пайдо мешаванд. Мо дар тибби худ ин омосҳоро полипҳо меномем. Тасаввур кунед, ки як пораи хурди ангурмонанд аз поя дар дохили рӯдаҳои мо овезон аст. Ин полипҳо ҳамин тавр ба вуҷуд меоянд.
Ин полипҳо метавонанд дар ҳама ҷо дар системаи ҳозимаи мо пайдо шаванд.
- Меъда
- Дар рӯдаи борик
- Дар рӯдаи ғафс (рӯдаи ғафс)
- росткунҷа
Аммо онҳо бештар дар рӯдаи ғафс ва рӯдаи рост пайдо мешаванд. Шахсе, ки гирифтори JPS аст, метавонад аз якчанд то садҳо чунин полипҳоро дошта бошад.
Акнун шумо шояд фикр кунед, ки азбаски он калимаи "наврасон"-ро дар бар мегирад, ин беморӣест, ки танҳо ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. Дар асл не. Калимаи "наврасон" дар ин ҷо ба синну соли инкишофи беморӣ ишора намекунад. Он ба хусусияти ҳуҷайраҳое ишора мекунад, ки ҳангоми гирифтан ва муоинаи полип таҳти микроскоп дида мешаванд. Аммо, аксари вақт нишонаҳои ин беморӣ дар кӯдакӣ ё наврасӣ , одатан пеш аз 20-солагӣ, пайдо мешаванд.
Оё намудҳои асосии JPS мавҷуданд?
Бале, JPS-ро ба се навъи асосӣ тақсим кардан мумкин аст. Ин таснифот ба андозаи полипҳои ташаккулёбанда ва ҷойгиршавии онҳо асос ёфтаанд.
| Навъи JPS | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Полипози навзоди навзод (JPI) | Ин шакли шадидтарин ва ҷиддитарини JPS аст. Он дар навзодон ва кӯдакони хурдсол рух медиҳад. Аломатҳо метавонанд хеле зуд пайдо шаванд. |
| Полипози ювенилии умумӣ | Ин намуди маъмултарини JPS аст. Полипҳо метавонанд дар ҳама ҷо дар тамоми роҳи ҳозима, аз ҷумла меъда, рӯдаи борик ва рӯдаи ғафс, инкишоф ёбанд. |
| Полипози коли кӯдакона | Дар ин намуд, полипҳо танҳо дар рӯдаи ғафс (рӯдаи ғафс) пайдо мешаванд. Ин дар муқоиса бо ду намуди дигар каме маҳдудтар аст. |
Ин беморӣ ба кӣ гирифтор мешавад? Оё ин ирсӣ аст?
JPS аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, аз ин рӯ ҳар кас метавонад онро инкишоф диҳад. Ин як ҳолати хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон, паҳншавии он тақрибан аз сад ҳазор нафарро ташкил медиҳад.
Бале, ин беморӣ метавонад ирсӣ бошад . JPS он чизест, ки мо аз нигоҳи тиббӣ ҳолати "аутосомӣ доминантӣ" меномем. Ин танҳо маънои онро дорад, ки ҳатто агар кӯдак як нусхаи гени мутатсияшудаи ин бемориро аз модар ё падар мерос гирад ҳам, барои инкишофи ин беморӣ дар кӯдак кофӣ аст.
- Тақрибан 75% беморони JPS ин бемориро аз волидони худ мерос мегиранд.
- Дар 25% ҳолатҳои боқимонда, беморӣ метавонад аз сабаби мутатсияи худсарона дар бадани кӯдак ба вуҷуд ояд, ҳатто агар волидон ин мутатсияи генро надошта бошанд.
Аломатҳои JPS кадомҳоянд?
Аломати асосии ин беморӣ пайдоиши полипҳо дар рӯдаҳо мебошад, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем. Азбаски инҳо дар дохили бадан ташаккул меёбанд, мо онҳоро аз берун дида наметавонем. Дар аксари мавридҳо, полипҳо метавонанд ягон нишона нишон надиҳанд, то он даме ки онҳо каме калон шаванд ё шумораи онҳо зиёд нашавад. Аммо вақте ки нишонаҳо пайдо шудан мегиранд, онҳо метавонанд чунин ба назар расанд.
| Аломат | Тавсиф |
|---|---|
| Хунравии рӯдаи рост | Ин нишонаи маъмултарин ва аввалинест, ки пайдо мешавад. Шумо метавонед дар наҷосати худ хуни сурхи дурахшонро бубинед. |
| Дарди меъда ё дард | Шумо метавонед дар меъдаатон дарди аҷибе ба монанди кашишро эҳсос кунед. |
| Дарунравӣ | Дарунравии дарозмуддат метавонад ба амал ояд. |
| Қабзият | Баъзе одамон ба ҷои дарунравӣ метавонанд қабзиятро аз сар гузаронанд. |
| Камхунӣ | Ҳангоми идома додани ҷараёни хун, миқдори хун дар бадан метавонад кам шавад, ки ин боиси камхунӣ мегардад. Ин метавонад боиси хастагӣ, рангпаридагӣ ва заифӣ дар шумо гардад. |
| Кам кардани вазн | Агар шумо бе ягон сабаб вазни худро гум карданро идома диҳед, ин низ метавонад як нишона бошад. |
Хусусиятҳои дигаре, ки ҳангоми таваллуд мушоҳида мешаванд
Тақрибан 15% беморони JPS ҳангоми таваллуд илова бар полипҳои рӯда дигар нуқсонҳои ҷисмонӣ доранд.
- Лаб ва коми шикоф
- Доштани ангуштони иловагӣ ё пой (полидактилия)
- Нуқсонҳои инкишофи мағзи сар, дил ё системаи пешоб
- Печутоби рӯдаҳо (Малротатсия)
Оё байни JPS ва хатари саратон робитае вуҷуд дорад?
Ин муҳимтарин чизест, ки бояд дар бораи ин беморӣ донист. Полипҳое, ки аз сабаби JPS пайдо мешаванд, дар аввал саратонӣ (хушсифат) нестанд. Онҳо варамҳои муқаррарӣ мебошанд. Аммо, бо мурури замон, хатари хеле баланди табдил ёфтани ин полипҳо ба саратон вуҷуд дорад.
Шахсе, ки гирифтори JPS аст, хатари пайдоиши саратони системаи ҳозима дар тӯли тамоми умр аз 30% то 50% -ро дорад.
Аз ин рӯ, шахсе, ки JPS дорад, хатари пайдоиши намудҳои зерини саратонро дорад:
- Саратони рӯдаи рост
- Саратони меъда
- Саратони рӯдаи борик
- Саратони гадуди зери меъда
Аз ин натарсед. Ин маънои онро надорад, ки ҳама гирифтори саратон мешаванд. Аммо ин маънои онро дорад, ки хатари он баландтар аст. Аз ин рӯ , ташхиси беморӣ дар вақти муносиб ва муоинаи дуруст тибқи тавсияи духтур хеле муҳим аст.
Сабаби мушаххаси JPS чист?
Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, ин як ҳолати генетикӣ аст. JPS асосан аз мутатсияҳо дар ду ген дар бадани мо бо номи BMPR1A ва SMAD4 ба вуҷуд меояд.
Барои фаҳмидани ин, биёед аз як мисоли оддӣ истифода барем. Тасаввур кунед, ки ҳуҷайраҳои бадани мо ба мошинҳои роҳ монанданд. Ду ген бо номи BMPR1A ва SMAD4 ба кормандони пулиси роҳ монанданд. Онҳо афзоиш ва тақсимшавии ҳуҷайраҳоро назорат мекунанд ва сигналҳои "Хуб, ҳоло тақсим шав" ва "Хуб, ҳоло бас кун"-ро медиҳанд.
Вақте ки ин ду ген мутатсия мешаванд, масалан, вақте ки он кормандони пулиси роҳ рафтанд, ҳуҷайраҳо назоратро аз даст медиҳанд. Онҳо ба ҳар роҳе, ки мехоҳанд ва бо суръати баланд тақсим шуданро сар мекунанд. Ҳамин тавр ин ҳуҷайраҳои тақсимкунандаи беназорат якҷоя мешаванд ва ин варамҳоро бо номи полипҳо ташкил медиҳанд.
Илова бар JPS, одамоне, ки дар гени SMAD4 мутатсия доранд, дар хатари пайдоиши як ҳолати дигари генетикӣ бо номи телангиэктазияи геморрагии ирсӣ (HHT) қарор доранд.
Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?
Вақте ки шумо ба духтуратон дар бораи нишонаҳои худ нақл мекунед, ӯ шуморо муоина мекунад ва дар бораи таърихи тиббии оилаатон мепурсад. Барои ташхиси JPS, шумо бояд ҳадди аққал яке аз нишонаҳои зеринро дошта бошед:
- Мавҷудияти панҷ ё зиёда полипҳо дар рӯдаи ғафс ва/ё росткунҷа.
- Мавҷудияти полипҳо дар дигар ҷойҳои системаи ҳозима.
- Доштани ҳадди ақал як полип ва таърихи оилавии JPS.
Барои тасдиқи ин беморӣ ду санҷиши асосӣ мавҷуданд.
1. Муоинаи эндоскопӣ / колоноскопия: Ин ворид кардани найчаи тунук ва чандир бо камера ва нурро тавассути сӯрохии мақъад барои тафтиши тамоми дохилии рӯдаи ғафс ва роҳи ҳозима дар бар мегирад. Ин метавонад барои муайян кардани он, ки оё полипҳо мавҷуданд, чандто ва дар куҷо ҷойгиранд, кӯмак кунад. Ҳангоми муоина, полипҳои хурдро гирифтан мумкин аст ва барои санҷиш намунаи бофта (биопсия) гирифтан мумкин аст.
2. Санҷиши хуни генетикӣ: Намунаи хун гирифта мешавад ва барои мутатсияҳои гени BMPR1A ё SMAD4, ки боиси JPS мешаванд, санҷида мешавад. Ин метавонад бемориро 100% тасдиқ кунад.
Табобатҳои JPS кадомҳоянд?
Ҳадафи асосии табобати JPS бартараф кардани полипҳо мебошад.Ин метавонад нишонаҳоро назорат кунад ва хатари пайдоиши саратонро дар оянда коҳиш диҳад. Духтури шумо беҳтарин табобатро барои шумо вобаста ба синну сол, саломатӣ, шумораи полипҳо ва ҷойгиршавии онҳо муайян мекунад.
Якчанд усулҳои табобат мавҷуданд:
- Хориҷ кардани полипҳо ҳангоми колоноскопия: Агар полипҳо кам ва андозаи онҳо хурд бошанд, онҳоро метавон бо ҳамон асбобе, ки барои анҷом додани ташхис истифода мешавад, бурид ва хориҷ кард.
- Бартараф кардани полипҳо бо роҳи ҷарроҳӣ: Агар полипҳо калон бошанд ё дар ҷое бошанд, ки бо колоноскоп ба он дастрасӣ душвор аст, ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.
- Бартараф кардани як қисми рӯдаи ғафс бо ҷарроҳӣ: Агар шумораи зиёди полипҳо дар як минтақа паҳн шуда бошанд, табибон метавонанд қарор кунанд, ки тамоми он қисми рӯдаи ғафсро ҷарроҳӣ кунанд.
Агар кӯдакони хурдсол танҳо як полип дошта бошанд, он одатан ҳангоми колоноскопия хориҷ карда мешавад. Ҷарроҳӣ барои кӯдакон хеле кам анҷом дода мешавад.
Пас аз ташхис чӣ гуна бояд беморӣро табобат кард?
JPS як ҳолатест, ки бояд муддати тӯлонӣ табобат карда шавад. Пас аз табобат ва хориҷ кардани полипҳо, мо бояд мунтазам назорат кунем, то бубинем, ки оё онҳо дубора мерӯянд ё полипҳои нав пайдо мешаванд. Аз ин рӯ, мо скрининг мегузаронем.
Духтури шумо ба шумо мегӯяд, ки ин санҷишҳоро мувофиқи ҷадвали муайян гузаронед.
- Санҷишҳои хун
- Колоноскопия
- Эндоскопияи болоӣ
Аввалин санҷиш одатан ҳамин ки нишонаҳо пайдо мешаванд ё пеш аз синни 15-солагӣ анҷом дода мешавад. Агар натиҷаҳои санҷиш хуб бошанд, аз шумо хоҳиш карда мешавад, ки санҷишро ҳар 3 сол такрор кунед. Аммо, агар шумо полипҳо дошта бошед ва онҳо хориҷ карда шуда бошанд, ба шумо лозим меояд, ки ҳар сол санҷиш гузаронед. Агар полипҳо барнагарданд, фосилаи байни санҷишҳоро то 3 сол зиёд кардан мумкин аст.
Риояи дақиқи ин ҷадвал барои саломатӣ ва ҳаёти шумо бениҳоят муҳим аст. Он метавонад ба шумо дар муайян ва пешгирии хатари саратон барвақт кӯмак расонад.
Кай ба шумо лозим аст, ки ба духтур муроҷиат кунед?
Агар шумо ягон нишонаеро, ки мо баррасӣ кардем, бахусус хун дар наҷосати худ дошта бошед, ҳеҷ гоҳ онро нодида нагиред. Ин метавонад бавосири оддӣ ё нишонаи як бемории ҷиддитар ба монанди JPS бошад. Пас, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Ҳамчунин, агар касе аз оилаи шумо қаблан JPS дошта бошад ё агар шумо дар синни ҷавонӣ саратони рӯда дошта бошед, оқилона аст, ки дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед ва дар ҳолати зарурӣ, ҳатто агар шумо ягон нишона надошта бошед ҳам, санҷиши генетикӣ гузаронед.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми полипози ноболиғон (JPS) як бемории генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши омосҳои ғайримуқаррарӣ (полипҳо) дар рӯдаҳо мегардад. Калимаи "наврасон" ба хусусияти полип ишора мекунад, на ба синну сол.
- Ҳеҷ гоҳ нишонаҳо ба монанди хун дар наҷосат, дарди тӯлонии меъда ё аз даст додани вазнро нодида нагиред. Фавран ба духтур муроҷиат кунед.
- JPS хатари пайдоиши саратонро дар оянда зиёд мекунад. Аз ин рӯ, сари вақт аз муоинаҳои тавсиякардаи духтур гузаштан муҳим аст.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, онро бомуваффақият идора кардан ва бо роҳи хориҷ кардани полипҳо ва муоинаҳои мунтазам метавон ҳаёти солимро пеш бурд.
- Агар шумо таърихи оилавии саратони рӯдаи ҳозима ё JPS дошта бошед, дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед ва машварати генетикӣ ва ташхисро баррасӣ кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед