Оё кӯдаки шумо ин бемории аҷиб дорад? - Биёед дар бораи синдроми Леш-Нихан маълумот гирем

Оё кӯдаки шумо худро озор медиҳад? Оё шумо ягон бор дидаед, ки ӯ лабҳояшро газида, ангуштонашро газида ё сарашро ба ҷое задааст? Вақте ки ин рӯй медиҳад, барои шумо, ҳамчун модар ё падар, тарсидан ва нигаронӣ хеле муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи чунин як ҳолати ҷиддӣ, вале хеле нодир бо номи синдроми Леш-Нихан сӯҳбат хоҳем кард. Умедворам, ки пас аз хондани ин, шумо дар бораи ин фаҳмиши равшан хоҳед гирифт.

Синдроми Леш-Нихан чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Ба таври оддӣ, синдроми Леш-Нихан (СНС) як ҳолати хеле нодир аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад . Он асосан ба мағзи сар ва рафтори кӯдак таъсир мерасонад. Тавре ки қаблан қайд кардем, яке аз нишонаҳои асосӣ ва шадидтарини ин беморӣ худкушӣ кардани кӯдак аст. Ин маънои чизҳоеро дорад, ба монанди газидани лабҳо, газидани ангуштон ё задани сар ба чизҳое ба монанди девор. Тасаввур кунед, ки кӯдаки хурдсол ҳангоми ин кор чӣ қадар дард эҳсос мекунад.

Ин беморӣ боиси баланд шудани сатҳи кислотаи пешоб, як маҳсулоти партови табиӣ дар бадани мо мегардад. Муҳаққиқон гумон мекунанд, ки LNS инчунин ба сатҳи дофамин, ки барои фаъолияти солим дар мағзи сар муҳим аст, таъсир мерасонад.

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ, яъне LNS, метавонанд артрити шадид ва дарднок бо номи подаграро инкишоф диҳанд. Онҳо инчунин метавонанд дистония ва ақибмонии рӯҳӣ дошта бошанд.

Мутаассифона, табобати синдроми Леш-Нихан вуҷуд надорад . Пешгӯӣ хуб нест. Аммо, бо табобати мувофиқ, нишонаҳои кӯдаки шуморо назорат кардан, мушкилотро кам кардан ва сифати зиндагиро то андозае беҳтар кардан мумкин аст.

Синдроми Леш-Нихан ба кӣ гирифтор мешавад?

Синдроми Леш-Нихан як бемории ирсӣ дар мубодилаи моддаҳо мебошад. Он одатан аз модар ба писар мегузарад. Дар духтарон хеле кам ба назар мерасад.

Аммо, баъзан, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин бемории генетикиро надошта бошад ҳам, ин ҳолати "LNS" инчунин метавонад аз сабаби тағйироти ногаҳонӣ "(мутатсия)" дар як гени мушаххас "(гени HPRT1)" ҳангоми афзоиши кӯдак дар батн ба вуҷуд ояд. "Санҷиши генетикӣ" метавонад муайян кунад, ки оё шахс ин мутатсияи генро мерос гирифтааст ё нав инкишоф ёфтааст.

Оё бемориҳои дигаре ҳастанд, ки ба синдроми Леш-Нихан (LHS) монанданд?

Бале, дар асл якчанд бемориҳои дигаре низ мавҷуданд, ки нишонаҳои монанд ба "LNS"-ро нишон медиҳанд. Масалан, "ихтилоли спектри аутизм" ва "фалаҷи мағзи сар" ҳарду нишонаҳои монанд ба "LNS" доранд.Аз ин рӯ, ташхиси дақиқ хеле муҳим аст, то фарзандатон табобати дурустро гирад.

Инҳоянд баъзе аз шартҳои дигаре, ки ба "LNS" монанданд:

• Синдроми Корнелия де Ланге - Ин инчунин як бемории рушд аст.
• Дисаутономияи оилавӣ.
• Синдроми X-и нозук.
• Норасоии глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) - Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки ба ҳуҷайраҳои сурхи хун таъсир мерасонад.
• «Невропатияи сенсории ирсӣ».
• Бемории Хантингтон.
• Гиперактивии синтетазаи фосфорибосилпирофосфат (PRPP) - Ин инчунин ба истеҳсоли аз ҳад зиёди кислотаи урикӣ оварда мерасонад.
• «Синдроми Ретт».
• «Синдроми Туретта».

Оё намудҳои гуногуни синдроми Леш-Нихан (LHS) вуҷуд доранд?

Шакли маъмултарини ин беморӣ, ки синдроми классикии Леш-Нихан (LNS) номида мешавад, хеле шадид аст . Он боиси мушкилоти ҷисмонӣ, рӯҳӣ ва рафторӣ мегардад. Аммо, вариантҳои дигари сабуктари ин беморӣ низ мавҷуданд. Кӯдаконе, ки ин намудҳо доранд, аломатҳои нисбатан кам доранд. Онҳо инчунин эҳтимоли камтар доранд, ки ба худ зарар расонанд ва ихтилоли ҳаракатро инкишоф диҳанд.

Чунин намудҳои нарм инҳоянд:

• `Функсияи неврологии марбут ба HPRT1 (HND)`.
• `Гиперурикемияи марбут ба HPRT1 (синдроми Келли-Зигмиллер)` (гиперурикемияи марбут ба HPRT1 - синдроми Келли-Зигмиллер) - Ин навъи сабуктарин аст.

Кадом номҳои дигар барои синдроми Леш-Нихан (LHS) мавҷуданд?

Ин беморӣ бо якчанд номҳои дигар низ маълум аст. Онҳо инҳоянд:

• «Синдроми худҷабрдидаи хореоатетоз»
• «Норасоии пурраи гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза»
• «Подаграи ҷавонон»
• «Синдроми гиперурикемияи ноболиғон»
• «Синдроми Келли-Зигмиллер»
• «Бемории Леш Найхан (LND)»
• «Синдроми гиперурикемияи ибтидоӣ»
• «Норасоии умумии HPRT»
• «Гиперурикемияи бо X пайвастшуда»

Синдроми Леш-Нихан (LHS) то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Леш-Нихан як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба яке аз 380,000 нафар таъсир мерасонад . Он инчунин дар писарон бештар маъмул аст. Ин синдром бори аввал соли 1964 муайян карда шудааст.

Чӣ боиси синдроми Леш-Нихан (LHS) мегардад?

Сабаби асосии ин дар он аст, киТағйирот ё мутатсия дар гени мушаххасе бо номи "гени HPRT1". Ин гени "HPRT1" ферменти хеле муҳимеро бо номи "HPRT" ба вуҷуд меорад. Фермент як навъи сафедаест, ки аксуламалҳои кимиёвӣ (мубодилаи моддаҳо)-ро дар бадани мо суръат мебахшад ва ба фаъолияти бадан мусоидат мекунад.

Тасаввур кунед, ки вақте ин ферменти "HPRT" дуруст кор намекунад, чӣ мешавад. Дар синдроми Леш-Нихан, бадан наметавонад моддаҳои кимиёвиро, ки "пуринҳо" номида мешаванд, дуруст истифода барад . Вақте ки ин пуринҳо дуруст истифода намешаванд, онҳо ба "кислотаи пешоб" табдил меёбанд. Ин як маҳсулоти партов дар хуни мост.

Одатан, қисми зиёди ин «кислотаи пешоб» аз гурдаҳо мегузарад ва бо пешоб хориҷ мешавад. Аммо, дар синдроми Леш-Нихан, «кислотаи пешоб» (кислотаи пешоб) дар бадан ба миқдори зиёд ҷамъ мешавад (гиперурикемия) .

Ин кислотаи зиёдатии пешоб дар пӯст, дастҳо ва пойҳо ҳамчун сангҳои хурд ё кристаллҳои урат ҷамъ мешавад. Ин кристаллҳо метавонанд ба буғумҳо зарар расонанд ва боиси беморие бо номи подагра шаванд.

Ҳамчунин, ин сангҳои хурд метавонанд дар гурдаҳо ё масона пайдо шаванд, ки ҷараёни пешобро банд мекунанд ва дард меоранд. Дар баъзе ҳолатҳои вазнин, ҳарду гурда метавонанд аз кор бозмонанд (нокомии гурда).

Аломатҳои синдроми Леш-Нихан (LHS) кадомҳоянд?

Аломатҳо дар кӯдакони гирифтори синдроми Леш-Нихан ба қобилиятҳои зеҳнӣ, ҳаракатҳо ва рафтори онҳо таъсир мерасонанд . Заъфҳо дар назорати мушакҳо ва таъхирҳои рушд аз ҷумлаи нишонаҳои аввали ин беморӣ мебошанд.

Агар дар бадани баъзе кӯдакон кислотаи пешоб аз ҳад зиёд бошад, дар памперсҳои онҳо кристаллҳои норанҷӣ пайдо мешаванд. Аммо, аксари кӯдакони гирифтори ин беморӣ то синни 4-моҳагӣ ягон нишонаҳои возеҳро нишон намедиҳанд.

Волидон ва табибон метавонанд нишонаҳои зиёдеро бубинанд. Биёед онҳоро як ба як дида бароем:

Ба худ ва дигарон зарар расонидан

Худҷароҳаткунии маҷбурӣ аломати синдроми Леш-Нихан аст, ҳолате, ки пас аз оғози дандонбарории кӯдак ба вуҷуд меояд. Ин рафтор одатан инҳоро дар бар мегирад:

• Задани сар ё пойҳо ба ҷое.
• Газидани лабҳо, ангуштон ва рухсораҳо.
• Сӯзиш дар чашм.

Баъзан кӯдаконе, ки ин беморӣ доранд, кӯшиш мекунанд, ки ба дигарон зарар расонанд. Онҳо метавонанд ба дигарон дашном диҳанд, онҳоро гиранд, зананд, газанд ё туф кунанд . Дидани ин барои модар ё падар бояд хеле ғамангез ва нотавон бошад, дуруст аст?

Мушкилоти мушакҳо ва ҳаракат

Аломатҳои дигари маъмулӣ мушкилоти назорати мушакҳо мебошанд. Инҳо иборатанд аз:

• Баллисмус ҳаракати такрории дастҳо ё пойҳо бо ҳамон роҳ аст.
• Душвории хазидан, роҳ рафтан ё хӯрокхӯрӣ бо дастҳо.
• Душвории фурӯ бурдан (дисфагия).
• Гиперрефлексия.
• Хам шудани сутунмӯҳра аз сабаби кашиши мушакҳо «(опистотонос»).
• Ҳаракатҳои беихтиёр (дистония) ё тағирот дар ифодаҳои чеҳра.
• Ҳаракатҳои беихтиёри ларзиш, печидан ва печидан (хореоатетоз).
• Ҳаракатҳои ногаҳонии ларзиш (хорея).
• Ихтилоли ҳаракат аз сабаби сахтӣ ё сахтии мушакҳо (спастикӣ).
• Норавшании калимаҳо ё нутқи суст (дизартрия).

Мушкилоти саломатӣ

Кӯдакони гирифтори синдроми Леш-Нихан метавонанд мушкилоти муайяни саломатиро аз сабаби ҷамъшавии "кислотаи пешоб" дар бадан ба вуҷуд оранд. Инҳо иборатанд аз:

• Сангҳои масона.
• Норасоии гурда.
• Сангҳои гурда.
• Подагра.
• Камхунии мегалобластӣ, ки аз норасоии витамини B12 ба вуҷуд меояд.
• Қайкунии зуд-зуд.

Мушкилоти омӯзишӣ

Кӯдакон инчунин метавонанд бо чунин мушкилот рӯбарӯ шаванд:

• Норасоиҳои омӯзишӣ.
• Мушкилоти равонӣ ба монанди аз даст додани хотира ё коҳиши таваҷҷӯҳ.
• Мушкилӣ дар банақшагирии чизҳои мураккаб.

Синдроми Леш-Нихан (LHS) чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Шумо метавонед дар фарзандатон нишонаҳоро мушоҳида кунед. Ё духтур метавонад ҳангоми муоинаи муқаррарӣ рафтори ғайриоддиро мушоҳида кунад. Кормандони соҳаи тандурустӣ синдроми Леш-Ниханро бо муоинаи ҷисмонӣ ташхис мекунанд.

Онҳо инчунин дар бораи нишонаҳои фарзанди шумо ва таърихи тиббии оилавӣ мепурсанд. Онҳо инчунин аломатҳоеро ба монанди инҳо меҷӯянд:

• Таъхирҳои рушд.
• Ташхиси хун ё пешоб муайян мекунад, ки оё сатҳи кислотаи урати шумо баланд шудааст ё не.
• Рафторҳои худхиёнаткунанда.

Кадом озмоишҳои дигар барои ташхис кӯмак мекунанд?

Духтури шумо метавонад барои тасдиқи ташхис ва истисно кардани дигар бемориҳо ташхиси хун ва ташхиси генетикиро тавсия диҳад. Санҷиши генетикӣ гирифтани намунаи хурди хунро дар бар мегирад. Пас аз санҷиши генетикӣ, мушовири генетикӣ бо шумо дар бораи натиҷаҳо сӯҳбат мекунад.

Агар касе аз оилаи шумо синдроми Леш-Нихан дошта бошад ва шумо ҳомиладор бошед, бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед. Духтури шумо метавонад ташхиси пеш аз таваллудро тавсия диҳад, хусусан агар шумо донед, ки кӯдаки шумо писар аст. Ин ташхиси пеш аз таваллуд метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Амниосентез.
• Намунагирии виллаҳои хорионӣ.

Оё табобати синдроми Леш-Нихан (LHS) вуҷуд дорад?

Мутаассифона, табобати синдроми Леш-Нихан вуҷуд надорад ва имконоти табобат маҳдуданд. Бо вуҷуди ин, кормандони соҳаи тандурустӣ метавонанд ба шумо ва фарзандатон дар идоракунии нишонаҳо ва ба даст овардани сифати беҳтари зиндагӣ кӯмак расонанд.

Кӣ дар гурӯҳи табобатии синдроми Леш-Нихан (LHS)-и фарзанди ман хоҳад буд?

Агар фарзанди шумо синдроми Леш-Нихан дошта бошад, одатан як гурӯҳи мутахассисон ва кормандони соҳаи тандурустӣ тамоми спектри аломатҳоро фаро мегиранд. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Як генетик.
• Мутахассиси гурда (нефролог).
• Як невропатолог.
• Як терапевти касбӣ.
• Як педиатр.
• Физиотерапевт.
• Корманди иҷтимоӣ.
• Мутахассиси дефектологияи забон.
• Духтури ихтисосманд дар системаи пешоб (уролог).

Синдроми Леш-Нихан (LHS) чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати синдроми Леш-Нихан аз нишонаҳои кӯдаки шумо ва вазнинии онҳо вобаста аст.

Навзодон ва кӯдакони хурдсол метавонанд ҳангоми ғизодиҳӣ ба назорат ва дастгирии иловагӣ ниёз дошта бошанд.

Провайдери тиббии шумо метавонад чизҳои зеринро тавсия диҳад:

• Доруҳо барои назорат кардани сатҳи баланди кислотаи пешоб ё рафъи мушкилоти рафторӣ.
• Кӯмак ҳангоми хӯрокхӯрӣ ё фурӯ бурдан.
• Дастгоҳҳои ёрирасон, ба монанди аробачаи маъюбӣ, барои осон кардани ҳаракат.
• Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ.
• Дастгоҳҳои муҳофизатӣ ба монанди шинаҳо ё муҳофизати даҳон барои пешгирии ҳаракатҳои ғайриихтиёрӣ, ба монанди газидани ангушт.
• Амалиётҳо ба монанди литотрипсияи мавҷи шок ё литотрипсияи лазерӣ барои шикастани сангҳои гурда ё масона.

Оё ман метавонам хатари пайдоиши синдроми Леш-Нихан (LHS)-ро дар фарзандам кам кунам?

Дар асл, ҳеҷ роҳе барои пешгирии синдроми Леш-Нихан вуҷуд надорад . Он аз тағйироти генетикӣ (мутатсияҳо), ки ҳангоми афзоиши кӯдак дар батн ба вуҷуд меоянд, ба вуҷуд меояд. Ҳеҷ коре, ки шумо мекунед, наметавонад боиси ин беморӣ гардад. Дар хотир доред, ки. Дар баъзе ҳолатҳо, барои муайян кардани мутатсияи генетикӣ, санҷиши пеш аз таваллудро анҷом додан мумкин аст.

Дурнамои кӯдаки гирифтори синдроми Леш-Нихан (LHS) чӣ гуна аст?

Дурнамои кӯдакони гирифтори синдроми Леш-Нихан умуман бад аст. Онҳо одатан роҳ рафта наметавонанд ва ба аробачаи маъюбӣ ниёз доранд. Бисёриҳо умри кӯтоҳ доранд . Аз сабаби мушкилоти беморӣ, камёб аст, ки одамон аз 20 сол зиёдтар зиндагӣ кунанд. Аммо, як гурӯҳи табобатӣ метавонад ба шумо ва фарзандатон дар мубориза бо нишонаҳо кӯмак расонад ва ба фарзандатон кӯмак кунад, ки то ҳадди имкон роҳат ва фаъол бошанд.

Кай бояд барои фарзандам ба духтур муроҷиат кунам?

Муайян кардани синдроми Леш-Нихан барвақт муҳим аст . Кормандони соҳаи тандурустӣ метавонанд ба шумо ва фарзандатон дастгирии доимӣ ва рафъи нишонаҳо расонанд. Духтури шумо бо шумо ҳамкорӣ мекунад, то нақшаи табобатро мувофиқи ниёзҳои тағйирёбандаи фарзандатон тартиб диҳад.Нақшаи шахсии нигоҳубинро таҳия мекунад.

Бисёре аз волидон пас аз ташхиси синдроми Леш-Нихан эҳсоси шок ва нотавонии шадид мекунанд. Фаҳмост, ки ин як бемории нодири генетикӣ аст, ки табобаташ вуҷуд надорад. Аммо, ошкор ва табобати барвақт метавонад сифати зиндагии кӯдакро ба таври назаррас беҳтар созад. Бо духтури худ дар бораи табобатҳои муассире, ки метавонанд бо афзоиши фарзанди шумо тағйирот ворид кунанд, сӯҳбат кунед.

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Хуб, пас аз он чизе ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, умедворам, ки шумо дар бораи синдроми Леш-Нихан каме маълумот пайдо кардед. Ин як ҳолати хеле нодир ва хеле душвор барои кӯдак ва оила аст.

• Ин як бемории генетикӣ аст: он аксар вақт аз модар ба писар мегузарад ё метавонад аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ ба вуҷуд ояд.
• Аломати асосӣ худкушӣ аст: он инчунин боиси мушкилоти мушакҳо, бемориҳо ба монанди подагра ва мушкилоти омӯзишӣ мегардад.
• Табобат вуҷуд надорад, аммо нишонаҳоро метавон назорат кард: бо истифода аз табобатҳои гуногун ва дастгирии як гурӯҳи табибони мутахассис, мо метавонем кӯшиш кунем, ки ҳаёти кӯдакро то ҳадди имкон бароҳат гардонем.
• Ташхиси барвақтӣ хеле муҳим аст: агар шумо аломатҳои бемориро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Шумо танҳо нестед: Дар чунин вазъият устувор мондан аз ҷиҳати равонӣ душвор буда метавонад. Аммо, аз духтурон, мушовирон ва наздиконатон дастгирӣ пурсед.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳоро дошта бошад, лутфан ҳарчи зудтар ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед.

Синдроми Леш -Нихан, LNS, гени HPRT1, кислотаи пешоб, подагра, худҷароҳаткунӣ, ихтилоли генетикӣ, педиатрия, бемориҳои генетикӣ, кислотаи пешоб