Шумо низ баъзан ҳангоми машқ кардан ё анҷом додани коре, ки каме кӯшишро талаб мекунад, дард ва заъф ҳис мекунед, дуруст аст? Ин муқаррарӣ аст. Аммо барои баъзе одамон ин ҳолат каме аз ҳад зиёд аст. Ҳатто анҷом додани коре хурд шуморо зуд хаста мекунад ва мушакҳои шумо дард ва фишурда мешаванд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим, ки бояд аз он огоҳ бошед, сӯҳбат хоҳем кард. Ин бемории МакАрдл ё "бемории нигоҳдории гликоген навъи 5 (GSD5)" номида мешавад.
Бемории МакАрдл чист?
Ба таври оддӣ, бемории МакАрдл як ҳолати генетикӣ аст, ки дар оилаҳои мо вуҷуд дорад . Он асосан ба мушакҳои скелетии шумо таъсир мерасонад. Яъне, мушакҳое, ки мо барои ҳаракат, бардоштани чизҳо ва роҳ рафтан истифода мебарем.
Ин беморӣ аз норасоӣ ё набудани пурраи ферменти махсус дар мушакҳои мо бо номи "гликогени мушакҳо фосфорилаза" ё "миофосфорилаза" ба вуҷуд меояд. Вақте ки ин фермент комилан вуҷуд надорад, мушакҳои мо наметавонанд энергияи заруриро истеҳсол кунанд. Аз ин рӯ, нишонаҳо ба монанди дарди мушакҳо, сахтӣ ва хастагӣ ҳангоми машқ ё вақте ки мо хаста ҳастем, пайдо мешаванд.
Аломатҳо одатан пас аз 15-20 солагӣ ё дар 20 ё 30 солагӣ пайдо мешаванд. Аммо, баъзан он метавонад дар ҳар синну сол пайдо шавад. Ин беморӣ "МакАрдл" ном дорад, ки ба номи доктор Брайан МакАрдл, ки бори аввал онро соли 1951 гузориш дода буд, гузошта шудааст.
Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?
Бемории МакАрдл дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Ба гуфтаи муҳаққиқон, он дар Иёлоти Муттаҳида аз 50,000 то 1 нафар аз 200,000 нафарро фаро мегирад.
Аломатҳо кадомҳоянд?
Аломатҳои ин беморӣ метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон метавонанд нишонаҳои хеле сабукро аз сар гузаронанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд шадидтар таъсир расонанд.
Аломати асосӣ ва маъмултарин ин таҳаммулнопазирии машқ аст, ки маънои хастагии зудро ҳангоми машқҳои ҷисмонӣ дорад . Аломатҳои дигар инҳоянд:
- Дарди мушакҳо
- Заъф
- Хастагӣ
- Дарди мушакҳо
- Сахтии мушакҳо
Ҳамаи ин нишонаҳо метавонанд ҳамин ки шумо машқ карданро оғоз мекунед, пайдо шаванд. Аммо онҳо одатан пас аз истироҳати кӯтоҳ нопадид мешаванд . Аҷибаш он аст, ки баъзе одамон пас аз эҳсоси хастагӣ дар аввал, агар онҳо каме истироҳат кунанд ва сипас ҳамон машқро дубора анҷом диҳанд, онҳо метавонанд онро нисбат ба пештара беҳтар иҷро кунанд. Инро "нафаси дуюм" меноманд. Ин мисли нафаси дуюм аст. Вақте ки шумо машқ намекунед, одатан ягон нишона эҳсос намекунед.
Шумо метавонед машқҳои сабук ва нармро, ба монанди роҳ рафтан дар замини ҳамвор, бе ягон мушкилот анҷом диҳед. Аммо, фаъолияти шадиди ҷисмонӣ метавонад зуд нишонаҳоро ба вуҷуд орад. Хусусан, машқҳое, ки нигоҳ доштани мушакҳоро бе ҳаракат дар ҷои худ дар бар мегиранд, ба монанди машқҳои изометрӣ , нишастан ва истодан дар ангуштони пой, метавонанд ба мушакҳо зарар расонанд. Дар бораи нороҳатие, ки ҳангоми бардоштани баллони газ ё бардоштани халтаи вазнин эҳсос мекунед, фикр кунед.
Оё ин метавонад боиси мушкилоти ҷиддӣ гардад? (Мушкилот)
Бале, баъзан мушкилоти ҷиддӣ метавонанд ба миён оянд. Тақрибан нисфи одамони гирифтори бемории МакАрдл пас аз машқҳои шадид беморие бо номи "рабдомиолиз"-ро аз сар мегузаронанд . Ин вақте аст, ки мушакҳо вайрон мешаванд.
Рабдомиолиз як ҳолати ҷиддӣ ва барои ҳаёт хатарнок аст , ки метавонад ба нокомии ногаҳонии гурда (нокомии шадиди гурда) ва сатҳи хатарноки баланди калий дар хун (гиперкалиемия) оварда расонад.
Аз ин рӯ, шумо бояд дар бораи миқдори машқҳо ва шиддати машқҳо хеле эҳтиёткор бошед . Ин ба пешгирии ҳолати "рабдомиолиз" мусоидат мекунад. Агар шумо ягон нишонаеро ба монанди варами мушакҳо, пешоби тира (қаҳваранг, сурх, ранги чой) эҳсос кунед, бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед .
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабабҳои ин чист?
Бемории МакАрдл як ҳолати генетикӣ аст. Хусусан, он аз мутатсияҳо дар гени "PYGM" ба вуҷуд меояд. Одатан, ин гени "PYGM" ба бадани мо дастур медиҳад, ки ферменте бо номи "миофосфорилаза" истеҳсол кунад.
Ин фермент танҳо дар ҳуҷайраҳои мушакҳои скелетии мо мавҷуд аст. Он гликоген (шакари захирашуда)-ро дар мушакҳо ба глюкоза-1-фосфат таҷзия мекунад. Сипас ин глюкоза-1-фосфат ба глюкоза табдил меёбад. Глюкоза манбаи асосии энергияи бадани мост . Вақте ки мо машқ мекунем, мушакҳои мо аз ин глюкоза миқдори зиёди онро истифода мебаранд.
Акнун, вақте ки ферменти "миофосфорилаза" аз сабаби тағйирот дар гени "PYGM" камтар ё тамоман истеҳсол намешавад, ҳуҷайраҳои мушакҳои мо наметавонанд "гликоген"-ро дуруст таҷзия кунанд ва энергия ("глюкоза") истеҳсол кунанд. Аз ин рӯ, мушакҳо зуд хаста мешаванд.
То ҳол муҳаққиқон 179 варианти гуногунро муайян кардаанд, ки ба гени "PYGM" таъсир мерасонанд.
Чӣ тавр бемории МакАрдл мерос гирифта мешавад
Шумо ин бемориро аз волидони биологии худ бо тартиби "аутосомалии рецессивӣ" мерос мегиред. Ба таври оддӣ, ҳарду волидайн бояд "интиқолдиҳандагони" гени тағйирёфта бошанд, яъне ҳардуи онҳо генро дар наздикӣ доранд.Одатан интиқолдиҳандагони беморӣ нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аммо, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳанда бошанд ва ҳарду гени тағйирёфтаро ба фарзандонашон интиқол диҳанд, беморӣ инкишоф меёбад.
Духтурон инро чӣ гуна ташхис мекунанд? (Ташхис)
Духтурон асосан барои ташхиси ин беморӣ аз санҷиши машқи бозу истифода мебаранд. Ин гирифтани намунаҳои хунро пеш аз ва баъд аз машқи кам бо бозу дар бар мегирад. Хусусан, онҳо сатҳи "кислотаи ширӣ" ва "аммиак"-ро месанҷанд.
Одатан, сатҳи кислотаи лактикӣ пас аз машқ бояд тақрибан се маротиба афзоиш ёбад. Аммо, агар сатҳи кислотаи лактикии шумо дар ин санҷиш баланд нашавад, ин нишонаи он аст, ки шумо бемории МакАрдл дошта бошед.
Санҷишҳои дигаре ҳастанд, ки метавонанд ба тасдиқи ин беморӣ кумак кунанд:
- Санҷиши хуни креатинкиназа (CK): Вақте ки мушакҳо осеб мебинанд, дар хун ферменте бо номи креатинкиназа (CK) ҷамъ мешавад. Одамони гирифтори бемории МакАрдл метавонанд сатҳи баланди CK-ро мунтазам дошта бошанд.
- Санҷиши стресси машқҳои дараҷабандӣ: Ин метавонад падидаеро, ки бо номи "нафаси дуюм" маъруф аст, санҷад. Духтур ба шумо мегӯяд, ки чанд даври машқро анҷом диҳед, дар байни онҳо истироҳат кунед ва бубинед, ки оё шумо метавонед пас аз истироҳат машқро хуб иҷро кунед.
- Биопсияи мушакҳо: Дар ин санҷиш, духтур намунаи хурди мушакҳои скелетии шуморо гирифта, онро барои ташхис дар зери микроскоп ба лаборатория мефиристад. Патолог ба бофта нигоҳ мекунад, то бубинад, ки оё ягон аломати бемории МакАрдл вуҷуд дорад ё не.
- Санҷиши генетикӣ: Ин метавонад мутатсияи мушаххаси генетикиро, ки боиси бемории МакАрдл мегардад, муайян кунад.
Мо дар ин бора чӣ кор карда метавонем? (Табобат)
Мутаассифона, табобати бемории МакАрдл вуҷуд надорад . Табобати асосӣ ин худдорӣ аз фаъолиятҳое мебошад, ки нишонаҳои шуморо шадидтар мекунанд. Аммо, умуман анҷом надодани ягон фаъолияти ҷисмонӣ барои саломатии шумо низ хуб нест.
Таҳқиқот нишон доданд, ки терапияи машқҳои аэробӣ бо шиддати миёна ва дараҷабандишуда метавонад барои одамони гирифтори бемории МакАрдл муфид бошад. Одамоне, ки ин намуди машқро анҷом медиҳанд, таҳаммулнопазирии машқро ба таври назаррас коҳиш додаанд ва онҳо инчунин метавонанд ин "шамоли дуюм"-ро ҳангоми машқ зудтар эҳсос кунанд. Шумо метавонед бо духтур ва физиотерапевти худ ҳамкорӣ кунед, то беҳтарин нақшаи терапияи машқро барои худ пайдо кунед.
Ҳамчунин, парҳезе, ки аз карбогидратҳо бой аст,Таҳқиқотҳо нишон медиҳанд, ки истеъмоли он инчунин метавонад шиддати нишонаҳоеро, ки ҳангоми машқ ба вуҷуд меоянд, коҳиш диҳад. Ин ба мушакҳои шумо кӯмак мекунад, ки глюкоза (шакар)-ро дар хуни шумо ба ҷои гликоген барои энергия истифода баранд. Духтури шумо ё диетологи шумо метавонад нақшаи хӯрокхӯриро ба монанди ин тавсия диҳад:
- 65% калорияҳои ҳаррӯзаи шумо бояд аз карбогидратҳои мураккаб (аз сабзавот, меваҳо, нон, макарон ва биринҷ) гирифта шаванд .
- 20% калория аз равған .
- 15% калория аз сафеда .
Инчунин , каме пеш аз машқ истеъмоли як шакари оддӣ, ба монанди нӯшокии варзишии қандӣ, муфид буда метавонад.
Чӣ тавр бо ин зиндагӣ кардан мумкин аст?
Аксари одамоне, ки гирифтори бемории МакАрдл ҳастанд, ҳаёти муқаррарӣ доранд . Баъзе одамон метавонанд дар синни баъдӣ, одатан дар синни 60 ё 70-солагӣ, заъфии доимӣ ва лоғарии мушакҳо ("атрофия")-ро аз сар гузаронанд.
Муҳимтар аз ҳама огоҳ будан аз нишонаҳои ҳолати "рабдомиолиз"-и дар боло зикршуда ва пешгирӣ аз пайдоиши он то ҳадди имкон аст, зеро ин мушкилии асосии ин беморӣ аст.
Давомнокии умри шахсе, ки ин беморӣ дорад, чанд аст?
Бемории МакАрдл одатан ба давомнокии умр таъсир намерасонад .
Аммо, хеле кам, ҳолате бо номи "синдроми кӯдаконаи МакАрдл" вуҷуд дорад, ки қариб фавран пас аз таваллуд пайдо мешавад. Ин марговар аст - нишонаҳо шадиданд ва зуд бадтар мешаванд.
Оё бемории МакАрдлро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, мо ҳеҷ коре карда наметавонем, ки онро пешгирӣ кунем .
Агар шумо пеш аз таваллуди фарзанд дар бораи хатари мерос гирифтани бемории МакАрдл ё дигар бемориҳои генетикӣ нигарон бошед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Агар нишонаҳои шумо бадтар шаванд ё қобилияти шумо барои анҷом додани фаъолиятҳои муқаррарии ҷисмонӣ тағйир ёбад, ба духтур муроҷиат кунед.
Шумо инчунин метавонед барои роҳнамоӣ оид ба нақшаи табобати худ мунтазам ба духтури физиотерапевт ва/ё мутахассиси ғизо муроҷиат кунед.
Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кард?
Агар шумо нишонаҳои «рабдомиолиз»-ро дошта бошед, шумо бояд ҳарчи зудтар ба утоқи ёрии таъҷилӣ (ETU) муроҷиат кунед . Аломатҳо инҳоянд:
- Варами мушакҳо
- Заъфи мушакҳо
- Дард ва ларзиш ҳангоми ламс кардани мушакҳо
- Пешоби тира (қаҳваранг, сурх, чойранг)
- Дегидрататсия
- Кам шудани пешоб
- Дилбеҳузурӣ
- Аз даст додани ҳуш
Бемории МакАрдл метавонад иҷрои баъзе фаъолиятҳои ҷисмониро душвор гардонад. Аммо хабари хуш ин аст, киОн идорашаванда аст ва ба саломатии умумии шумо таъсири назаррас намерасонад. Духтури шумо бо шумо ҳамкорӣ мекунад, то беҳтарин нақшаи табобатро барои шумо пайдо кунад.
Паёми бурдан ба хона
Хуб, биёед чанд чизеро, ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем ва ба назари мо барои шумо муҳиманд, ба шумо хотиррасон кунем:
Бемории МакАрдл як ҳолати генетикӣ аст, ки аз норасоии ферменте ба вуҷуд меояд, ки ба мушакҳо дар истеҳсоли энергия кӯмак мекунад.
Аломатҳои асосӣ хастагии зуд, дарди мушакҳо ва чарх задани сар ҳангоми машқ мебошанд.
Аз мушкилии ҷиддие, ки "рабдомиолиз" номида мешавад, огоҳ бошед. Агар шумо ин нишонаҳоро эҳсос кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Гарчанде ки табобати мушаххасе барои ин вуҷуд надорад, онро метавон хуб идора кард ва бо машқ ва парҳези мувофиқ ҳаёти муқаррарӣ ба роҳ монд.
Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед.
Дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Бо дониш ва дастгирии дуруст, шумо метавонед бо ин вазъият мубориза баред.
Бемории МакАрдл , GSD5, Бемории МакАрдл, Дарди мушакҳо, Машқ, Бемории генетикӣ, Гликоген, Миофосфорилаза, Рабдомиолиз, Таҳаммулнопазирии машқ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед